Саркома у ребенка 3 года

Саркома мягких тканей у детей — это общее название гетерогенной группы опухолей мезенхимального и нейроэктодермального происхождения. Заболевание имеет неясную этиологию. Среди предрасполагающих факторов выделяют генетические синдромы, экзогенные вредности, вирусные инфекции. СМТ проявляется объемным пальпируемым образованием, ограничением подвижности и дискомфортом в пораженной области, симптомами раковой интоксикации. Для диагностики назначают методы визуализации (МРТ, УЗИ, КТ) и гистологический анализ биоптатов. Лечение предполагает хирургическую резекцию саркомы, дополняемую химиотерапией и лучевой терапией.

Общие сведения

Саркома мягких тканей (СМТ) — распространенная патология в детской онкологической практике, которая диагностируется с частотой 0,9 случаев на 100 тыс. населения и составляет 6-8% ото всех злокачественных неоплазий в педиатрии. По распространенности она занимает 5 место после лейкозов, опухолей ЦНС, лимфом и новообразований периферической нервной системы. Саркомы чаще встречаются у мальчиков. Актуальность проблемы обусловлена отсутствием патогномоничных признаков, сложностями в ранней диагностике, высокой степенью злокачественности, частым метастазированием.

Саркома мягких тканей у детей

Причины

Этиологические факторы саркомы пока точно не установлены. Специалисты полагают, что до 10% случаев онкопатологии вызваны генетической предрасположенностью, что объясняет более частое развитие опухолей у детей, страдающим синдромами Ли-Фраумени, Костелло, Бэквитта-Видемана и Вернера. В медицинской литературе есть данные о связи болезни с нейрофиброматозом I типа, семейной ретинобластомой, семейным аденоматозным полипозом.

Из приобретенных факторов риска выделяют вирус Эпштейна-Барр, особенно у детей с вторичными иммунодефицитами. Вероятность новообразования мягких тканей повышается при хронической лимфедеме, длительном контакте с гербицидами и другими химикатами. Саркома может возникать как последствие лучевой и химиотерапии алкилирующими агентами при онкологической патологии другого типа.

Патогенез

Развитие саркомы происходит по законам опухолевого роста. Первой является фаза инициации, когда при повышении уровня проонкогенов, на фоне эндо- и экзогенных негативных воздействий, возникает мутация в первой клетке. В стадию промоции дочерние клетки быстро разрастаются до критического уровня (порядка 10 млрд.) и начинают делиться бесконтрольно. На этапе опухолевой прогрессии клетки делятся, образуя клинически определяемую неоплазию мягких тканей.

Большую роль в механизме развития саркомы играет дисфункция иммунной системы. В организме ежедневно образуются точечные генные мутации, однако в норме иммунные клетки вовремя распознают мутантные частички в структуре разных тканей и сразу же уничтожают их. При опухолевом процессе иммунитет становится нечувствительным, и злокачественные клетки в мягких тканях «ускользают» от естественных клеточных киллеров.

Классификация

По гистологическому типу у детей преобладают рабдомиосаркомы, которые составляют 58% от всех мягкотканных сарком, тогда как фибросаркомы и опухоли нервных оболочек занимают всего 8,4%, а на долю неуточненных образований приходится 6%. Остальные виды (саркома Юинга, лейомиосаркома, липосаркома и др.) диагностируются в 27,6% случаев. В клинической практике используется 8-я версия классификации неоплазий по TNM (2018), согласно которой выделяют следующие стадии:

I стадия. При IA подтипе размеры саркомы составляют менее 5,0 см при отсутствии регионарных и отдаленных метастазов, а при IB объем новообразования не имеет значения, поражение регионарных лимфоузлов и метастазирование отсутствуют. По результатам гистологии уровень злокачественности низкий (G1).
II стадия. К этой группе принадлежат СМТ небольшого размера (до 5 см) без метастазов, однако со злокачественностью высокой степенью (G2, G3), установленной при гистологическом исследовании.
III стадия. На IIIA стадии опухоль имеет размеры 5-10 см, на IIIB — 10-15 см и более, однако у ребенка не должно быть вторичных злокачественных очагов в лимфоузлах или внутренних органах. Объемные образования этой стадии относят к высокозлокачественным (G2, G3).
IV стадия. Самая опасная стадия неопластического процесса, при которой размеры первичного очага могут быть любыми с обязательным условием: наличием малигнизированных клеток в ближайших лимфатических узлах или развитием дистальных метастазов.

Симптомы

Саркомы мягких тканей располагаются на нижних конечностях (26%), в висцеральных органах (26%), забрюшинном пространстве (23%) и на верхних конечностях (12%). Реже новообразования локализуются на грудной клетке (8%), в области головы и шеи (5%). Такая структура опухолевых неоплазий характерна для подростков. У детей до 10 лет повышается частота появления сарком на голове и шее.

Основное проявление СМТ поверхностной локализации — безболезненный узел под кожей, который ребенок замечает случайно. При ощупывании опухоли ощущается плотное образование округлой формы с неправильными очертаниями, которое имеет твердую (фибросаркома) или упругоэластическую консистенцию (рабдомиосаркома, невринома). Злокачественные узлы незначительно смещаются в поперечном направлении, но при прорастании в ткани они становятся неподвижными.

Если очаг расположен на конечности, при движениях возникает чувство неловкости и дискомфорта, локализация опухоли в дистальных отделах руки или ноги сопровождается болевым синдромом. При новообразовании большого размера на коже видна сеть расширенных сосудов, быстро растущие СМТ зачастую изъязвляются, кожные покровы над ними приобретают багрово-синюшную окраску.

Помимо местных признаков, саркомы характеризуются симптомами интоксикации. У ребенка отмечается длительное и необъяснимое повышение температуры тела, наблюдается постоянная слабость и утрата интереса к любимым занятиям. Обычно он отказывается от еды или резко меняет пищевые предпочтения, может жаловаться на тошноту и расстройства желудка. Заметная бледность кожи, частые головокружения и одышка указывают на развитие анемии.

Осложнения

Поскольку на ранних стадиях болезни мягкотканные саркомы у детей не имеют типичных проявлений, в 40-85% случаев наблюдаются ошибки первичной диагностики либо позднее обращение родителей к врачу. Эти факторы являются основными причинами осложнений — чем позже выявлена онкопатология, тем больше ее размеры, выше вероятность метастазирования, а мутантные клетки имеют более высокий показатель злокачественности.

Метастазы СМТ в лимфатических узлах возникают в 14-19% случаев, при запущенном процессе определяются множественные очаги метастазирования в средостении, забрюшинном пространстве и паренхиматозных органах. При малигнизации мягких тканей чаще всего поражаются легкие, где формируются диссеминированные отсевы озлокачествленных клеток. Большую опасность представляет паранеопластический процесс, характеризующийся метаболическими и иммунными нарушениями.

Диагностика

При физикальном обследовании детский онколог выявляет подозрительное опухолевое образование, однако он не может сразу установить его злокачественную природу. Врач также обращает внимание на общие признаки: резкое похудение ребенка, истончение, сухость и бледность кожных покровов, ухудшение состояния волос и ногтей. Для постановки диагноза у детей применяются следующие методы исследования:

МРТ мягких тканей. Магнитно-резонансная томография с контрастированием — основной способ визуализации новообразования конечностей, который показывает объем, форму и структуру сарком, их связь с кровеносными сосудами и нервами. Для оценки степени метастазирования более эффективной считается КТ.
УЗИ брюшных органов. Быстрое и неинвазивное исследование рекомендовано при подозрении на очаги в забрюшинном пространстве или брюшной полости, а также для исследования доступных регионарных лимфоузлов. Данные эхографии менее точны, поэтому они должны подтверждаться другим методами визуализации.
Гистологическое исследование. Оценка биоптатов опухоли под микроскопом проводится во всех случаях для верификации диагноза, определения степени злокачественности и подтипа саркомы. По показаниям биоптаты мягких тканей используются для иммуногистохимического исследования и флюоресцентной in-situ гибридизации (FISH).

Лечение саркомы мягких тканей у детей

Консервативная терапия

При саркомах мягких тканей применяется химиотерапия и лучевая терапия. Они в основном назначаются в послеоперационном периоде для уничтожения оставшихся раковых клеток и предупреждения повторного роста неоплазии. При неоперабельных новообразованиях рекомендована неоадъювантная химиотерапия с облучением для уменьшения объема опухоли, чтобы стало возможным проведение хирургического лечения.

Протоколы послеоперационной терапии подбирают с учетом группы риска пациентов (низкий, средний, высокий). При низком риске ограничиваются несколькими курсами цитостатиков без облучения зоны опухоли. Для группы среднего риска показана длительная химиотерапия в сочетании с облучением, если неоплазию не удалось удалить полностью. Дети из категории высокого риска нуждаются в высокодозной комбинированной химиолучевой терапии.

Хирургическое лечение

Оперативная резекция опухоли — первый этап терапии сарком, который при радикальном выполнении повышает шансы на излечение и уменьшает риск рецидивирования. У детей хирурги-онкологи стараются проводить максимально органосохраняющие операции, соблюдая баланс между приемлемым функциональным результатом и тотальным иссечением новообразования. При критическом распространении злокачественных клеток (около 10% больных детей) необходима ампутация или экзартикуляция.

Экспериментальная терапия

Онкологи работают над созданием персонализированных методов лечения, которые особенно необходимы при рецидивирующих и резистентных опухолях. Перспективным направлением считается иммунотерапия, которая включает несколько подвидов: Т-клеточную терапию, применение ингибиторов контрольных точек, создание индивидуальных противоопухолевых вакцин. Такие методы используются в рамках экспериментального лечения в некоторых зарубежных клиниках.

Прогноз и профилактика

Показатель 5-летней выживаемости остается довольно низким (46-53%), несмотря на современные терапевтические подходы. Большинство сарком относятся к высокозлокачественным опухолям, поэтому даже после успешного лечения у ребенка присутствует риск рецидива. Постоянная онкологическая настороженность, разработка эффективных алгоритмов диагностики и усовершенствование методов терапии остаются важной проблемой детской онкологии.

Специфическая профилактика СМТ не разработана. Семьям, в которых есть наследственные заболевания, перед планированием зачатия необходима консультация генетика. Неспецифические превентивные меры включают сокращение использования гербицидов и других химических средств с потенциальными канцерогенами, рациональный выбор цитостатиков и радиотерапии при других онкологических и неонкологических болезнях у детей.

Источник

Саркомой Юинга называют злокачественное новообразование, поражающее скелет человека. Обычно опухоль начинает развиваться на нижних частях длинных трубчатых костей, тазовых костях, ребрах, позвоночнике и ключице. Довольно быстро опухоль распространяется на прилегающие мягкие ткани.

Саркома Юинга – один из самых агрессивных видов злокачественной опухоли. Примерно у 90% больных до применения терапии начинали развиваться метастазы. Чаще всего метастазы попадают в костный мозг и такие органы, как легкие, печень, а также в лимфатическую систему и кости. Многие больные имеют микрометастазы. Бывает, что саркома Юинга является внекостной и поражает мягкие ткани.

Это онкологическое заболевание – второе по частоте образования, возникающее преимущественно в детском возрасте. У людей после 30 лет и у детей, не достигших возраста 5 лет, данное заболевание встречается довольно редко. Чаще всего появляется у детей от 10 до 16 лет. При этом замечено, что мальчики страдают этим заболеванием значительно чаще девочек, а представители европеоидной расы подвержены в большей степени, чем люди, имеющие темный цвет кожи.

Содержание:
Причины появления саркомы Юинга
Симптомы саркомы Юинга
Диагностика заболевания
Стадии заболевания
Локализация и метастазы заболевания
Лечение саркомы Юинга
Предрасполагающие факторы к появлению саркомы Юинга
Профилактика саркомы Юинга

Причины появления саркомы Юинга

До сих пор не установлены точные причины появления этого заболевания, но исследователи выдвинули несколько теорий, имеющих под собой определенные обоснования. Часть ученых считают, что большую роль в возникновении у человека саркомы Юинга играет предрасположенность, передающаяся по наследству. Встречались случаи, когда заболевание обнаруживали у детей, рожденных в одной семье.

Также бытует мнение, что саркома Юинга является следствием перенесенной травмы. Сложность подтверждения этой теории заключается в том, что временной промежуток с момента получения травмы до начала развития опухоли бывает достаточно велик. Возможно, травма лишь обращает внимание на тот участок тела, где уже было злокачественное новообразование.

Есть данные, которые свидетельствуют о том, что более высока вероятность развития саркомы Юинга у людей, имеющих аномалии скелета, такие как костная киста, энхондрома и другие, а также нарушения внутриутробного развития мочеполовой системы.

Суть ещё одной теории в том, что причиной развития этого заболевания являются хромосомные изменения, которые вызывают нарушения функции определенных генов. Связи данной болезни с воздействием на организм вредных факторов среды и радиации не было установлено.

Симптомы саркомы Юинга

Первым признаком наличия этого заболевания является болевой синдром в области локализации опухоли. Вначале боль имеет слабый характер, может внезапно исчезать. В отличие от боли, сопутствующей воспалительным процессам или полученным травмам, дискомфортные ощущения не стихают при фиксации конечностей, а также усиливаются по ночам. По мере увеличения опухоли боль усиливается, мешая сну и значительно ограничивая активность человека. Особенно болезненна пальпация (прощупывание) области поражения. Участок кожи, расположенный над опухолью, имеет более высокую температуру, появляется покраснение, подкожные вены заметно расширяются, становится видимым опухолевое образование.

Опухоль увеличивается очень быстро и спустя несколько месяцев после обнаружения первых признаков её можно прощупать и определить визуально. Появляются также симптомы общей интоксикации организма: слабость, отсутствие аппетита, снижение веса вплоть до истощения. Температура тела держится на высокой отметке. Анализ крови часто выявляет анемию.

Вместе с увеличением опухоли страдают функции близлежащих суставов, снижается их двигательная способность. На поздних стадиях развития опухоль может вызвать патологический перелом кости. При локализации опухоли на трубчатых костях нижних конечностей может появиться нарушение походки и хромота. Если поражен позвоночный столб и его ткани, нарушается функционирование тазовых органов, проявляющееся как недержание мочи и кала, на поздних стадиях – паралич конечностей. При поражении скелета грудной клетки могут появиться нарушения дыхания, кровохарканье.

Диагностика заболевания

Нередки случаи, когда на начальной стадии заболевания пациенты с подобными симптомами обращаются к травматологам. Таким образом, первое исследование, помогающее сделать предположения о диагнозе – рентгенография костей. В этом случае можно заметить патологию в процессе костеобразования. Как правило, контуры кортикального слоя нечеткие, на кортикальной пластинке заметно расслоение. Также видны новообразования на кости и значительное изменение мягких тканей. При выявлении на этом этапе обследования признаков онкологического заболевания пациента направляют в онкологическое отделения для проведения расширенного обследования очага опухоли и выявления степени метастазирования.

На следующем этапе обследования проводят компьютерную, а также магнитно-резонансную томографии. При помощи этих исследований можно обнаружить метастазы и оценить общее состояние костномозгового канала, а также определить, насколько сильно поражены мягкие ткани вокруг очага опухоли и выяснить локализацию и размеры новообразования.

Чтобы уточнить природу новообразования и стадию протекания болезни, используют биопсию. Для этого берется материал из участка костной ткани, находящегося в непосредственной близости к костномозговому каналу, а если это невыполнимо – из мягкой ткани, которая также поражена саркомой. Определить хромосомные аномалии помогут иммуногистохимический а также гистологический анализы.

Поскольку для саркомы Юинга характерно метастазирование в легкие, проводят томографию и рентгенографию области грудной клетки, которые смогут подтвердить наличие метастаз. Метастатическое поражение костей можно выявить при проведении остеосцинтиграфии.

Рекомендуют проводить и исследование материала костного мозга, чтобы определить наличие отдаленного или местного его поражения. Это делают при помощи билатеральной трепанобиопсии. Также состояние костного мозга поможет определить костномозговая пункция и трепанобиопсия.

Проводят и лабораторные исследования для определения изменений в составе крови, при котором обращают внимание на уровень лейкоцитов и лактатдегидрогеназы. Последний показатель повышен у пациентов с особо агрессивным течением болезни.

Стадии заболевания

Исходя из степени распространенности выделяют 2 основные стадии саркомы: локализованную и более позднюю – метастатическую. Первая стадия имеет один очаг опухоли, при этом опухоль переходит на близлежащие мягкие ткани. Вторая стадия отличается наличием нескольких очагов, которые могут быть отдалены друг от друга.

Более точная классификация состоит из 4 стадий:

сравнительно небольшое новообразование на одной из костей;
опухоль, глубоко вросшая в костную ткань;
метастазирование на соседние ткани и органы;
отдаленные от первичного очага.

Первые две стадии являются локализованными, третья и четвертая – метастатические.

Локализация и метастазы заболевания

Наиболее часто это онкологическое заболевание начинает развиваться в тазовых костях, бедренных, берцовых, в ребрах, лопатках, плечевых костях и позвонках. Новообразование локализуется в районе диафиза, после чего распространяется в область эпифизов. Высока тенденция к попаданию пораженных клеток внутрь костномозгового канала.

Метастазы опухоли чаще всего появляются в легких, немного реже – в костной ткани и костном мозге. В том случае, если болезнь вошла в позднюю стадию, довольно высока вероятность метастазирования в центральной нервной системе.

Поскольку метастазы появляются довольно рано и прогрессируют быстро, к моменту обращения пациента за помощью и определению диагноза, порядка половины больных уже имеют метастазы, расположенные в различных тканях и органах тела. Их можно выявить в процессе рентгенографии. У многих обнаруживают микрометастазы – новообразования микроскопических размеров, которые практически невозможно обнаружить известными способами.

Метастазы распространяются следующими способами:

посредством тока крови;
через лимфатические сосуды;
по средостению;
по забрюшинному пространству;

Чаще всего метастазы проникают в другие органы с кровью. Лимфогенный вариант говорит о тяжелой степени заболевания и позволяет делать неблагоприятные прогнозы.

Лечение саркомы Юинга

По той причине, что данное заболевание сопровождается метастазами, его лечение должно осуществляться системно и включать полихимиотерапию, которая будет воздействовать на весь организм пациента. Если этого не сделать, остается высокая вероятность появления рецидивов. Также проводят лучевую терапию и хирургическое лечение. Обычно хирургическое вмешательство – удаление опухоли – наиболее действенный способ победить болезнь.

Если поражены конечности, хирург удаляет участок кости, заменяя его эндопротезом. В особо сложных случаях может потребоваться ампутация конечности, правда, учитывая уровень современной медицины, к этому прибегают все реже. После того как опухоль вырезана удалена, избавляются от злокачественных клеток, расположенных вокруг места её локализации, используя для этих целей лучевую терапию. В тех ситуациях, когда удалить часть кости не представляется возможным, на опухоль воздействуют только лучевой терапией, но тогда шанс появления рецидивов гораздо выше.

Параллельно с облучением и хирургическим вмешательством применяют и химиотерапию. Для определения способа лечения специалисты исследуют частички опухоли. В среднем курс лечения химическими препаратами при таком заболевании, как саркома Юинга, длится от 7 до 10 месяцев. Когда речь идёт о форме заболевания, сопровождающейся метастазами, пациенты проходят высокодозное химиотерапевтическое лечение.

Статистика пятилетней выживаемости больных, при условии локализованной форме саркомы, показывает, что около 70% перенесших заболевание выживает, но это возможно лишь в случае систематического и своевременно начатого лечения. Если появились метастазы в костном мозге, даже столь эффективная высокодозная химиотерапия может обеспечить лишь 25% выживаемости. Дальнейшая судьба пациента зависит от степени чувствительности опухоли к химическим препаратам, а также от характера её локализации.

После полного излечения от данного онкологического заболевания настоятельно рекомендуют проходить регулярные осмотры, это также позволит отследить появление побочных эффектов. Несмотря на то, как давно была перенесена болезнь, такие люди должны наблюдаться у врача пожизненно. Если было проведено эндопротезирование, как правило, больному требуется продолжительная реабилитация. В случаях с вынужденной ампутацией конечности реабилитационный период проходит более долго.

Лучевая терапия и химиотерапевтическое лечение могут повлечь за собой такие последствия, как нарушение нормального роста костей, кардиомиопатию, утерю репродуктивной функции. Кроме этого, возникает риск появления вторичных онкологических опухолей. Тем не менее есть пациенты, которые успешно завершили лечение и вернулись к привычному образу жизни.

Предрасполагающие факторы к появлению саркомы Юинга

возраст – от 10 до 16 лет, но диагностировалось заболевание у лиц от 5 до 30 лет;
мужской пол;
светлая кожа;
травмы, вызвавшие повреждения костей;
какие-либо нарушения в процессе развития скелета;
аномалии строения мочеполовой системы;
доброкачественные опухоли на костных тканях;
наличие онкологических заболеваний у ближайших родственников;
плохая наследственность, в частности генетические нарушения.

Профилактика саркомы Юинга

К сожалению, способы профилактики этого заболевания, как и многих других опухолей у детей, на данном этапе развития медицины отсутствуют. Ученым удалось установить, что образ жизни родителей и детей не оказывает влияния на возможность возникновения этой болезни.

Автор статьи: Быков Евгений Павлович | Онколог, хирург

Образование:

окончил ординатуру в «Российском научном онкологическом центре им. Н. Н. Блохина» и получил диплом по специальности «Онколог»
Наши авторы

Источник