Если ребенок отстает в развитии жуков

Причины отставания ребенка в физическом развитии

Когда у ребенка замедляется психическое развитие, это может быть вызвано неправильным педагогическим подходом, задержкой развития психики, нарушением функций центральной нервной системы, недоразвитием мозга, которое приводит к умственной отсталости.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]

Неправильный педагогический подход

При неправильном подходе к ребенку он может не знать и не усваивать многих вещей. Появляется отставание в развитии, и объясняется оно не просто нарушениями работы мозга – ребенок здоров – а запущенностью воспитания. Когда ребенок испытывает недостаток информации, и при этом его не поощряют к умственной деятельности, способности ребенка к усвоению и обработке информации резко снижается. Но если к ребенку применят правильный подход, эти пробелы постепенно устранятся. Если занятия будут проходить постоянно, будет все нормально, ребенок со временем догонит своих сверстников.

Задержка развития психики

Другими словами – задержка психического развития ребенка Она проявляется очень вариативно. Но всегда эту особенность можно различить по нюансам поведения, которые дают возможность отличить умственную отсталость, педагогическую запущенность и задержку в проявлении психических реакций. Дети, у которых наблюдается задержка развития психики, не страдают от нарушений в работе мозга, но у них совершенно не характерное для их возраста поведение, незрелое, более детское, бывает повышенная утомляемость, недостаточная работоспособность, такие дети быстро устают, не доделав свою работу.

Эти симптомы могут объясняться тем, что роды мамы были патологическими, с нарушениями, которые повлекли за собой заболевания ребенка. Поэтому в раннем детском возрасте ребенок может часто болеть инфекционными заболеваниями, поражающими, в том числе, и нервную систему. Эти заболевания и проблемы с поведением базируются на органических отклонениях в работе нервной системе ребенка.

trusted-source [6], [7], [8], [9], [10]

Биологические причины задержки в развитии ребенка

Нарушения в организме мамы при вынашивании
Заболевания мамы во время беременности
Алкоголизм и пристрастие к табакокурению беременной
Психологические, неврологические, психосоматические заболевания родственников больного ребенка
Роды с патологиями (кесарево, вытягивание ребенка щипцами и так далее)
Инфекции, которые ребенок перенес в раннем дошкольном возрасте

trusted-source [11], [12], [13]

Социальные причины задержки в развитии ребенка

Сильный контроль (гиперопека) родителей
Агрессивное отношение по отношению к ребенку в семье
Травмы психики, перенесенные в раннем детстве

Чтобы можно было подобрать программу коррекции ребенка, который отстает в развитии, мало просто выявить причину (кстати, они могут быть комплексными). Нужно еще и поставить диагноз в клинике у психолога и у врача-педиатра, чтобы лечение было комплексным.

Задержку психического развития (ЗПР) у детей медики сегодня делят на четыре типа

Психический инфантилизм

Такие дети вспыльчивы, плаксивы, не самостоятельны, для них характерно бурно выражать свои эмоции. Настроение таких детей часто меняется: вот только что ребенок бегал и весело играл, а теперь он плачет и требует чего-то, стуча ногами. Такому ребенку при психическом инфантилизме крайне сложно принимать решения самому, он полностью зависит от папы или мамы, его эмоционально-волевая сфера нарушена. Диагностировать это состояние очень сложно, потому что родители и педагоги могут принимать его за баловство. Но если провести аналогию с тем, как ведут себя ровесники ребенка, очень четко просматривается задержка в его развитии.

Психическая задержка соматогенного происхождения

Эту группу составляют дети, которые постоянно страдают из-за частых простудных заболеваний. В эту группу также входят дети с постоянными заболеваниями хронической природы. И еще – малыши, которых с детства родители слишком тепло укутывали, слишком о них беспокоились, грели мороженое и воду, чтоб, не дай бог, малыш не простудился. Такое поведение – чрезмерная опека родителей – не дает ребенку познавать мир, поэтому его психическое развитие тормозится. Отсюда и неспособность быть самостоятельным, самому принимать решение.

Неврогенные причины задержки в развитии ребенка Ребенком никто не занимается или, наоборот, его чрезмерно опекают. Насилие со стороны родителей и перенесенные травмы в детстве тоже относят к неврогенным причинам задержки развития дошкольника. Этот тип харакетризуется тем, что моральные нормы и поведенческие реакции у ребенка не воспитаны, ребенок часто не знает, как проявить свое отношение к чему-либо.

Органически-церебральные задержки в развитии

Здесь уже действует природа. То есть отклонения в организме – органические отклонения в работе нервной системы, мозговая функция такого ребенка нарушена. Это – самый трудно поддающийся лечению тип задержки в развитии ребенка. И самый частый при этом.

Как выявить отклонения в развитии ребенка?

Как утверждают ученые, это можно сделать еще в первые месяцы, как только ребенок родился. Еще проще это сделать в младшем и среднем дошкольном возрасте (от 3 – х до 4- х лет). Нужно только понаблюдать за ребенком внимательно. Если у него задерживается развитие, то некоторые безусловные рефлексы будут особенно развиты или, наоборот, их не будет вообще, хотя у здоровых детей эти реакции есть.

Ребенок продолжает сосать что-либо после трех месяцев после своего рождения (пальчик, губку, край одежды)
После двух месяцев ребенок все еще не может сосредоточиться на чем-либо – не может внимательно смотреть или слушать
Ребенок слишком резко реагирует на звуки или вообще не реагирует на них
Ребенок очень слабо может следить за предметом, который движется, или вообще не может сфокусировать взгляд
До 2-3-х месяцев ребенок все еще не умеет улыбаться, хотя этот рефлекс у нормальных малышей проявляется уже в 1 месяц
В 3 месяца и позже ребенок не «гулит» – это свидетельствует о нарушениях речи; ребенок лепечет вплоть до 3-х лет, хотя у здоровых детей раздельная речь начинает проявляться намного раньше – в 1,5-2 годика
Когда ребенок подрастает, он не может четко выговаривать буквы, не запоминает их. Когда его учат читать, ребенок не может постичь основы грамоты, она ему просто не дается.
В детском саду или школе у ребенка обнаруживают дисграфию (нарушаются навыки письма), не может посчитать элементарных цифр (присутствует заболевание под названием дискалькулия). Ребенок среднего и старшего дошкольного возраста невнимателен, не умеет сосредотачиваться на чем-то одном, быстро меняет виды деятельности.
У ребенка дошкольного возраста нарушена речь

Источник

анонимно, Женщина, 35 лет

Добрый день. Ребенку 2 года и 5 месяцев. Родился на сроке 38-39 недель, кесарево. Самостоятельно не дышал. Сразу после родов реанимация, интубационная трубка, ИВЛ, причина – большая опухоль шеи (около 8 см. в диаметре). Оценка по шкале Апгар 4 балла. Через 2 недели после рождения опухоль удалили, оказалась злокачественной, но химиотерапию не проходили по причине раннего возраста. В реанимации был 3 недели. В общей сложности за 2,5 года было 4 общих наркоза, один при операции, остальные при плановых обследованиях (КТ, МРТ). По лекарствам и разного рода стимуляциям развития у нас ограничения в связи с диагнозом, т.е. нам нельзя ни массажей, ни электрофорезов, ничего подобного, лекарства также не желательно. Физически развивался с небольшим лишь отставанием, поднимать голову стал в 2 месяца, удерживать её в 3 месяца, переворачиваться начал в 6,5 месяцев, сидеть в 8 месяцев, ползать в 9, ходить у опоры в 10,5, ходить самостоятельно в 1,2. До года он хорошо играл игрушками, смотрел на людей, гулил. В 1,5 года я заподозрила неладное: ребенок не говорил ни одного слова, иногда произносил слоги, ел только пюреобразную пищу, плохо шел на контакт с людьми, бегал кругами, смеялся сам с собой, не отзывался на имя, не выполнял просьбы, не смотрел в глаза, отсутствовали указательные жесты. Неврологи говорили разное: одни говорили, что это последствия ППЦНС и что все со временем компенсируется, другие предполагали расстройства аутического спектра, третьи просто ставили ЗПРР. Психиатр сказала нам, что до трех лет вообще никто точный диагноз не поставит. Из лекарств мы в 1,5 года пропили курс пантогама, в 2 года пропили курс энцефабола и все. Назначали еще кортексин, но онколог нам его запретила. Стали ходить на развивающие занятия в обычную группу с 1,5 лет. Сама я сейчас занимаюсь с ним не очень много, т.к. он на занятия со мной никак не реагирует, отворачивается, убегает, не смотрит. Раньше занималась намного больше, каждый день по несколько раз показывала картинки, книжки, рисовали, пытались лепить, но толку не было совсем. После года усердных на мой взгляд занятий он не мог показать мне на картинке ни собачку, ни кису, ни машинку. В итоге к 2,5 годам ребенок по прежнему не говорит, только на своем птичьем языке. Он может сказать и мама и папа, но не обращаясь конкретно к маме или папе, а просто так без всякого смысла. Может сказать котя или будя, или маня, но это также ничего не означает. Ну и слоги разные произносит. Предметы не называет, указательные жесты по прежнему отсутствуют, на простые вопросы да нет не отвечает. На горшок просится, берет за руку и ведет к горшку, но сам штаны снимать и надевать отказывается, посадить тоже я должна. Ест по прежнему только пюреобразное все, но сейчас может и с кусочками справиться, если они добавлены в пюре. Отдельно мелкие кусочки есть отказывается (например плов), высовывает язык и руками все вытряхивает, а если те же рисинки из плова добавить в кашеобразную пищу, то проглотит (раньше его рвало сразу). Сам есть не хочет, только если я кормлю. Ложку всегда даю ему отдельную, заставляю есть самостоятельно, ни в какую. Даже когда его рукой пытаюсь держать ложку и зачерпывать пищу, тоже бесполезно – вырывается и истерит. Если говорю, ешь сам, кладу ложку и ухожу, то жуткая истерика, аж до рвоты. Не жует и не откусывает, а если получается откусить (например яблочко любит зубами погрызть), то сразу выплевывает. На имя отзывается, но если зову его, то не всегда реагирует, в глаза иногда смотрит.Иногда, но довольно редко, выполняет простые просьбы типа поцелуй, закрой, собери, помаши пока. Понимает как мне кажется только отдельные фразы: пойдем пить, кушать, на горшок, спать, купаться, нельзя. Более сложные фразы не понимает. Если ему что-то нужно, то не зовет, а просто молча берет за руку и приводит к тому месту, где ему что-то нужно, а там уж догадывайся сама. Стал по моей просьбе показывать картинки в книжках (киса, собачка, зайка, домик, мячик, дядя, уточка и т.д), но если книжка незнакомая, то не показывает. Игрушками стал интересоваться меньше, чем раньше, играет в основном в компании детей, а так бегает по дому, то ящики потрошит, то сумку, то на кровати прыгает, то телефон включает выключает, то пылесосит, то кнопки на стиралке нажимает, в общем все больше занимается ерундой, когда пытаюсь с ним поиграть, убегает. Или играет недолго, а потом надоедает. Хорошо запоминает дорогу, помнит, где площадка, где остановка, где игровой автомат в магазине. На занятиях повторяет за преподавателем и за детьми движения, простые танцы, рисует, бегает, играет, выполняет почти все. В общем по сравнению с другими детьми развит плохо и самое главное, что на занятия со мной не реагирует, уже просто руки опускаются. Посоветуйте, к каким врачам обратиться еще, т.к у невролога и психиатра мы были и нам предлагают просто наблюдаться, а курсы препаратов, которые нам назначили, на мой взгляд не особо то помогли. Может быть какие то обследования помогут понять, какой именно у нас диагноз.

Источник

Генетических заболеваний очень много. Но так как блог у меня об особом детстве, то и говорить конечно мы будем о таких болезнях, которые проявляют себя именно в раннем детстве и чаще всего дают симптомы аутического расстройства, ЗПР и нарушений речи.

изображение взято из открытых источников

Если говорить об аутизме, то на данный момент 20% случаев расстройств аутического спектра на самом деле не самостоятельное заболевание, а только симптом генетического расстройства. С некоторыми из заболеваний ничего нельзя сделать, но некоторые вполне отвечают на лечение. Поэтому знать о том, что так бывает и как это вообще выглядит очень важно, так как такое знание может в некоторых случаях спасти и ребенка, и его интеллект.

Когда в семье появляется ребенок с генетическим заболеванием или синдромом, самое частое, что говорят люди, это: “Я не знаю почему так получилось! У нас в роду такого никогда не было!” В основе этой фразы лежит непонимание механизмов генетики.

Генетические болезни это по сути трагическая случайность, у которой несколько вариантов развития. Среди них есть и такие варианты, где было носительство патологических генов, но они не проявляли себя у родителей, а у ребенка проявили, и просто спонтанные мутации. Ниже я рассмотрю все эти варианты.

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования

Простыми словами: болезнь проявляется только тогда, когда у ребенка и от мамы, и от папы имеется патологический ген.

Мама и папа носители одного здорового и одного дефектного гена. У родителей здоровый ген работает за больной и подавляет его проявления. Поэтому мама и папа здоровы. Для проявления болезни требуется встреча 2-ух носителей. На это шансы прям как в лотерее – 1 к 50 как минимум для самых распространенных генетических расстройств. И даже в случае встречи носителей нужно попасть ещё в 25%, чтобы родился именно больной ребенок. Ниже показан процесс наследования для большей наглядности:

изображение взято из открытых источников

Из болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования особенно можно выделить две, как такие, что наиболее часто становятся причиной проблем в развитии в этой категории.

Фенилкетонурия – считается самой легкой генетической болячкой. Легкой потому, что чтобы болезнь не проявилась, требуется соблюдать строгую пожизненную диету. Это трудно, но в принципе выполнимо. Дети при соблюдении лечебной диеты практически ничем не отличаются от сверстников и остаются умственно сохранными.

Если диета не соблюдается или систематически нарушается, ребенок начинает отставать в развитии. Дефект обмена веществ приводит к умственной отсталости тяжелой или средней степени, нарушению навыков самообслуживания, возможны эпилептические припадки.

Чтобы диета имела максимальный эффект, желательно начинать ее с рождения или хотя бы не позже 2 лет. Нелеченная фенилкетонурия наносит необратимые повреждения мозгу. Поэтому еще в роддоме малышам проводят скрининг “Пяточка”. Если тест ребенку не делали, но имеются проявления болезни: задержка развития, ребенок имеет светлые волосы, кожу и глаза, а также характерный “мышиный” запах (запах плесени, затхлости), то лучше как можно скорее сделать либо платный анализ самостоятельно, либо обратиться к детскому психиатру за направлением к генетику и уточнением диагноза бесплатно.

Гомоцистинурия – ещё одна болезнь обмена веществ. Связана с нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина, из-за чего в организме копится его побочный продукт – гомоцистеин. Гомоцистеин особенно токсичен для стенок сосудов и нейронов. В общем-то, поэтому основные и наиболее беспокоящие симптомы у больных детей – задержка нервно-психического развития, прогрессирующее повреждение сосудов и тромбозы.

У заболевания несколько путей развития. Может быть нарушен обмен витамина В6, может не хватать кобаламина (это витамин В12), а может всего хватать, но ген неправильно работает. Поэтому чтобы адекватно лечить гомоцистинурию, требуется не только диагностировать болезнь, но и понять что именно нарушилось. В целом, гомоцистинурия с переменным успехом поддается лечению курсами большими дозами витамина В6 (при витамин-В6 зависимой форме), а также курсовыми приемами витаминов В12, бетаина и В9. Для адекватных доз и лечения конечно нужен врач и постоянный контроль, так как если переборщить с витаминами, то потом придется решать проблемы с гипервитаминозом.

Как и с фенилкетонурией, при гомоцистинурии показана диета с ограничением метионина.

В интернете у этих двух болезней можно встретить очень пугающие описания. На самом деле проявления этих заболеваний сильно зависят от формы. Например, мягкая форма фенилкетонурии позволяет ребенку какое-то время вполне вменяемо развиваться, особенно если он находится на грудном вскармливании (в грудном молоке не такое большое количество фенилаланина, как в смесях, и есть ферменты, помогающие с ним справиться). Никакой эпилепсии и прочих ужасов может не наблюдаться. Ребенок даже учится говорить и первое время будет казаться совершенно обычным. Но с постепенным уменьшением доли грудного вскармливания и увеличением доли мясо-молочного прикорма, где много опасного для ребенка фенилаланина, начинает задерживаться развитие: речь упорно стоит на месте и ее сопровождает дизартрия (когда ребенок будто говорит с набитым ртом), появляются стимы – раскачивания, странные игры, упорно не даются горшечные навыки.

Несколько мутаций в одном гене

Бывает так, что одной точечной мутации бывает недостаточно, для проявления заболевания. Нужно чтобы сразу несколько изменений присутствовало в одном гене.

Мутации могут наследоваться от родителей: например, у мамы 1-2 какие-то мутации, у папы тоже только 1-2, но этого недостаточно, чтобы у них развилось расстройство. Зато ребенок собрал весь “комплект” и получил болячку. Но бывает и так, что гены мутируют случайно.

Несколько мутаций в одном гене, приводящие к развитию болезни, иногда встречаются при синдроме Каннера.Эта классическая форма аутизма примерно в 10-15% случаев встречается именно из-за изменений в гене CNTNAP2. Этот ген один из самых крупных в геноме человека. Он отвечает за рост и развитие нервных клеток в мозге. Учитывая его величину и функции, становится понятно почему повреждения в нем приводят к нарушениям развития.

Что интересно, так это то, что немного другие мутации в этом гене могут вызвать то, что в МКБ-10 называется “Специфическое расстройство речи“. У нас же это расстройство зовут алалией. В общем-то, подобное совпадение частично может объяснить почему алалики и аутисты по крайней мере в полтора-два года очень похожи между собой по симптомам. По-видимому, при аутизме и алалии повреждаются не аналогичные, но ОЧЕНЬ близкие области мозга. Малыши с этими диагнозами действительно поначалу настолько похожи по поведению, что даже опытные врачи часто не рискуют ставить окончательный диагноз до достижения ребенком хотя бы 3-3,5 лет, когда будут видны более-менее вменяемые отличия.

Останавливаться подробно на типичных симптомах аутизма и алалии я не буду, но вы можете почитать о них подробно в этой статье.

Аутосомно-доминантное наследование

Кроме рецессивного варианта, когда для появления болезни нужно сразу два носителя, есть также доминантное наследование. В этом случае для проявления болезни достаточно и одного больного родителя, который передает патологический ген ребенку. Либо, если родители здоровы, случайная патологическая мутация у самого ребенка.

изображение взято из открытых источников

Одной из наиболее распространенных генетических причин расстройства аутистического спектра является болезнь именно с доминантным механизмом наследования – туберозный склероз. В большинстве случаев, она не наследуется, а возникает у ребенка как случайная мутация.

Туберозный склероз возникает из-за изменения генов-супрессоров опухолей. В норме эти гены должны оберегать организм от новообразований, но мутация приводит к тому, что они не справляются со своими функциями. В итоге у больного появляется множество опухолей (практически всегда доброкачественных) самых разных размеров на коже, в головном мозге, во внутренних органах. Кажется, что такое невозможно не заметить, но эти опухоли часто маленькие. Например, на лице это выглядит вот так (если не знать, то можно решить, что это просто прыщики):

фото из открытых источников

У половины больных нет нарушения интеллекта, у остальных проблемы с интеллектуальным развитием разной тяжести. Часто диагностируются самые разные психоневрологические проблемы – эпилепсия, аутизм, ЗПР, депрессия, СДВГ. Распространены тревожность, перепады настроения, сильная агрессия и проблемы со сном.

Тем не менее, интересно то, что туберозный склероз далеко не всегда диагностируют в детстве. Довольно часто он является случайной находкой, потому, что его проявления, в том числе неврологические, могут сильно отличаться у разных людей. Так по неврологической части у кого-то может быть только СДВГ, а у кого-то сразу и РАС, и эпилепсия. Все зависит от формы мутации – их два вида. Одна более агрессивная, другая менее. А еще важно то, насколько сильно болезнь затронула мозг. Поэтому туберозный склероз диагностируют не по интеллектуальным и поведенческим нарушениям, хотя они и очень часто (у 90% больных) при нем встречаются, а по опухолям во внутренних органах (в основном, в сердце и почках), по сыпи на лице (фото выше) и наличии белых пятен на коже. Белые пятна практически всегда единственный симптом туберозного склероза при рождении.

изображение из открытых источников

Единого лечения для этой болезни не существует, поскольку проявления очень разные. Одним больным назначают лекарства от роста опухолей, другим – противоэпилептические препараты, кому-то показаны операции для удаления слишком больших или растущих опухолей, а кому-то показана только коррекция психоневрологических симптомов.

Дефекты Х-хромосомы

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы)

Этот синдром самая частая генетическая причина нарушения развития и РАС у мальчиков. Болезнь появляется из-за мутации в гене FMR1 на Х-хромосоме. Дефект приводит к выключению гена FMR1, и он перестает выполнять свои функции: обучение, память и развитие мозга. В результате мозг не развивается как надо и появляются психоневрологические проблемы.

Из-за расположения патологического гена на Х-хромосоме чаще всего синдром встречается у мальчиков. Мальчики имеют только одну Х-хромосому и если в ней есть повреждение, болезнь неминуемо проявляется. Девочки имеют две Х-хромосомы. При развитии одна из двух Х-хромосом у девочек случайным образом выключается. Если выключается хромосома с патологическим геном, то болезнь у девочки не проявляется.

Для синдрома Мартина-Белл чаще всего подходит описание: “До 1,5 лет ребенок развивался нормально, потом он постепенно замолчал, замкнулся и ушел в себя.”

Дети с этим синдромом часто имеют умственную отсталость (до 95%) и моторную алалию. Характерны типично аутические симптомы: эхолалии, навязчивые повторения слов, стереотипии, непереносимость физического контакта и прямого взгляда. Но в отличие от аутистов, ребенок с синдромом Мартина-Белл все-таки стремится к общению.

Специфического лечения нет. Лечение, в общем-то, такое же, как и для всех нарушений развития: занятия и лекарства.

изображение взято из открытых источников

Поскольку “ломкость” Х-хромосомы впервые обнаружили в среде, где было мало витамина В9, было также предложено курсами, под контролем врача, давать детям фолиевую кислоту. Есть данные, что дети лучше отвечают на такое лечение, чем больные взрослые – уменьшается агрессия, улучшается внимание и речь.

Синдром Ретта

Еще одна болезнь, связанная с Х-хромосомой. Довольно редкое, но тяжелое нарушение развития. В отличие от синдрома Мартина-Белл, для развития синдрома Ретта достаточно наличия поврежденного гена только в одной Х-хромосоме. То есть, при наличии мутации хотя б в одной Х-хромосоме болезнь по-любому разовьется. Для мальчиков из-за того, что у них только одна Х-хромосома, синдром Ретта смертелен еще в утробе.

Синдром Ретта появляется потому, что поврежденный ген МЕСР2 вовремя не включает одни гены, и не выключает другие. Это приводит к тому, что мозг начинает неправильно развиваться. В итоге начинается отставание в развитии и потеря приобретенных навыков.

Поначалу (первые 6-18 месяцев, иногда даже до 3 лет) ребенок развивается в обычном темпе. Постепенно болезнь вступает в силу и у ребенка наступает регресс навыков. Если ребенок умел ходить, он постепенно разучивается это делать, затухает речь, беднеет игра. Появляются характерные стимы – заламывание рук, похожее на мытье. Может развиться эпилепсия, плохо отвечающая на лекарства.

Лечение болезни направлено на сохранение и восстановление навыков, которые уже есть. И, если получится, приобретению новых. На данный момент лекарства от болезни нет, но есть данные о том, что ведутся разработки перспективных препаратов, которые смогут запустить спящий ген и восстановить работоспособность мозга у больных этим синдромом.

Спонтанная потеря части хромосомы

Эта группа заболеваний, как правило, является случайной мутацией.

Синдром Ангельмана

Кто бы мог подумать, что улыбка ребенка может вызывать грусть? В случае с синдромом Ангельмана или, как его еще называют, синдромом счастливой куклы, частые улыбки и смех у ребенка – один из симптомов болезни.

Кроме слишком частого смеха, дети с этим синдромом обращают на себя внимание специфической походкой на негнущихся ногах, мелкой дрожью и хаотичными движениями рук. В сочетании с задержкой психического и речевого развития, подобные симптомы – веский повод подозревать синдром Ангельмана.

Для этой болезни очень характерны сильные нарушения активной речи. Дети часто понимают намного больше, чем могут сказать. Бывает и так, что ребенок с данным синдромом вообще не говорит, но при этом общается с другими людьми жестами.

Болезнь вызвана утратой части или мутацией в определенном месте 15-ой материнской хромосомы. Полностью избавится от синдрома ввиду его генетической природы не получится. Но работа с логопедом и дефектологом часто дает неплохие результаты и позволяет улучшить состояние ребенка, налаживая его речь и убирая аутические симптомы, которые тоже характерны для этого заболевания.

Синдром Смит-Меганис

А этот синдром вызывается потерей части или мутацией в определенном месте 17-ой хромосомы.

Внешность специфическая и уже по ней часто можно уже заподозрить наличие синдрома, особенно в сочетании с задержкой речевого и психического развития. Для детей характерны густые брови, которые часто срастаются между собой, низкий рост, широкая переносица, глубоко посаженные глаза и выдающийся вперед подбородок с пухлыми губами.

фото взято из открытых источников

Детям с синдромом Смит-Меганис часто ставят такие психиатрические диагнозы как аутизм, СДВГ, ОКР и умственную отсталость. Характерны нарушения сна – ребенок плохо спит ночью, зато днем мучается сонливостью, бывают частые пробуждения. Из аутических симптомов чаще всего выделяются самоповреждения и любовь листать страницы, облизывая пальцы. Также есть характерная именно для этого синдрома поведенческая черта – самообъятия.

Лечение опять таки вспомогательное: заключается прежде всего в коррекции поведения, нарушений речи и ЗПР.

Конечно это не исчерпывающий список генетических патологий, которые могут приводить к проблемам в развитии. Но конкретно эти генетические патологии наиболее распространены и нередко имеют смазанные симптомы, особенно при мягких формах. При мягком течении на первый план в основном выходят поведенческие проблемы, аутистические симптомы, задержки психоречевого развития, но не какие-то нарушения в организме, из-за которых люди бегут к врачу, где могут поставить верный диагноз. А между тем, зная, что называется, врага в лицо, с ним получается легче и эффективнее бороться.

Всем здоровья и добра 🙂

Вам могут быть интересны другие статьи по теме:

Источник