Вялый ребенок 2 года

Явление, о котором мы расскажем в этом материале, не считается самостоятельным заболеванием. Синдром вялого ребенка является признаком ряда патологий и болезней, диагностируемых у новорожденных. В статье мы разберем характеристику синдрома, его основные симптомы, возможные причины, возможности диагностики и лечения.

Что это?

Синдром вялого ребенка – врожденная мышечная слабость (гипотония), происхождение которой может быть различным. Причина – патологии и заболевания различной этиологии, что характеризуются снижением тонуса мускулатуры.

Синдром вялого ребенка часто сопровождают такие расстройства, как дисфункции глотательной и дыхательной системы, нарушение сознания, судорожные реакции. Мы уже отметили, что он не является самостоятельным заболеванием. Однако его обособление необходимо по той причине, что комплекс лечебных мероприятий при различных болезнях-причинах практически одинаков.

Термин “синдром вялого ребенка” был предложен в 1958 году ученым-невропатологом Гринфилдом (США). Однако исследования такого состояния новорожденных проводились еще с начала XX века.

В первую очередь педиатр диагностирует состояние по характерной безжизненной позе малыша. Однако мышечную гипотонию для определения диагноза нужно подтверждать инструментальным обследованием. Для выяснения причин состояния в современности применяется МРТ, генетическое картирование, лабораторные анализы.

Направления терапии – симптоматическая и патогенетическая. Широко используется искусственная вентиляция легких, препараты нейрометаболического действия.

Сегодня синдром считается одной из актуальных проблем мировой педиатрии. Выявлено более 80 заболеваний, при которых он может проявляться. Что печально: подавляющее их число имеет неутешительные прогнозы, подтверждающие высокий процент летального исхода.

Самые частые причины состояния

Как показывает статистика, диффузную гипотонию (общую мышечную слабость) в 3/4 случаев вызывает следующее:

• Перинатальная ишемия.
• Перинатальная гипоксия.
• Мышечные спинальные дистрофии.
• Дисгенетический синдром.

Классификация сопутствующих заболеваний

Синдром вялого ребенка может быть следствием заболевания, относящегося к одной из нижеперечисленных групп.

Нейромышечные патологии:

• Врожденная миопатия.
• Врожденная дистрофия мускулатуры.
• Дефицит цитохром-С-оксидазы.
• Спинальная мышечная инфантильная дистрофия.
• Миотоническая врожденная миопатия.
• Болезнь Помпе.
• Синдром деплеции митохондриальной ДНК.

Нарушения в работе центральной или перифирической нервной системы:

• Интоксикации.
• Сепсис.
• Нарушения передачи нервных импульсов.
• Синдром Дауна.
• Перинатальная асфиксия.
• Внутричерепное кровоизлияние.
• Синдром, связанный с нарушением прибавки веса тела.
• Врожденная форма гипотериоза.
• Синдром Прадера-Вилли.
• Мальформации, повреждения спинного мозга, иные родовые травмы.

Синдром вялого ребенка также может быть следствием следующих патологий и дисфункций:

• Центральная приобретенная гипотония.
• Поражение клеток переднего рога.
• Заболевания соединительных тканей.
• Поражения нервно-мышечных синапсов.

Влияние состояния здоровья матери

Влияет ли как-то состояние будущей матери на рождение малыша с синдромом вялого ребенка? Специалисты в ходе исследований отметили следующее:

• У части маленьких пациентов матери страдали от нейромышечных патологий. В частности, мышечной миотонической дистрофии. Болезнь ограничивает естественное движение плода в утробе.
• У части матерей был диагностирован язвенный колит. Это заболевание также ограничивает движение эмбриона.
• Прием во время беременности алкогольных напитков, наркотических веществ, антиконвульсантов тоже в ряде случаев становился причиной рождения ребенка с диффузной гипотонией.

Симптоматика

Признаки синдрома вялого ребенка становятся заметными уже в первые дни (а иногда и в первые часы) появления на свет. Конкретная симптоматика будет зависеть от заболевания, патологии, что сопровождается гипотонией (мышечной слабостью). Однако наблюдаются и общие симптомы синдрома вялого ребенка:

• Характерная “поза лягушки”. Ножки ребенка будут широко разведены и согнуты в коленках, стопы при этом “смотрят” друг на друга подошвенной поверхностью.
• Во время осмотра доктором наблюдается чрезмерная суставная подвижность. Ее обуславливает сниженное мышечное сопротивление.
• В некоторых случаях в дистальных зонах конечностей мышечный тонус сохраняется повышенным. Если же гипотония общая, то кулачки новорожденного сжаты.
• Если синдром вызван инфекционным, травматическим повреждением головного мозга, могут присутствовать судороги, потеря сознания. Снижение мышечного тонуса здесь временное, сменяющееся уже гипертонусом.
• При врожденной миопатии и мышечной дистрофии гипотония, напротив, будет только прогрессировать. Она начинается мышечной слабостью конечностей, переходя на дыхательную и глотательную систему. Ребенку трудно принимать пищу, у него диагностируется одышка и приступы апноэ.

Диагностика состояния

Синдром вялого ребенка (фото в статье иллюстрируют особенности подобного состояния новорожденного) определяется специалистом в первые дни и даже часы жизни. Прежде всего, по характерному внешнему виду, позе малыша.

Второй этап диагностики – неврологические пробы. Это тракция (вытягивание) за верхние конечности в положении лежа, вертикальное, горизонтальное подвешивание. При синдроме вялого ребенка голова малыша при этих манипуляциях свисает, тонус в ручках и ножках визуально снижен.

Также проводятся следующие диагностические процедуры:

• Электронейромиография. Обследование помогает выявить периферическое происхождение синдрома.
• МРТ. Выявление атрофии в некоторых участках головного мозга.
• Лабораторная диагностика. Подтверждает/опровергает инфекционную причину синдрома.
• Обследование сердца.
• Генетическое картирование. Выявляет/исключает причину синдрома – хромосомные патологии. Такие, как метаболические наследственные дисфункции, болезнь Дауна.

Методы терапии

Методики специфического лечения синдрома вялого ребенка на сегодняшний день не существуют. При данном состоянии эффективны нейрометаболические средства, энерготоники. Но они могут гарантировать лишь незначительное временное улучшение состояния малыша.

Многим детям, страдающим от симптома, требуется кислородная поддержка, искусственная вентиляция легких.

Прогнозы специалистов

Развитие заболеваний, что вызывают, в числе всего прочего, синдром вялого ребенка, может быть как стремительным, так и замедленным. Однако их течение будет, к сожалению, необратимым.

Из всего сказанного можно выявить, что прогноз довольно неблагоприятный. Среди детей с данным синдромом высока смертность в первые месяцы и годы жизни. Причин возможного летального исхода несколько:

• Слабость дыхательных мышц.
• Метаболические расстройства.
• Септические осложнения и проч.

Что такое синдром вялого ребенка? Это проявление гипотонии, которая сначала затрагивает конечности новорожденного, а затем становится общей, диффузной. Отмечается состояние при многих заболеваниях различной этиологии у детей. К сожалению, на сегодняшний день прогнозы излечения неутешительны. При данной патологии отмечается высокая смертность пациентов.

Комментарии

ЖУРНАЛ “ПРАКТИКА ПЕДИАТРА”

Опубликовано в журнале:
«Практика педиатра», февраль 2010, с. 21-25

Д.А. Харламов, ведущий научный сотрудник ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий», канд. мед. наук, руководитель нервномышечного центра

Начиная с 1900 года выдающийся немецкий невролог Г. Оппенхейм описал состояния, наблюдавшиеся у детей раннего возраста, при которых основным проявлением была мышечная гипотония. С тех пор описано множество подобных заболеваний, а в 1958 году Гринфилд предложил термин «вялый ребенок» («floppy baby»).

Отечественные неврологи долгое время объясняли многие патологические состояния раннего детства «перинатальной энцефалопатией», «гипертензионно-гидроцефальным синдромом», травматическим поражением шейного отдела спинного мозга. До сих пор гипердиагностика указанных состояний объясняется малой доступностью в России тонких молекулярно-генетических, биохимических, морфологических методов исследования, позволяющих выявить многообразные группы заболеваний, иногда редких, которые протекают с выраженной мышечной гипотонией.

Клинические проявления симптомокомплекса «вялый ребенок»

Термин «вялый ребенок» применяется в отношении детей раннего возраста, у которых мышечная гипотония развивается в период становления основных моторных навыков.

Симптомокомплекс представлен однотипной картиной и обычно распознается на основе четырех клинических признаков. Часто уже в роддоме можно увидеть:

• необычную «распластанную» позу;
• снижение сопротивления в суставах при пассивных движениях;
• увеличение амплитуды движений в суставах.

Несколько позже выявляется задержка моторного развития.

При неврологическом осмотре необходимо провести три простых пробы: тракцию за ручки в положении лежа, горизонтальное и вертикальное подвешивание.

При выявлении мышечной гипотонии в первую очередь целесообразно исключить курабельные соматические заболевания. Сначала выделяют следующие состояния:

• сепсис, инфекционные заболевания (менингит, энцефалит);
• врожденные пороки сердца;
• заболевания эндокринной системы (гипотиреоз);
• нарушения питания (мальабсорбция, недостаточность питания);
• метаболические нарушения (ренальный тубулярный некроз, гиперкальциемия);
• медикаментозные интоксикации матери (нейролептики, бензодиазепины, снотворные, сернокислая магнезия).

При исключении вышеперечисленных нарушений переходят к следующему этапу дифференциальной диагностики. Следует различать центральное и периферическое происхождение мышечной гипотонии. Чаще гипотония у новорожденных обусловлена поражениями центральной нервной системы (ЦНС) – на их долю приходится около 80% случаев; в 20% случаев встречается поражение моторной единицы, включая все ее элементы: от моторного нейрона до мышечного волокна.

При поражении ЦНС, как правило, гипотония в дальнейшем сменяется спастичностью, тогда как гипотония при поражении двигательной единицы сохраняется на протяжении всего времени болезни. Мышечная сила при центральной гипотонии может не снижаться или снижаться незначительно, тогда как при периферическом поражении она снижена значительно.

Выраженность сухожильных рефлексов также значительно различается: при центральном поражении она повышена, а при периферическом – снижена. Следует помнить, что иногда сухожильные рефлексы могут быть длительно угнетены при тяжелом гипоксическом поражении головного мозга. И напротив, нередко при врожденных структурных миопатиях рефлексы бывают нормальными или даже повышенными. Часто приходится ориентироваться на задержку редукции рефлексов новорожденных. Если наблюдается такая задержка, то перед врачом – случай нарушения ЦНС. При родовом поражении спинного мозга выраженность нарушений сухожильных рефлексов зависит от уровня травмы.

Атрофия мышц отмечается только при гипотонии периферического генеза, но в случаях заболевания младенцев она может отсутствовать. Для дифференциального диагноза важно выявить задержку психического развития, судороги, которые часто встречаются при центральном поражении.

Рассмотрим некоторые заболевания, наиболее часто приводящие к развитию мышечной гипотонии.

«Центральная» гипотония

Перинатальные поражения центральной нервной системы

У детей с умеренной или тяжелой гипоксически-ишемической энцефалопатией, родовой травмой или внутричерепным кровоизлиянием может наблюдаться гипотония, как одно из клинических проявлений поражения головного или спинного мозга. В таких случаях показана нейровизуализация (нейросонография, магнитно-резонансная томография). При тяжелой степени поражения угнетены сухожильные рефлексы, имеются нарушения дыхания, глотания. При такой симптоматике нередко врачу следует решить: не лежит ли в основе клинической картины патология нервно-мышечной системы? Практический опыт говорит о том, что на этом этапе диагностики особенно часто врачи пропускают наличие у ребенка врожденных миопатий.

Нарушения чувствительности (трудно диагностируемые у младенцев), отсутствие сухожильных рефлексов, задержка мочи, снижение тонуса сфинктера заднего прохода служат важными дифференциально-диагностическими признаками перинатального поражения спинного мозга. Важно не пропустить экстрамедуллярное кровоизлияние, которое требует экстренного хирургического вмешательства. В этом случае в уточнении диагноза помогает магнитно-резонансная томография.

Органические ацидурии

Органические ацидурии (ацидемии) – группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена органических кислот и их накоплением в биологических жидкостях. Эти заболевания проявляются вялостью, сонливостью, нарушениями дыхания. Часто наблюдаются судороги, рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание. Для течения ацидурий характерны светлый период и дебют клинических проявлений после смены режима питания, голодания или жировой нагрузки, приступообразное течение. Из лабораторных признаков диагностике помогают анемия, тромбоцитопения, лейкопения, гипогликемия, метаболический ацидоз, повышение уровня трансаминаз. В специализированных лабораториях возможно исследование уровня органических кислот в моче.

Общие принципы лечения органических ацидурий следующие: ограничение белка в пищевом рационе, применение витаминов (биотин, тиамин), левокарнитина, глицина. Следует отметить, что в случаях ранней диагностики и адекватной терапии у многих больных заболевание принимает благоприятное течение.

Доброкачественная врожденная гипотония

Доброкачественная врожденная гипотония – диагноз исключения. Этот термин применим к детям, у которых при рождении и в младенчестве отмечается гипотония, а в дальнейшем наблюдается нормальный мышечный тонус. В конечном итоге по моторному развитию эти дети не отстают от сверстников. Однако иногда в раннем возрасте подобным пациентам ставят диагноз «атонически-астатическая форма детского церебрального паралича». У этих детей чаще, чем в популяции в целом, встречаются гиперактивность и синдром дефицита внимания.

«Периферическая» гипотония

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана

Спинальная мышечная атрофия – это прогрессирующее заболевание клеток переднего рога спинного мозга. Причины заболевания, вероятно, связаны с нарушением процессов апоптоза (программируемой клеточной гибели). Наследование спинальной мышечной атрофии аутосомно-рецессивное. Спинальная мышечная атрофия первого типа (ВерднигаГоффмана) дебютирует у новорожденных с проявления мышечной гипотонии. В грудном возрасте заболевание проявляется тем, что ребенок не может сидеть. Лицевая мускулатура не поражена, сохраняется хорошая мимика. Позже могут присоединиться фасцикуляции языка (быстрые подергивания пучков мышечных волокон). Характерно снижение общей двигательной активности. Сухожильные рефлексы угнетены.

При электронейромиографии выявляется характерный признак – так называемый «ритм частокола». В настоящее время диагноз в 95% случаев подтверждается при молекулярно-генетическом исследовании.

Лечение до сих пор неэффективно. Но в последнее время впервые появилось патогенетическое лечение – вальпроевая кислота. В настоящее время этот метод терапии проходит испытания. Предварительные данные пока противоречивы.

Врожденные структурные миопатии

Врожденные структурные миопатии – гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов течения. Общими проявлениями врожденных структурных миопатий, как правило, считаются ранний дебют (с рождения или с первых месяцев жизни), генерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофия мышц и структурные аномалии скелета. Однако иногда при врожденных структурных миопатиях дебют заболевания может произойти не только с рождения, но и в раннем детском, и в юношеском возрасте, и даже у взрослого человека. Как правило, данная группа заболеваний плохо диагностируется, и большинство детей наблюдается с диагнозом атонически-астатической формы детского церебрального паралича или с диспластическими кифосколиозами неизвестной этиологии.

Ранний дебют в период младенчества характерен для немалиновой миопатии, которая имеет три формы:

• пренатальная, очень тяжелая форма;
• типичная врожденная, обычно медленно прогрессирующая форма;
• поздняя форма.

При пренатальной форме ребенок рождается с отсутствием спонтанных движений и самостоятельного дыхания, иногда встречаются контрактуры суставов. Как правило, дети так и не начинают самостоятельно дышать. Прогноз неблагоприятный. Начало типичной формы аутосомно-рецессивной немалиновой миопатии обычно отмечают у младенцев. Гипотония отмечается с рождения. Болезнь сопровождается нарушениями глотания и дыхания. Течение медленно прогрессирующее.

Среди врожденных структурных миопатий наиболее распространена болезнь центрального стержня – медленно прогрессирующее заболевание. Она может дебютировать в раннем возрасте, поэтому важно установить точный диагноз. Патогенетическое лечение отсутствует. Однако установление диагноза до того, как ребенок начнет принимать вертикальное положение, может предотвратить тяжелое осложнение – сколиоз, который при доброкачественном течении может стать основным инвалидизирующим фактором.

Врожденные мышечные дистрофии

Врожденные мышечные дистрофии – гетерогенная группа наследственных нервномышечных заболеваний, для которых характерна мышечная гипотония и слабость, множественные симметричные контрактуры крупных суставов и относительно стабильное или прогрессирующее течение. Характерной морфологической особенностью поврежденной скелетной мышцы служат изменения ее ткани, напоминающие прогрессирующую мышечную дистрофию: атрофия мышечных волокон с расширением и фиброзом эндомизия, а также с разрастанием жировой ткани. Тяжесть заболевания значительно варьируется. При магнитно-резонансной томографии головного мозга часто выявляется гипомиелинизация, которая характерна для дефицита альфа-2-ламинина.

В диагностике врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий наиболее информативна мышечная биопсия. Причем диагноз часто устанавливается с помощью иммуногистохимических методов исследования. При исследовании биоптатов мышечной ткани у 52% пациентов с врожденными структурными миопатиями и у 27% при врожденных мышечных дистрофиях выявляются признаки митохондриальной дисфункции.

Энерготропная терапия

В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий проводятся исследования эффективности лечения пациентов с врожденными заболеваниями нервной и нервно-мышечной систем препаратами, улучшающими работу дыхательной цепи митохондрий. При лечении нервно-мышечных заболеваний с положительным эффектом применяется следующая схема лечения:

• левокарнитин (20–30 мг/кг в сутки);
• коэнзим Q10 (30–60 мг/сут);
• лимонтар (10 мг/кг в сутки по янтарной кислоте);
• витамины группы В (В1, В6, В12).

В настоящее время применяется удобная форма левокарнитина – препарат Элькар, который может быть назначен с первых дней жизни. Пациенты принимают комплексную терапию (в том числе Элькар) в течение 2 месяцев, затем делается двухмесячный перерыв, после чего курс лечения повторяется. Анализ клинических данных демонстрирует существенное улучшение у большинства больных со структурными миопатиями и почти у всех пациентов с врожденными мышечными дистрофиями. При отсутствии эффективных этио-патогенетических методов лечения предложенная схема терапии позволяет (иногда значительно) улучшить качество жизни пациентов с мышечной гипотонией, дебютировавшей в раннем возрасте.

Комментарии

(видны только специалистам, верифицированным редакцией МЕДИ РУ)