Развитие ребенка с миопатией
Врожденная миопатия — врожденное заболевание, обусловленное генетически детерминированными нарушениями в строении мышечной ткани. Врожденная миопатия проявляется диффузной мышечной слабостью и снижением мышечного тонуса, выраженность которых значительно варьирует в зависимости от вида миопатии. В тяжелых случаях врожденная миопатия может привести к гибели ребенка от дыхательной недостаточности. Диагностируется врожденная миопатия в основном по результатам морфологического исследования образцов, полученных при биопсии мышц; электромиография, эргометрия и исследование мышечного тонуса имеют лишь вспомогательное значение. Врожденная миопатия может потребовать мероприятий по борьбе с дыхательными нарушениями, обеспечению зондового питания, коррекции имеющихся ортопедических деформаций и пр.
Общие сведения
Термин «врожденная миопатия» применяется в неврологии в отношении целой группы достаточно редких наследственных болезней, которые имеют сходную клиническую картину и дифференцируются лишь по специфическим морфологическим изменениям в строении мышечной ткани. К наиболее часто встречаемым видам врожденной миопатии относятся: болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия, миопатия с множественными стержнями и врожденная диспропорциональность типов мышечных волокон.
Врожденная миопатия является генетически обусловленным заболеванием. В зависимости от вида миопатии аномалия может локализоваться в различных локусах хромосом и передаваться по наследству доминантно, рецессивно или сцеплено с Х-хромосомой. Наличие аномального гена приводит к нарушению синтеза того или иного белка, входящего в структуру мышечной ткани. В результате изменяется строение мышечных волокон, что негативно отражается на их сократительной способности и приводит к генерализованной мышечной слабости. Обычно врожденная миопатия проявляется в раннем детском возрасте. Ее симптомы сохраняются в течение всей жизни пациента. В большинстве случаев врожденная миопатия характеризуется доброкачественным течением со слабым прогрессированием или вовсе без него.
Врожденная миопатия
Классификация врожденной миопатии
В основу классификации врожденной миопатии были положены 2 признака: наличие информации о локализации генной аномалии и данных о том, какой именно белок мышечной ткани является дефектным. В соответствии с этим выделяется врожденная миопатия с известным мутантным геном и определенным дефектным белком (немалиновая миопатия, болезнь центрального стержня, миотубулярная миопатия), врожденная миопатия с неопределенным дефектным белком, но установленным мутантным геном (десмин-связанная и актинзависимая миопатии) и врожденная миопатия, для которой неизвестными остаются и ген, и дефектный белок (врожденная диспропорция типов волокон, центронуклеарная миопатия, миопатия с множественными стержнями).
Симптомы врожденной миопатии
Врожденная миопатия в первые месяцы жизни ребенка характеризуется наличием синдрома «вялого ребенка»: диффузным снижением мышечного тонуса, легкой мышечной слабостью, плохим развитием мускулатуры и ослабленным сосанием. По мере развития ребенка мышечная слабость становится более заметной. Она проявляется невозможностью подняться с пола, залезть на стул, затруднениями при ходьбе и других действиях, которые без проблем выполняют другие дети того же возраста. Мышечная слабость при врожденной миопатии может быть выражена в различной степени. Обычно не наблюдается ее существенное прогрессирование. В тяжелых случаях ребенок так и не может встать на ноги и вынужден всю жизнь передвигаться на каталке. Но те навыки, которые были им приобретены, уже не утрачиваются.
Наибольшая опасность врожденной миопатии связана со слабостью дыхательной мускулатуры. При умеренной мышечной слабости отмечается постепенное развитие дыхательной недостаточности, частые бронхо-легочные заболевания (бронхит, очаговая пневмония, застойная пневмония и др.). Выраженная слабость дыхательных мышц может приводить к быстрому развитию дыхательной недостаточности и гибели ребенка в младенческом возрасте.
В некоторых случаях врожденная миопатия сочетается с дисморфичными чертами (высокое небо, удлиненная и узкая форма лица) и скелетными аномалиями (кифоз, сколиоз, косолапость, грудь сапожника, врожденный вывих бедра).
Характеристика отдельных видов врожденной миопатии
Болезнь центрального стержня наследуется аутосомно-доминантно, известны также отдельные спорадические случаи заболевания. Врожденная миопатия этого вида проявляется задержкой двигательного развития в период первого года жизни, реже обнаруживается у взрослых пациентов, часто сопровождается слабостью мимической мускулатуры. Характерен небольшой рост больных и хрупкая фигура, наличие скелетных деформаций. У пациентов с этим видом врожденной миопатии отмечается повышенный риск возникновения злокачественной гипертермии. В биоптате мышечной ткани выявляют мышечные волокна с единичными или множественными зонами асептического некроза.
Немалиновая врожденная миопатия включает актинопатию, небулинопатию, тропомиозинопатию и тропонинопатию. Ее наследование происходит чаще по аутосомно-доминантному принципу, но также встречается рецессивное наследование и спорадические случаи заболеваемости. Классическая форма немалиновой врожденной миопатии характеризуется синдромом вялого ребенка. Тяжелая форма проявляется еще во внутриутробном периоде в виде акинезии плода, а при рождении ребенка — тяжелыми двигательными нарушениями, слабостью мышц лица и дыхательной недостаточностью. Легкая форма этого типа врожденной миопатии диагностируется после периода раннего детства, иногда — в подростковом возрасте, и протекает без слабости лицевой мускулатуры. Существует также специфическая форма немалиновой врожденной миопатии, при которой возможно развитие офтальмоплегии, кардиомиопатии, синдрома ригидного позвоночника. Морфологическое исследование обнаруживает наличие в мышцах характерных палочко- или нитеподобных телец.
Миотубулярная врожденная миопатия чаще наследуется как аутосомная, при которой мышечная слабость выражена в легкой степени и может наблюдаться как у девочек, так и у мальчиков. Х-сцепленная миотубулярная врожденная миопатия поражает только лиц мужского пола и характеризуется более тяжелым течением со слабостью лицевых мышц, расстройством глотания и дыхательной функции. В биоптате мышечной ткани преобладает поражение волокон I типа. Отмечается центральное расположение ядер миоцитов, что соответствует мышечной ткани эмбриона на 8-10 недели беременности. В связи с эти большинство исследователей рассматривают миотубулярную миопатию как результат недоразвития мышечной ткани.
Миопатия с множественными стержнями чаще наблюдается как аутосомно-рецессивное заболевание, хотя возможен и доминантный тип наследования. Типична мышечная слабость в проксимальных отделах, которая наблюдается в грудном возрасте. Намного реже заболевание дебютирует в более старшем возрасте. В таких случаях отмечается генерализованная мышечная слабость. В мышечном биоптате определяются клетки с отсутствием митохондрий, деструкция сакромеров и гипотрофия мышечных волокон.
Врожденная диспропорция типов мышечных волокон проявляется генерализованной слабостью мышц, в том числе и лицевых, мышечной гипотонией, аномалиями скелета. Тип наследования этой врожденной миопатии пока не установлен. В биоптате мышц наблюдается увеличение количества и малый размер волокон I типа на фоне гипертрофии или нормального размера волокон II типа.
Диагностика врожденной миопатии
В легких случаях только прицельный осмотр с исследованием мышечной силы и тонуса позволяет неврологу заподозрить наличие у ребенка врожденной миопатии. Тщательное исследование мышц с проведением силового тестирования (эргометрии), стандартной и стимуляционной электромиографии, миотонометрии или электротонометрии позволяет получить дополнительные данные, свидетельствующие в пользу диагноза «врожденная миопатия». Исключить генерализованную воспалительную миопатию (дерматомиозит, полимиозит) и диффузный миозит позволяет отсутствие болевого синдрома, уплотнений и воспалительной отечности мышц.
Окончательно врожденная миопатия может быть диагностирована только после результатов морфологического исследования мышечной ткани, полученной путем биопсии мышц. Лишь это обследование позволяет определить специфичные для каждого вида миопатии изменения и установить точный диагноз. Однако даже биопсия не всегда позволяет достоверно верифицировать тип врожденной миопатии.
Лечение врожденной миопатии
К сожалению, на сегодняшний день не существует достаточно эффективных способов лечения и врожденная миопатия сохраняет свои проявления в течение всей жизни больного. Возможные методы терапии направлены на поддержание как можно более высокого уровня жизнеспособности пациента. Если врожденная миопатия сопровождается значительным снижением мышечной силы, в первые месяцы жизни медицинские мероприятия заключаются в борьбе с дыхательной недостаточностью, обеспечении питания через желудочный зонд, купировании бронхо-легочных осложнений. Благоприятное влияние на состояние больных в любом возрасте оказывает массаж, водолечение и физиотерапевтические процедуры. В более старшем возрасте может потребоваться ортопедическая коррекция имеющихся нарушений и социальная адаптация пациентов.
Источник
Содержание статьи
- Общие сведения
- Возможна ли профилактика заболевания?
- Причины миопатии у детей
- Симптомы и лечение патологии у ребенка
- Диагностика миопатии
- Виды заболевания
- Лечебные методики
- Преимущества обращения в «СМ-Клиника»
Общие сведения
Характерной чертой болезни является нарушение обмена веществ в скелетной мышечной ткани. Мускулы больного ребенка утрачивают функцию частично или целиком, то есть в них появляется слабость, уменьшается объем движений. Качество жизни значительно снижается. Источник: Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ И МИОПАТИЯ КРИТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ У ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ПРОГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ // Современные проблемы науки и образования. – 2012. – № 5
Эта патология обычно имеет наследственную форму и может диагностироваться у детей любого возраста. Она не угрожает жизни, за исключением тех случаев, когда происходит атрофия сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры. Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/
Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis
Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.
Болезнь имеет ряд осложнений:
- развитие дыхательной недостаточности;
- ограничение подвижности;
- паралич;
- застойные воспаления легких;
- депрессивный, суицидальный настрой больного;
- повышенный риск летального исхода.
Возможна ли профилактика заболевания?
Если в семье уже были подобные случаи, то нужно обратиться к врачу, который разработает план профилактических мероприятий.
Причины миопатии у детей:
- гормональные сбои;
- наследственность;
- генетические дефекты (дефицит фермента, обеспечивающего обменные процессы в мышцах; дефект клетки, которая играет самую важную роль в доставке энергетического материала к мышцам); Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/
Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2017 Aug; 38(8): 970–977. - системные поражения соединительной ткани.
Симптомы и лечение патологии у ребенка
Клинические признаки миопатии у детей:
- изменение походки;
- слабость, которая не проходит после отдыха;
- задержка моторного развития;
- вялые, дряблые мышцы;
- атрофия (истончение) мускулов;
- искривление позвоночника – проявление, свидетельствующее о слабости мышечного корсета.
Негативные процессы проявляются у детей в раннем и юношеском возрасте, но так как миопатия развивается медленно, долгое время она может оставаться незамеченной. Кроме того, дети способны компенсировать мышечную недостаточность, используя более активно другие, здоровые мускулы.
Наиболее часто изменения наблюдаются в зонах плеч, ног, рук, таза, грудной клетки. Они всегда при данном недуге двухсторонни и симметричны.
С развитием болезни проявляются двигательные нарушения:
- ребенку трудно сесть из положения лежа;
- движения ненормальные, «неправильные»;
- при ходьбе и/или беге быстро наступает усталость;
- ребенок с трудом держит равновесие, часто падает;
- ребенку тяжело подниматься по лестнице.
Также могут проявиться нарушения внешнего вида:
- выступающие ребра;
- очень тонкая, будто перетянутая, талия;
- уплощенная грудная клетка;
- сутулость;
- неправильная форма ног – утолщенные икры и худые бедра.
Диагностика миопатии
Болезнь выражается:
- нарастающей симптоматикой;
- отсутствием судорог и неврологических проявлений;
- избирательной локализацией;
- характерной «утиной» походкой.
Для точной диагностики в первую очередь собирается анамнез, выясняется, были ли случаи этого недуга в семье. Затем проводится осмотр неврологом, в ходе которого врач оценивает мышечный тонус, распространение слабости, наличие истончения мускулов, степень деформации тела, выраженность рефлексов, походку, просит ребенка сесть из положения лежа и встать из положения сидя.
Лабораторная диагностика включает:
- клинический анализ крови;
- биопсию мышц;
- проверку уровня гормонов щитовидной железы.
Также проводится генетическое обследование ребенка и близких родственников. Источник:
https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis
The Muscular Dystrophy Association (MDA).
Виды заболевания
Один из классификационных признаков – причина появления недуга. По нему выделяют миопатию:
- первичную (появляется самостоятельно при рождении, в раннем детстве или юношестве);
- вторичную (развивается на фоне других болезней).
По локализации слабости болезнь бывает:
- проксимальной (мышцы ослаблены ближе к туловищу);
- дистальной (мышцы ослаблены в конечностях дальше от туловища);
- смешанной.
Также существуют следующие формы заболевания:
- Псевдогипертрофическая (Дюшенн-Гризингера). Появляется в 3-6 лет, редко – до одного года. В основном затрагивает мышцы ног и таза. Присоединенные поражения: слабость дыхательных и сердечных мышц. Велика вероятность летального исхода еще до совершеннолетия.
- Ландузи-Дежерина. Начинается в 10-15 лет, поражает лицо. Ослабляется мимическая мускулатура, губы выпячиваются и утолщаются, нередко больной не может сомкнуть веки. Затем вовлекаются мышцы по нисходящей вплоть до плечевого пояса.
- Эрба-Ротта (юношеская). Начало болезни – 10-20 лет, в основном подвержены этой форме мальчики. Процессы проходят сверху вниз или снизу вверх, редко – сразу по всему телу или в зоне лица.
Важно! Врожденная миопатия – одна из самых опасных форм у детей, часто заканчивающаяся летальным исходом. Ее лечение сводится к улучшению жизнеспособности и начинается уже в первые месяцы после рождения. Основное в терапии – предотвращение дыхательной недостаточности, организация зондового питания. По мере роста ребенка применяются методики ортопедической коррекции, большое значение имеет физиотерапия, социальная адаптация.
Лечебные методики
Важно! Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.
Лечение сводится к следующим мероприятиям:
- инъекционное введение аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) курсами;
- ионофорез;
- витаминизация;
- препараты для улучшения кровообращения;
- массаж;
- использование больным ортопедических средств коррекции;
- применение препаратов для лучшей нервно-мышечной проводимости;
- терапия гормонами;
- и др.
Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:
- ортопедической коррекции;
- обычной и дыхательной гимнастики.
Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.
Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.
Преимущества обращения в «СМ-Клиника»
В нашей клинике работают одни из лучших детских неврологов Санкт-Петербурга, врачи высоких категорий, обладающие внушительным опытом. Ваш ребенок сможет пройти диагностику на современном оборудовании, сдать лабораторные анализы без очередей и в комфортных условиях. Специалисты «СМ-Клиника» разработают оптимальный план лечения в короткие сроки с учетом индивидуальных особенностей пациента и формы его заболевания.
Позвоните нам, чтобы задать дополнительные вопросы и записаться на прием.
Источники:
- Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. Полинейропатия и миопатия критических состояний у взрослых и детей: диагностика, клинические проявления, прогноз, лечение // Современные проблемы науки и образования, 2012, № 5.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/ Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/ Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
- Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2017 Aug; 38(8): 970–977.
- https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis The Muscular Dystrophy Association (MDA).
Автор статьи
Пицуха Светлана Анатольевна
Врач высшей квалификационной категории
Специальность: невролог
Стаж: 24 года
Информация в статье предоставлена в справочных целях и не заменяет консультации квалифицированного специалиста. Не занимайтесь самолечением! При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу.
Цены
| Наименование услуги (прайс неполный) | Цена |
|---|---|
| Прием врача-невролога лечебно-диагностический, первичный, амбулаторный | 1750 руб. |
| Консультация (интерпретация) с анализами из сторонних организаций | 2250 руб. |
| Консультация с назначением схемы лечения (на срок до 1 месяца) | 1800 руб. |
| Консультация с назначением схемы лечения (на срок более 1 месяца) | 2700 руб. |
| Консультация кандидата медицинских наук | 2500 руб. |
| Транскраниальное дуплексное сканирование (ТКДС) сосудов мозга | 3600 руб. |
| Электроэнцефалография | 3100 руб. |
| МРТ головного мозга | 4200 руб. |
| КТ головы (структура головного мозга) | 3300 руб. |
| Иглорефлексотерапия корпоральная (сеанс) | 1200 руб. |
| Иглоукалывание поверхностное | 1200 руб. |
Все врачи детские неврологи
- Все врачи
- Дунайский пр-т, д. 47
- пр-т Ударников, д. 19 корп. 1
- ул. Маршала Захарова, д. 20
- Выборгское шоссе, д. 17 корп. 1
Архипенко Елена Юрьевна
Основная специальность: невролог
Стаж: 7 лет
Приём:
Дунайский пр-т, д. 47 (м. Дунайская)
Цена приёма: 1750 рублей Что входит в стоимость?
Шеняк Татьяна Михайловна
Основная специальность: невролог
Стаж: 41 год
Приём:
пр-т Ударников, д. 19 корп. 1 (м. Ладожская)
Цена приёма: 1750 рублей Что входит в стоимость?
Пицуха Светлана Анатольевна
Врач высшей квалификационной категории
Основная специальность: невролог
Стаж: 24 года
Приём:
пр-т Ударников, д. 19 корп. 1 (м. Ладожская)
Цена приёма: 1750 рублей Что входит в стоимость?
Данилова Ольга Андреевна
Врач высшей квалификационной категории
Основная специальность: невролог
Стаж: 16 лет
Приём:
ул. Маршала Захарова, д. 20 (м. Ленинский проспект)
Цена приёма: 1750 рублей Что входит в стоимость?
Алмазов Кирилл Сергеевич
Врач первой квалификационной категории
Основная специальность: невролог
Стаж: 9 лет
Приём:
Дунайский пр-т, д. 47 (м. Дунайская)
Цена приёма: 1750 рублей Что входит в стоимость?
Боровикова Ольга Александровна
Основная специальность: невролог
Стаж: 7 лет
Приём:
Выборгское шоссе, д. 17 корп. 1 (м. Озерки)
Цена приёма: 1750 рублей Что входит в стоимость?
Грибов Геннадий Вячеславович
Основная специальность: невролог
Стаж: 11 лет
Приём:
Дунайский пр-т, д. 47 (м. Дунайская)
ул. Маршала Захарова, д. 20 (м. Ленинский проспект)
Цена приёма: 1750 рублей Что входит в стоимость?
Архипенко Елена Юрьевна
Основная специальность: невролог
Стаж: 7 лет
Приём:
Дунайский пр-т, д. 47 (м. Дунайская)
Цена приёма: 1750 рублей Что входит в стоимость?
Алмазов Кирилл Сергеевич
Врач первой квалификационной категории
Основная специальность: невролог
Стаж: 9 лет
Приём:
Дунайский пр-т, д. 47 (м. Дунайская)
Цена приёма: 1750 рублей Что входит в стоимость?
Грибов Геннадий Вячеславович
Основная специальность: невролог
Стаж: 11 лет
Приём:
Дунайский пр-т, д. 47 (м. Дунайская)
ул. Маршала Захарова, д. 20 (м. Ленинский проспект)
Цена приёма: 1750 рублей Что входит в стоимость?
Шеняк Татьяна Михайловна
Основная специальность: невролог
Стаж: 41 год
Приём:
пр-т Ударников, д. 19 корп. 1 (м. Ладожская)
Цена приёма: 1750 рублей Что входит в стоимость?
Пицуха Светлана Анатольевна
Врач высшей квалификационной категории
Основная специальность: невролог
Стаж: 24 года
Приём:
пр-т Ударников, д. 19 корп. 1 (м. Ладожская)
Цена приёма: 1750 рублей Что входит в стоимость?
Данилова Ольга Андреевна
Врач высшей квалификационной категории
Основная специальность: невролог
Стаж: 16 лет
Приём:
ул. Маршала Захарова, д. 20 (м. Ленинский проспект)
Цена приёма: 1750 рублей Что входит в стоимость?
Грибов Геннадий Вячеславович
Основная специальность: невролог
Стаж: 11 лет
Приём:
Дунайский пр-т, д. 47 (м. Дунайская)
ул. Маршала Захарова, д. 20 (м. Ленинский проспект)
Цена приёма: 1750 рублей Что входит в стоимость?
Боровикова Ольга Александровна
Основная специальность: невролог
Стаж: 7 лет
Приём:
Выборгское шоссе, д. 17 корп. 1 (м. Озерки)
Цена приёма: 1750 рублей Что входит в стоимость?
Источник