Умственное развитие ребенка во время беременности
Все меньше людей стремятся к рождению детей в молодом возрасте. Но так ли это хорошо для ребенка, как кажется на первый взгляд? Ученые из разных стран озаботились этим вопросом и провели масштабные исследования по измерению интеллекта малышей и его связи с возрастом родителей и другими факторами.
Мы в AdMe.ru ратуем за ответственное отношение к планированию семьи и спешим рассказать вам о некоторых не вполне очевидных вещах, которые могут повлиять на умственное и эмоциональное развитие маленького человека.
1. От возраста родителей зависит интеллект ребенка
Каждый вновь появляющийся на свет человек – немножко мутант. У него есть около 70 мутаций, которые отсутствуют у родителей. Причем львиную их долю переносит сперматозоид, а не яйцеклетка: чем старше мужчина, тем большее число мутаций он передает потомству.
А их количество напрямую связано с когнитивными способностями. Чем больше мутаций, тем меньше человек склонен к интеллектуальному развитию. Сюда относят стандартные тесты на IQ, тесты по измерению умственных функций, понимание прочитанного. Иначе говоря, для ребенка плохо, если его отец старый.
Несколько иначе обстоит ситуация с возрастом матери. Чем старше женщина, тем выше будет интеллектуальное развитие ее ребенка. Исследователи допускают, что здесь главную роль играют не столько гены, сколько социокультурный фактор: взрослая дама имеет образование, она хорошо владеет собой, она опытна и не склонна к авантюрам.
Так или иначе, но по статистике у очень юных матерей дети развиваются медленнее.
2. Генетические тесты не будут лишними, даже если вам кажется, что вы ничем не болеете
Так выглядит схема передачи некоторых генетических заболеваний, например муковисцидоза и тугоухости.
Тесты проверяют вашу ДНК на наличие генетических заболеваний (это делается до беременности) или же ДНК эмбриона, пока он находится в утробе матери. Результаты покажут, каковая вероятность, что у ребенка проявится какой-либо недуг.
Перед беременностью имеет смысл сделать еще и тест на носительство: возможно, у вас есть ген, который вызывает определенное расстройство, но вы об этом просто не знаете. Специалисты объяснят, каковы шансы передачи этого гена ребенку.
Похожая ситуация произошла с американкой Шэрон Бернарди, которая потеряла 7 детей в возрасте до 2 лет. У каждого из них был синдром Лея, который поражает центральную нервную систему. Несмотря на это, Шэрон и ее муж неоднократно пытались зачать здорового малыша. Только один из 7 дожил до 21 года, при этом мальчик постоянно пил лекарства и у него регулярно случались приступы, каждый из которых мог оказаться последним.
3. Развитие ребенка зависит от того, как сильно его мама нервничала во время беременности
Чтобы нервная система хорошо развивалась, мозг должен иногда находиться в состоянии стресса. При этом важно не переборщить: чрезмерное волнение ни к чему хорошему, конечно, не приведет.
Заручившись этой мыслью, команда ученых из Университета Джонса Хопкинса исследовала нескольких беременных женщин, каждая из которых имела высшее образование и была здорова как физически, так и ментально. Во время беременности и до достижения детьми 2-летнего возраста специалисты замеряли уровни стресса у женщин и умственные способности у их детей.
Выяснилось, что более продвинутыми в умственном и физическом отношении оказались дети, чьи матери волновались слабо или умеренно. И наоборот: если женщина стрессовала слишком рьяно, то ее ребенок отставал в развитии от сверстников.
Это позволило ученым сделать следующий вывод: развитие мозга ребенка только выигрывает от небольшого стресса матери во время беременности.
4. От уровня стресса беременной женщины зависит также темперамент ее ребенка
Раньше считалось, что темперамент человека – это данность: «он просто такой родился». Сейчас это представление меняется: специалисты активно изучают развитие плода в утробе матери и находят все больше доказательств того, что эмбрионы чувствуют стресс беременной женщины и принимают его часть на себя.
В одном из экспериментов ученые исследовали 50 беременных. Они считывали частоту пульса, в то время как женщины проходили тест Струпа (он вызывает небольшое волнение). Если женщина в принципе находилась в состоянии тревожности или депрессии, то при прохождении теста у нее значительно повышался пульс. Как следствие, пульс был повышен и у плода.
В итоге были сделаны такие выводы: если плод реагирует на стресс матери значительным учащением пульса, то велика вероятность, что этот ребенок будет гиперактивным.
Конечно, перечисленные факторы не единственные в своем роде. Многие вещи влияют на интеллект малыша. Например, беременной нежелательно проживать в доме, где есть старая сантехника или стены выкрашены краской 20-летней давности, поскольку и то и другое может содержать свинец.
Другие специалисты предупреждают, что перед беременностью нужно проверить щитовидку: если у женщины низкая функция щитовидной железы, то ее малыш, вероятнее всего, будет иметь невысокий IQ. Так или иначе, но врачи советуют подходить к рождению ребенка всесторонне: лучше предпринять лишние шаги по обеспечению здоровой атмосферы для «созревания» ребенка, чем не сделать этого.
Расскажите нам о своем опыте беременности. Как вы готовились или будете готовиться к ней, какие факторы учтете?
Источник
Нервная система человека развивается из наружного зародышевого лепестка – эктодермы. Из этой же части зародыша в процессе развития образуются органы чувств, кожные покровы и отделы пищеварительной системы. Уже на 17-18-й день внутриутробного развития (гестации) в структуре эмбриона выделяется слой нервных клеток – нервная пластинка, из которой впоследствии, к 27-му дню гестации, образуется нервная трубка – анатомический предшественник центральной нервной системы. Процесс образования нервной трубки называется «нейруляция». В этот период края нервной пластинки постепенно загибаются кверху, соединяются и срастаются друг с другом (Рисунок 1).
Рисунок 1. Этапы формирования нервной трубки (в разрезе).
Если посмотреть на это движение сверху, может возникнуть ассоциация с застегиванием молнии (Рисунок 2).
Рисунок 2. Этапы формирования нервной трубки (вид сверху).
Одна «молния» застегивается от центра к головному концу эмбриона (ростральная волна нейруляции), другая – от центра к хвостовому концу (каудальная волна нейруляции). Есть еще и третья «молния», обеспечивающая сращивание нижних краев нервной пластинки, которая «застегивается» по направлению к головному концу и встречается там с первой волной. Все эти изменения происходят очень быстро, всего за 2 недели. К моменту завершения нейруляции (31-32-е сутки гестации) еще не все женщины даже знают о том, что у них будет ребенок.
Однако к этому моменту у будущего человека начинает формироваться головной мозг, возникает зачаток двух полушарий. Полушария быстро увеличиваются, и к концу 32-го дня составляют ¼ часть всего мозга! Тогда же внимательный исследователь сможет уже разглядеть зачаток мозжечка. В этот период также начинается формирование органов чувств.
Воздействие вредностей в этот период может приводить к возникновению разнообразных пороков развития нервной системы. Один из самых распространенных пороков – спинномозговая грыжа, образующаяся вследствие неправильного «застегивания» второй «молнии» (нарушения прохождения каудальной волны нейруляции). Даже стертые, почти незаметные варианты таких спинномозговых грыж порой снижают качество жизни ребенка, приводя к различным формам недержания (недержание мочи и кала). Если у ребенка есть такая проблема как энурез (недержание мочи) или энкопрез (недержание кала), необходимо проверить, нет ли у него стертой формы спинномозговой грыжи. Это можно узнать, сделав ребенку МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника. При обнаружении спинномозговой грыжи показано оперативное лечение, которое приведет к улучшению тазовых функций.
В моей практике был случай 9-летнего мальчика, который страдал энкопрезом. Только с 6-й попытки удалось сделать качественный МРТ-снимок, показавший наличие спинномозговой грыжи. К огромному сожалению, до этого момента ребенок уже наблюдался психиатром и получал соответствующее лечение, так как неврологи открестились от него, считая, что у него проблемы с психикой. Простая операция позволила мальчику вернуться к нормальному образу жизни, полностью контролировать свои тазовые функции. Еще более показательной была история 16-летнего подростка, который всю жизнь страдал от энкопреза. Неврологи посылали его к гастроэнтерологам, гастроэнтерологи к психиатрам. К моменту нашей встречи он уже получал психиатрическое лечение в течение десяти (!!!) лет. Никто никогда не назначал ему МРТ-исследование. Благодаря тому, что были выполнены наши рекомендации по дообследованию, у парня выявили серьезные нарушения в поясничном отделе позвоночника, которые приводили к сдавлению нервов и нарушению чувствительности тазовых органов. Очевидно, что психиатрическое лечение, а также психотерапия или другие способы психологического воздействия во всех этих случаях совершенно бесполезны и, возможно, даже вредны.
Чтобы предупредить возникновение таких пороков развития как спинномозговая грыжа, беременным женщинам уже на ранних сроках беременности рекомендуют принимать фолиевую кислоту. Фолиевая кислота играет роль защитника клеток нервной системы (нейропротектора), и при ее регулярном приеме воздействие различных вредоносных факторов существенно ослабевает.
Для того чтобы максимально снизить риск возникновения пороков развития, будущей матери необходимо также избегать различных неблагоприятных воздействий на организм. К таким воздействиям относятся прием успокоительных средств, содержащих фенобарбитал (в том числе, Валокордина и Корвалола), гипоксия (кислородное голодание), перегревание материнского организма. К сожалению, к неблагоприятным последствиям также приводит прием некоторых противосудорожных препаратов. Поэтому, если женщина, вынужденная принимать такие препараты, планирует забеременеть, ей необходимо проконсультироваться со своим лечащим врачом.
Всю первую половину беременности в будущем мозге ребенка очень активно рождаются и развиваются новые нервные клетки (нейроны). В первую очередь, процессы зарождения новых нервных клеток происходят в зоне, окружающей мозговые желудочки. Еще одной зоной рождения новых нейронов является гиппокамп – внутренняя часть коры височных областей правого и левого полушарий. Новые нервные клетки продолжают появляться и после рождения, но менее интенсивно, чем во внутриутробном периоде. Даже у взрослых людей в гиппокампе обнаружены молодые нейроны. Считается, что это – один из механизмов, благодаря которым, в случае необходимости, мозг человека может пластично перестраиваться, восстанавливать поврежденные функции.
Только что народившиеся нейроны не остаются на месте, а «переползают» к местам своей постоянной «дислокации» в коре и глубинных структурах мозга. Процесс этот начинается ближе к концу второго месяца беременности и активно продолжается вплоть до 26-29 недель внутриутробного развития. К 35-й неделе кора головного мозга плода уже обладает структурой, присущей коре взрослого человека.
Каждый нейрон имеет отростки, с помощью которых он взаимодействует с другими клетками организма.
Рисунок 3. Нейрон. Длинный отросток – аксон. Короткие ветвистые отростки – дендриты.
Нейроны, занявшие свое место в мозге, пытаются устанавливать новые отношения с другими нервными клетками, а также с клетками других тканей организма (например, с мышечными клетками). Место, где одна клетка соединяется с другой, называется «синапс». Такие соединения очень важны, так как именно благодаря им мозг формирует сложные системы, в которых информация может быстро передаваться от одной клетки к другой. Внутри клетки информация передается в направлении от тела к окончанию в виде электрического импульса. Этот импульс провоцирует высвобождение в синаптическую щель специфических химических веществ (нейромедиаторов), которые хранятся в окончании нейрона, и посредством которых информация передается от нейрона к следующей клетке.
Рисунок 4. Синапс
Первые синапсы обнаружены у эмбрионов в возрасте 5 недель внутриутробного развития. Наиболее активно образование синаптических контактов между нейронами происходит, начиная с 18 недель внутриутробного развития. Новые связи между нервными клетками образуются практически всю жизнь. В период активного образования синапсов мозг ребенка подвержен негативному влиянию наркотических веществ и некоторых медикаментов, влияющих на обмен нейромедиаторов. К этим веществам относятся, в частности, нейролептики, транквилизаторы и антидепрессанты – препараты, с помощью которых лечат психические расстройства. Если будущая мама вынуждена принимать подобные препараты, ей необходимо проконсультироваться со своим лечащим врачом. И, конечно, беременной женщине следует избегать употребления психоактивных веществ, если ее беспокоит умственное развитие ее ребенка.
Нейромедиаторы – специфические химические соединения, благодаря которым происходит передача информации в нервной системе. От их правильного обмена зависит очень многое в поведении человека. В том числе, его настроение, активность, внимание, память. Есть факторы, которые могут повлиять на их обмен. Один из таких, неблагоприятно воздействующих факторов – курение матери во время беременности. Воздействие никотина порождает сразу несколько эффектов. Мозг опознает никотин как вещество, способствующее его активации, и начинает развивать системы, чувствительные к нему. Попросту, в мозге увеличивается число воспринимающих никотин элементов, улучшается передача информации, осуществляемая посредством никотина. Одновременно, происходит негативное воздействие на обмен тех нейромедиаторов, которые должны вырабатываться самим мозгом. В первую очередь, это касается тех веществ, которые имеют отношение к обеспечению внимания и регуляции эмоций. В исследованиях показано, что курение матери во время беременности в несколько раз повышает риск рождения ребенка с синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Вторым по счету последствием внутриутробного потребления никотина после СДВГ является оппозиционно-вызывающее расстройство, для которого характерны такие проявления как раздражительность, гневливость, постоянно меняющееся, часто негативное, настроение, злопамятность. Еще один эффект курения – ухудшение состояния сосудов, нарушение питания плода. Дети курящих матерей рождаются с низким весом, а низкий вес при рождении сам по себе является фактором риска развития последующих проблем в поведении. Из-за спазма сосудов, вызываемых воздействием никотина, мозг плода подвержен ишемическим инсультам – нарушениям кровоснабжения определенных участков мозга, их гипоксии, которая очень пагубно воздействует на все последующее психическое развитие [Nomura et al., 2010].
Один из важнейших процессов, происходящих в формирующемся мозге еще не родившегося ребенка – покрытие длинных окончаний нервных клеток (аксонов) миелином (миелинизация). Покрытый миелином аксон изображен на одном из предыдущих рисунков (рисунке нейрона). Миелин – вещество, которое в чем-то подобно изоляции, покрывающей провода. Благодаря ему электрический сигнал перемещается от тела нейрона к окончанию аксона очень быстро. Первые признаки миелинизации обнаруживаются в мозге 20-недельных плодов. Этот процесс происходит неравномерно. Первыми миелином покрываются аксоны, образующие зрительные и двигательные нервные пути, которые в первую очередь пригодятся новорожденному младенцу. Чуть позже (практически перед рождением) начинают покрываться миелином слуховые пути.
Клетки одной из мозговых тканей – нейроглии, производящие миелин, очень чувствительны к недостатку кислорода. Также на миелинизацию мозга плода может повлиять воздействие токсинов, наркотических веществ, дефицит необходимых мозгу веществ, поступающих с пищей (в частности, витаминов группы В, железа, меди и йода), неправильный обмен некоторых гормонов, таких, например, как гормоны щитовидной железы.
Крайне вредным для нормального протекания процессов миелинизации является алкоголь. Он препятствует миелинизации и, в результате, может стать причиной тяжелых нарушений психического развития, сопровождающихся умственной отсталостью ребенка. Воздействие алкоголя может иметь и неспецифический эффект, приводя к возникновению разнообразных пороков развития.
О том, насколько интенсивно развивается мозг ребенка, находящегося в утробе матери, говорит хотя бы тот факт, что в период с 29 по 41 неделю, мозг увеличивается почти в 3 раза! Во многом, это происходит за счет миелинизации.
О психическом развитии ребенка во внутриутробном периоде известно сравнительно мало. В то же время существуют некоторые интересные факты.
Начиная с 10 недель внутриутробного развития, дети сосут большой палец (75% – правый). Оказывается, что будущие правши, в большинстве своем, предпочитают сосать правый палец, а будущие левши – левый [Hepper, 2013].
При контактном воздействии звуком на живот беременных женщин (37-41 неделя беременности) через наушники обнаружена достоверная активация в височных областях у четырех и в лобных у одного плода – тех самых зонах коры головного мозга, которые впоследствии будут принимать участие в обработке речевой информации. Это говорит о том, что мозг ребенка активно готовится существовать в той среде, которая ему предназначена.
Литература:
Nomura Y., Marks D.J., Halperin J.M. Prenatal Exposure to Maternal and Parental Smoking on Attention Deficit Hyperactivity Symptoms and Diagnosis in Offspring // J Nerv Ment Dis. 2010 September; 198(9): 672-678.
Читать оригинал статьи >>
Tau G.Z., Peterson B.S. Normal development of brain circuits // Neuropsychopharmacology reviews (2010) 35, 147-168
Читать оригинал статьи >>
Савельев С.В. Эмбриональная патология нервной системы. – М.:ВЕДИ, 2007. – 216 с.
Источник
УЗИ плода на выявление генетических патологий – это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Патология | Как и когда выявляют | В чём суть патологии | Характерные черты | Психическое и интеллектуальное развитие |
Синдром Дауна | Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода | Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке | Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос | Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность |
ПРОГНОЗ | Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре | |||
Синдром Патау | Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы | В 13-й хромосоме присутствует трисомия | Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы | Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи |
ПРОГНОЗ | 95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет | |||
Синдром Эдвардса | Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия | В 18-й хромосом есть трисомия | Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга | Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности) |
ПРОГНОЗ | В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1% | |||
Синдром Шерешевского-Тёрнера | Рентген костных структур плода, МРТ миокарда | Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме | Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез | Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены |
ПРОГНОЗ | Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными | |||
Полисомия по Х-хромосоме | Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны | Вместо двух Х-хромосом встречается три и более | Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи | Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин. |
ПРОГНОЗ | При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка | |||
Полисомия по Y-хромосоме | Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома | Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе | Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость | |
ПРОГНОЗ | С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту | |||
Синдром Карнелии де Ланге | При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много | мутациями в гене NIPBL или SMC1A | Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте | Глубокая умственная отсталость, |
ПРОГНОЗ | Средняя продолжительность жизни 12-13 лет | |||
Синдром Смита-Лемли-Опитца | УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости | мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина | Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев | Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм |
ПРОГНОЗ | Терапия с использованием пищевого холестерина | |||
Синдром Прадера-Вилли | Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение, | В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы | Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие | Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать |
ПРОГНОЗ | При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием | |||
Синдром Ангельмана | Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе | Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме | Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах | “Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками |
ПРОГНОЗ | Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания | |||
Синдром Лангера-Гидеона | На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия | трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы | Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника | Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи |
ПРОГНОЗ | Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни | |||
Синдром Миллера-Диккера | На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции | Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя | Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги | Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость |
ПРОГНОЗ | Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза | |||
Аномалия ДиДжорджи | В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло) | Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы | Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора | Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью |
ПРОГНОЗ | Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита | |||
Синдром Уильямса | На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов | Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме | Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб | Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь |
ПРОГНОЗ | Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач | |||
Синдром Беквита-Видеманна | На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек | Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме | Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга). | Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость |
ПРОГНОЗ | Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям | |||
Синдром Тричера Коллинза | На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица | Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур | У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство | Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие |
ПРОГНОЗ | Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств | |||
Источник