Риски развития рождения ребенка с болезнями
Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.
Светлана Голубева,
врач-генетик высшей категории центра вспомогательной репродукции «Эмбрио»
Что это такое?
— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.
Для чего нужно?
— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:
- выявить причину заболевания и предотвратить его повторение у будущих поколений.
- уточнить прогноз заболевания, провести контроль и коррекцию лечения.
Что представляет собой анализ?
— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.
Предрасположенность = болезнь?
— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.
Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.
Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.
Давайте разберемся, как это работает:
- если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
- если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
- если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.
Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.
Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:
- в одном конкретном месте гена;
- анализируя всю структуру гена;
- одномоментно тестируя группу генов (например, на выявление нервно-мышечных заболеваний).
Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?
1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.
2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.
Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.
Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.
Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.
Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.
Кстати, уточнить генетический статус плода можно до 18 недель беременности.
Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?
— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:
1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);
2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);
3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.
Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?
— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:
- Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
- Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
- Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
- Нервно-мышечные заболевания.
- Несиндромальная (изолированная) тугоухость.
Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.
Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.
Фото врача: Ирина Забирашко
Источник
новорожденные
К большому сожалению, в последние годы все чаще и чаще рождаются детки с различными патологиями. Несмотря на достижения в медицинской области, у женщин, которые уже с ранних сроков беременности становятся на учет и наблюдаются у специалистов, проводят все нужные обследования, соблюдают режим питания и ведут правильный образ жизни, могут все же родиться неполноценные дети. Давайте разберем все факторы, влияющие на здоровье долгожданного малыша.
Далеко не все анализы и УЗИ могут подсказать о патологии младенца, только после его рождения родители узнают страшные диагнозы. Например слепота, глухота и умственная неполноценность, у ребенка в утробе невозможно определить! Сами роды – для ребенка опасный и тяжелый процесс, зачастую именно тогда, при ошибках врачей и могут появиться различные патологии и отклонения. 100% гарантии что вы родите совершенно здорового малыша, вам не даст ни один врач. Ведь на протяжении 9 месяцев беременности, в развитии плода может произойти различный сбой из-за воздействия различных внешних факторов.
Вот самые основные причины рождения детей с патологиями:
1. Конфликт резус-факторов матери и отца. ( Для плода такой резус-конфликт приводит к анемии, отекам, развитию сердечных пороков и внутренних органов, что в большинстве случаев приводит к смерти плода и выкидышу.)
2. Семейные генетические заболевания. ( Сложно современной медицине исправить ДНК родителей, в которых имеется вся информация об их наследственных заболеваниях, поэтому дети, рожденные с такими заболеваниями неизлечимы.)
3. Неправильный образ жизни и питание беременной ( алкоголизм, курение и т.д).
4. Стресс и психологические проблемы.
5. Окружающая экология.
6. Прием беременной лекарственных препаратов. ( Очень много лекарственных препаратов одним из противопоказаний имеют прием во время беременности. Поэтому, внимательно изучайте инструкцию по применению назначенного лекарства, подумайте о возможных последствиях, и сами принимайте решение- принимать или нет.)
7. Перенесенные вирусные и бактериальные заболевания во время беременности. ( Если беременная переболела гриппом, есть риск что у малыша будет гидроцефалия; если переболела краснухой- ребенок родится с поражениями слуха и зрения, а также костной системы; все перенесенные заболевания мамы всегда чревато сказываются на плоде.)
8. Слишком юный или старый возраст будущей мамы. (Яйцеклетка единственная клетка в организме женщины, которая с годами стареет и изнашивается. Поэтому у возрастных женщин риск родить малыша с синдромом Дауна в несколько раз выше.) Синдром Дауна к счастью можно определить на УЗИ и при помощи анализов. Врачи предупреждают о возможных последствиях, только женщина принимает решение, как ей поступить.
9. Ошибки медработников во время родов. ( Человеческий фактор, порой халатность и непрофессионализм врачей приводят к пожизненной инвалидности родившихся детей.)
Современная процедура ЭКО во многом решает проблемы только с зачатием у женщины, но все остальные риски и опасности присутствуют в полном объеме.
Если сданные анализы и результаты УЗИ говорят об очень серьезных аномалиях в развитии малыша, что приведет к невыносимой жизни в первую очередь самого ребенка в будущем, стоит прислушаться к медикам. Только будущим родителям принимать правильное в их жизни решение.
Источник
Отчего это случается? Можно или нет избежать «поломок»? Как они проявляются? Об этом и многом другом наш разговор с руководителем Кубанского межрегионального медико-генетического центра, главным внештатным генетиком Министерства здравоохранения Краснодарского края, доктором медицинских наук Светланой Матулевич.
Тайны наследства
«АиФ. Здоровье»: – Наследственность – это всегда лотерея: даже у здоровых родителей может родиться тяжело больной ребенок. Почему? Можно ли заранее предвидеть, кому грозит такая опасность, и избежать риска?
С.М.: – Вероятность рождения ребенка с наследственными болезнями или врожденной патологией, хоть и очень низкая, есть практически у каждого. Их причина – мутации (изменения) в хромосомах или генах. К ним могут привести эндокринные и другие хронические заболевания родителей, воздействие факторов внешней среды, токсических веществ, радиации и многие другие факторы. Хромосомные «ошибки» нередко несовместимы с жизнью, и поэтому у супругов может быть бесплодие, могут случаться повторяющиеся выкидыши, ребенок может родиться мертвым, но они могут обернуться и тяжелыми хромосомными болезнями, из которых одна из самых известных – синдром Дауна.
Генные заболевания обусловлены изменениями структуры молекулы ДНК. У каждого из нас есть 5–7 скрытых патологических генов, обнаружить которые очень сложно. Человек может быть здоров, но носить мутантный ген, который для него самого «безвреден». Получив его, ребенок также станет его носителем, но родится здоровым. Но если один и тот же «дефект» есть и у мамы, и у папы, то риск рождения ребенка с наследственным заболеваниемвысокий и составит 25%.
Кроме того, всегда есть вероятность появления «свежих» мутаций, превращения нормальных генов в патологические. То есть исключить риск рождения больного ребенка на 100% невозможно, но минимизировать этот риск, узнав, насколько высока его степень, вполне реально. Для этого еще до планирования беременности следует получить консультацию у врача-генетика и пройти специальное обследование.
«АиФ. Здоровье»: – Каждой паре?
С.М.: – В идеале – каждой, так как любая семья при планировании беременности должна провести комплекс мероприятий, направленный на обеспечение оптимальных условий для зачатия. В европейских странах, в США многие пары, особенно в зрелом возрасте предпочитают не искушать судьбу, а прийти к генетику до беременности. Консультацию генетика и, при необходимости, обследование рекомендуется пройти женщинам после 35 и мужчинам после 42 лет: с возрастом риск мутаций увеличивается. Обследование необходимо также тем, у кого в роду встречались наследственные болезни или если в семье уже есть больной ребенок. Ну и, конечно, если раньше у женщины были выкидыши, беременность замирала или заканчивалась рождением мертвого ребенка.
«АиФ. Здоровье»: – Как проводится генетическое тестирование?
С.М.: – Чаще всего для этого у пациента берут кровь из вены, а методы исследования проводят разные: цитологические, биохимические и т. д. Затем врач-генетик анализирует их результаты и рассчитывает степень риска. Если он высок, то паре предлагается провести исследование плода во время беременности или воспользоваться методами высоких репродуктивных технологий (ЭКО) и родить здорового ребенка. Для этого до переноса зародыша в полость матки проводится специальное молекулярно-биологическое тестирование яйцеклеток или клеток эмбриона на наличие хромосомных или генных мутаций.
Контроль и еще раз контроль
«АиФ. Здоровье»: – Но большинство будущих родителей все-таки остаются вне поля зрения с точки зрения генетической безопасности?
С.М.: – Нет, сейчас каждая женщина во время беременности может пройти обследование – пренатальный скрининг, чтобы выявить, есть ли у плода, который она носит, риск развития врожденных или генетических патологий. На определенном сроке каждого триместра беременности проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), это позволяет увидеть, как развивается, правильно ли формируется плод, а также заподозрить некоторые хромосомные патологии. Например, на УЗИ в 11–14 недель по определенным признакам (эхо-маркерам) врач видит, есть ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Наряду с УЗИ делают биохимический анализ крови: в первом и втором триместре по определенным показателям. Высокий или низкий их уровень может говорить об опасности рождения больного ребенка. Хотя результаты исследований могут отличаться от нормы и по другим причинам. Например, из-за многоплодной беременности, высокого или недостаточного веса будущей мамы, наличия у нее хронических заболеваний (сахарного диабета и т. д.). Если у врача появляются серьезные поводы для подозрений на генетическую патологию, то будущей маме предлагаются дополнительные методы обследования: биопсия ворсин хориона, плаценты, амниоцентез, кордоцентез, при которых специальным шприцем с длинной иглой берется образец плодного материала или околоплодных вод. Такие манипуляции выполняют под контролем УЗИ. Цитологические исследования образцов позволяют с достаточно высокой долей вероятности определить наличие у плода болезней, сопровождающихся нарушением числа и структуры хромосом. Используя УЗИ, можно также определить изолированные и множественные пороки развития у плода.
«АиФ. Здоровье»: – Но будущие мамы, особенно те, кому желанная беременность досталась трудно, порой отказываются от таких обследований, считая их небезопасными и не очень достоверными…
С.М.: – Достоверность результатов таких исследований довольно высокая – на уровне 99%. Но риск, хотя и очень невысокий, все же есть: инвазивные (то есть с вторжением в полость матки) процедуры могут спровоцировать выкидыш, кровотечение. Поэтому с 2010 года в трех территориях России (Московской, Томской, Ростовской областях), а с 2011 года и в Краснодарском крае внедряется новая модель пренатального скрининга, ориентированная именно на первый триместр. В чем его суть? Помимо УЗИ плода обязательно проводится биохимический скрининг (исследование маркеров в крови) с использованием прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений.
Расшифровывать результаты позволит специальное программное обеспечение для расчета индивидуального риска по хромосомной патологии. Причем ее можно настроить под используемые в конкретной лаборатории методы определения показателей и реактивы. Это значит, что точность исследований резко возрастет и, возможно, число инвазивных исследований уменьшится, а если они и понадобятся, то их проведение будет более оправданным.
«АиФ. Здоровье»: – Насколько я знаю, третьей ступенью выявления наследственных заболеваний является массовый скрининг новорожденных. Как он проводится и что дает?
С.М.: – Неонатальный скрининг выявляет пять опасных наследственных болезней: фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Эти заболевания невозможно «поймать» до рождения. В каждом родильном доме Краснодарского края на 4‑й день после рождения у малыша берется анализ крови из пяточки. С помощью специального ланцета на коже делается микроразрез, буквально царапинка, медсестра наносит капельку крови на бланк специальной фильтрованной бумаги – и все. Это совершенно безболезненно и безопасно для малыша. Образец отправляют в лабораторию. Если полученные результаты говорят о подозрении на заболевание, малышам назначается дополнительное обследование и своевременное лечение.
Если до введения скрининга, например, врожденный гипертиреоз у нас начинали лечить в первые два месяца лишь у 7,5% малышей, то сегодня – у 75%. При галактоземии ребенок может погибнуть на второй неделе жизни, потому что организм не может «правильно» перерабатывать молочный сахар, а теперь такому малышу сразу же назначается специальная диета.
Сверхранняя диагностика врожденных заболеваний, когда симптомы еще себя не проявляют, чрезвычайно важна! Оперативное начало лечения позволяет не только спасти жизнь малыша, но и предупредить необратимые изменения в его организме: ребенок не станет инвалидом, он сможет полноценно учиться, заниматься спортом.
Читайте в соцсетях!
Источник