У кого какие пороки развития у ребенка
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Источник
В моем случае обе беременности закончились прерыванием в 21-22 недели. Вторая вот не так давно. Все было хорошо до 2 скрининга. Ходила часто на узи ничего плохого не находили за исключением скрининга крови. Это PAPP и ХГЧ были не в норме. По узи все было хорошо. В первую я от прокола отказалась. На 2 скрининге обнаружили пороки сердца несовместимые с жизнью у ребенка. Второй раз я пошла на прокол из за этой крови, анализ не получился. Ждала 2 скрининг просто места не находила. И вот нашли пороки почек несовместимые с жизнью(((
ОтветитьНравится
Happy Life
Соболезную. А что говорят врачи? Почему такие пороки второй раз ?
ОтветитьНравится
Сладкий Пирожок
Предпологают что сд был. Но анализ не получился( Редко но бывает такое. Сказали сдать кариотим на мутации генов наших, но тоже у них сомнения пороки разные.
ОтветитьНравится
Сладкий ПирожокНе опускайте руки. Мне во второй раз казалось нереальным. Я и после той обследовалась и пила все. Все будет хорошо. Да страшно. Но не опускайте руки!
ОтветитьНравится
Happy Life
Спасибо ) вам ещё не посчастливилось стать мамой живого малыша ?
ОтветитьНравится
Сладкий Пирожок
Нет еще. Вот 2 беременности и неудачные были((( Еще одна с выкидышем была на маленьком сроке. Но я все проходила и сдавала. Осталось единственное это кариотип слать.
ОтветитьНравится
Happy Life
Не отчаивайтесь! У меня 2 неудачные (причём пороки практически одинаковые) и дочь. Надеюсь что хватит сил и Здоровья отважится ещё на 1 беременность. Вот так 5 лет в борьбе
ОтветитьНравится
катерина
Спасибо огроменное! Благодаря таким как вы появляется надежда)
ОтветитьНравится
Happy Life
Нужно всегда надеяться и действовать! Потом будет горько от того, что была возможность и ею не воспользовались
ОтветитьНравится
Happy Life
Кстати кариотип мы сдавали, но это не панацея. Если впр похожие, генетики должны копать глубже / какой ген может быть не в порядке или это ужасная случайность, но в любом случае, руки опускать нельзя, если можно корректировать это — корректировать (может икси ) если нет, то пробовать вновь! Найдите психолога — мне она помогает
ОтветитьНравится
катерина
Да я про это тоже слышала и читала. Что кариотип самый плохой если мутация гена у оба партнера. А это редкость. Так что думаю не попадем мы в такое число. А пороки разные абсолютно и генетики на синдром думают ведь анализы неизвесны. Бывает такое что сд может случится 2 раза. Хоть и редкость. И я так хотела что бы плацентоцентоз получился но и там был облом(
ОтветитьНравится
ВПР кишечника, никаких проблем, все показатели идеальные кроме увеличеных петель кишечника. Только была угроза на 5-6 неделе, сильно тянул живот, назначили утрожестан, потом мне сказали что на таких сроках лучше не сохранять. Вторая беременность без угроз была.
ОтветитьНравится
Татьяна
А на каком сроке увидели впр?
ОтветитьНравится
Сладкий Пирожок
На 20, отправили на прокол, так как все остальное было идеально, то ВПР не ставили, сказали просто такое может быть из-за моего питания, (вздутие у ребёнка) после рождения мне даже сразу сказали что все хорошо, сутки я прожила с мыслью что у меня здоровая дочка.
ОтветитьНравится
Татьяна
Ужас. Сочувствую. Моя беременность прервалась на 24 неделе ( а помимо отклонения на УЗИ ничего не было? Маловодия ?
ОтветитьНравится
ОтветитьНравится
Татьяна
А на повторную беременность как быстро потом решились? Врачи что то говорили о риске повторения и о причине того что произошло ?
ОтветитьНравится
Сладкий Пирожок
К сожалению у меня было кс, и 4 месяца мы провели в больнице, поэтому быстро решиться не получилось. Сдала все анализы, ничего не нашли, что могло послужить причиной ВПР, сказали что это случайность, такое бывает((( забеременела через 9 мес.
ОтветитьНравится
ОтветитьНравится
В 25 недель отсутствие вод, гиперэхогенный кишечник-прерывание. Вскрытие-врожденный гигантоклеточный гепатит.
ОтветитьНравится
У меня было все хорошо до 22й недели, на скрининге появились роздутые петли кишечника такими они были до рождения не менялись, у меня все в норме было тоже делала амнио по хоромосомам все хорошо, итог операция в перый день жизни и прожил малыш мой 16 суток… твари врачи его угробили
ОтветитьНравится
Кристина
Соболезную. Я так понимаю у малыша было мало шансов ?
ОтветитьНравится
Сладкий Пирожок
Ну сказали что с кишечной непроходимостью выживаемость 50/50, зависит есть ли ещё какие-то нарушения, у нас больше ничего не было но после операции через пару дней начали отказывать органы, первой была печень и так дальше, мне кажется они пересиарались с медикаментами
ОтветитьНравится
Впр и хромосомных аномалий огромное множество. Даже с одним диагнозом есть выжившие и не выжившие, так что это беспредметно рассуждать.
ОтветитьНравится
Сзрп, маловодие и малоактивность обычно связывают с проблемами с кровью. Но также те же самые проблемы с кровью в фолатах могут привести к впр. У знакомой на втором скрининге увидели пороки и предположили синдром дауна. Делала амнио и нипт ещё, все подтвердилось и там и там, делали прерывание. Пока все анализы были сделаны роды были только в 25-26 недель. На тот момент ей тоже нашли проблемы с тромбофилией в фолатах она даже какое то время клексан колоть начала
ОтветитьНравится
Katerina
Будущая беременность на клексане о,4 и аспирин 100 мг это даже бесспорно.
ОтветитьНравится
Пороки должны быть подтверждены! Если да… то скорее это случайность
ОтветитьНравится
Именно на 24 неделе обнаружили кровоток 3 степени у меня и сын родился на 25,5 и прожил 3 дня… клексан начала поздно и плацента изначально заложилась плохо… сосуды склеивались и из-за этого было давление и меньше меньше питания малышу! Отсюда и зврп и так далее… надо готовить кровь заранее и всю беременность быть на чеку и коготь уколы
ОтветитьНравится
Вера Брю
Поверьте я не меньше вас в этой теме разбираюсь теперь. Вопрос был к тем у кого была беременность в пороками. Тромбофилия страшна но не всегда только она виновата
ОтветитьНравится
И что все ок? Если есть хоть паи а гетеро при идеальных анализах может за один день быть тромбоз плаценты
ОтветитьНравится
Вера Брю
Есть тромбофилия но вопрос был не в этом
ОтветитьНравится
Сдайте на тромбофилию
ОтветитьНравится
Все было хорошо до второго скрининга, на УЗИ поставили задержку развития плода и потом с каждым узи, находили что-то новое, итог множественные ВПР плода, поражены все системы и органы, маловодия не было, но показатели были на границы нормы, успела сделать амниоцентез и кордоцентез, итог ни каких хромосомных аномалий, миллион раз сдавали на инфекции, скрытые инфекции ни чего, все ок, так ни кто ни чего и не сказал, причина не ясна, как сказали врачи, просто так иногда бывает…
ОтветитьНравится
Ketrin
Примите мои соболезнования. У меня тоже все началось со второго скрина. Тоже задержка была найдена а потом и воды ушли. Сделали прерывание на 24 неделе
ОтветитьНравится
Сладкий Пирожок
Спасибо… у меня тоже было прерывание на таком же сроке, сейчас ждём и будем пробовать снова
ОтветитьНравится
Ketrin
Удачи вам и здорового малыша !
ОтветитьНравится
В моем случае у малыша у которого был ВПР было многоводие, порок диагностировали по узи на первом скрининге, по результатам анализа крови на первом скрининге отклонений не было.
ОтветитьНравится
У подруги плод был без левых отделов сердца. Никак не проявлялось. Посиавили на 2 скрининге. Вся беременность протекала нормально, и воды норма, и набор, и анализы. После рождения девочка прожила ментюьше часа.
ОтветитьНравится
У меня было многоводие, хотя на всех узи говорили воды в норме. Обнаружили впр на сроке 20 недель, во время второго скрининга сказали, что один плод из двойни отстаёт почти на неделю. Но опять же все кричали, что всё ок. А итог …
ОтветитьНравится
Источник
Первый скрининг идеальный. Токсикоза, угрозы не было. Порок сердца (Тетрада Фалло) обнаружили на втором скрининге. К этому времени малышка стала отставать на 10 дней. Предложили прокол и прерывание. Отказались от всего. Были у многих экспертов, все видели только порок сердца. Малышка шевелилась регулярно, но вяло, часто икала. Ночью всегда спала. Маловодие появилось в 3-м триместре. Отставание постепенно нарастало. Родилась на 40-й неделе, прожила 1 день. Причина ВПР порок сердца Тетрада Фалло, сердечная недостаточность. Видимых хромосомных аномалий не было (СД, СЭ). Однако по результатам вскрытия: аномалия почек (подковообразная), порок сердца Общий Артериальный ствол, частичная акрания, пороки центральной нервной системы, зрелость соответствует 34 неделям. Итог: множественные пороки развития, но НИКТО их экспертов (все были очень толковые) не увидел ничего, кроме сердца и незначительного маловодия.
ОтветитьНравится
Янита
Спасибо. Соболезную вашей потере.
ОтветитьНравится