Статистика патологий развития ребенка
УЗИ плода на выявление генетических патологий – это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Патология | Как и когда выявляют | В чём суть патологии | Характерные черты | Психическое и интеллектуальное развитие |
Синдром Дауна | Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода | Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке | Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос | Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность |
ПРОГНОЗ | Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре | |||
Синдром Патау | Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы | В 13-й хромосоме присутствует трисомия | Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы | Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи |
ПРОГНОЗ | 95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет | |||
Синдром Эдвардса | Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия | В 18-й хромосом есть трисомия | Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга | Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности) |
ПРОГНОЗ | В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1% | |||
Синдром Шерешевского-Тёрнера | Рентген костных структур плода, МРТ миокарда | Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме | Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез | Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены |
ПРОГНОЗ | Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными | |||
Полисомия по Х-хромосоме | Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны | Вместо двух Х-хромосом встречается три и более | Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи | Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин. |
ПРОГНОЗ | При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка | |||
Полисомия по Y-хромосоме | Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома | Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе | Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость | |
ПРОГНОЗ | С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту | |||
Синдром Карнелии де Ланге | При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много | мутациями в гене NIPBL или SMC1A | Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте | Глубокая умственная отсталость, |
ПРОГНОЗ | Средняя продолжительность жизни 12-13 лет | |||
Синдром Смита-Лемли-Опитца | УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости | мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина | Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев | Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм |
ПРОГНОЗ | Терапия с использованием пищевого холестерина | |||
Синдром Прадера-Вилли | Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение, | В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы | Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие | Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать |
ПРОГНОЗ | При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием | |||
Синдром Ангельмана | Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе | Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме | Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах | “Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками |
ПРОГНОЗ | Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания | |||
Синдром Лангера-Гидеона | На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия | трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы | Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника | Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи |
ПРОГНОЗ | Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни | |||
Синдром Миллера-Диккера | На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции | Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя | Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги | Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость |
ПРОГНОЗ | Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза | |||
Аномалия ДиДжорджи | В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло) | Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы | Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора | Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью |
ПРОГНОЗ | Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита | |||
Синдром Уильямса | На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов | Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме | Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб | Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь |
ПРОГНОЗ | Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач | |||
Синдром Беквита-Видеманна | На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек | Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме | Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга). | Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость |
ПРОГНОЗ | Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям | |||
Синдром Тричера Коллинза | На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица | Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур | У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство | Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие |
ПРОГНОЗ | Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств | |||
Источник
В данной статье отражены статистические данные рождаемости детей с врожденными пороками развития и возможности современных технологий в доступности и полноте проведения реабилитации.
Ключевые слова: врожденные расщелины, компьютерные технологии.
На сегодняшний день, одной из наиболее важных проблем медицины, в частности челюстно-лицевой хирургии, являются врожденные пороки челюстно-лицевой области, что связано с их частотой, тяжестью анатомических, физиологических и функциональных нарушений, а также трудностью социальной адаптации пациентов. Частота и распространенность врожденных пороков развития в популяции играет немаловажную роль в состоянии здоровья населения.
За последние 40 лет XX века отмечается быстрый рост врожденных патологий челюстно-лицевой области, который составляет от 4 до 10,5 % детей, при этом имеются существенные различия в цифрах по отдельным странам и регионам.
В настоящее время по данным ВОЗ частота рождаемости детей с расщелиной губы и неба в среднем составляет 1:750 новорожденных (по России данный показатель колеблется от 1:1000 до 1:600 в разных регионах), что составляет 20-30 % от всех пороков развития человека и 86 % от пороков развития челюстно-лицевой области.
По результатам исследований Академии педагогических наук Российской Федерации 4,5 % детей имеют различные врожденные пороки расщелины губы и неба.
К одной из наиболее распространенных врожденных пороков развития относятся врожденные расщелины верхней губы и неба (твердого и мягкого неба).
Рождаемость детей с данным пороком составляет примерно 86 % аномалий челюстно-лицевой области и 20-30 % всех пороков развития человека [3, 10, 11].
За последние десятилетия отмечается тенденция к возрастанию частоты этого порока, как и в целом врожденных пороков развития, что связано с повышенным влиянием токсических веществ на организм, в связи с интенсивным развитием промышленности, в частности химической. На сегодняшний день экологические и социальные факторы врожденных пороков развития возросло. Они существенно увеличивают распространенность врожденной и наследственной патологии. Возрастающее токсическое влияние факторов окружающей среды способствует ранней хронизации при экопатологических заболеваниях, как следствие – увеличению числа детей-инвалидов.
Врожденные расщелины верхней губы и неба относятся к мультифакторной патологии, к развитию которых способствуют также различные эндогенные, экзогенные, а также генетически обусловленные факторы [5, 10].
По сведениям ученых Казахстана данные по частоте врожденных расщелин верхней губы и нёба противоречивые [9]. Так, экологическая катастрофа Приаралья неблагополучно отразилась на здоровье населения данного региона, в частности женщин и детей [8]. Установлено, что частота врожденных расщелин верхней губы и нёба по региону 1,1 на 1000, а в г. Байконур 2,1 на 1000 или 1 ребенок из 476 рожденных.
Также в других экологически неблагоприятных регионах, таких как Центральный Казахстан, наблюдается аналогичная картина [7]. В целом частота врожденной расщелины губы и неба (твердого и мягкого неба) составила 1,1 на 1000, а в Темиртауском промышленном регионе 1 на 422. При изучении данных родовспомогательных учреждений г. Семипалатинска [1] получены нижеследующие показатели. Различного рода врожденные пороки среди новорожденных встречались в 1,7 % случаев. Однако, по данным детских аутопсий, число врожденных патологий развития достигло 14,6 %, что в 8,6 раза выше показателей, полученных у живорожденных детей. При этом врожденная расщелина губы и неба (твердого и мягкого) в 79 % случаев сочеталась с пороками развития других органов и систем, тогда как в городе Алматы Республики Казахстан они составили 15,6 %.
Исследования З. О. Вадачкория [4] показали, что распространенность врожденной расщелина губы и неба в Республике Грузия в 1981-1990 гг. составляет 1,05 на 1000 живорожденных (1: 952). С 1981 по 1990 гг. этот показатель увеличился с 1:1053 до 1,19 (1: 840). Врожденная расщелина верхней губы (ВРГ) составила 0,042 %, врожденная расщелина губы и неба – 0,043 %, врожденная расщелина неба (ВРН) – 0,021 %.
По результатам исследований Амануллаева Р. А. [2] частота рождаемости детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба в крупных регионах Узбекистана составляет в среднем 1 случай на 745 живорожденных. Самые высокие показатели отмечены в зоне Аральского региона, который составляет 1 случай на 540 живорожденных.
По данным Ешиева А. М. [6] по Южному региону Кыргызстана отмечается рост рождаемости детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба.
В первую очередь, это связано с последствиями влияния на здоровье проживающих там людей хвостохранилищ после выработки урана и сурьмы. Южные регионы, в основном, сельскохозяйственные, многие занимаются выращиванием хлопка и табака, что является ещё одной причиной в развитии врожденных патологий челюстно-лицевой области. Также причинами могут являться близкие родственные браки, несоблюдение интервала родов, железодефицитные анемии у беременных, в частности у женщин южного региона страны, которые приводят к рождению детей с врожденными патологиями челюстно-лицевой области. Частота рождаемости детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба в Южном регионе Кыргызстана составляет 2 на 1000 новорожденных. По городу Ош составляет 1,53 на 1000 новорожденных.
Основным способом лечения детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба является хирургическое вмешательство по поводу устранения дефекта губы и неба – хейлопластика и ураностафиллопластика. Однако, восстановление целостности небно-глоточного затвора оперативным вмешательством не всегда обеспечивает достаточного его функционирования, что обуславливает затруднение нормального питания, различные дефекты речи, а также возможны нарушения конфигурации лица. [3, 5, 6, 9, 11].
Проблема реабилитации детей с врожденными расщелинами неба многогранна и сложна. На этом этапе комплексное лечение нуждается в участии сразу нескольких узких специалистов: челюстно-лицевой хирург, врач-ортодонт, психо-терапевт, отоларинголог, стоматолог, логопед и социальный работник. Конечной целью реабилитационных мероприятий является восстановление функции артикуляционного аппарата, формирование правильной речи у детей, а также устранение дефектов лица. [5, 9, 11].
Для оказания успешной реабилитационной помощи ребенку, каждому из узких специалистов необходимы полные сведения о ходе проведенного лечения и этапы дальнейшей реабилитации.
Современное лечебно-профилактическое учреждение невозможно представить без информационных компьютерных технологий. Наиболее успешно внедряются компьютерные технологии в сферы деятельности здравоохранения, в которых в достаточной мере унифицирована информация, что позволяет применять любые современные системы программного обеспечения.
Изучение структуры заболеваемости явилось основой создания специализированной электронной карты. Электронная карта отражает все нозологические формы и клинические проявления патологии, а также виды оказываемой помощи. Аппарат определяет возможные последующие осложнения, возникающие в ходе и после лечения и характерные им сопутствующие заболевания.
На основании проведенного структурного анализа разработано техническое задание по созданию программного продукта, в виде электронной карты пациента с врожденной челюстно – лицевой патологией.
Электронная карта создана на широко тиражируемых универсальных программных средствах, которыми оснащен каждый компьютер, а именно на основе программы «Access». Не требует специальной компьютерной подготовки от специалиста, кроме общей компьютерной грамотности. Программа электронной карты входит в пакет «Microsoftoffice» и находится на пике универсализма, совместим с другими программами и любыми компьютерными средствами.
Литература:
- Абралина Ш. Ш., Жаныбеков Д. Е., Сулейменова Ж. Б. Врожденные пороки лица и челюстей у детей Семипалатинского региона: заболеваемость, структура и факторы риска // Матер. 1У региональной науч.-прак. конф. стоматологов. – Барнаул, 2000. – С.328-331.
- Амануллаев Р. А. Частота рождаемости детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба в крупных регионах Узбекистана // Врожденная и наследственная патология головы, лица и шеи у детей. Актуальные вопросы комплексного лечения: материалы науч.- практич. конф. – М., 2006. – С.14-15.
- Блохина С. И., Калюш А. В. К вопросу о профилактике врожденной челюстно-лицевой патологии // Детская стоматология.-1999.- № 2. – С. 32-37.
- Вадачкория З. О., Основные аспекты медицинской реабилитации детей с врожденной расщелиной неба: Автореф. докт. дис. – Тбилиси, 1996. – 30с.
- Давыдов Б. Н. и др. Основные принципы комплексного подхода в лечении больных с врожденными расщелинами // Врожденная и наследственная патология головы, лица и шеи у детей. Актуальные вопросы комплексного лечения: материалы науч.-практич. конф. – М., 2002. – С. 80-81.
- Ешиев А. М. Частота и причины рождаемости детей с врожденными расщелинами по Южному региону Кыргызстана [Текст] / А. М. Ешиев, Э. П. Дарбишев, А. К. Давыдова // Молодой ученый.- 2014. -№ 21. -С. 39-41.
- Кенбаева Л. О. Эпидемиология врожденных расщелин верхней губы и неба в Центральном регионе Казахстана // Пути развития стоматологии в современных условиях: Материалы 1(1У) съезда стоматологов Казахстана. – Алматы, 1998. – С. 396-398.
- Рысбаева Ж. И. Распространенность врожденных расщелин верхней губы и неба в регионе Приаралья // Вопросы стоматологии и челюстно-лицевой хирургии. – Алматы,1996. – С.92-93.
- Супиев Т. К., Ахметжанов А. М., Хиврич Л. И. Эпидемиология врожденных расщелин верхней губы и неба // Вопросы стоматологии. – Караганда, 1992. – С. 101-102.
- Стоматологическая и соматическая заболеваемость у детей с врожденной патологией челюстно-лицевой области [Текст] монография / С. В. Чуйкин, С. Ш. Мурзабаева, Ю. В. Андрианова, Н. А. Давлетшин. – Уфа: ГОУ ВПО «Башгосмедуниверситет РОСЗДРАВА», 2006. – 148 с.
- Топольницкий О. З., Федотов Р. Н., Чепик Е. А., Фабелинская И. В. Комплексная реабилитация пациентов с гнатической формой нарушения окклюзии после хейло- и уранопластики // Актуальные вопросы детской черепно-лицевой хирургии и нейропатологии: материалы VI-го международного симпозиума. – М., 2008. – С. 163
Источник