С помощью метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка

Методы генетики

Задание 6 № 1901. Как называется метод, сущность которого составляет скрещивание родительских форм, различающихся по ряду признаков, анализ их проявления в ряде поколений

1) гибридологическим

2) цитогенетическим

3) близнецовым

4) биохимическим

Пояснение. Цитогенетический метод предполагает изучение генетического материала клетки, биохимический – состава веществ клетки. Близнецовый метод изучает однояйцевых близнецов, выращенных в разных условиях. А в основе гибридологического метода лежит скрещивание особей и наблюдение за потомством.

Задание 6 № 1902. С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка

1) генеалогического

2) близнецового

3) цитогенетического

4) гибридологического

Пояснение. Генеалогический метод предполагает построение и изучение генеалогического древа человека, цитогенетический – изучение наследственного материала в клетке, гибридологический – скрещивание особей. А вот близнецовый метод изучает близнецов, выявляя влияние генотипа и среды на организм.

Задание 6 № 1903. Метод, использованный Г. Менделем в научных исследованиях,-

1) биохимический

2) генеалогический

3) гибридологический

4) цитогенетический

Пояснение. Мендель занимался выявление закономерностей передачи признаков по наследству, скрещивая различные особи и анализируя результаты, т. е. применял гибридологический метод.

Задание 6 № 1904. С помощью генеалогического метода можно выяснить

1) характер изменения генов

2) влияние воспитания на развитие психических особенностей человека

3) закономерности наследования признаков у человека

4) характер изменения хромосом

Пояснение. Т. к. в основе генеалогического метода лежит построенние генеалогического древа человека.

Задание 6 № 1905. Метод изучения наследственности человека, в основе которого лежит изучение числа хромосом, особенностей их строения, называют

1) генеалогическим

2) близнецовым

3) гибридологическим

4) цитогенетическим

Пояснение. Генеалогический метод предполагает посторенние и изучение генеалогического древа. Близнецовый – изучение однояйцевых близнецов. Гибридологический – скрещивание особей.

Задание 6 № 1906. Изучение родословной человека в большом числе поколений составляет сущность метода

1) близнецового

2) генеалогического

3) биохимического

4) цитогенетического

Пояснение. Близнецовый метод – изучение однояйцевых близнецов. Биохимический – состава клеток. Цитогенетический – генетического материала клетки. А генеалогический – генеалогического древа.

Задание 6 № 1907. Хромосомная болезнь человека – синдром Дауна – была изучена с помощью метода

1) генеалогического

2) близнецового

3) цитогенетического

4) биохимического

Пояснение. Болезнь связана с хромосомами, т. е. генетическим материалом клетки, которых изучается цитогенетическим методом.

Задание 6 № 1908. Какой метод генетики используют для определения роли факторов среды в формировании фенотипа человека

1) генеалогический

2) биохимический

3) палеонтологический

4) близнецовый

Пояснение. Близнецовый метод предполагает изучение однояйцевых близнецов, помещенных в разные условия среды.

Задание 6 № 1909. Сущность гибридологического метода заключается в

1) скрещивании организмов и анализе потомства

2) искусственном получении мутаций

3) исследовании генеалогического древа

4) изучении этапов онтогенеза

Пояснение. Искусственное получение мутаций лежит в основе мутагенеза. Исследование генеалогического древа применяется при генеалогическом методе. Изучением этапов онтогенеза занимается эмбриолгия.

Задание 6 № 1910. С помощью какого метода было установлено наследование дальтонизма у человека?

1) гибридологического

2) генеалогического

3) близнецового

4) биохимического

Пояснение. С помощью построения генеалогического древа.

Задание 6 № 1911. Для определения влияния условий жизни на фенотип человека проводят наблюдения за однояйцевыми близнецами, так как

1) они гомозиготны по всем аллелям

2) они имеют внешнее сходство с родителями

3) у них одинаковый набор хромосом

4) они имеют одинаковый генотип

Пояснение. Генотип (от ген и тип) – совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма. В более широком смысле генотип – совокупность всех наследственных факторов организма – как ядерных (геном), так и неядерных, внехромосомных (т. е. цитоплазматических и пластидных наследственных факторов). Близнецы имеют одинаковый генотип.

Задание 6 № 11508. Близнецовый метод исследования проводится путем

1) скрещивания

2) исследования родословной

3) наблюдений за объектами исследования

4) искусственного мутагенеза

Пояснение. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Метод скрещивания и искусственного мутагенеза в генетике человека не применяется.

Задание 6 № 11568. Одной из целей, для которых будущим матерям советуют сделать генетический прогноз на основе их анализа крови, является выявление

1) пола будущего ребенка

2) цвета глаз новорожденного

3) совместимости по резус-фактору

4) хромосомных мутаций

Пояснение. Пол будущего ребенка определяется ультразвуковым исследованием, цвет глаз достоверному прогнозу практически не поддается, для определения совместимости по резус-фактору генетическое исследование не нужно. Генетический прогноз служит для выявления хромосомных мутаций, в частности, для определения вероятности проявления синдрома Дауна.

Задание 6 № 11608. Вероятность кроссинговера между генами А и В – 7%, между генами В и С – 10%, между генами А и С – 17%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены?

1) А – В – С

2) А – С – В

3) В – С – А

4) С – А – В

Пояснение. Расстояние между соседними генами можно подсчитать. 1% вероятности кроссинговера = 1М (Морганида). Далее простое математическое вычисление – расположите гены линейно, учитывая расстояние между ними:

А-С – 17М, В-С – 10М, А-В – 7М. Значит, В расположен между А и С.

Задание 6 № 12287. Анализирующее скрещивание проводят между

1) гомозиготными по доминантному признаку особями

2) гетерозигоными особями

3) гетерозиготной и гомозиготной рецессивной особью

4) гомозиготными рецессивными особями

Пояснение. С целью установления «чистоты» организма проводят анализирующее скрещивание, при котором исследуемая особь с доминантными признаками скрещивается с рецессивной гомозиготой. Если потомство от такого скрещивания окажется однородным, значит, особь гомозиготна (ее генотип АА). Если же в потомстве будет 50% особей с доминантными признаками, а 50% с рецессивными, значит, особь гетерозиготна.

Задание 6 № 12352. Укажите пример записи анализирующего скрещивания.

1) АА х Аа

2) аа х аа

3) Аа х аа

4) АА х АА

Пояснение. Анализирующее скрещивание, скрещивание гибрида с родительской формой, имеющей рецессивные признаки (гомозиготной по рецессивным аллелям). Проводят для определения гомозиготности или гетерозиготности исходной особи.

Верный ответ: Аа х аа

Задание 6 № 14152. Для определения генотипа особи с доминантным признаком её скрещивают с особью, имеющей

1) доминантный генотип

2) гетерозиготный генотип

3) рецессивный фенотип

4) доминантный фенотип

Пояснение. С целью установления «чистоты» организма проводят анализирующее скрещивание, при котором исследуемая особь с доминантными признаками скрещивается с рецессивной гомозиготой. Если потомство от такого скрещивания окажется однородным, значит, особь гомозиготна (ее генотип АА). Если же в потомстве будет 50% особей с доминантными признаками, а 50% с рецессивными, значит, особь гетерозиготна.

Задание 6 № 18271. При анализирующем скрещивании

1) устанавливается генотип будущего потомства

2) выявляется наличие рецессивного гена у родителя

3) выявляется фенотип будущего потомства

4) отбираются особи с явно выявленными признаками

Пояснение. Анализирующее скрещивание – скрещивание исследуемой особи с рецессивной исходной формой.

Так, растение гороха, выросшее из желтых семян с неизвестным генотипом, скрещивают с растением, полученным из зеленых семян с известным генотипом. Так, как все половые клетки гомозиготного рецессива несут рецессивный ген (а), то характер расщепления в потомстве по фенотипу будет соответствовать качеству гамет исследуемого родителя. Если в потомстве анализирующего скрещивания отношение желтых и зеленых горошин будет 1:1, значит, генотип исследуемого родителя гетерозиготный (Аа). Если в потомстве все семена гороха имеют только желтую окраску, то исследуемый родитель гомозиготен (АА).

Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип, наличие рецессивного гена у родителя и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью. Ответ: 2

Задание 6 № 18363. В основе какого метода лежит микроскопическое исследование числа и структуры хромосом в целях изучения причин наследственных заболеваний человека?

1) цитогенетического

2) генеалогического

3) близнецового

4) биохимического

Пояснение. Микроскопическое исследование числа и структуры хромосом в целях изучения причин наследственных заболеваний человека лежит в основе цитогенетического метода. Ответ: 1

Источник

Цели урока:

• Расширить и углубить знания учащихся по теме – особенности изучения генетики человека,
• Сформировать знания об основных методах изучения наследственности человека; научить определять основные типы наследования у человека.
• Показать значимость генетических знаний для современного человека; роль мутагенов и появление мутаций у человека.

Оборудование: таблицы по общей биологии, презентация «Генетика человека. Методы изучения наследственности человека», на столах уч-ся таблицы «Примеры родословных, «Наследование различных признаков у человека»

ХОД УРОКА

1. Организационный момент

2. Вступительное слово учителя. Актуализация знаний

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды. Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечение и профилактика наследственной патологии человека.

3. Изучение нового материала

Задачами генетики человека являются:

• определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создании их банка;
• ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс-диагностики;
• широкое внедрение медико-генетического консультирования;
• разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;
• выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

Человек как специфический объект генетики

Изучение генетики человека связано с большими трудностями:

• сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления;
• позднее половое созревание и редкая смена поколений;
• малое количество потомков;
• невозможность экспериментирования
• невозможность создания одинаковых условий жизни.

Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена на сегодня лучше, чем генетика многих других организмов (например, млекопитающих) благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования.

По ходу урока учащимся предлагается заполнить таблицу:

Таблица 1.Методы изучения наследственности человека

Методы исследования генетики человека

Автором многих методов исследования генетики человека является Ф. Гальтон

Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16февраля 1822- 17января 1911) – английский исследователь, географ, антрополог ипсихолог; основатель дифференциальной психологии ипсихометрики. Родился вБирмингеме, вАнглии.

Гальтон был двоюродным братом Чарльза Дарвина поихдеду – Эразму Дарвину.

А. Генеалогический метод

Самый старый метод генетики человека – генеалогический анализ, или метод анализа родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Был введен в 1865г. Ф.Гальтоном.

Анализ родословных используется для выявления доминантных, полудоминантных и рецессивных признаков, картирования хромосом (т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами), для изучения мутационного процесса (особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях).

По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие.

Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Целый ряд признаков наследуется, сцеплено с полом: Х-сцепленное наследование – гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное – гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.

Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования.. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования.

Учащимся предлагается решить задачу: определить тип наследования по родословной

Задача 1. В семейной родословной встречается признак – «седая прядь волос», который наследуется как доминантный (рис.1).Определите генотипы исходных родителей. Какие потомки ожидаются от брака двоюродных сестер и братьев а) 1 и 5; б) 2 и 6?.

Б. Близнецовый метод

Этот метод изучения генетики человека также введен в медицинскую практику Ф.Гальтоном в 1876г. Он дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека.

Известно, что у человека близнецы бывают двух категорий. В одних случаях оплодотворяется не ода яйцеклетка, а две. При этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но иногда одна яйцеклетка дает начало двум (трем, четырем) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом. Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды в развитии физических и психических свойств человека.

В. Биохимический метод

Впервые биохимические методы стали применять для диагностики генных болезней еще в начале ХХ в. За последние 30 лет их широко используют в поиске новых форм мутантных аллелей. С их помощью описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ. Для многих из них

выявлен дефект первичного генного продукта. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков.

Одним из наиболее распространенных заболеваний углеводного обмена является сахарный диабет. Эта болезнь связана с дефицитом гормона инсулина, что приводит к нарушению процесса образования гликогена и повышению уровня глюкозы в крови.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Г. Цитогенетический метод

Основа метода – микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х годов ХХ века для изучения морфологии и подсчета хромосом человека, культивирования лейкоцитов для получения метафазных пластинок

Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цитологов Д.Тио и А.Левана. В 1956г. Они первыми установили, что у человека 46, а не 48 , как думали раньше, хромосом. Это событие положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека.

В 1960г. В Денвере (США) была разработана первая Международная классификация хромосом человека. В ее основу легли размеры хромосом и положение первичной перетяжки- центромеры.

Каждая пара хромосом обозначена порядковым номером от 1 до 23, отдельно выделены половые хромосомы – Х и Y. У женщин две Х – хромосомы, у мужчин – Х- и Y-хромосомы

Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры. Такие болезни получили название хромосомных, к их числу относятся: нарушения в соматических хромосомах.

«Хромосомные болезни человека»

Сообщения уч-ся:

К настоящему времени зарегистрировано более 2 тыс. наследственных болезней человека.

По данным Всемирной организации здравоохранения, благодаря применению новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности: терапевта, хирурга, невропатолога, акушера-гинеколога, педиатра, эндокринолога и т. д.Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов и даже травм) и выздоровление после них в той или иной мере зависят от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума.

Хромосомные болезни.Этот тип наследственных заболеваний связан с изменением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных аномалий у новорожденных составляет от 0,6 до 1%, а на стадии 8-12 недель их имеют около 3% эмбрионов. Среди самопроизвольных выкидышей частота хромосомных аномалий равна примерно 30%, а на ранних сроках (до двух месяцев) – 50% и выше.

У человека описаны все типы хромосомных и геномных мутаций, включая анеуплоидию, которая может быть двух типов – моноосомия и полисомия. Особой тяжестью отличается моносомия.

Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Это синдром Шерешевского-Тернера (44+Х), проявляющийся у женщин, для которых характерны патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея, со складками, «монголоидный» разрез глаз, таз узкий, нижние конечности), нарушения в развитии половой системы (отсутствие большинства женских вторичных половых признаков), умственная ограниченность. Частота встречаемости этой аномалии 1:4000-5000.

Женщины – трисомики (44+ХХХ), как правило, отличаются нарушениями полового, физического и умственного развития, хотя у части больных эти признаки могут не проявляться. Известны случаи плодовитости таких женщин. Частота синдрома 1:1000.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44+XXY) характеризуются нарушением развития и активности половых желез, евнухоидным типом телосложения (более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу, удлиненные по сравнению с туловищем руки и ноги). Отсюда и более высокий рост. Эти признаки в сочетании с некоторой психической отсталостью проявляются у относительно нормального мальчика начиная с момента полового созревания.

Синдром Клайнфельтера наблюдается при полисомии не только по Х-хромосоме (XXX XXXY, XXXXY), но и по Y-хромосоме (XYY. XXYY. XXYYY). Частота синдрома 1:1000.

Из числа аутосомных болезней наиболее изучена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. По данным разных авторов, частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:500-700 новорожденных, а за последние десятилетия частота трисомии-21 увеличилась.

Типичные признаки больных с синдромом Дауна: маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпикантусом – нависающей складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов.

Существует прямая связь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. Установлено, что 22-40% детей с этой болезнью рождаются у матерей старше 40 лет (2-3 % женщин детородного возраста).

Синдром Патау – в основе синдрома лежит нерасхождение по 13-й паре хромосом. В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой – 13.

Синдром « кошачьего крика»

Цитологически у всех больных обнаруживается укорочение (делеция) приблизительно на треть короткого плеча одного из гомологов хромосомы 5.

Здесь рассмотрены лишь некоторые примеры генных и хромосомных болезней человека, которые, однако, дают определенное представление о сложности и хрупкости его генетической организации.

Нарушение числа половых хромосом.

Заболевания, вызванные изменением числа половых хромосом, протекают гораздо мягче, чем аутосомные аномалии. Они обычно сопровождаются снижением умственных способностей и стерильностью. Известны различные синдромы, связанные с нарушением числа гетеросом.

Генетика и медицина Медико-генетическое консультирование

В настоящее время наибольшее внимание уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной патологией

Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30-40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышают вероятность рождения младенца тяжелыми наследственными недугами.

Значение генетики человека, детальное знакомство с родословными людей, обращающихся за консультацией, позволяет врачу-генетику оценивать степень риска в каждом конкретном случае.

Таким образом, современные тенденции генетики человека – это активное противодействие неблагоприятным факторам, вызывающим наследственные аномалии на основе знания генетических закономерностей.

4. Закрепление полученных знаний

1. Проверка заполненной таблицы №1

2. Проверка задачи №1

3. В качестве закрепления полученных знаний учащимся предлагается тест

1) Как называется метод, сущность которого составляет скрещивание родительских форм, различающихся по ряду признаков, анализ их проявления в ряде поколений?

А) гибридологическим

Б) цитогенетическим

В) близнецовым

Г) биохимическим

2) С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка?

А) генеалогического

Б) близнецового

В) цитогенетического

Г) гибридологического

3) Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод

А) генеалогический

Б) цитогенетический

В) близнецовый

Г) гибридологический

4) Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод

А) генеалогический

Б) цитогенетический

В) близнецовый

Г) гибридологический

5) Какая изменчивость обусловливает различие фенотипов однояйцевых близнецов

А) генная

Б) геномная

В) модификационная

Г) мутационная

6) Однояйцовые близнецы в отличие от разнояйцовых

А) могут быть разного пола

Б) всегда одного пола

В) имеют одинаковый вес

Г) имеют одинаковые размеры

7) С помощью генеалогического метода, можно выяснить

А) характер изменения генов

Б) влияние воспитания на развитие психических особенностей человека

В) закономерности наследования признаков у человека

Г) характер изменения хромосом

8) Метод изучения наследственности человека, в основе которого лежит изучение числа хромосом, особенностей их строения, называют

А) генеалогическим

Б) близнецовым

В) гибридологическим

Г) цитогенетическим

5. Подведение итогов урока. Домашнее задание

Приложение 1

Источник