Внутриутробные пороки развития ребенка

Беременность и появление ребенка – волнующее событие в жизни каждой пары, но многие, опираясь на опыт знакомых или родственников, беспокоятся по поводу физического и умственного здоровья малыша. Благодаря достижениям современной медицины будущие родители еще во время беременности могут получить большое количество информации о своем малыше, пройдя разные внутриутробные исследования плода.

По данным разных авторов, пороки внутриутробного развития встречаются с частотой 2-16%. Согласно статистике, пороки развития обнаружены у 26% детей, умерших в перинатальном периоде, и у 18% мертворожденных младенцев.

Пороки внутриутробного развития и их причины

Причин формирования пороков внутриутробного развития плода множество. В большинстве случаев они обусловлены генетическими дефектами, которые могут быть как приобретенными, так и врожденными. Аномальный ген может передаться от одного из родителей или сформироваться в результате мутации собственного материала.

Мутация может произойти в результате негативного воздействия неблагоприятных внешних и внутренних факторов:

• Ионизирующего излучения;
• Инфекций;
• Травм и повреждений;
• Лекарственных препаратов;
• Вредных привычек (алкоголя, курения, наркотиков);
• Недостаточного поступления необходимых витаминов, минералов и других элементов;
• Токсических веществ;
• Гормональных нарушений;
• Расстройств иммунитета и др.

Внутриутробные пороки развития плода могут быть разной степени выраженности, все зависит от времени влияния негативных факторов, локализации поврежденных генов, длительности токсического воздействия и других причин. Следует отметить, что закономерности между интенсивностью влияния повреждающих факторов и вероятностью возникновения того или иного порока не выделено, поэтому женщина, подвергшаяся негативному воздействию, может родить физически и умственно здорового ребенка. Хотя в этой ситуации существует риск возникновения мутаций и аномалий у следующих поколений.

Специалисты выделяют следующие периоды беременности, при которых вероятность формирования внутриутробных пороков развития наиболее велика:

• 7-8 день беременности – период имплантации плода;
• 3-7 и 9-12 неделя – формирование плаценты;
• 18-22 неделя – образование жизненно важных органов, закладка нейронных связей центральной нервной системы, активизация кроветворной системы.

Пороки внутриутробного развития и их виды

Внутриутробные пороки развития плода подразделяются на 2 большие группы:

• Наследственные: формируются при передаче родителями поврежденных генов;
• Врожденные: приобретаются во внутриутробном периоде в результате воздействия различных причин.

Хотя подобное разделение условное, так как иногда пороки внутриутробного развития являются результатом сочетанных нарушений – это мультифакториальные аномалии.

Чаще всего специалисты сталкиваются со следующими пороками внутриутробного развития:

• Отсутствие какого-либо органа – аплазия;
• Недоразвития или чрезмерное увеличение органа – гипо- или гипертрофия;
• Увеличение размеров тела и всех органов – гигантизм;
• Изменение привычной локализации органа – дистопия;
• Смещение органа – эктопия;
• Полное сращение естественных отверстий – атрезия;
• Сращение парных органов;
• Сужение каналов и отверстий и т.п.

Внутриутробное исследование плода

По данным статистики, примерно 5% рожденных детей имеют какую-либо патологию, по этой причине специалисты постоянно разрабатывают и внедряют в практику различные методы внутриутробного исследования плода. Цель подобного обследования – получение информации и подготовка родителей к возможному рождению неполноценного малыша. По полученным данным родители могут принять решение о начале внутриутробного лечения, проведении родов в специализированных центрах, где малышу сразу же окажут необходимую помощь, или о выполнении аборта.

Внутриутробное исследование плода может быть прямым и непрямым. Непрямые методы диагностики заключаются в проведении клинико-лабораторных тестов: генеалогических, цитогенетических, биохимических, иммунологических, серологических, генетических и других. Прямые способы внутриутробного исследования плода в свою очередь подразделяются на инвазивные (амниоцентез, плацентоцентез, биопсия и т.п.) и неинвазивные (УЗИ и КТГ).

Исследование крови беременной

Во время беременности женщине предстоит сдать множество разнообразных анализов, основным из которых считается анализ крови. На 15-19 неделе женщине необходимо сдать кровь на определение уровня ХГЧ (хорионического гонадотропина), АФП (альфа-фетопротеина), неконъюгированного эстриола. Концентрация этих веществ помогает выяснить риски возникновения пороков внутриутробного развития. При неблагоприятных результатах женщине предлагается продолжить дальнейшее исследование с применением более точных методов диагностики.

АФП – специфический белок, необходимый для транспортировки разнообразных элементов к тканям и органам. В разные периоды беременности АФП достигает 30% белков плазмы эмбриона. Белок попадает в организм матери из околоплодных вод, при этом в крови беременной должно содержаться не более 10% АФП. Если уровень АФП резко увеличивается (до 80-90%), то это может свидетельствовать об аномалиях центральной нервной системы и других внутриутробных пороках развития плода.

ХГЧ – это гормон беременности, который вырабатывается ворсинками хориона. Он помогает определить наличие беременности, а также характер ее течения. Одновременное определение уровня АФП и ХГЧ помогает выявить нарушения развития эмбриона, хотя при получении неблагоприятных результатов женщине следует пройти более специфические методы исследования.

УЗИ во время беременности

УЗИ – наиболее распространенное и доступное внутриутробное исследование плода. Большинство беременных проходит УЗИ 3 раза за весь период в плановом порядке (на 10-14 неделе, 18-22, 32-34 нед), оно выполняется с целью определения жизнеспособности малыша, выявления норм и патологий. При помощи УЗИ можно определить размеры головы, живота, костей, грудной клетки, характер сердечной деятельности, двигательную активность плода, степень формирования центральной нервной системы и других органов, а также функциональность плаценты и ее параметры. К 19-20 неделе беременности у ребенка сформированы практически все органы и системы, поэтому в этот период можно выявить большинство пороков внутриутробного развития (80-86% случаев). Но иногда беременным назначают специализированное пренатальное УЗИ для диагностики конкретных форм патологий, оценки степени тяжести и прогнозирования состояния малыша.

Одна из разновидностей УЗИ – допплерометрия, этот метод внутриутробного исследования плода позволяет оценить характер кровотока и адекватность функционирования кровеносной системы.

После 30 недели беременности и во время родов всем женщинам рекомендуется также пройти КТГ (кардиотокографическое исследование). Это метод основан на регистрации сердечных сокращений малыша при помощи УЗ датчика и определении сокращений матки с помощью датчика давления (тензодатчика). При помощи этого исследования можно оценить характер работы сердечно-сосудистой системы, заподозрить наличие каких-либо отклонений, в том числе гипоксию плода, а также выявить риск возникновения осложнений в родовом и послеродовом периоде.

Оценка двигательной активности плода

Специалисты выявили, что по мере ухудшения внутриутробного состояния плод начинает снижать свою активность: меняется количество движений, их амплитуда, продолжительность, интенсивность. Поэтому при комплексном обследовании беременной проводят тест движений плода. Этот метод диагностики проводится женщиной самостоятельно, начиная с 28 недели. Если количество движений менее 3 в течение 1 часа или меньше 10 за 12 часов, то это признаки гипоксии плода, которая может вызвать тяжелые нарушения центральной нервной системы и других органов. Для уточнения состояния требуется выполнение кардиомониторинга.

Инвазивные методики внутриутробного исследования плода

Инвазивные методы внутриутробного исследования плода делаются строго по показаниям:

• Возраст женщины старше 35 лет;
• Отягощенный семейный анамнез;
• Один или оба родителя – носители генной мутации;
• Неудовлетворительные результаты неинвазивных способов обследования;
• Кровнородственные браки.

Так как эти диагностические процедуры связаны с определенными рисками и осложнениями, то их проводят после добровольного согласия беременной и исключения противопоказаний:

• Инфекционная патология;
• Предшествующая лапаротомия или операции на матке;
• Высокий риск прерывания беременности.

Инвазивные методы диагностики делятся на несколько видов:

• По способу доступа: трансцервикальный – через шейку матки, трансабдоминальный – через брюшную полость;
• Метод получения материала для исследования: путем аспирации или биопсии;
• По варианту контроля за исследованием: под контролем УЗ или эндоскопа;
• По типу получаемого материала: клетки хориона, плаценты, околоплодные воды, кровь пуповины.

Амниоцентез – метод внутриутробного исследования плода, который позволяет получить клетки амниотической оболочки плода для проведения генетического анализа. Его выполняют на 15-20 неделе беременности, но раннее выполнение нежелательно, так как существует вероятность выкидыша.

Биопсия ворсин хориона – методика, позволяющая определять генетические внутриутробные пороки развития плода за счет изучения клеток хориона. Исследование выполняют на 8-12 неделе беременности под контролем УЗ. Возможные осложнения: инфицирование полости матки, кровотечение, выкидыш, гематомы, преждевременные роды.

Кордоцентез – получение крови зародыша путем пункции вены пуповины под контролем УЗ. Это позволяет провести кариотипирование плода и иммунологическое обследование.

Новейшие методики внутриутробного исследования плода

Усовершенствование оборудования и многочисленные клинические исследования позволили модифицировать и улучшить многие методы диагностики. В наше время специалисты пытаются разработать и внедрить в практику такие методики, которые будут максимально безопасными, доступными, информативными и с минимальными осложнениями (особенно во время беременности). Например, все чаще для кариотипирования клеток плода используют зародышевые клетки, которые появляются в крови матери. Этот метод неинвазивный и при этом позволяет получать данные о возможных внутриутробных пороках развития плода.

Во время процедуры ЭКО часто используют предимплантационную диагностику, для этого после деления бластоцисты берут 1 клетку для изучения генетического материала. При удовлетворительных результатах ее подсаживают в полость матки. Также последнее время все чаще проводят проектирование совокупности генов. Этот метод позволяет получить родителям сведения о своем генетическом материале, а также возможные комбинации и вероятность возникновения тех или иных отклонений.

по 30 июня 2021

Осталось дней: 30

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью – прямо сейчас!

Другие статьи

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) – наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Источник

Литература по перинатальной медицине включает в себя несколько потенциально противоречивых терминов и понятий, связанных с внутриутробными размерами и ростом плода. В этой статье параметры физического развития плода рассматриваются с акушерской точки зрения.

Вы узнаете о физиологических механизмах, которые определяют возможности развития, факторы риска для аномальных отклонений, диагностические и прогностические проблемы, связанные с ограниченным и чрезмерным развитием малыша в фетальном периоде беременности.

Что такое фетальный период и зачем его нужно изучать

Период между 3-м и 9-м месяцем (до окончания внутриутробного развития) называется фетальным. В это время созревают ткани и органы, поэтому плод быстро растет. Фетальные размеры и траектория роста плода – важные показатели состояния здоровья малыша. Их изучают, используя стандарты, разработанные акушерами-гинекологами.

Современные врачи настаивают на том, что значительные отклонения от усредненных параметров могут четко указывать на патологии развития ребенка. В фетальный период хорошо выявляются пороки развития, связанные с деформациями и разрушением тканей, наступившими в силу инфекций, травм и других факторов.

Обнаруженные пороки могут быть незначительны или, напротив, заметно сказаться на здоровье ребенка в будущем. Поэтому все три скрининга при беременности включают обязательное изучение роста, веса и других характеристик плода.

Абнормальный фетальный рост

Задержкой внутриутробного развития плода можно считать дефицит массы от нормы, превышающий 10%. Аномалии роста и развития плода обозначаются, как:

• низкий вес;
• макросомия – слишком крупный вес;
• малый гестационный возраст (SGA) – недостаточное соответствие параметров сроку беременности;
• большой гестационный возраст (LGA) – избыточные параметры относительно срока беременности.

Диагнозы SGA или LGA, основанные на нормативных значениях стандартов роста плода, аналогичны диагностике недоедания у детей с использованием диаграммы веса по возрастам. Педиатрические таблицы соответствия измерений возрасту были разработаны методом наблюдения за нормально развитыми детьми с последовательными замерами через равные промежутки времени.

Стоит понимать, что плод может не соответствовать усредненным стандартам. Должны учитываться рост родителей, этнические особенности и другие факторы. Поэтому в постановке диагноза доктор рассматривает множественные характеристики и лишь после этого дает рекомендации.

Задержка внутриутробного развития: виды, прогноз

Диагноз «задержка развития» ставится при выявлении внутриутробного недоразвития физических параметров плода. При сильном недоразвитии плод погибает. Если патологии совмещаются с жизнью, то «маловесные» малыши рождаются недоношенными – до 37 недель. Менее 10% детей с ЗВРП имеют шанс родиться в нормальные сроки.

Возможны две формы задержки ВРП: симметричная и асимметричная.

• Симметричная форма: дефицит массы тела сочетается с недостаточность длины роста и недоразвитием окружности головы.
• Асимметричная форма: дефицит массы тела наблюдается при нормальных показателях роста и окружности головы. Эта форма встречается чаще.

Задержка внутриутробного развития может иметь разную тяжесть:

• I степень – развитие плода отстает на 2 недели;
• II степень – задержка развития на 2-4 нед;
• III степень – плод отстает в развитии свыше 4-х недель.

Причины отставания в развитии и росте

Симметричная задержка развития чаще возникает из-за хромосомных и генетических нарушений плода, гипофункции (гипотиреоза) щитовидной железы у материи и недостаточности работы гипофиза (гипофизарного нанизма), вырабатывающего гормон роста соматропин. Влияют на развитие плода опасные инфекции, перенесенные матерью в период беременности – краснуха, токсоплазмоз, герпес и цитомегаловирус. Их определяют как ТОРЧ комплекс.

Асимметричная форма задержки развития связана с патологиями плаценты – фетоплацентарной недостаточностью, возникающей в третьем триместре беременности. ФПН приводит к гипоксии (кислородному голоданию) плода. Причины фетоплацентарной недостаточности – поздний гестоз, многоплодная беременность, дефекты пуповины, предлежание и сосудистая недостаточность плаценты.

Влияют на рост и физическое развитие плода сильнодействующие лекарства, радиация, никотин, алкоголь и т.д.

Роль плаценты в физическом развитии плода

Фетальный рост в значительной степени модулируется плацентарной функцией, ведь плацента отвечает за дыхание и питание младенца. Плацентарные нарушения приводят к критическим респираторным, печеночным и почечным нарушениям функции плода. В этом случае его рост и развитие затормаживаются.

Ранние проблемы с плацентой возникают из-за неполного вторжения трофобластов, что приводит к ремоделированию (патологическому изменению) миометрических артерий и уменьшению маточно-плацентарного кровотока, что обычно связано с преэклампсией (тяжелое состояние, сопровождающееся отеками, повышенным давлением и другими неприятными симптомами) и ограничением роста плода.

Исследования показывают, что способность маточной плацентарной единицы поддерживать плод постепенно уменьшается. Одновременно происходит увеличение диаметра пупочной артерии, изменение скорости и объема кровотока в ответ на растущие потребности плода. Эти параметры фактически покрывают постепенно снижающуюся способность матоплацентарной системы удовлетворять требования для нормального роста и развития.

Как развивается плод в фетальном периоде

Рост, размеры и пропорции плода в плодовом (фетальном) периоде постоянно меняются. Например:

• Рост плода ускоряется во 2-м триместре, на 3-5-м месяцах.
• Масса тела значительно изменяется в последние 2 месяца беременности.
• На третьем месяце голова начинает расти медленно, а рост тела, наоборот, ускоряется.

Пропорции тела на 3-м месяце: размер головы равен половине длины тела малыша в сидячем положении (теменно-копчиковый размер).

Пропорции тела на 5-м месяце: размер головы равен трети длины тела в стоячем положении (теменно-пяточный размер). При рождении голова равняется 1/4 этой длины.

Уже на 3-м месяце личико малыша становится похоже на человеческое. Глазки и уши смещаются на нормальные позиции. Конечности становятся пропорциональными относительно длины тела. К концу третьего месяца длинные кости и череп начинают костенеть. А внешние половые органы развиваются настолько, что их легко различить на УЗИ.

Четвертый – пятый месяц плод активно растет в длину, а его масса составляет менее 500 гр. Начиная со 2-й половины фетального периода, плод прибавляет в массе. За последние 2 месяца малыш набирает половину веса от массы при рождении и приобретает четкие контуры тела благодаря образованию подкожного жира.

Перед родами головка плода становится большой и твердеет, ведь ей предстоит пройти тяжелый путь через родильный канал. Масса плода составляет более 3-х кг, а его рост – более 50 см.

Симптомы ЗВРП

Определить патологию беременная женщина самостоятельно не может. Проблема выявляется на плановом УЗИ плода, где гинеколог сравнивает полученные параметры с табличными данными. Поэтому очень важно посещать все плановые скрининги, а при обнаружении задержки развития или роста плода, проходить дополнительное обследование.

Важный симптом – редкие и слабые шевеления плода. Так бывает при значительной степени задержки развития, поэтому нужно обязательно обратиться в клинику.

Один из симптомов, говорящий о возможной задержке развития – недостаточный набор веса беременной. Этот признак нельзя считать на 100% достоверным, так как здесь оказывают влияние и другие факторы – качество питания, уровень физических нагрузок, особенности организма и т.д. Поэтому все-таки лучше в этом вопросе довериться УЗИ,

Обследование

Гинеколог, осматривая беременную, замеряет высоту стояния дна матки, сверяя ее с нормами, рассчитанными для данного срока беременности. Если размеры матки меньше нормы, нужно срочно делать УЗИ плода.

Во время УЗИ специалист фиксирует у плода несколько параметров:

• окружность головы;
• окружность живота;
• объем бедра.

Рассчитывается приблизительная масса плода.

При подозрении на патологии физического развития проводят допплерометрию, показывающую качество кровотока в сосудах плаценты и малыша.

Ещё одно важное исследование – кардиотокография плода, регистрирующая сердцебиение. Норма 120 – 160 уд. в мин. При недостатке кислорода, сердцебиение меняет ритм в большую или меньшую сторону

Лечение задержки развития и роста плода

Современная медицина позволяет лечить многие патологии ЗВРП, поэтому очень важно вовремя выявить проблему. При небольшом отставании 1 степени необходимо наблюдение, это может быть временное явление и все восстановится. При прогрессировании проблемы, потребуется лечение препаратами, улучшающими маточно-плацентарный кровоток.

Гинеколог может назначить:

• Токолитические лекарства, расслабляющие матку: бета-адреномиметики и спазмолитики. Это могут быть таблетки, уколы и капельницы.
• Инфузионную терапию глюкозой, кровезаменителями, снижающими вязкость крови. Препараты вливаются внутривенно.
• Лекарства, улучшающие микроциркуляцию и обмен веществ в тканях. Обычно вводятся внутримышечно.
• Витамины группы С, В, микроэл. магния и т.д. Вводятся внутримышечно.
• Озонотерапию и кислородотерапию.

Лечиться и наблюдаться придется всю беременность. Кроме этого, врач назначит диету. Питание должно быть сбалансированным и содержать молочные и мясные продукты. Также нужно соблюдать режим дня, гулять и избегать депрессивных состояний.

Осложнения ЗВРП

К сожалению, такие патологии не проходят бесследно. Возможны следующие осложнения:

• внутриутробная гибель плода;
• преждевременные роды;
• кислородное голодание (гипоксия) плода;
• аномалии развития.

После родов у таких малышей повышен риск развития неврологических расстройств, гипогликемии, синдрома дыхательных расстройств, гипокальциемии (недостатка кальция). Чтобы избежать проблем нужно своевременно обследоваться и лечить инфекционные заболеваний до беременности.

Где пройти обследование на патологии плода в Санкт-Петербурге

Приглашаем всех женщин пройти полное обследование во время беременности в специализированной клинике Диана в СПБ. У нас можно сдать анализы на инфекции, пройти генетический скрининг, сделать УЗИ плода. Обследование проводится на новом экспертном аппарате УЗИ с доплером в форматах 3Д и 4Д.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник