Скрининг ребенка в 3 года

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

На заметку

В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

Гипотиреоз

. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
Андрогенитальный синдром

. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
Муковисцидоз

. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
Фенилкетонурия

. Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
Галактоземия

. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Читайте также: Йод для ребенка 3 года

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Полезная информация

Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Источник

Хотите провести безопасную диагностику заболевания новорожденному малышу?

Вы наверняка наслышаны о скрининговых исследованиях. Все будущие мамы во время беременности обязательно проходят пренатальную, или дородовую скрининговую диагностику. Такие исследования проводят для своевременного выявления имеющихся у плода отклонений.

Чем раньше выявлено заболевание, тем больше шансов на положительный результат лечения.

Какой должна быть диагностика новорожденного?

Болезни новорожденных могут быть обусловлены наследственными хромосомными отклонениями, различными негативными факторами во время беременности, родовыми травмами.

Любая диагностика включает в себя жалобы, наличие симптомов, выявленных в ходе внешнего осмотра, а также данные лабораторных и инструментальных исследований. Новорожденные дети не жалуются. Симптомы зачастую слабо выражены, а порой и вовсе отсутствуют. Остаются только лабораторные и инструментальные исследования.

С лабораторными анализами обычно проблем не возникает: при наличии современного оборудования можно определить любой показатель в крови или в моче. Инструментальные исследования имеют некоторые ограничения, ведь скрининг проводят в первые 3 месяца жизни ребенка, когда детский организм чрезвычайно чувствителен к любым внешним воздействиям.

Любая неосторожность в ходе диагностики может привести к серьезным и даже непоправимым последствиям. Поэтому скрининговый метод для новорожденных должен быть высокоинформативным, удобным и безопасным.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) – лучший метод диагностики для новорожденных.

Преимущества УЗИ для детей до 1 года

Нет вредных внешних воздействий.
Ультразвук абсолютно безвреден даже для детского организма.
Возможность повторного исследования.
Безвредность сохранятся даже при многократных диагностических процедурах.
Неинвазивность.
УЗИ не связано с повреждениями кожи, слизистых оболочек и проникновением во внутренние среды организма чрез естественные отверстия.
Кратковременность.
Благодаря современной аппаратуре и опыту наших врачей диагностика заболеваний ЖКТ в нашей клинике проходит безболезненно. Исследования у детей, а также некоторые лечебные вмешательства у взрослых мы проводим под наркозом. Современные препараты обеспечивают обезболивание в течение всего времени, необходимого для диагностики и лечения.
Не требуется подготовка.
УЗИ можно проводить сразу после кормления, а не только натощак. Нет необходимости в очистительной клизме, внутривенном введении, приеме внутрь контрастного вещества или других препаратов.
Безболезненность.
Ребенок абсолютно не испытывает боли, поэтому нет необходимости во введении в наркоз.

4 причины, почему УЗИ детям лучше проводить в клинике Чудо Доктор

Специалисты.
Диагностику проводят только опытные врачи, которые без труда обнаружат даже малейшее отклонение в начальной стадии.
Аппаратура.
Наши аппараты УЗИ соответствуют всем современным требованиям и отличаются максимальной разрешающей способностью.
Врачебные консультации.
При обнаружении отклонений у ребенка мы направляем вас к соответствующим специалистам. Врачи дадут все необходимые рекомендации относительно дальнейшего лечения.
Оптимальное время.
УЗИ проводится только в удобное для вас время, которое можно заранее согласовать с нашими сотрудниками.

Виды УЗИ, которые мы проводим в ходе скрининга новорожденных

Нейросонография (НСГ) – УЗИ головного мозга через большой родничок. Наличие этого естественного костного дефекта позволят ультразвуковым волнам беспрепятственно проникать глубоко в мозговые структуры. С помощью НСГ можно выявить опухоли головного мозга, кисты мозговых оболочек, участки кровоизлияний в мозговое вещество, повышение внутричерепного давления, гидроцефалию из-за скопления ликвора (спинномозговой жидкости) в желудочках мозга.

УЗИ сердца. Позволяет диагностировать изолированные и сочетанные пороки сердца. Эти нарушения могут проявляться дефектами сердечных клапанов и перегородок, наличием аномальных незаращенных сообщений между крупными сосудами, утолщением (гипертрофией) миокарда, а также расширением камер сердца.

УЗИ почек и мочевыводящих путей. Используется для диагностики изменения формы и размеров почек, недоразвития почек, а также различных аномалий строения мочевого пузыря и мышечных клапанов (сфинктеров).

УЗИ печени, поджелудочной железы и желчного пузыря. Проводится для диагностики различных структурных и дистрофических изменений печени, поджелудочной железы и желчевыводящих путей.

УЗИ тазобедренных суставов. Это исследование позволят вовремя распознать врожденную дисплазию тазобедренных суставов и ее осложнение – врожденный вывих бедра.

Сколько это стоит

В настоящее время мы проводим акцию: полная стоимость системных скрининговых ультразвуковых исследований составляет 7 000 руб. 8570 руб.!

Это намного ниже, чем в других клиниках!

Вопросы и ответы

Среди наиболее частых вопросов, которые к нам поступают:

Мой ребенок родился недоношенным. Не нанесет ли ему вред УЗИ?

УЗИ безвредно даже для недоношенных детей. Более того, при недоношенности возрастает частота различных врожденных заболеваний. Поэтому таким детям скрининговое УЗИ не только желательно, но и необходимо.

Я сделала ребенку анализы. Там все нормально. Тогда зачем мне УЗИ?

Нормальные анализы новорожденного вовсе не исключают отклонений со стороны внутренних органов. Поэтому при скрининговых исследованиях лабораторная диагностика проводится только в комплексе УЗИ.

Можно ли ограничиться только одним исследованием (например, головы, сердца или почек) и при этом дополнительно сэкономить, а остальное отложить на потом?

Да, можно. Но не нужно. Суть скрининговой диагностики как раз и состоит в ее комплексности и своевременности. Ваша экономия может вам дорого обойтись в дальнейшем.

КТ более информативный метод, чем УЗИ. Почему его не делают у вас?

По своей диагностической ценности УЗИ не уступает компьютерной томографии, а в ряде случаев превосходит ее. К тому же, КТ небезопасна для ребенка. Во время исследования малыш подвергается действию рентгеновского излучения и должен в течение определенного времени лежать неподвижно. Поэтому понадобится введение в наркоз. Все это сопряжено с неоправданным риском для малыша.

Возможно, у вас появятся другие вопросы.

Если вы решите воспользоваться услугами нашей клиники в проведении УЗИ вашему ребенку – обращайтесь!

Источник

Существует ошибочное мнение, что если ребенок ни на что не жалуется, то и не нужно его мучить походами в поликлинику и обследованиями.

На самом деле даже абсолютно здоровый ребенок нуждается в профилактических осмотрах педиатра, диагностических и лабораторных исследованиях. В частности, в целях профилактики рекомендуется пройти комплексное ультразвуковое обследование.

Для чего проводится?

УЗИ-скрининг дошкольников проводится с целью:

определить состояние внутренних органов, их функциональность;
подтвердить или опровергнуть наличие в организме патологических процессов.

Обязателен он для детей:

занимающихся спортом;
перенесших тяжелые заболевания (ангина и др.);
находящихся на диспансерном учете.

Что определяет?

Исследование позволяет определить:

особенности строения органов и их расположение;
соответствие размеров органов ребенка возрастным нормам;
наличие новообразований.

Что включает?

Комплекс ультразвукового обследования дошкольников включает:

УЗИ щитовидной железы;
УЗИ сердца;
УЗИ молочных желез (у девочек);
УЗИ органов брюшной полости (печень, селезенка, поджелудочная железа, желчный пузырь, желчные протоки с региональными лимфоузлами и сосудами кровоснабжения);
УЗИ органов забрюшинного пространства (почки, мочеточники с региональными лимфоузлами, прилежащими мягкими тканями, сосудами);
УЗИ органов малого таза (половые органы (у мальчиков мошонка), мочевой пузырь с региональными лимфоузлами.

Методика проведения

УЗИ щитовидной железы

УЗИ щитовидной железы ребенка позволяет отслеживать состояние этого важнейшего органа и окружающих его лимфатических узлов, вовремя выявлять тревожные изменения в их состоянии и функционировании. Это особенно важно для детей, живущих в крупных городах. Подготовки не требует, проводится в плановом или ургентном порядке.

УЗИ сердца

УЗИ сердца ребенка (стандартная детская эхокардиография) — наиболее современный метод исследования в кардиологии. Во время проведения ЭхоКГ врач имеет возможность наблюдать за работой сердца в режиме реального времени и тщательно рассмотреть все структуры органа в процессе функционирования. Именно УЗИ сердца подтверждает или исключает наличие многих заболеваний сердечно-сосудистой системы. Специальной подготовки не требует.

УЗИ молочной железы у девочек

УЗИ молочных желез помогает вовремя выявить воспалительные процессы и патологии формирования молочных желез.

УЗИ органов брюшной полости

Так же, как и при проведении у взрослых, позволяет получить массу ценной информации.

УЗИ печени выявляет доброкачественные и злокачественные новообразования и абсцессы, кисты, цирроз, а также наличие паразитов.

УЗИ селезенки показывает увеличение этого органа, что может говорить о наличии заболевания крови, например, лейкоза. Перенесенный инфекционный мононуклеоз способен привести к разрыву селезенки и внутреннему кровотечению, и это можно увидеть только на УЗИ.

УЗИ желчного пузыря помогает диагностировать целый ряд серьезных заболеваний: холецистит, желчнокаменную болезнь и ее осложнение — водянку желчного пузыря, а также выявить такое часто встречающееся у детей явление, как дискинезия желчного пузыря и желчевыводящих путей.

УЗИ поджелудочной железы нередко обнаруживает у детей неспецифические изменения — реактивный панкреатит. Сам по себе он не опасен, но если его вовремя не вылечить, он переходит в острое или хроническое состояние, сопровождаемое резями в животе, тошнотой, рвотой и прочими малоприятными симптомами.

Подготовка к УЗИ брюшной полости

За 3-4 дня до процедуры желательно исключить из рациона ребенка газообразующие продукты: бобовые, цельное молоко, черный хлеб, газировку, фрукты и калорийные сладости вроде тортов и пирожных. При склонности к метеоризму можно в течение нескольких дней принимать ферменты и энтеросорбенты (Фестал, Эспумизан, активированный уголь и другие). Если ребенок в настоящий момент проходит медикаментозную терапию, предупредите об этом врача. УЗИ брюшной полости выполняется натощак, через 8-12 часов после последнего приема пищи. В нашем Центре на УЗИ можно записаться в любое удобное для вас время, например, с утра, чтобы не заставлять ребенка долго ходить голодным.

УЗИ надпочечников и мочевого пузыря требует тщательной подготовки. Оно проводится при наполненном мочевом пузыре, но тут важно не «переборщить»: если мочевой пузырь окажется слишком переполненным, то у ребенка будет определяться остаточная моча и пиелоэктазия. Оптимальное количество воды (строго без газа!) — от 200 до 800 мл, причем она должна быть выпита за 30-40 минут до процедуры.

УЗИ половых органов

УЗИ мошонки у мальчиков подготовки не требует, а на УЗИ предстательной железы нужно приходить с наполненным мочевым пузырем.

УЗИ матки и придатков у девочек проводятся только трансабдоминально (через брюшную стенку) и тоже при наполненном мочевом пузыре. Для этого за полчаса-час до процедуры предложите ребенку выпить 200-800 мл негазированной жидкости.

Как проводится УЗИ брюшной полости, органов забрюшинного пространства и малого таза

Отправляясь на УЗИ брюшной полости, оденьте ребенка так, чтобы легко было открыть область желудка. Во время обследования пациент будет лежать на кушетке, а врач будет медленно и аккуратно водить по его животу небольшим датчиком. Для лучшего скольжения на кожу наносится специальный проводящий гель. Он прозрачен, не имеет запаха и не вызывает аллергии. После сеанса гель легко удаляется влажными салфетками. Во время УЗИ диагност может повернуть ребенка на бок, а детей постарше попросить сделать глубокий вдох или ненадолго задержать дыхание. Это нужно для того, чтобы получить более четкое изображение на мониторе.

Родителям важно помнить: их долг — заботиться о том, чтобы укрепить здоровье своего ребенка и предотвратить развитие патологических процессов, а также делать всё возможное, чтобы его здоровье не ухудшилось

Источник