Умер ребенок с пороками развития
Âíåáîëüíè÷íàÿ ñìåðòü äåòåé â ñâÿçè ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè è îðãàíè÷åñêèìè ïîðàæåíèÿìè íåðâíîé ñèñòåìû
È.Ï. Áàðàíîâà
Ïåíçåíñêèé ãîñóäàðñòâåííûé èíñòèòóò óñîâåðøåíñòâîâàíèÿ âðà÷åé
 íà÷àëî…
Ïðîâåäåí àíàëèç âñåõ ñëó÷àåâ âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ñ àíîìàëèÿìè ðàçâèòèÿ íåðâíîé ñèñòåìû, çàðåãèñòðèðîâàííûõ â Ïåíçåíñêîé îáëàñòè â 1984-1996 ãã. (âñåãî 238 ñëó÷àåâ). Ïðèìåíÿëèñü ñîöèàëüíî-ãèãèåíè÷åñêèå è ýêñïåðòíûå ìåòîäèêè. Óñòàíîâëåíî, ÷òî ê ãðóïïå ðèñêà ñêîðîïîñòèæíîé ñìåðòè â ñâÿçè ñ ïîðàæåíèÿìè ÖÍÑ îòíîñÿòñÿ äåòè ñ âðîæäåííûìè àíîìàëèÿìè ðàçâèòèÿ íåðâíîé ñèñòåìû, ñ íàñëåäñòâåííûìè áîëåçíÿìè, à òàêæå ñ ÄÖÏ è ïîñëåäñòâèÿìè íåéðîèíôåêöèé. Âíåáîëüíè÷íàÿ ñìåðòü äåòåé âñòðå÷àåòñÿ ïðåèìóùåñòâåííî â ñåëüñêîé ìåñòíîñòè. Ôàêòîðàìè ðèñêà ñìåðòè äåòåé ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè ÿâëÿþòñÿ ñåçîííûå êîëåáàíèÿ, îñîáåííî â ïåðèîä ñìåíû âðåìåí ãîäà. Íåïîñðåäñòâåííûå ïðè÷èíû ñìåðòè çàâèñÿò îò âèäà ïîðîêà. Âûäåëåíû äåôåêòû â íàáëþäåíèè çà äåòüìè. Âíåäðåíèå ìåòîäîâ äîðîäîâîé äèàãíîñòèêè è õèðóðãè÷åñêèõ ìåòîäîâ êîððåêöèè âðîæäåííûõ ïîðîêîâ ÖÍÑ ÿâëÿåòñÿ íåîòëîæíîé çàäà÷åé ïðàêòè÷åñêîé íåîíàòîëîãèè, ïåðèíàòîëîãèè è äåòñêîé íåéðîõèðóðãèè.
Âðîæäåííûå ïîðîêè ðàçâèòèÿ (ÂÏÐ) çàíèìàþò âòîðîå, à â íåêîòîðûõ ðåãèîíàõ ïåðâîå ìåñòî â ñòðóêòóðå ìëàäåí÷åñêîé ñìåðòíîñòè.  òî æå âðåìÿ ñîîáùåíèÿ, êàñàþùèåñÿ ïðè÷èí ÂÏÐ ó äåòåé, óìåðøèõ â ãðóäíîì âîçðàñòå, åäèíè÷íû [3, 4]. Èçâåñòíî, ÷òî äåòñêàÿ èíâàëèäíîñòü â 60% ñëó÷àåâ îáóñëîâëåíà ïàòîëîãèåé ãîëîâíîãî è ñïèííîãî ìîçãà [2]. Òåì íå ìåíåå äàííûå î âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ïî ïðè÷èíå àíîìàëèé ðàçâèòèÿ íåðâíîé ñèñòåìû îòñóòñòâóþò.
Öåëüþ äàííîãî èññëåäîâàíèÿ ÿâèëñÿ àíàëèç ïîêàçàòåëåé âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé â ñâÿçè ñ ïîðîêàìè ðàçâèòèÿ íåðâíîé ñèñòåìû. Âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòüþ ìû ñ÷èòàåì ñëó÷àè ñìåðòè äåòåé âíå áîëüíè÷íûõ ñòàöèîíàðîâ èëè ñïåöèàëèçèðîâàííûõ íåâðîëîãè÷åñêèõ èíòåðíàòîâ. Ïðèìåíÿëè ñîöèàëüíî-ãèãèåíè÷åñêèå [6] è ýêñïåðòíûå [1] ìåòîäèêè èññëåäîâàíèÿ.
Àíàëèç ïîêàçàë, ÷òî â ñòðóêòóðå ïðè÷èí âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ïåðâîãî ãîäà æèçíè ÂÏÐ çàíèìàþò ïåðâîå ìåñòî. Âî âñåõ âîçðàñòíûõ ãðóïïàõ çà èññëåäîâàííûé ïåðèîä âíå áîëüíèö ïî ïðè÷èíå ÂÏÐ óìåðëè 367 äåòåé: 238 (64,85%) ñ àíîìàëèÿìè íåðâíîé ñèñòåìû, 84 (22,89%) ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè ñåðäöà è 45 (12,26%) ñ äðóãèìè ÂÏÐ è íàñëåäñòâåííûìè çàáîëåâàíèÿìè.
Íàìè èññëåäîâàíû âñå ñëó÷àè âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ñ àíîìàëèÿìè ðàçâèòèÿ íåðâíîé ñèñòåìû, çàðåãèñòðèðîâàííûå â Ïåíçåíñêîé îáëàñòè â 1984-1996 ãã. (238 ñëó÷àåâ).
Ñðåäè óìåðøèõ â ñâÿçè ñ ïîðàæåíèåì íåðâíîé ñèñòåìû ïðåîáëàäàëè äåòè ñòàðøå 1 ãîäà – 68,91% (164 ðåáåíêà), à äåòè â âîçðàñòå äî 1 ãîäà ñîñòàâèëè 31,09% (74 ðåáåíêà). Ó óìåðøèõ èìåëèñü ñëåäóþùèå íåâðîëîãè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ: âðîæäåííûå àíîìàëèè ó 93 (39,08%), äåòñêèé öåðåáðàëüíûé ïàðàëè÷ (ÄÖÏ) è ïàðåçû ó 78 (32,77%), íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè ó 61 (25,63%), ïîñëåäñòâèÿ ïåðåíåñåííûõ íåéðîèíôåêöèé ó 6 (2,52%).
Èç òàáëèöû âèäíî, ÷òî ñðåäè óãðîæàþùèõ æèçíè âðîæäåííûõ àíîìàëèé íåðâíîé ñèñòåìû ïðåîáëàäàëè ãèäðîöåôàëèÿ, ñïèííîìîçãîâûå ãðûæè è ìèêðîöåôàëèÿ; àíåâðèçìû ñîñóäîâ ãîëîâíîãî ìîçãà è èíòðàöåðåáðàëüíûå êèñòû çàíèìàëè ÷åòâåðòîå è ïÿòîå ìåñòà. Èç íàñëåäñòâåííîé ïàòîëîãèè íà ïåðâîì ìåñòå áûëà áîëåçíü Äàóíà, çàòåì øëè äåãåíåðàòèâíûå çàáîëåâàíèÿ (ëåéêîäèñòðîôèÿ, ôåíèëêåòîíóðèÿ, îëèãîôðåíèÿ íåóòî÷íåííîé ýòèîëîãèè ñ ýïèëåïòè÷åñêèì ñèíäðîìîì), ýïèëåïñèÿ, ìûøå÷íûå äèñòðîôèè (â òîì ÷èñëå ìèîïàòèÿ Äþøåííà), à òàêæå ñïèíàëüíàÿ àìèîòðîôèÿ Âåðäíèãà – Ãîôìàíà è ïîðàæåíèå íåðâíîé ñèñòåìû íà ôîíå áîëåçíè Êëèïïåëÿ – Ôåéëÿ.  ãðóïïå óìåðøèõ ñ ãèäðîöåôàëèåé ïðåîáëàäàëè äåòè ñòàðøå 1 ãîäà (69%), ïðè ñïèííîìîçãîâûõ ãðûæàõ – äåòè äî 1 ãîäà (89,29%). Ïðè áîëåçíè Äàóíà âîçðàñòíûõ ðàçëè÷èé íå îáíàðóæåíî.  îñòàëüíûõ ãðóïïàõ óìåðøèõ áûëî äîñòîâåðíîå ïðåîáëàäàíèå äåòåé ñòàðøåãî âîçðàñòà.
| Ñòðóêòóðà îðãàíè÷åñêèõ ïîðàæåíèé íåðâíîé ñèñòåìû ïðè âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé | ||||
| Çàáîëåâàíèÿ | Âîçðàñò äåòåé | Âñåãî óìåðøèõ | ||
| äî 1 ãîäà | ñòàðøå 1 ãîäà | àáñ. | % îò îáùåãî ÷èñëà | |
| Âðîæäåííûå àíîìàëèè | ||||
| Ãèäðîöåôàëèÿ | 16 | 24 | 40 | 16,81 |
| Ñïèííîìîçãîâûå ãðûæè | 25 | 3 | 28 | 11,77 |
| Ìèêðîöåôàëèÿ âðîæäåííàÿ | 6 | 12 | 18 | 7,56 |
| Âðîæäåííûå àíîìàëèè ñîñóäîâ (ðàçðûâ àíåâðèçì) | 1 | 3 | 4 | 1,68 |
| Âðîæäåííûå èíòðàöåðåáðàëüíûå êèñòû ãîëîâíîãî ìîçãà | 2 | 1 | 3 | 1,26 |
| Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè | ||||
| Áîëåçíü Äàóíà | 16 | 16 | 32 | 13,45 |
| Íàñëåäñòâåííûå äåãåíåðàòèâíûå çàáîëåâàíèÿ íåðâíîé ñèñòåìû | – | 10 | 10 | 4,2 |
| Ýïèëåïñèÿ | – | 8 | 8 | 3,36 |
| Ìèîïàòèÿ, ìèàñòåíèÿ | – | 7 | 7 | 2,94 |
| Ñïèíàëüíàÿ àìèîòðîôèÿ Âåðäíèãà- Ãîôìàíà 2 3 1,26 | 1 | 2 | 3 | 1,26 |
| Áîëåçíü Këèïïåëÿ – Ôåéëÿ ñ ïîðàæåíèåì íåðâíîé ñèñòåìû | – | 1 | 1 | 0,42 |
| Äðóãèå ïðè÷èíû | ||||
| ÄÖÏ | 7 | 71 | 78 | 32,77 |
| Ïîñëåäñòâèÿ íåéðîèíôåêöèé (ïðèîáðåòåííûõ) | – | 6 | 6 | 2,52 |
| Èòîãî | 74 | 164 | 238 | 100 |
Íå îáíàðóæåíî äîñòîâåðíîé çàâèñèìîñòè ñìåðòè îò ïîëà.  òî æå âðåìÿ âûÿâëåíî ïðåîáëàäàíèå ñëó÷àåâ ñìåðòåëüíîãî èñõîäà ñðåäè äåòåé, ïðîæèâàþùèõ â ñåëüñêîé ìåñòíîñòè (p<0,05), â îñíîâíîì çà ñ÷åò ÄÖÏ, áîëåçíè Äàóíà, à òàêæå ãèäðîöåôàëèé è ñïèííîìîçãîâûõ ãðûæ (56,6%).
Àíàëèç âëèÿíèÿ ñåçîííîñòè íà ÷àñòîòó ñëó÷àåâ âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè îò îðãàíè÷åñêèõ ïîðàæåíèé ÖÍÑ (ðèñ.1, ðèñ.2,ðèñ.3, ðèñ.4) ïîêàçàë ñëåäóþùåå. Ïèê ñìåðòíîñòè â ãðóïïå âðîæäåííûõ àíîìàëèé ïðèõîäèòñÿ íà ìàðò, èþëü è îêòÿáðü, â ãðóïïå ÄÖÏ – íà ìàðò – àïðåëü, èþíü, ñåíòÿáðü – äåêàáðü, ïðè íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíÿõ – íà ìàðò – ìàé, àâãóñò, íîÿáðü è äåêàáðü. Âëèÿíèå ñåçîííîãî ôàêòîðà íà ÷àñòîòó âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ñâÿçàíî ñ ðàçâèòèåì ëèêâîðîäèíàìè÷åñêèõ íàðóøåíèé â ïåðèîä ñìåíû âðåìåí ãîäà (ìåòåîðîëîãè÷åñêèé ôàêòîð), à òàêæå ñ ïðèñîåäèíåíèåì èíòåðêóððåíòíûõ èíôåêöèé.
 ãðóïïå äåòåé ñ ãèäðîöåôàëèåé ñìåðòü âî âñåõ ñëó÷àÿõ áûëà ñâÿçàíà ñ ïðîãðåññèðóþùèìè íàðóøåíèÿìè ëèêâîðîäèíàìèêè, îòåêîì ãîëîâíîãî ìîçãà, ñäàâëåíèåì åãî ñòâîëà è îêêëþçèîííûìè ÿâëåíèÿìè. Ó 4 äåòåé èìåëè ìåñòî ïîäîñòðî ïðîòåêàþùèå âîñïàëèòåëüíûå ïðîöåññû (ìåíèíãèò ó 2, ýíöåôàëèò ó 1, ñëèï÷èâûé àðàõíîèäèò ó 1). Ó 1 áîëüíîãî îáíàðóæåí ãèäðîíåôðîç, ó 1 – êðèïòîðõèçì, ó 1 – âðîæäåííûé ñòðèäîð.
| Ðèñ. 1. Ñåçîííîñòü âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ñ âðîæäåííûìè àíîìàëèÿìè íåðâíîé ñèñòåìû. |
Ïðè ñïèííîìîçãîâûõ ãðûæàõ (28 äåòåé) ñ ïðåèìóùåñòâåííîé ëîêàëèçàöèåé ïîðàæåíèÿ â ïîÿñíè÷íî-êðåñòöîâîì îòäåëå îòìå÷àëèñü íàðóøåíèÿ ôóíêöèè òàçîâûõ îðãàíîâ, ïàðàïëåãèè è òåòðàïëåãèè, ëèêâîðåÿ (ó 7) è âîñõîäÿùèé ãíîéíûé ìåíèíãèò. Ó áîëüíûõ ñ ìèêðîöåôàëèåé äîìèíèðîâàëè ñóäîðîæíûå ñèíäðîìû, ñïàñòè÷åñêèå òåòðàïëåãèè, íàðóøåíèÿ êðîâîîáðàùåíèÿ, èìåëèñü äåôåêòû çàðàùåíèÿ òâåðäîãî íåáà è âåðõíåé ãóáû, ó 1 îáíàðóæåíû âðîæäåííûé äåôåêò ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè è situs visñerum inversus (îáðàòíîå ðàñïîëîæåíèå âíóòðåííèõ îðãàíîâ). Ó âñåõ äåòåé èìåëèñü ãðóáûå íàðóøåíèÿ óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ è (çà èñêëþ÷åíèåì îäíîãî ðåáåíêà) ãèïîòðîôèÿ.
| Ðèñ. 2. Ñåçîííîñòü âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ñ íàñëåäñòâåííûìè çàáîëåâàíèÿìè íåðâíîé ñèñòåìû. |
| Ðèñ. 3. Ñåçîííîñòü âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ñ ÄÖÏ. |
| Ðèñ. 4. Ñåçîííîñòü âíåáîëüíè÷íîé ñìåðòè äåòåé ñ ðåçèäóàëüíûìè ïîñëåäñòâèÿìè íåéðîèíôåêöèé. |
Ìû îòìåòèëè îñîáåííîñòè âîçðàñòíîãî ñîñòàâà óìåðøèõ îò âðîæäåííûõ àíîìàëèé íåðâíîé ñèñòåìû. Ïðè ãèäðîöåôàëèè â îñíîâíîì óìèðàëè äåòè â âîçðàñòå 6 ìåñ – 2 ëåò, à òàêæå 4-5 ëåò (55%), ïðè ñïèííîìîçãîâûõ ãðûæàõ – äåòè ïåðâîãî ãîäà æèçíè (67,8%), ïðè ìèêðîöåôàëèè – áîëüíûå â âîçðàñòå 3-6 ìåñ, 2-3 ãîäà è 10-11 ëåò (61,1%). Èç äåòåé ñ êèñòîé ãîëîâíîãî ìîçãà îäèí ðåáåíîê óìåð â 3 ìåñ, îäèí – â 9 ìåñ è îäèí – â 4 ãîäà.
Äèàãíîñòèêà ðàçðûâà àíåâðèçìû ñîñóäîâ ãîëîâíîãî ìîçãà ó äåòåé îñòàåòñÿ òðóäíîé äëÿ ïðàêòè÷åñêèõ âðà÷åé çàäà÷åé.
 ãðóïïå óìåðøèõ ñ áîëåçíüþ Äàóíà ó âñåõ 32 äå-åé èìåëèñü êëàññè÷åñêèå ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè, ñâîéñòâåííûå . Ó 26 (81,25%) äåòåé êîíñòàòèðîâàíû âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà (äåôåêò ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè, òåòðàäà Ôàëëî è äð.), äåêîìïåíñàöèÿ êîòîðûõ è ÿâèëàñü ïðè÷èíîé ñìåðòè. Ó 18 äåòåé îòìå÷àëèñü ÷àñòûå îñòðûå ðåñïèðàòîðíûå çàáîëåâàíèÿ, ïíåâìîíèè, áðîíõèîëèòû. Ïðè àóòîïñèè â 5 (15,6%) ñëó÷àÿõ çàôèêñèðîâàíû äèñïëàñòè÷åñêèå ïðîöåññû â âèëî÷êîâîé æåëåçå. Ó âñåõ äåòåé â âîçðàñòå äî 1 ãîäà èìåëàñü ãèïîòðîôèÿ II-III ñòåïåíè. Ïðè ýêñïåðòèçå 10 ñëó÷àåâ âûÿâëåíû ñëåäóþùèå ôàêòîðû ðèñêà: íåäîíîøåííîñòü (4), âíóòðèóòðîáíàÿ ãèïîòðîôèÿ (5), îòðèöàòåëüíûé Rh-ôàêòîð ó ìàòåðè (2), ðîäû ïóòåì êåñàðåâà ñå÷åíèÿ (1), àñôèêñèÿ â ðîäàõ (4), ñòàðîðîäÿùàÿ ìàòü (3) èëè îòåö (2).
Èç 32 óìåðøèõ äåòåé ñ áîëåçíüþ Äàóíà 16 (50%) áûëè â âîçðàñòå äî 1 ãîäà, ïðè÷åì 12 – îò 1 äî 5 ìåñ; äåâî÷åê áûëî 15, ìàëü÷èêîâ – 17. Ñåçîííîñòè íå îáíàðóæåíî (íåáîëüøîé îòìå÷åí â äåêàáðå). Âíåáîëüíè÷íàÿ ñìåðòü (äîìà) â 87,5% ñëó÷àåâ çàðåãèñòðèðîâàíà â ñåëüñêîé ìåñòíîñòè. Îáíàðóæåíû ñëåäóþùèå íåäîñòàòêè â íàáëþäåíèè: ïîçäíèé ïåðâè÷íûé ïàòðîíàæ; íåðåãóëÿðíûé íåâðîëîãè÷åñêèé îñìîòð; îòñóòñòâèå àäåêâàòíîé êîððåêöèè íàðóøåíèé îáìåíà êàëüöèÿ è ôîñôîðà, áåëêà, èììóííîãî ìåòàáîëèçìà; íåóäîâëåòâîðèòåëüíîå îïèñàíèå ôåíîòèïè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé áîëåçíè è õàðàêòåðíûõ ñòèãì; íåðåãóëÿðíîå íàáëþäåíèå ïî ïîâîäó ñîïóòñòâóþùåé ïàòîëîãèè è îòñóòñòâèå ïîïûòîê ïñèõîëîãè÷åñêîé è ñîöèàëüíîé àäàïòàöèè áîëüíûõ äåòåé ñòàðøåãî âîçðàñòà.
Òàêèì îáðàçîì, äåòè ñ áîëåçíüþ Äàóíà ÷àùå óìèðàþò â ñåëüñêîé ìåñòíîñòè äîìà, èìåþò îòÿãîùåííûé àêóøåðñêèé àíàìíåç, äëÿ íèõ õàðàêòåðíû ïîëèôàêòîðíûé ðèñê, íàëè÷èå âðîæäåííûõ ïîðîêîâ ñåðäöà, ðåöèäèâèðóþùèå âèðóñíî-áàêòåðèàëüíûå çàáîëåâàíèÿ, ïðîÿâëåíèÿ èììóííîé íåäîñòàòî÷íîñòè è ðàçíîãî ðîäà ìåòàáîëè÷åñêèõ íàðóøåíèé. Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè äåòåé ñ áîëåçíüþ Äàóíà îïðåäåëÿåòñÿ ñòåïåíüþ äåêîìïåíñàöèè ôóíêöèè ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòîé ñèñòåìû è îñòðûìè èíòåðêóððåíòíûìè çàáîëåâàíèÿìè.
Àêòóàëüíîé çàäà÷åé ÿâëÿåòñÿ ïðåäóïðåæäåíèå ðîæäåíèÿ äåòåé ñ áîëåçíüþ Äàóíà, ÷òî çàâèñèò îò óðîâíÿ ðàçâèòèÿ ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîé ñëóæáû è êà÷åñòâà ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè. Çàñëóæèâàåò âíèìàíèÿ òîò ôàêò, ÷òî èç 16 êàðèîòèïè÷åñêè îáñëåäîâàííûõ áîëüíûõ ñ ìîíãîëèçìîì ó 9 îáíàðóæåíà êëàññè÷åñêàÿ ïðîñòàÿ ôîðìà (òðèñîìèÿ ïî 21-é õðîìîñîìå), ó 5 – ìîçàè÷íàÿ ôîðìà, ó 2 – òðàíñëîêàöèîííàÿ, ÷òî èìååò çíà÷åíèå äëÿ ïðîãíîçèðîâàíèÿ ðèñêà ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ïîòîìñòâà. Ñîîòíîøåíèå ýòèõ ôîðì ñîñòàâèëî 4,5:2,5:1. Íàøè äàííûå îòëè÷àþòñÿ îò ïîëó÷åííûõ â ïîïóëÿöèîííûõ èññëåäîâàíèÿõ ñðåäè æèâûõ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, ñîãëàñíî êîòîðûì òðèñîìèÿ (êëàññè÷åñêàÿ ôîðìà) âñòðå÷àåòñÿ â 94%, òðàíñëîêàöèîííàÿ ôîðìà – â 4%, ìîçàè÷íàÿ – â 2% ñëó÷àåâ [5].
Ïðè äðóãèõ (èñêëþ÷àÿ áîëåçíü Äàóíà) íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèÿõ âíåáîëüíè÷íàÿ ñìåðòü äåòåé â 96,5% ñëó÷àåâ çàôèêñèðîâàíà â âîçðàñòå ñòàðøå 1 ãîäà. Ñðåäè íàñëåäñòâåííûõ äåãåíåðàòèâíûõ çàáîëåâàíèé îïðåäåëåííî äèàãíîñòèðîâàíû ôåíèëêåòîíóðèÿ (ó 3 äåòåé) è ëåéêîäèñòðîôèÿ (ó 2). Âíåáîëüíè÷íàÿ ñìåðòü äåòåé â ñâÿçè ñ ýïèëåïñèåé íàñòóïàåò íà ôîíå ýïèëåïòè÷åñêîãî ñòàòóñà âñëåäñòâèå àñôèêñèè è îñòðîãî îòåêà ìîçãà.
Îñîáóþ ãðóïïó ñîñòàâëÿþò áîëüíûå ñ ÄÖÏ.  îñíîâíîì ó ýòèõ äåòåé èìåþòñÿ ãðóáûå îðãàíè÷åñêèå äâèãàòåëüíûå è èíòåëëåêòóàëüíûå íàðóøåíèÿ, ïðè÷èíó êîòîðûõ ñâÿçûâàþò ñ íàñëåäñòâåííîé ïàòîëîãèåé, ðîäîâîé òðàâìîé, áèëèðóáèíîâîé ýíöåôàëîïàòèåé èëè àíòåíàòàëüíûìè ïàòîãåííûìè âîçäåéñòâèÿìè (âíóòðèóòðîáíàÿ íåéðîèíôåêöèÿ, ãèïîêñèÿ, òîêñè÷åñêèå âëèÿíèÿ). Íî ïî ðàçíûì ïðè÷èíàì ýòèîòðîïíûé ôàêòîð ó òàêèõ äåòåé íå áûë ÷åòêî îïðåäåëåí. Ýòè 78 äåòåé óìåðëè â äîìàøíèõ óñëîâèÿõ â îñíîâíîì (91,03%) â âîçðàñòå ñòàðøå 1 ãîäà. Ìàëü÷èêîâ áûëî íåñêîëüêî áîëüøå, ÷åì äåâî÷åê (58,33%; ð>0,05).  ñåëüñêîé ìåñòíîñòè óìåðëè 53,85% áîëüíûõ; â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ ñìåðòü íàñòóïèëà ïðè ïåðåìåíå ñåçîíà ãîäà (ìàðò – àïðåëü, èþíü, ñåíòÿáðü, äåêàáðü). 20 (25,64%) äåòåé óìåðëè íà ôîíå ñóäîðîæíîãî ñòàòóñà, 10 (12,8%) – íà ôîíå îñòðîé ðåñïèðàòîðíî-âèðóñíîé èíôåêöèè, 4- ãðèïïà, 4 – ïíåâìîíèè, 2 – áðîíõèòà. Ó ïîäàâëÿþùåãî áîëüøèíñòâà óìåðøèõ äåòåé îòìå÷àëèñü ñèìïòîìû ìèîêàðäèîäèñòðîôèè, è ïðè÷èíîé ñìåðòè ÿâèëàñü ñåðäå÷íî-ëåãî÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü. Ó 10 (12,8%) äåòåé ñ ÄÖÏ äèàãíîñòèðîâàíà äåêîðòèêàöèÿ. 38 (48,7%) äåòåé óìåðëè â ïåðâûå 5 ëåò æèçíè, 47 (60,26%) – â ïåðâûå 7 ëåò.
 ãðóïïå óìåðøèõ ñ ðåçèäóàëüíûìè ïîñëåäñòâèÿìè íåéðîèíôåêöèé âñå äåòè áûëè ñòàðøå 1 ãîäà; ñìåðòü ýòèõ äåòåé çàðåãèñòðèðîâàíà ïðåèìóùåñòâåííî â ïåðèîä ñ àïðåëÿ ïî àâãóñò.
Òàêèì îáðàçîì, ê ãðóïïàì ðèñêà ñêîðîïîñòèæíîé ñìåðòè îòíîñÿòñÿ äåòè ñ âðîæäåííûìè àíîìàëèÿìè ðàçâèòèÿ íåðâíîé ñèñòåìû (ãèäðîöåôàëèÿ, ñïèííîìîçãîâàÿ ãðûæà, âðîæäåííûå ìèêðîöåôàëèè, àíåâðèçìû ñîñóäîâ ãîëîâíîãî ìîçãà, âðîæäåííûå èíòðàöåðåáðàëüíûå êèñòû), íàñëåäñòâåííûìè çàáîëåâàíèÿìè (áîëåçíü Äàóíà, íàñëåäñòâåííûå äåãåíåðàòèâíûå çàáîëåâàíèÿ íåðâíîé ñèñòåìû, ýïèëåïñèÿ, ìèîïàòèè, ñïèíàëüíàÿ àìèîòðîôèÿ Âåðäíèãà – Ãîôìàíà, áîëåçíü Êëèïïåëÿ – Ôåéëÿ), à òàêæå ñ ÄÖÏ è ïîñëåäñòâèÿìè íåéðîèíôåêöèé. Âíåáîëüíè÷íàÿ ñìåðòü äåòåé èìååò ìåñòî ïðåèìóùåñòâåííî â ñåëüñêîé ìåñòíîñòè, îñîáåííî ïðè ñèíäðîìå Äàóíà. Ôàêòîðîì ðèñêà ñìåðòè äåòåé ñ ÂÏÐ ÿâëÿþòñÿ ñåçîííûå êîëåáàíèÿ, îñîáåííî â ïåðèîäû ñìåíû âðåìåí ãîäà.
Íåïîñðåäñòâåííûå ïðè÷èíû ñìåðòè äåòåé íà äîìó â ñâÿçè ñ àíîìàëèÿìè íåðâíîé ñèñòåìû çàâèñÿò îò âèäà ïîðîêà. Ïðè ãèäðîöåôàëèè ñìåðòü íàñòóïàåò â ñâÿçè ñ ëèêâîðîäèíàìè÷åñêèìè íàðóøåíèÿìè, îêêëþçèîííûìè ïðîöåññàìè, íàðóøåíèåì äåÿòåëüíîñòè ñîñóäîäâèãàòåëüíûõ è äûõàòåëüíûõ öåíòðîâ. Ó äåòåé ñî ñïèííîìîçãîâîé ãðûæåé (ðàõèøèçèñ) ëåòàëüíûé èñõîä îïðåäåëÿåòñÿ ðàçâèòèåì âîñõîäÿùåãî ìåíèíãèòà, ìåíèíãîýíöåôàëèòà, ìåíèíãîýíöåôàëîìèåëèòà (ïðè ýòîì áîëüíûå óìèðàëè ÷àùå âñåãî íà ïåðâîì ãîäó æèçíè). Ó 81,25% áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñìåðòü íàñòóïàåò âñëåäñòâèå äåêîìïåíñàöèè âðîæäåííûõ ïîðîêîâ ñåðäöà, èììóííîãî äèñáàëàíñà, ñîïóòñòâóþùèõ áðîíõîëåãî÷íûõ çàáîëåâàíèé; â ýòîé ãðóïïå ñîîòíîøåíèå êëàññè÷åñêèõ, ìîçàè÷íûõ è òðàíñëîêàöèîííûõ ôîðì ñîñòàâëÿåò 4,5:2,5:1. Ïðè ýïèëåïñèè ñìåðòü íàñòóïàåò â ðåçóëüòàòå àñôèêñèè íà ôîíå íåêóïèðóåìîãî ýïèëåïòè÷åñêîãî ñòàòóñà. Äåòè ñ ÄÖÏ óìèðàþò îò ñåðäå÷íî-ëåãî÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè íà ôîíå óïîðíûõ ñóäîðîã, âûðàæåííîãî êàòàáîëèçìà è îáìåííûõ íàðóøåíèé; ñìåðòü â ýòîé ãðóïïå â îñíîâíîì ðåãèñòðèðóåòñÿ â âîçðàñòå ñòàðøå 1 ãîäà.  ñëó÷àÿõ ñìåðòè îò ìèîïàòèé ðåøàþùóþ ðîëü èãðàþò îñëîæíåíèÿ, îáóñëîâëåííûå ñíèæåíèåì æèçíåííîé åìêîñòè ëåãêèõ. Ñðåäè äåôåêòîâ íàáëþäåíèÿ çà áîëüíûìè äåòüìè ñëåäóåò îòìåòèòü îòñóòñòâèå âåðèôèêàöèè âíóòðèóòðîáíûõ èíôåêöèé êàê âåðîÿòíîé ïðè÷èíû ãèäðîöåôàëèè, äîðîäîâîé äèàãíîñòèêè ÂÏÐ, îòñóòñòâèå ïñèõîëîãè÷åñêîé è ñîöèàëüíîé àäàïòàöèè áîëüíûõ.
Âíåäðåíèå â ñåëüñêîì çâåíå çäðàâîîõðàíåíèÿ ìåòîäîâ äîðîäîâîé äèàãíîñòèêè ÂÏÐ, ðàñøèðåíèå äåÿòåëüíîñòè êàáèíåòîâ ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîãî êîíñóëüòèðîâàíèÿ, ýôôåêòèâíîñòü ðàáîòû ïåðèíàòàëüíîé ñëóæáû ïî ïðîôèëàêòèêå ïåðèíàòàëüíûõ ïîðàæåíèé íåðâíîé ñèñòåìû ó íîâîðîæäåííûõ, îçäîðîâëåíèå æåíùèí äîðîäîâîãî âîçðàñòà, ñîâåðøåíñòâîâàíèå ðåàáèëèòàöèîííûõ ìåð ïî ïðåäóïðåæäåíèþ ïîñëåäñòâèé íåéðîèíôåêöèé ïîçâîëÿò ïðåäîòâðàòèòü âíåáîëüíè÷íóþ ñìåðòü äåòåé â ñâÿçè ñ ïîðàæåíèÿìè íåðâíîé ñèñòåìû, ñíèçèòü ìëàäåí÷åñêóþ è äåòñêóþ ñìåðòíîñòü è èíâàëèäíîñòü. Âíåäðåíèå õèðóðãè÷åñêèõ ìåòîäîâ êîððåêöèè âðîæäåííûõ ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ ÖÍÑ ÿâëÿåòñÿ íåîòëîæíîé çàäà÷åé ïðàêòè÷åñêîé íåîíàòîëîãèè, ïåðèíàòîëîãèè è äåòñêîé íåéðîõèðóðãèè.
Æóðíàë íåâðîëîãèè è ïñèõèàòðèè N3-2000, ñòð.53-56
Ëèòåðàòóðà
1. Àëüáèöêèé Â.Þ., Âàãàíîâ Í.Í., Ðåçàéêèí Â.È. Ðóêîâîäñòâî ïî ìåòîäàì èçó÷åíèÿ è àíàëèçà ìëàäåí÷åñêîé ñìåðòíîñòè. Íèæíèé Íîâãîðîä 1991.
2. Áîíäàðåíêî Å.Ñ., Øèðåòîâà Ä.×., Çûêîâ Â.Ï. Ïåäèàòðèÿ 1995; 4: 107-108.
3. Èâàíîâ Â.Ï., ×óðíîñîâ Ì.È., Êèðèëåíêî À.È. Ðîñ âåñòí ïåðèíàòîë è ïåäèàòð 1997; 4: 18-23.
4. Êîçëîâ Â.Ê., Ìîùèíåöêèé À.Þ., Ãîí÷àð Ñ.À. Äàëüíåâîñòî÷íûé ìåä æóðí 1996; 1: 40-43.
5. Êîçëîâà Ñ.È., Ñåìàíîâà Å., Äåìèêîâà Í.Ñ., Áëèííèêîâà Î.Å. Íàñëåäñòâåííûå ñèíäðîìû è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå. Ë: Ìåäèöèíà 1987.
6. Ëèñèöûí Þ.Ï. (ðåä.). Ðóêîâîäñòâî ïî ñîöèàëüíîé ãèãèåíå è îðãàíèçàöèÿ çäðàâîîõðàíåíèÿ. Ì: Ìåäèöèíà 1987; 1.
Íàïèñàòü êîììåíòàðèé
Источник
Ни в поликлинике, ни в роддоме не заметили сложный врожденный порок сердца
Фото: Архив “КП”
Супруги Ирина и Анатолий из Сызрани всегда хотели второго ребенка. У пары уже есть 5-летняя дочь, но для большей гармонии молодые люди очень ждали младшего. В 2015 году долгожданная беременность все-таки случилась. Но — выкидыш на большом сроке.
Когда супруги в 2017 году узнали, что снова ждут ребёнка, счастью не было предела.
— Эта беременность далась тяжело, — признается Ирина. — Я над ней дышала буквально. Чуть что заколет, я сразу же к врачу. Постоянно была под наблюдением у врачей. В январе 2018 года я прошла второе плановое обследование в Тольятти. Там сказали: у ребёнка подозрение на врожденный порок сердца. Я приехала с квадратными глазами к лечащему врачу в Сызрани.
Будущую маму отправили на ЭхоКГ в родном городе. Ее успокоили: все в порядке, переживать не за что. 25 мая родилась Вероника. Родители и врачи не могли нарадоваться: совершено здоровая девочка. Вес 3700 г, рост — 53 см. Педиатр в роддоме приходил каждый день, и — никаких патологий. Уже через четыре дня маму с малышкой выписали.
— Дома ребёнок вёл себя нормально, хороший аппетит, никаких явных изменений. Ну, иногда по ночам капризничала. Что поделать, разные же дети бывают, — вспоминает мама девочки. — Когда ей исполнился месяц, мы пошли на плановый осмотр к участковому. Я рассказала, что Вероника иногда капризничает. Врач сказала, что в этом нет ничего особенного. Плачет она либо из-за смены смеси для питания, либо из-за коликов.
9 июля у Вероники начался сухой кашель. Тогда мама снова повела девочку к участковому врачу.
— Горлышко немного красненькое, — вынес вердикт врач и назначил лечение.
— 11 июля ребёнок стал вести себя очень беспокойно, — рассказывает Ирина. —Плакала постоянно. Мы пошли к нашему лечащему врачу, она дала направление на госпитализацию в городскую больницу №2. Мне сказали: состояние тяжелое, возможно сердечная недостаточность. И отправили Веронику в реанимацию. Ну откуда у ребенка в 1,5 месяца сердечная недостаточность?
Ирина три часа стояла под дверями отделения и слушала, как дочь плачет без перерыва. После сухое: “Ребёнка спасти не удалось”. Врачи показали результаты рентген-обследования. У Вероники почти в два раза увеличены сердце и печень. Вскрытие показало, что причина смерти малышки — врождённый порок сердца, Именно то, что просмотрели и специалист по ЭхоКГ, и участковый. Специалисты уверяют: такое заболевание можно было увидеть даже при самом примиивном обследовании.
— С участковым врачом и специалистом по ЭхоКГ мы еще не виделись. Да и знаете, видеть никого не хочется, — пожимает плечами Ирина. — Я в прострации нахожусь.
Ирина попыталась поговорить с врачами в больнице, где умер ребенок.
— Ну как так? Это же врачебная ошибка?
— Но вам же ставили порок сердца.
— Ну мне его убрали!
— Ну бывает, не углядели. Год назад десятидневный ребенок умер с пороком сердца.
— Тут полтора месяца ребенку, куда они все смотрели? — не понимает мать умершей девочки. — Тут я и себя виню, что не нужно было доверять сызранским врачам, надо куда-то обращаться. Но вроде доверяешь, специалисты же… А специалисты только на бумаге. Я же не врач.
В Минздраве Самарской области сообщили: происшествие находится на контроле ведомства. Меры будут принимать после того, как появятся результаты патологоанатомического вскрытия.
СУ СК РФ по Самарской области начало проверку по факту произошедшего.
ИЗ ПЕРВЫХ УСТ
Главный врач городской больницы №2 Равиль Гусейнов прокомментировал ситуацию корреспонденту КТВ-Луч:
— Ребенок поступил в больницу в крайне тяжелом состоянии. При таком виде патологии шансы пациента очень малы. По данному факту в Минздраве будет назначено разбирательство, на котором проверят всю история ведения беременности, родов и последующих полутора месяцев жизни ребенка. Комиссия должна выяснить, кто из врачей допустил непрофессионализм.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
В Сызрани из-за ошибки врачей умерла 1,5-месячная девочка (подробности)
Источник