Скрининговое обследование развития ребенка

22 Октября 2020

Комплексное скрининговое исследование включает в себя УЗИ головного мозга, тазобедренных суставов, брюшной полости, мочевого пузыря и почек, эхокардиографию.

При оформлении в учебное заведение ребенку проводят УЗИ сердца, органов брюшной полости, почек и мочевого пузыря. При необходимости – УЗИ забрюшинного пространства и поверхностно расположенных органов – щитовидной железы, мошонки) и т. д.

Об основных видах расскажем подробнее.

Нейросонография

НСГ – это ультразвуковое сканирование структур головного мозга. Информативное исследование проводится детям от рождения и до момента, пока не затянутся и не закроются на головке «роднички». Подвижность черепных костей и наличие так называемых «родничков» позволяет провести осмотр структур мозга датчиком, приложенным в область большого переднего «родничка», височных и затылочных “окон” . Метод дает возможность оценить симметричность полушарий, состояние коры головного мозга, отдельных участков органа, важных для нормального развития и функционирования. Посредством УЗИ можно установить наличие кровоизлияния в мозг, гидроцефалию, новообразования и отеки. Также нейросонографическое обследование рекомендуется после падения и удара головой для исключения черепно-мозговых травм.

Нужно отметить, что только на основании результатов УЗИ диагноз не выставляется. Но негативные маркеры, обнаруженные специалистом ультразвуковой диагностики, будут являться веским основанием для назначения ребенку более детального и более информативного обследования головного мозга – компьютерной томографии, МРТ.

Исследование органов брюшной полости

Органы брюшной полости – это большой список важнейших внутренних органов. В ходе исследования оценивают состояние печени, желудка, желчного пузыря и желчных протоков, поджелудочной железы, селезенки, части кишечных петель, крупных сосудов брюшной полости.

Далеко не все аномалии, в том числе и врожденные, сразу дают о себе знать. Некоторые на ранних стадиях у малышей не проявляются практически никак, и узнать об их наличии можно будет только при внимательном ультразвуковом исследовании.

Профилактическое УЗИ ставит своей целью исключение пороков развития внутренних органов. Потом ребенку могут назначить этот вид исследования в любой момент при появлении таких симптомов, как “несварение”, частые запоры или диарея, рвота, неприятный запах изо рта, посторонние примеси в кале, ненормальный цвет мочи и ее резкий запах, нарушение гемостаза, необъяснимая потеря веса или, наоборот, патологический набор массы тела.

Особенно показана диагностика недоношенным детям, малышам, родившимся с низким весом или очень крупным младенцам. Проблемы с ЖКТ у них возникают, по статистике, значительно чаще.

Исследование почек и мочевого пузыря

Здоровому ребенку будет достаточно исследования органов брюшной полости. Но порой возникают ситуации, когда нужно обследовать именно мочевыводящую систему. При наличии у ребенка болей при мочеиспускании, изменении количества и цвета мочи, появлении резкого запаха от жидкости, выделяемой почками, при повышении температуры в сочетании с перечисленными симптомами, а также при плохих результатах лабораторного исследования мочи доктор обязательно порекомендует сделать УЗИ.

Исследование позволяет установить структуру почек, лоханок, их возможное расширение, состояние мочеточников и мочевого пузыря. Определенные изменения в эхогенности органов системы позволят доктору судить о наличии воспалительных процессов в определенном месте мочевыводящей системы, что значительно облегчит задачу врачу, который будет планировать лечение.

Учитывая неуклонный рост количества заболеваний почек в последнее время, Минздравом было принято решение добавить этот вид УЗИ в скрининговое исследование детям не только в 1 месяц, но и в более старшем возрасте.

Исследование тазобедренных суставов

Этот вид диагностики также включен в скрининг грудничков, но может назначаться и вне планового осмотра, если ортопед видит, что у малыша есть проблемы с созреванием суставов. Ультразвук позволяет установить состояние сустава, правильность его расположения относительно оси, наличие подвывиха, предвывиха или вывиха.

Если общие признаки патологии ортопед способен видеть невооруженным взглядом, то УЗИ позволяет выявить точную степень и форму дисплазии, что немаловажно в терапевтической тактике.

В случае с патологиями ТБС чрезвычайно важна своевременность – чем раньше будут обнаружены отклонения, тем благоприятнее прогнозы на полное излечение. Поздняя диагностика в случае отказа мамы от УЗИ в рамках скрининга может привести к инвалидизации малыша.

Наибольшее значение такой вид УЗИ имеет для недоношенных детей, для малышей, родившихся в семьях, где у родственников есть патологии суставов, для детей, которые в животе у мамы предпочитали “сидеть на попе” – находились в тазовом предлежании, а также маленьких жителям крупных городов с плохим состоянием экологии, детям с родовыми травмами и близнецам и двойняшкам.

Датчик во время исследования прикладывают к суставам справа и слева, с одновременным сгибанием ножек. Оно безболезненное и довольно быстрое.

Иная диагностика

Сложно перечислить в рамках одной статьи все ситуации, в которых может быть назначено УЗИ. Так, при неопущении яичек мальчикам назначают УЗИ мошонки в сочетании в УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства, чтобы установить нахождение половых желез. Девочкам может быть проведено УЗИ органов малого таза при подозрении на пороки развития внутренних половых органов, на гинекологические заболевания воспалительного и невоспалительного характера.

Если ребенок имеет избыток веса, ему может быть показано исследование щитовидной железы.

Родители должны точно представлять себе, что 100% точности УЗИ не дает. Максимальная точность этого вида диагностики оценивается в 80-95%. Поэтому и результаты УЗИ – не приговор, а только основание для дальнейшего обследования ребенка, если в этом есть необходимость.

Подготовка к исследованию

Специальная подготовка требуется не всегда. Детское УЗИ отличается от взрослого тем, что ребенок не всегда может полежать спокойно и дать доктору возможность внимательно все рассмотреть и описать. Поэтому самая важная подготовка – психологическая. Если малыш находится в разумном возрасте и может понять, что ему объясняет мама, обязательно нужно рассказать крохе, что предстоящее обследование не доставит ему ни боли, ни дискомфорта. Малышам до года лучше всего проводить обследование в период сна.

Перед нейросонографией ребенок должен быть накормлен, сыт и доволен. Шансы на то, что такой грудничок уснет, выше. А вот УЗИ брюшной полости рекомендуется делать натощак, поскольку в процессе пищеварения многие органы ЖКТ могут менять свои очертания и размеры.

Ультразвуковая диагностика мочевого пузыря требует предварительного наполнения его – ребенку обязательного нужно дать попить за 20-40 минут до посещения кабинета врача.

Никакой подготовки не требуется перед УЗИ тазобедренных суставов, перед УЗИ мошонки.

Во всех остальных случаях врачи рекомендуют за сутки до посещения доктора исключить продукты, повышающие количество и выработку кишечных газов – бобовые, капусту, дрожжевую выпечку. Перед УЗИ сосудов нежелательно принимать препараты-спазмолитики, если они не являются обязательной составляющей назначенного ребенку курса лечения.

Нюансы диагностики в детском возрасте

С точки зрения Минздрава, нет ровным счетом никакой разницы между УЗИ для взрослого пациента и аналогичной диагностикой ребенку. Поэтому делать УЗИ детям могут доктора, которые получили соответствующее образование. Но немаловажный нюанс кроется в особенностях физиологии детей – их внутренние органы растут интенсивно, а потому возрастная норма доктором, получившим обычное терапевтическое образование, может быть воспринята как патология. Именно по этой причине результаты УЗИ необходимо предоставлять в медицинские центры и поликлиники, где работают педиатры.

Есть небольшие отличия и в самом оборудовании. Для ультразвукового сканирования детей используются особенные педиатрические датчики – их разрешение высокое, как и частотность излучения. Обычные датчики позволяют осмотреть внутренний орган на расстоянии до 30 сантиметров от точки приложения датчика. Детские датчики позволяют увидеть орган на расстоянии до 15 сантиметров, но качество полученного изображения будет значительно выше.

В целом же, детское УЗИ требует от доктора большого опыта, внимания, сосредоточенности, знания возрастных особенностей развития внутренних органов, а также много терпения и такта.

Потенциальный вред

Этот вопрос является самым важным для родителей. Слухи о том, что УЗИ вредно, порой заставляют мам и пап отказываться от рекомендованного обследования, особенно от скринингового. При диагностике, как следует из описания сути метода, не используются ни электромагнитное излучение, ни рентгеновские Х-волны, а потому говорить о вреде ультразвука как такового нет никаких оснований.

Порой вреда бывает больше от отказа родителей обследовать ребенка таким методом, ведь патология так и остается незамеченной до тех пор, пока она будет достаточно сильно запущенной и не появятся какие-либо ее симптомы. Так, после череды официальных писем от детских онкологов, неврологов, хирургов, которые сталкиваются с такими «запущенными» случаями, Минздравом и было принято решение о введении ультразвуковой диагностики в комплексные скрининговые исследования.

Что включает в себя скрининг I триместра

В течение всего периода вынашивания малыша рекомендуется пройти 3 полных диагностических обследования, каждый из которых проводится в определенные сроки и для разных целей. Скрининг 1 триместра включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови, взятый из вены.

Скрининг при беременности в Клинике Современных Технологий

УЗИ. Данный способ позволит определить точный срок развития малыша, оценить его телосложение, работу и симметричность расположения некоторых органов, а также количество околоплодных вод, состояние плаценты, матки матери.

Биохимический анализ крови. Позволяет определить уровень гормонов b-ХГЧ и PAPP-A. Превышение или недостаток первого гормона может говорить как о многоплодной беременности, так и о наличии серьезных патологий или пороках развития. PAPP-A вне пределов нормы указывает на хромосомные сбои, гибель плода, неправильное развитие, дефицит массы тела и другие нарушения. Учитывая все факторы в совокупности, можно избежать серьезных осложнений во втором и третьем триместрах. Одним из таких осложнений является преэклампсия и эклампсия – опасное состояние, которое развивается у 5-8 женщин из 100, угрожающее жизни не только малыша, но и матери.

Полученные в результате всех манипуляций данные помещаются в специальную программу ASTRAIA или PRISCA. Данные программные обеспечения обрабатывают информацию и с высокой точностью вычисляют вероятность наличие у малыша врожденных патологий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; дефект нервной трубки плода и другие.

Когда делают первый скрининг

Первое обследование проводится не раньше 11 недели и не позже 14. Наилучшим временем является 12 – начало 13 недели. К этому сроку размер эмбриона составляет от 45 мм до 84 мм.

Кому необходимо пройти

Данное исследование иногда крайне необходимо. В группу риска входят женщины:

старше 35 лет;

имеющие высокий риск выкидыша;

у которых в прошлом имелась гибель плода, выкидыш;

имеющие детей с пороками развития или хромосомными аномалиями;

состоящие с отцом будущего ребенка в кровном родстве;

злоупотребляющие алкоголем, наркотиками;

принимающие лекарственные препараты, запрещенные во время беременности.

Какие патологии помогает выявить

Пренатальный скрининг дает возможность выявить следующие болезни и отклонения:

синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Смита-Опица, де-Ланге;

тройной набор хромосом у ребенка;

патологии зачатка центральной нервной системы;

пуповинная грыжа (омфалоцеле);

и еще порядка 240 пороков развития и генетически детерминированных заболеваний.

Как подготовиться к обследованию

Для того чтобы все диагностические процедуры прошли максимально комфортно для беременной женщины, необходима предварительная подготовка. Достаточно соблюсти несколько простых рекомендаций:

Сдавать кровь из вены необходимо исключительно натощак.

За несколько дней до взятия анализа крови необходимо придерживаться специальной диеты. Рекомендуется убрать из рациона или сократить употребление копченых, соленых, пряных продуктов, консервов, грибов, сладостей, кофе и чая, специй, газированных напитков.

Накануне следует воздержаться от интенсивных физических нагрузок.

Как проводится УЗИ скрининг

Во время первого УЗИ скрининга при беременности осуществляется сканирование плода и околоплодных образований, стенок и придатков матки (маточных труб и яичников). В 1 триместре беременности УЗИ осуществляется как трансвагинальным методом, когда датчик вводится во влагалище, так и трансабдоминальным через переднюю брюшную стенку.

Первый скрининг при беременности

Исследование обычно начинается с определения копчико-теменного размера плода, который должен находиться в пределах от 45 до 84 мм. Далее измеряется размер головы, ее бипариетальный диаметр, симметричность полушарий головного мозга. Также доктор проверяет наличие и размеры носовой кости у будущего младенца, измеряет лицевой угол, осматривает глазницы, размеры верхней челюстной кости, мочевого пузыря, место нахождения желудка, сердца и других органов. Далее необходимо посмотреть длинные трубчатые кости, оценить их количество и визуально сопоставить длину правой и левой ног.

Толщина воротникового пространства – еще один важный параметр, коррелирующий с хромосомными заболеваниями. Для определения этого показателя доктор, используя масштабирование, увеличивает область шеи, измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Во время проведения измерений головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, можно получить завышенные показатели, а если подбородок сильно прижат к груди, наоборот, заниженные. Для того чтобы получить точные результаты, доктор может предложить подождать, пока ребенок сам расположится правильно, либо поспособствовать его движению посредством легких надавливаний на брюшную полость матери.

Расшифровка результатов

После проведенных измерений врач сравнивает полученные результаты УЗИ с нормативной таблицей. Для эмбриона на 11-14 неделе установлены следующие нормы параметров:

КТР – копчико-теменной размер – расстояние от темени до копчика должно находиться в пределах 43-84 мм. Если параметры больше установленных, можно сказать, что малыш будет крупным, а если меньше – возможно, имеет место отставание в развитии.

БПР – бипариетальный размер – 17-24 мм. Говорит о симметричности развития костей черепа и головного мозга.

ТВП – толщина воротникового пространства – от 1.6 мм до 1.7 мм. Один из самых важных параметров, говорит о наличии хромосомных нарушений у плода.

ЧСС – частота сердечных сокращений – 140-160 уд/мин. Также оцениваются желудочки, предсердия и клапаны сердца.

Кость носа – 2 мм – 4.2 мм.

Биохимический анализ крови позволяет определить концентрацию специфических белков, которые вырабатываются плацентой – b-ХГЧ и PAPP-A. Для каждого срока беременности существуют определенные нормы. Так для срока 12 недель допустимые значения b- ХГЧ составляют 13,4 – 128,5 нг/мл, а PAPP-A – 0,79 – 4,76 мЕд/л.

Что может повлиять на результат

Существуют факторы, которые могут исказить результаты пренатального скрининга. К ним относятся:

повышенный или недостаточный вес беременной;

экстракорпоральное оплодотворение;

многоплодность (двойни, тройни и т. д.);

сахарный диабет у матери;

нестабильное психическое состояние женщины.

Врачи, выполняющие первый скрининг при беременности:

Стоимость

Первый скрининг при беременности

УЗИ органов малого таза женщины2 100
УЗИ органов малого таза женщины с ЦДК и допплерометрией2 600
УЗИ в I триместре беременности1 900
УЗИ во II триместре беременности2 500
УЗИ в III триместре беременности3 100
PAPP-A Ассоциированный с беременностью плазменный белок630
в-ХГЧ Хорионический гонадотропин человека380
в-ХГЧ свободный580

Visa, Mastercard
Лечение по ДМС
Оплата услуг
Запись на приём

Источник

Пренатальный (от лат. предродовый) скрининг – это широко применяемый способ диагностики развития плода, который проводят в определенные сроки беременности для определения рисков серьезных генетических аномалий.

Слово «скрининг» буквально означает «просеивание»: он позволяет по ряду признаков в большой массе беременных пациенток выделить группу женщин, которым необходимо более тщательное наблюдение и дополнительные тесты.

Скрининговое ультразвуковое исследование проводится трехкратно, согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н “Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология”: при сроках беременности 11-14, 18-21 и 30-34 недель.

При сроке беременности 11-14 недель проводится комплексная пренатальная диагностика нарушений развития ребенка, включающая УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Пренатальная диагностика и УЗИ на сроке 18-21 недели позволяет исключить поздно манифестирующие врожденные аномалии развития плода.

При сроке беременности 30-34 недели проводится УЗИ.

Пренатальная диагностика включает:

Комплексы биохимических тестов крови для выявления маркеров определенной патологии у плода (проводятся в I и II триместрах).
Ультразвуковые исследования (при беременности, протекающей в «штатном режиме», женщина посещает до 3-4 плановых УЗИ за весь срок).

Существует также инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика проводится при выявлении высокого риска патологии плода по результату скрининга. Такие тесты (кордоцентез, амницентез, биопсия хориона) небезопасны для плода и проводятся исключительно по серьезным показаниям.

Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ – неинвазивный пренатальный тест) является безопасным и точным методом. Анализ включает в себя определение свободно циркулирующей внеклеточной ДНК, а точность метода достигает 99,9% .

Рекомендация пройти этапы пренатального скрининга вовсе не означает, что у плода непременно обнаружатся нежелательные признаки. Однако если патология не исключается, пациентку направят к врачу-генетику для определения дальнейших шагов.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
подвергшиеся вредному облучению;
перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) – гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) – плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины – эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на – 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
эстриол – гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности – в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных. Беременность – не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Наши программы пренатального скрининга

В клинике «МедикСити» используются программы международного образца, благодаря которым на ранней стадии и в сжатые сроки выявляется большинство неизлечимых генетических пороков (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и др.).

Пренатальный скрининг:

Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
РАРР-А
Свободный b-ХГЧ
Пренатальный скрининг II триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
АФП
Свободный b-ХГЧ
Свободный эстриол
Пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии, программы LifeCycle, Predictor (DELFIA)
PAPP-A
Свободный b-ХГЧ
PLGF
Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)
PAPP-A
Свободный b-ХГЧ
Расчет риска ранней и поздней преэклампсии I триместра беременности, программа Predictor (DELFIA)
PAPP-A
PLGF
Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности, без расчета риска (для внесения в программу Astraia).
Определение биохимических маркеров РАРР-А, свободный b-hCG беременным на сроке от 9 недель до 13 недель 6 дней. Исследование проводится на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями FMF (Fetal Medicine Foundation – Фонд Медицины Плода, Лондон).

В нашей многопрофильной клинике вы можете посетить специалистов более чем 30 направлений. У нас внимательные и опытные врачи, современное, высокоточное оборудование.

Пройти диагностику в «МедикСити» – значит, сэкономить время и сберечь нервные клетки!