Врач по развитию плода ребенка

Врач по развитию плода ребенка thumbnail

Литература по перинатальной медицине включает в себя несколько потенциально противоречивых терминов и понятий, связанных с внутриутробными размерами и ростом плода. В этой статье параметры физического развития плода рассматриваются с акушерской точки зрения.

патологии роста и развития плода

Вы узнаете о физиологических механизмах, которые определяют возможности развития, факторы риска для аномальных отклонений, диагностические и прогностические проблемы, связанные с ограниченным и чрезмерным развитием малыша в фетальном периоде беременности.

Что такое фетальный период и зачем его нужно изучать

Период между 3-м и 9-м месяцем (до окончания внутриутробного развития) называется фетальным. В это время созревают ткани и органы, поэтому плод быстро растет. Фетальные размеры и траектория роста плода – важные показатели состояния здоровья малыша. Их изучают, используя стандарты, разработанные акушерами-гинекологами.

Современные врачи настаивают на том, что значительные отклонения от усредненных параметров могут четко указывать на патологии развития ребенка. В фетальный период хорошо выявляются пороки развития, связанные с деформациями и разрушением тканей, наступившими в силу инфекций, травм и других факторов.

Обнаруженные пороки могут быть незначительны или, напротив, заметно сказаться на здоровье ребенка в будущем. Поэтому все три скрининга при беременности включают обязательное изучение роста, веса и других характеристик плода.

Абнормальный фетальный рост

Задержкой внутриутробного развития плода можно считать дефицит массы от нормы, превышающий 10%. Аномалии роста и развития плода обозначаются, как:

  • низкий вес;
  • макросомия – слишком крупный вес;
  • малый гестационный возраст (SGA) – недостаточное соответствие параметров сроку беременности;
  • большой гестационный возраст (LGA) – избыточные параметры относительно срока беременности.

Диагнозы SGA или LGA, основанные на нормативных значениях стандартов роста плода, аналогичны диагностике недоедания у детей с использованием диаграммы веса по возрастам. Педиатрические таблицы соответствия измерений возрасту были разработаны методом наблюдения за нормально развитыми детьми с последовательными замерами через равные промежутки времени.

Стоит понимать, что плод может не соответствовать усредненным стандартам. Должны учитываться рост родителей, этнические особенности и другие факторы. Поэтому в постановке диагноза доктор рассматривает множественные характеристики и лишь после этого дает рекомендации.

Задержка внутриутробного развития: виды, прогноз

Диагноз «задержка развития» ставится при выявлении внутриутробного недоразвития физических параметров плода. При сильном недоразвитии плод погибает. Если патологии совмещаются с жизнью, то «маловесные» малыши рождаются недоношенными – до 37 недель. Менее 10% детей с ЗВРП имеют шанс родиться в нормальные сроки.

Возможны две формы задержки ВРП: симметричная и асимметричная.

  • Симметричная форма: дефицит массы тела сочетается с недостаточность длины роста и недоразвитием окружности головы.
  • Асимметричная форма: дефицит массы тела наблюдается при нормальных показателях роста и окружности головы. Эта форма встречается чаще.

Задержка внутриутробного развития может иметь разную тяжесть:

  • I степень – развитие плода отстает на 2 недели;
  • II степень – задержка развития на 2-4 нед;
  • III степень – плод отстает в развитии свыше 4-х недель.

Причины отставания в развитии и росте

Симметричная задержка развития чаще возникает из-за хромосомных и генетических нарушений плода, гипофункции (гипотиреоза) щитовидной железы у материи и недостаточности работы гипофиза (гипофизарного нанизма), вырабатывающего гормон роста соматропин. Влияют на развитие плода опасные инфекции, перенесенные матерью в период беременности – краснуха, токсоплазмоз, герпес и цитомегаловирус. Их определяют как ТОРЧ комплекс.

Асимметричная форма задержки развития связана с патологиями плаценты – фетоплацентарной недостаточностью, возникающей в третьем триместре беременности. ФПН приводит к гипоксии (кислородному голоданию) плода. Причины фетоплацентарной недостаточности – поздний гестоз, многоплодная беременность, дефекты пуповины, предлежание и сосудистая недостаточность плаценты.

Влияют на рост и физическое развитие плода сильнодействующие лекарства, радиация, никотин, алкоголь и т.д.

Роль плаценты в физическом развитии плода

Фетальный рост в значительной степени модулируется плацентарной функцией, ведь плацента отвечает за дыхание и питание младенца. Плацентарные нарушения приводят к критическим респираторным, печеночным и почечным нарушениям функции плода. В этом случае его рост и развитие затормаживаются.

Ранние проблемы с плацентой возникают из-за неполного вторжения трофобластов, что приводит к ремоделированию (патологическому изменению) миометрических артерий и уменьшению маточно-плацентарного кровотока, что обычно связано с преэклампсией (тяжелое состояние, сопровождающееся отеками, повышенным давлением и другими неприятными симптомами) и ограничением роста плода.

Исследования показывают, что способность маточной плацентарной единицы поддерживать плод постепенно уменьшается. Одновременно происходит увеличение диаметра пупочной артерии, изменение скорости и объема кровотока в ответ на растущие потребности плода. Эти параметры фактически покрывают постепенно снижающуюся способность матоплацентарной системы удовлетворять требования для нормального роста и развития.

Как развивается плод в фетальном периоде

Рост, размеры и пропорции плода в плодовом (фетальном) периоде постоянно меняются. Например:

  • Рост плода ускоряется во 2-м триместре, на 3-5-м месяцах.
  • Масса тела значительно изменяется в последние 2 месяца беременности.
  • На третьем месяце голова начинает расти медленно, а рост тела, наоборот, ускоряется.

Пропорции тела на 3-м месяце: размер головы равен половине длины тела малыша в сидячем положении (теменно-копчиковый размер).

Пропорции тела на 5-м месяце: размер головы равен трети длины тела в стоячем положении (теменно-пяточный размер). При рождении голова равняется 1/4 этой длины.

Уже на 3-м месяце личико малыша становится похоже на человеческое. Глазки и уши смещаются на нормальные позиции. Конечности становятся пропорциональными относительно длины тела. К концу третьего месяца длинные кости и череп начинают костенеть. А внешние половые органы развиваются настолько, что их легко различить на УЗИ.

Читайте также:  Методика гармоничного развития ребенка

Четвертый – пятый месяц плод активно растет в длину, а его масса составляет менее 500 гр. Начиная со 2-й половины фетального периода, плод прибавляет в массе. За последние 2 месяца малыш набирает половину веса от массы при рождении и приобретает четкие контуры тела благодаря образованию подкожного жира.

Перед родами головка плода становится большой и твердеет, ведь ей предстоит пройти тяжелый путь через родильный канал. Масса плода составляет более 3-х кг, а его рост – более 50 см.

Симптомы ЗВРП

Определить патологию беременная женщина самостоятельно не может. Проблема выявляется на плановом УЗИ плода, где гинеколог сравнивает полученные параметры с табличными данными. Поэтому очень важно посещать все плановые скрининги, а при обнаружении задержки развития или роста плода, проходить дополнительное обследование.

Важный симптом – редкие и слабые шевеления плода. Так бывает при значительной степени задержки развития, поэтому нужно обязательно обратиться в клинику.

Один из симптомов, говорящий о возможной задержке развития – недостаточный набор веса беременной. Этот признак нельзя считать на 100% достоверным, так как здесь оказывают влияние и другие факторы – качество питания, уровень физических нагрузок, особенности организма и т.д. Поэтому все-таки лучше в этом вопросе довериться УЗИ,

Обследование

Гинеколог, осматривая беременную, замеряет высоту стояния дна матки, сверяя ее с нормами, рассчитанными для данного срока беременности. Если размеры матки меньше нормы, нужно срочно делать УЗИ плода.

Во время УЗИ специалист фиксирует у плода несколько параметров:

  • окружность головы;
  • окружность живота;
  • объем бедра.

Рассчитывается приблизительная масса плода.

При подозрении на патологии физического развития проводят допплерометрию, показывающую качество кровотока в сосудах плаценты и малыша.

Ещё одно важное исследование – кардиотокография плода, регистрирующая сердцебиение. Норма 120 – 160 уд. в мин. При недостатке кислорода, сердцебиение меняет ритм в большую или меньшую сторону

Лечение задержки развития и роста плода

Современная медицина позволяет лечить многие патологии ЗВРП, поэтому очень важно вовремя выявить проблему. При небольшом отставании 1 степени необходимо наблюдение, это может быть временное явление и все восстановится. При прогрессировании проблемы, потребуется лечение препаратами, улучшающими маточно-плацентарный кровоток.

Гинеколог может назначить:

  • Токолитические лекарства, расслабляющие матку: бета-адреномиметики и спазмолитики. Это могут быть таблетки, уколы и капельницы.
  • Инфузионную терапию глюкозой, кровезаменителями, снижающими вязкость крови. Препараты вливаются внутривенно.
  • Лекарства, улучшающие микроциркуляцию и обмен веществ в тканях. Обычно вводятся внутримышечно.
  • Витамины группы С, В, микроэл. магния и т.д. Вводятся внутримышечно.
  • Озонотерапию и кислородотерапию.

Лечиться и наблюдаться придется всю беременность. Кроме этого, врач назначит диету. Питание должно быть сбалансированным и содержать молочные и мясные продукты. Также нужно соблюдать режим дня, гулять и избегать депрессивных состояний.

Осложнения ЗВРП

К сожалению, такие патологии не проходят бесследно. Возможны следующие осложнения:

  • внутриутробная гибель плода;
  • преждевременные роды;
  • кислородное голодание (гипоксия) плода;
  • аномалии развития.

После родов у таких малышей повышен риск развития неврологических расстройств, гипогликемии, синдрома дыхательных расстройств, гипокальциемии (недостатка кальция). Чтобы избежать проблем нужно своевременно обследоваться и лечить инфекционные заболеваний до беременности.

Где пройти обследование на патологии плода в Санкт-Петербурге

Приглашаем всех женщин пройти полное обследование во время беременности в специализированной клинике Диана в СПБ. У нас можно сдать анализы на инфекции, пройти генетический скрининг, сделать УЗИ плода. Обследование проводится на новом экспертном аппарате УЗИ с доплером в форматах 3Д и 4Д.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник

УЗИ плода на выявление генетических патологий – это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Читайте также:  Развитие ребенка 1 года пластилина

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств
Читайте также:  Методы изучения семьи ребенка с нарушениями развития

Источник