Ребенок с патологией в развитии

В наше время многие пары мечтают о появлении малыша, но при этом большинство родителей беспокоится о физическом и умственном развитии будущего ребенка. По данным статистики, примерно у 5% детей выявляется врожденная патология. При этом врожденные пороки и аномалии развития являются одной из ведущих причин смертности в перинатальном периоде.

Статистика частоты возникновения врожденных пороков развития зависит от параметров регистрации пациентов, но так как общепринятого определения не существует, то к врожденной патологии относят разнообразные нарушения и дефекты. Чаще всего под термином «врожденные пороки развития» понимают стойкие морфологические изменения органа или организма, которые выходят за пределы возможных вариаций. Врожденные пороки и аномалии развития формируются во внутриутробном периоде или после рождения малыша в результате нарушения дальнейшего формирования органов.

Причины врожденной патологии

Врожденные пороки и аномалии занимают лидирующие позиции в структуре детской смертности и инвалидности. Для того, чтобы снизить риск появления детей с подобными нарушениями, необходимо тщательно изучить причины врожденных пороков. Все причины врожденных пороков разделены на 2 большие группы: эндогенные и экзогенные.

Эндогенные причины врожденной патологии, вызывающие появление врожденных пороков и аномалий – мутации генетического материала, перезревание половых клеток, гормональные нарушения, возраст родителей. Экзогенные причины врожденных пороков – физические факторы, химические вещества, микроорганизмы.

Влияние состояния здоровья и возраста родителей на будущее потомство известно с давних времен. Увеличение частоты рождения малышей с врожденными пороками и аномалиями развития у взрослых родителей обусловлено комплексом эндогенных и экзогенных причин, вызывающих старение половых клеток. В результате этого увеличивается частота мутаций, связанная со следующими процессами:

Снижение активности ферментов и уменьшение интенсивности обмена веществ, это приводит к потере способности восстановления поврежденных генов;
Рост повреждений половых клеток;
Увеличение восприимчивости хромосом к неблагоприятным факторам.

Среди всех эндогенных причин врожденных пороков развития особо выделяются мутации генетического материала. Именно они в большинстве случаев приводят к формированию врожденной патологии. Они могут образоваться в результате передачи дефектных генов от родителей или под воздействием негативных факторов.

Различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации связаны с нарушениями внутренней структуры генов и в большинстве случаев именно они ответственны за наследственные врожденные патологии и аномалии. Хромосомные мутации вызваны изменением строения хромосом (удвоение участков, поломка части хромосомы, обмен сегментами и т.п.). Считается, что подобный вид мутации вызывает формирование врожденной патологии у детей в 7-8%. Геномные мутации – это изменение количества хромосом.

Среди эндогенных причин врожденной патологии следует выделить «перезревание половых клеток» – это комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедший до оплодотворения. Подобные нарушения могут быть связаны с возрастом родителей, гормональными расстройствами, нарушением процесса созревания фолликулов, патологией половых органов.

Стоит отметить, что гормональные нарушения не только влияют на половые клетки, но и воздействуют на процессы развития, приводят к формированию врожденной патологии. Среди всех эндокринных расстройств особо выделяют сахарный диабет и фенилкетонурию. Сахарный диабет может стать причиной врожденных пороков развития разного типа, по данным статистики, в 37% появляются пороки опорно-двигательного аппарата, в 24% врожденная патология сердечно-сосудистой системы, в 14% врожденные пороки развития центральной нервной системы. К тому же у рожденных детей наблюдаются значительные нарушения в строении разных органов и систем, в дальнейшем они отстают в умственном развитии. Фенилкетонурия может стать причиной врожденных пороков развития мозга, сердца, нередко она приводит к самопроизвольному выкидышу.

Экзогенные причины врожденных пороков могут приводить к повреждению уже сформированных органов и систем или мутациям генетического материала. Радиационное излучение, как правило, становится причиной врожденной патологии разных органов и систем: ЦНС, органа зрения, иммунитета, кожных покровов и других. Степень нарушений зависит от многих факторов. Врожденные пороки и аномалии развития могут быть обусловлены как прямым повреждающим действием излучения, так и нарушением процессов обмена веществ, проницаемости барьеров и клеточных мембран.

Механические факторы также могут стать причинами врожденных пороков. Чаще всего регистрируют врожденные патологии у детей в результате чрезмерного давления матки, сдавления плода новообразованиями, травм и повреждений брюшной полости во время беременности.

Химические факторы, как причины врожденной патологии, могут по-разному воздействовать на беременных женщин. Риск возникновения серьезных нарушений и врожденных пороков развития зависит от степени тератогенности. Механизм формирования врожденной патологии новорожденных связан с прямым повреждающим действием на клетки плода, поэтому имеет значение молекулярная масса химических веществ (менее 1000), которые могут пройти через плацентарный барьер. Среди всех химических соединений, которые с высокой степенью вероятности вызывают врожденные патологии у детей, следует выделить цитотоксические и антибактериальные лекарственные препараты, алкоголь, наркотические вещества, табак.

Многие микроорганизмы также могут стать причиной врожденных пороков. Чаще всего врожденная патология новорожденных формируется в результате воздействия вирусов краснухи, цитомегаловируса, герпеса, гриппа, оспы, Коксаки. Степень и частота врожденных пороков развития зависит от периода беременности на момент заражения.

Стоит отметить, что причиной врожденных пороков развития может стать неправильный образ жизни беременной. В частности, недостаточное пребывание на свежем отдыхе, неполноценный отдых. Стоит отметить, что нерациональное и несбалансированное питание также может стать причиной врожденных пороков, особенно недостаток фолиевой кислоты и витамина Е. Вегетарианская диета – это причина врожденной патологии центральной нервной системы, костно-мышечного аппарата. Стоит отметить, что в 50% случаев специалисты не могут выделить конкретные причины врожденных пороков развития.

Патогенез врожденных пороков развития плода

Механизм формирования наследственных и врожденных пороков плода изучен не полностью. Специалисты доказали, что врожденные патологии плода обусловлены нарушениями процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, их гибели, расстройствами кровообращения и другими изменениями. Большая часть врожденных пороков развития у детей формируется в первые 10 недель беременности (в критические периоды). Воздействие неблагоприятных факторов в 1-2 неделю беременности часто приводит к гибели зародыша, а не порокам развития плода. А влияние факторов на 2-6 неделе беременности, как правило, заканчивается формированием врожденной патологи новорожденных.

Классификация врожденных пороков

Специалисты выделяют несколько классификаций врожденных пороков, основанных на разных принципах.

Классификация врожденных пороков по причинам появления:

Наследственные;
Приобретенные;
Мультифакториальные;
Неустановленные.

Классификация врожденных пороков по времени появления:

Гаметопатии: развиваются из-за старения или мутации генетического материала половых клеток, часто заканчиваются самопроизвольными выкидышами;
Бластопатии – первые 2 недели после оплодотворения;
Эмбриопатии – 2-12 неделя беременности (большая часть врожденных пороков развития), если неблагоприятные факторы воздействуют на 2 неделе, то возникают грубые врожденные пороки развития плода, на 3-4 неделе формируется множество различных органов и систем, поэтому негативные причины могут вызвать самые разнообразные врожденные пороки новорожденных;
Фетопатии – с 9 недель до родов, срок делится на ранний и поздний периоды. В раннем фетальном периоде развиваются врожденные пороки развития уже образованных органов (нарушение дифференцировки их клеток).

Классификация врожденных пороков по степени тяжести:

Летальные – несовместимые с жизнью врожденные пороки развития;
Тяжелые – врожденные пороки, требующие срочного лечения;
Умеренно тяжелые – врожденные патологии плода, не оказывающие сильного влияния на качество жизни и общее здоровье.

Классификация врожденных пороков по распространенности:

Изолированные – врожденный порок 1 органа;
Системные – врожденные пороки органов в пределах 1 системы;
Множественные – врожденные пороки различных органов.

Классификация врожденных пороков по локализации – поражение определенной системы (например, дыхательной, пищеварительной и т.п.).

Стоит отметить, что врожденные пороки новорожденных могут быть поделены на 4 группы:

Врожденные пороки количества (аплазии, удвоение, слияние и т.п.);
Врожденная патология положения (дистопия, эктопия, инверсия);
Врожденный порок формы и размера (гипо- или гиперплазия, гипо- или гипертрофия);
Врожденный порок строения (атрезия, стеноз, киста, дисплазия и т.п.).

Диагностика врожденной патологии

В наше время, благодаря достижениям современной медицины, возможна ранняя диагностика врожденной патологии во внутриутробном периоде. Информация, полученная после диагностики врожденных пороков, необходима для принятия решения о дальнейшей тактике ведения пациентки:

срочного лечения врожденного порока;
проведения родов в специализированных учреждениях для своевременного лечения врожденных пороков;
прерывание беременности при невозможности лечения врожденного порока и нарушениях, несовместимых с жизнью.

Стоит отметить, что терапия детской врожденной патологии различается по степени тяжести и природе порока. По данным статистики, врожденные патологии плода в 25% случаев приводят к гибели малыша в течение 1 года жизни. В 25% врожденные пороки развития у детей приводят к умственным и физическим отклонениям. И только в 5% случаев есть возможность проведения лечения детской врожденной патологии.

Диагностика врожденной патологии заключается в проведении прямых (инвазивных и неинвазивных) и непрямых способов исследования.

Непрямые методы диагностики врожденных пороков: анализы крови на АФП, ХГЧ, гормоны, иммунологические, серологические, генетические тесты и т.п. На основании результатов этих исследований можно предположить наличие или высокий риск развития врожденных пороков плода. Особое значение в диагностике врожденной патологии имеет определение уровня АФП и ХГЧ, так как отклонения от нормы часто предполагают формирование врожденной патологии плода, в частности нервной системы.

Помимо этих способов исследования, все беременные проходят неинвазивные прямые методы диагностики врожденных пороков в плановом порядке: УЗИ, допплерометрия, КТГ. УЗИ проводится 3 раза в течение всего срока беременности, но при необходимости назначают дополнительные процедуры. Так как к 19-20 неделе уже сформированы практически все органы и системы, то видны на УЗИ врожденные пороки развития плода в 80-86% случаев. Одна из разновидностей УЗИ – допплерометрия, позволяющая оценить параметры кровообращения. При этом признаки врожденных пороков развития на УЗИ определяются в ранние сроки беременности.

На 28-30 неделе беременности и во время родов беременным проводят КТГ, этот метод позволяет оценить характер сердечных сокращений плода (при помощи УЗ датчика) и схваток, а также определить вероятность осложнений родового и послеродового периода. Стоит отметить, что КТГ позволяет определить УЗ признаки врожденных пороков развития сердца и системы кровообращения, а также врожденные пороки центральной нервной системы. Если результаты неинвазивной диагностики врожденных пороков плода неудовлетворительны, то прибегают к дополнительным инвазивным методикам для изучения генетического материала плода (амниоцентезу, плацентоцентезу, хорионцентезу, забору крови пуповины, биопсии ворсин хориона).

Профилактика врожденных пороков

Профилактика врожденных пороков предусматривает проведение индивидуальных и массовых мероприятий. Индивидуальные методы профилактики врожденных пороков основаны на медико-генетическом консультировании, где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода. Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников. Для проведения оценки рисков развития врожденной патологии плода проводят методы пренатальной диагностики для определения состояния здоровья родителей. Часто составляют проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций. Помимо этого, для профилактики врожденных пороков будущим родителям следует вести правильный образ жизни и отказаться от вредных привычек.

К массовым методам профилактики врожденных пороков относятся:

оздоровление окружающей среды;
клинические испытания лекарственных препаратов, пищевых добавок и гербицидов на тератогенность;
защита половой системы во время рентгенологического обследования;
улучшение условий работы на вредных производствах;
просвещение населения о врожденных пороках новорожденных.

по 30 июня 2021

Осталось дней: 36

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью – прямо сейчас!

Другие статьи

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) – наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Источник

ПРИЧИНЫ. ПОРОКИ И ИХ ВИДЫ

Причины возникновения врожденных пороков вообще и нервной системы в частности весьма разнообразны. Их могут обусловливать мутации, а также их сочетанное воздействие. Г. И. Лазюк (1982 г.) выделяет следующие причины врожденных пороков:

1) эндогенные (внутренние) факторы:

а) изменения наследственных структур (мутации);

б) “перезревание” половых клеток;

в) эндокринные заболевания;

г) влияние возраста родителей;

2) экзогенные (внешние) факторы:

а) физические – радиационные, механические воздействия;

б) химические – лекарственные препараты, химические вещества, применяемые в промышленности и в быту, гипоксия, неполноценное питание, нарушения метаболизма;

в) биологические – вирусные заболевания, протозойные инвазии, изоиммунизация.

Одной из главных причин пороков развития являются мутации. В организме они происходят постоянно (спонтанные мутации) под воздействием естественного фона радиации и процессов тканевого метаболизма. При дополнительном воздействии на организм ионизирующего излучения или химических мутагенов происходят индуцированные мутации. Мутации могут быть генными, хромосомными и геномными. Первые представляют собой новые молекулярные состояния гена. С мутацией единичных генов связано около 13% пороков. Хромосомные мутации – это изменения хромосом в виде транслокации, делеции, дупликации и инверсии. Геномные мутации – изменение числа хромосом или хромосомных наборов. Хромосомные и геномные мутации индуцируют развитие хромосомных болезней. Под “перезреванием” половых клеток понимают комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедших от момента их полного созревания до образования зиготы. Они наблюдаются в основном при увеличении времени от эякуляции до слияния спермия с яйцеклеткой и связаны преимущественно с изменением рН среды в половых путях, снижением подвижности сперматозоидов, с нарушением проходимости труб. Следствием “перезревания”, по-видимому, является нерасхождение хромосом, что в дальнейшем проявляется геномными мутациями.

Среди эндокринных заболеваний, вызывающих пороки развития, главную роль играет сахарный диабет. Пороки развития у детей возникают как при клинически проявляющихся, так и при латентных формах заболевания у матери, но особенно часто – у женщин, которые заболели в препубертатном периоде. Зависимость состояния ребенка от возраста родителей, в котором произошло его зачатие, хорошо известна. Так, у женщин старше 35 лет и мужчин старше 40 лет значительно увеличивается риск рождения ребенка с хромосомными болезнями, обусловленными числовыми изменениями хромосом. У отцов с возрастом повышается риск рождения ребенка с пороками, обусловленными вновь возникшими доминантными мутациями. Тератогенный эффект может наступить при воздействии ряда ионизирующих излучений и зависит от вида и энергии радиоизотопов, длительности их воздействия (острое облучение опаснее хронического) и суммарной дозы, а также от срока беременности (чем меньше, тем больше радиочувствительность плода) и индивидуальной чувствительности. Поглощенная плодом доза излучения в 10 рад в первую и в 20 рад – во вторую половину беременности может вызвать изменение его развития, в первую очередь увеличение патологии со стороны ЦНС (микроцефалия, нарушение миелинизации, катаракта), недостаточность эндокринной и иммунной систем. Тератогенная роль механических факторов (давление матки на плод при маловодии, шум, вибрация и др.) в развитии пороков центральной нервной системы пока еще окончательно не выяснена. Амниотические тяжи, особенно амниотические сращения, приводят к развитию амниотических перетяжек на конечностях, колобоме лица. Исследования тератогенного действия химических веществ, в том числе и медикаментов, особенно интенсивно стали проводиться с 1961 г., когда установили, что в результате приема женщинами седативного препарата талидомида в начале беременности дети рождаются с синдромом талидомидной эмбриопатии, проявляющимся в основном агенезией или гипогенезией длинных трубчатых костей, иногда – пороками развития глаз, ушей, сердца, почек, половых органов.

Из огромного количества медикаментов, тератогенный эффект которых доказан в эксперименте, на человека тератогенно действуют лишь определенные противосудорожные препараты (фенитоин, фенобарбитал), антикоагулянты (варфарин), противоопухолевые средства (миелосан, эндоксан) и антимиотические (колхицин) средства, антиметаболиты (аминоптерин). Антибиотики, принимаемые беременной, могут оказывать патологическое влияние на развитие плода. Однако истинных пороков развития они не вызывают. Особого внимания заслуживает внутриутробное повреждение плода в результате хронического употребления алкоголя в течение беременности. Еще в 1959 г. Л. А. Богданович отмечала, что у женщин, хронически употребляющих спиртные напитки, дети в 34,5% случаев рождаются недоношенными, в 19% – физически ослабленными, в 3% случаев – с выраженными пороками развития. Позже был описан синдром алкогольных эмбриофетопатий. Для него характерны врожденная гипоплазия и постнатальный дефицит роста и массы тела, общая задержка физического и психического развития, микроцефалия, короткие и узкие глазные щели, узкий скошенный лоб, эпикант, узкая красная кайма верхней губы, гипоплазия нижней челюсти. Он часто сопровождается гиперрефлексией, тремором, изменчивым мышечным тонусом, реже – спонтанными клоническими судорогами, опистотонусом, слабостью сосательного рефлекса. Кроме того, могут развиваться пороки сердца, почек, половых органов, конечностей. Установлено, что в первые годы жизни у таких детей сохраняется отставание в психомоторном, прежде всего речевом, развитии, часто сочетающееся с гипервозбудимостью и двигательной расторможенностью. Специфической особенностью интеллектуальных нарушений у этих детей служит наличие нерезко выраженной интеллектуальной недостаточности и эмоционально-личностной незрелости. Имеют место также отдельные признаки “лобной психики”, что проявляется малой критичностью, эйфорией, импульсивностью, слабой регуляцией произвольной деятельности.

Непосредственно гипоксия крайне редко является причиной пороков. Гипоксия может лишь индуцировать развитие пороков мультифакториального происхождения, например гидроцефалию. По-видимому, чаще пороки вызывают местное нарушение кровообращения, связанное с окклюзией сосудов. Неполноценное питание как тератогенный фактор действует при дефиците микроэлементов, особенно цинка, что обычно наблюдается в случаях хронических энтероколитов, безмясной диеты, приема больших доз салицилатов. Это может индуцировать пороки развития преимущественно ЦНС – главным образом гидроцефалию, микрофтальмию или анафтальмию, иногда – искривления позвоночника, расщелины неба, пороки сердца, грыжи.

Из биологических факторов наибольшее значение в развитии пороков имеют вирусы краснухи и цитомегалии. При заболевании краснухой (даже в скрытой форме) в I триместре беременности в 20-22% случаев развивается эмбриопатия. У новорожденных она проявляется субтотальной катарактой, микрофтальмией, реже – пороками сердца и глухотой, обусловленной поражением полукружных каналов. У части таких детей наблюдается микроцефалия, иногда – гидроцефалия. У детей, инфицированных цитомегаловирусом, возможно любое из приводимых ниже клинических состояний: низкая масса при рождении, гепатоспленомегалия, гепатит и желтуха новорожденных, тромбоцитопения, микроцефалия, хориоретинит, паховая грыжа, атрезия желчных протоков, поликистоз почек. Цитомегаловирус также поражает внутреннее ухо, приводя к глухоте. Вирус также может поражать зубы, вызывая аномалии прикуса, желтый цвет эмали зубов. Новорожденный может быть заражен цитомегаловирусом при переливаниях крови, донорским инфицированным молоком.

Из протозойных инвазий определенное значение в возникновении пороков имеет лишь токсоплазмоз. Пораженный при этом эмбрион обычно погибает, а у плода могут развиться вторичная микро- или гидроцефалия, микрофтальмия. Для каждого инфекционного заболевания не существует специфического и просто распознаваемого дефекта, однако при множественных пороках развития необходимо заподозрить внутриутробную инфекцию. Ее следует заподозрить у любого больного ребенка с небольшими размерами тела, не соответствующими гестацион-ному возрасту, т. е. с отставанием развития и микро- или гидроцефалией, нарушением зрения, катарактой и/или глаукомой, увеличенными размерами печени и селезенки. Однако внутриутробные инфекции отличаются широким спектром клинических проявлений: новорожденный может страдать множественными пороками развития.

Формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а ее полная остановка – аплазию органа или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии (“склеивание” и срастание эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж).

Выделяют несколько групп пороков. В зависимости от времени воздействия вредных факторов и объекта поражения выделяют следующие формы пороков развития.

1. Гаметопатии – патологические изменения в половых клетках, произошедшие до оплодотворения и приводящие к спонтанному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям. Это наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат спорадические мутации в половых клетках родителей или унаследованные мутации у более отдаленных предков.

2. Бластопатии – это повреждения зиготы в первые 2 недели после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточно-плацентарного кровообращения), вызывающие гибель зародыша, внематочную беременность, пороки развития с нарушением формирования оси зародыша (симметричные, асимметричные и неполностью разделившиеся близнецы, циклопия, аплазия почек и др.).

3. Эмбриопатии – поражения зародыша от момента прикрепления его к стенке матки (15-й день после оплодотворения) до сформирования плаценты (75-й день внутриутробной жизни), проявляющиеся пороками развития отдельных органов и систем, прерыванием беременности. Поскольку в эмбриональный период происходит формирование основных морфологических структур органов, то естественно, что большинство врожденных пороков образуется именно в этот период. Наличие критических периодов, т. е. стадий интенсивной дифференцировки органов, когда они наиболее легко повреждаются, определяет существование временной специфичности для различных органов. Так, воздействие повреждающего фактора на 4-6-й неделе внутриутробного развития часто ведет к формированию у плода порока сердца, на 12-14-й неделе – порока развития половых органов и т. д. Локализация дефекта также зависит от интенсивности повреждающего воздействия.

4. Фетопатии – общее название болезней плода, возникающих под воздействием неблагоприятных факторов с 11-й недели внутриутробной жизни до начала родов. Важнейшая роль в формировании фетопатии принадлежит состоянию плацентарного комплекса. Признаками фетопатии становятся: задержка внутри- утробного развития; врожденные пороки в результате обратного развития зародышевых структур (кишечный свищ, открытые артериальный проток или овальное окно) или эмбриональных щелей (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры); сохранение первоначального расположения органов (крипторхизм); гипоплазии и дисплазии отдельных органов и тканей (дисплазия почек, микроцефалия, гидроцефалия и др.); избыточное разрастание соединительной и других тканей при инфекциях (катаракта и др.); врожденные болезни (гемолитическая болезнь новорожденных, гепатиты, циррозы, пневмонии, миокардиты, энцефалиты и др.). Фетопатии нередко приводят к преждевременным родам, асфиксии при рождении, метаболическим и другим нарушениям адаптации новорожденных к внеутробной жизни и являются наиболее частыми причинами неонатальных болезней и смертности.

К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития.

1. Агенезия – полное врожденное отсутствие органа.

2. Аплазия – врожденное отсутствие органа или выраженное его недоразвитие. Отсутствие некоторых частей органа называется термином, включающим в себя греч. слово olygos (“малый”) и название пораженного органа. Например, олигодактилия – отсутствие одного или нескольких пальцев.

3. Гипоплазия – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа.

4. Гипотрофия – уменьшенная масса тела новорожденного или плода.

5. Гиперплазия (гипертрофия) – повышенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

6. Макросомия (гигантизм) – увеличенные длина и масса тела. Термины “макросомия” и “микросомия” нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов.

7. Гетеротопия – расположение клеток, тканей либо целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно.

8. Гетероплазия – расстройство разграничения некоторых видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от ме-таплазий – вторичного изменения разграничения тканей, которое связывают с хроническим воспалением.

9. Эктопия – смещение органа, т. е. локализация его в не- свойственном ему месте. Например, наличие почки в тазу, серд- ца – вне грудной клетки. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его.

10. Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.

11. Стеноз – сужение канала или отверстия.

12. Неразделение (слияние) органов двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начинается с греч. приставки syn (“вместе”) – синдактилия, симподия (соответственно – неразделение пальцев и нижних конечностей).

13. Персистирование – обратное развитие морфологических структур, которые в норме исчезают к определенному периоду развития (артериальный проток или овальное окно у ребенка в возрасте старше 3 месяцев). Одной из форм персистирования является дизрафия (арафия) – незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника и т.д.).

14. Дисхрония – нарушение темпов (ускорение или замедление) развития.

Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма. Врожденные пороки могут проявляться и другими изменениями органов. Например, нарушением лобуляции (увеличение или уменьшение долей легкого или печени), образованием врожденных водянок (гидроцефалия, гидронефроз), инверсией – обратным (зеркальным) расположением органов. В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные пороки. Первые непосредственно связаны с мутациями или воздействием тератогенных факторов. Вторые являются следствием первичных пороков (гидроцефалия, развившаяся при спинномозговой грыже) или обусловлены альтернативно-пролиферативными процессами в нормально развивающихся органах (гидроцефалия при токсоплазмозе). Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

В связи с распространенностью пороки классифицируют на изолированные, системные и множественные. Изолированными называют первичные пороки, которые отмечаются лишь в каком-либо одном органе (микроцефалия, шестипалость). Системные пороки объединяют несколько первичных пороков в одной системе органов (ахондроплазия).

Множественные пороки составляют группу первичных пороков и дисплазии, отмечающиеся в двух и более системах органов (гидроцефалия в сочетании с дисплазиями лица и шестипалостью). Множественные пороки в свою очередь подразделяются на синдромы и неклассифицированные комплексы.

Под синдромами понимают устойчивые сочетания нескольких первичных пороков, например COFS-синдром (церебро-окуло-фацио-скелетный), основными признаками которого являются микроцефалия, микрофтальмия, катаракта, множественные дис-плазии лица, скелетные аномалии (вывихи в суставах, сгибатель-ные контрактуры) и ряд пороков других органов.

К неклассифицированным комплексам относят пороки, проявления которых не укладываются ни в один:

1) изменением наследственных структур (мутациями);

2) воздействием тератогенных факторов;

3) воздействием и мутаций, и тератогенных факторов (пороки мультифакториального генеза).

Среди пороков центральной нервной системы (ЦНС) различают пороки конечного мозга, обонятельного анализатора, стволовых отделов, мозжечка, спинного мозга и позвоночника, вентрикулярной системы и субарахноидального пространства. неустановленной этиологии.

Источник