Развитие ребенка при эпилептической энцефалопатии

Эпилептическая энцефалопатия у детей – прогрессивное нарушение познавательных функций под влиянием эпилептического процесса. Проявляется дефицитом когнитивных, поведенческих функций, неврологическими отклонениями. Диагностика комплексная, включает клиническое обследование невролога и психиатра, энцефалографию, томографию, ультразвуковую допплерографию головного мозга, психодиагностическое исследование памяти, мышления, интеллекта, ряд лабораторных тестов. Лечение проводится противоэпилептическими препаратами, ноотропами, сосудорасширяющими, успокоительными средствами.

Общие сведения

Термин «энцефалопатия» произошел из греческого языка, означает «болезнь, страдание головного мозга». Органическое повреждение его различных отделов при эпилепсии возникает вследствие интенсивных нейронных разрядов – чрезмерной биоэлектрической активности. Эпилептическая энцефалопатия (ЭЭ) обычно диагностируется у детей в первые месяцы жизни, распространенность в целом низкая, частота не превышает 0,05%. Эпидемиологические данные тяжелых синдромов искажаются ранней смертностью больных. Среди мальчиков заболеваемость стабильно выше – 60-66%. У дошкольников, подростков и взрослых ЭЭ развивается редко.

Эпилептическая энцефалопатия у детей

Причины

Эпилептическое органическое поражение головного мозга возникает как результат воздействия наследственных и анамнестических факторов. Причинами патологии являются:

Генетические изменения. Отдельные формы болезни развиваются при мутациях генов, хромосомных аномалиях (например, при синдроме Ангельмана).
Метаболические сдвиги. Врожденными нарушениями метаболизма, приводящими к ЭЭ, являются некетотическая гиперглицинемия, метилмалоновая ацидурия, дефицит ксантиндегидрогеназы, синдром Зеллвегера, пропионовая ацидемия, D-глицериновая ацидурия.
Новообразования мозга. Некоторые опухоли обладают эпилептогенным потенциалом, вовлечены в процесс формирования приступов (например, гамартома гипоталамуса).
Пороки развития ЦНС. ЭЭ возникает на фоне гемимегалэнцефалии, порэнцефалии, синдрома Экарди, врожденного отсутствия сосцевидных тел, церебральной дисгенезии, фокальных кортикальных дисплазий.
Поражения головного мозга. Повреждения ЦНС пренатального, натального и постнатального периода – распространенная причина эпилептической энцефалопатии у детей.

К факторам риска развития ЭЭ у ребенка относятся патологические процессы при беременности (инфекции, интоксикации, травмы), осложненные роды, перенашивание и недонашивание плода, эпилепсия у ближайших родственников, травмы головы.

Патогенез

Прогрессирующее когнитивное и нейропсихологическое ухудшение при эпилептических энцефалопатиях у детей объясняется агрессивной иктальной и электрической эпилептогенной активностью в период созревания головного мозга. Ее интенсивность определяется стадией созревания мозга, возрастом дебюта. У новорожденных отклонения ЭЭГ представлены вспышкой-подавлением, у младенцев – гипсаритмией, у детей раннего возраста – генерализованными разрядами медленных волн.

Эпиактивность в левом полушарии отражается изменениями речевых функций – диагностируется афазия, аграфия, акалькулия, алексия, речевая диспраксия. Вовлечение в патологический процесс правого полушария проявляется агнозиями, монотонностью речи, бедностью жестикуляции, нарушениями артикуляции. Активность в орбитофрональных, цингулярных областях, срединных структурах формирует отклонения в поведении – аутистические, агрессивные проявления, мутизм. Патологические изменения эмоций, специфической памяти возникают при очагах в гиппокампальных структурах, амигдале.

Классификация

Эпилептические энцефалопатии у детей классифицируют по характеру течения и особенностям клинической картины. Выделяют два типа патологий – I и II.

Эпилептическая энцефалопатия I характеризуется прогрессирующими нарушениями речи, интеллекта, когнитивных и опорно-двигательных функций, отклонениями поведения, эмоций. Сопровождается эпилептическими приступами, развивается в рамках следующих синдромов:

Синдром Драве. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества. Проявляется ранними инфантильными фебрильными клоническими судорогами, миоклоническими и комплексными фокальными приступами, атипичными абсансами.
Ранняя миоклоническая энцефалопатия. Приступ сопровождается хаотичным миоклонусом, за ним следуют простые фокальные приступы и тонические эпилептические спазмы.
Эпилепсия со статусом медленного сна. Характеризуется фокальными ночными моторными приступами, осложненными абсансами, атоническими, клоническими или генерализованными тонико-клоническими приступами.
Гипоталамическая эпилепсия. Наблюдаются тонические, атонические, тонико-клонические абсансы, нарушения сознания, немотивированный смех, реже плач.
Синдром Ландау-Клеффнера. Выявляется вербальная слуховая агнозия, афазии, мутизм.
Синдром Леннокса-Гасто. Отмечаются атонические, тонические, атипичные абсансы. В половине случаев – бессудорожный эпилептический статус.
Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях. Миоклонии хаотичны, в периоды абсансов становятся ритмичными, синхронными.
Синдром Отахара. Преобладают тонические спазмы (одиночные, кластерами). В трети случаев возникают хаотичные фокальные моторные клонические приступы, гемиконвульсии.
Синдром Веста. Характеризуется инфантильными спазмами (кластеры), сопровождающимися плачем.

При эпилептической энцефалопатии II определяются нарушения эмоционально-поведенческой, когнитивной сферы. Наблюдается быстрая утомляемость, агрессивность, сниженная работоспособность, трудности концентрации внимания. Эпилептические приступы отсутствуют.

Симптомы эпилептической энцефалопатии у детей

Клиническая картина у детей представлена спектром психических и поведенческих расстройств, нейропсихологическими нарушениями, свойственными органическим поражениям мозга при неврологических болезнях. Энцефалопатические признаки носят специфический характер, зависят от возраста больного ребенка. У детей первого года жизни наблюдается беспокойство, капризность, беспричинная смешливость или плаксивость. Реакции на изменение освещения, звука, положения бывают неадекватными. Дети часто срыгивают, неспособны сосать, плохо спят. Сердцебиение неравномерное, мышечный тонус повышен.

Дошкольники страдают нарушениями сна, интенсивными головными болями. Сохраняется высокий тонус мышц, развиваются обморочные состояния. Эмоционально-волевая сфера отличается неуверенностью, перепадами настроения, чертами гневливости. Дети быстро утомляются, имеют проблемы с запоминанием, трудности переключения внимания. Появляются первые признаки ригидности психической деятельности. В школьном возрасте полностью разворачивается симптоматика когнитивного дефицита. Определяется снижение функции запоминания, усвоения новой информации. Недостаточная гибкость мышления проявляется трудностями адаптации, интеллектуальным дефицитом. Сохраняются расстройства сознания, головные боли, головокружения. Формируется эпилептоидный тип личности с раздражительностью, рассеянностью, депрессивными состояниями.

Осложнения

Эпилептическая энцефалопатия у детей приводит к патологиям двигательной, физической, речевой и психической сферы. Прогрессирующие формы осложняются деменцией, олигофренией, гидроцефалией, детским церебральным параличом, психозами, аффективными расстройствами, психопатологическими изменениями личности. Дети не осваивают школьную программу, социально дезадаптированы, нуждаются в уходе со стороны. Ранняя диагностика и адекватное лечение снижают вероятность осложнений, пациенты способны обучаться в обычной школе, энцефалопатия завершается формированием минимальной мозговой дисфункции.

Диагностика

Диагностика эпилептической энцефалопатии у детей – трудоемкое комплексное обследование. Используются клинические, лабораторные и инструментальные методы:

Осмотр врача-невролога. Специалист уточняет жалобы, собирает анамнез, оценивает наличие патологических и сформированность нормальных рефлексов, их симметричность, координацию двигательной активности.
ЭЭГ, МРТ, УЗДГ. Инструментальные исследования позволяют детально изучить структуру, функционирование, кровоснабжение головного мозга, выявить эпиактивность.
Беседа с врачом-психиатром. В ходе опроса специалист определяет наличие органического симптомокомплекса, характер и выраженность поведенческих, эмоциональных, когнитивных отклонений.
Психологическое тестирование. Исследование когнитивной, эмоционально-личностной сферы показано детям с 4-5-летнего возраста. Психолог использует патопсихологические пробы, проективные методики, опросники.
Лабораторные тесты. Анализы выполняются с целью установления причины ЭЭ, определения синдрома. Проводятся тесты на исследование метаболизма, выявление аутоантител.

Дифференциальная диагностика эпилептических энцефалопатий основана на результатах инструментальных исследований мозга. Характерно наличие эпиактивности, ее связь с клиническими проявлениями, улучшение состояния при приеме антиконвульсантов (для большинства форм заболеваний).

Лечение эпилептической энцефалопатии у детей

Лечение подбирается индивидуально, зависит от множества факторов – возраста ребенка, степени тяжести эпилепсии, причин ее развития. Специфическая терапия базируется на применении медикаментов. Используются следующие группы препаратов:

Противоэпилептические средства. Способствуют расслаблению мышц, устранению первичных и вторичных генерализованных судорожных припадков.
Транквилизаторы. Подавляют возбудимость, эффективны при малых припадках.
Ноотропы. Стимулируют активность нервных тканей, улучшают развитие памяти, внимания.
Сосудорасширяющие препараты. Оптимизируют кровообращение, иннервацию в головном мозге.
Аминокислоты, витамины. Стабилизируют обменные процессы в нервной ткани.
Седативные средства. Применяются для коррекции эмоциональных нарушений.

Дополнением к медикаментозной терапии является психокоррекция когнитивных функций, логопедические занятия, массаж, лечебная физическая культура. Комплексный подход позволяет купировать основные симптомы эпилепсии, устранить осложнения (речевые, интеллектуальные, двигательные).

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется формой заболевания, своевременностью диагностики и адекватностью терапии. Наиболее благоприятный исход отмечается при эпилептической энцефалопатии II, эпилепсии с непрерывными спайк-волнами медленного сна: происходит ремиссия приступов, когнитивные способности улучшаются, поведенческие и эмоциональные нарушения ослабевают, достигается приемлемый уровень социальной адаптации.

Профилактика эпилептической энцефалопатии осложнена, так как заболевание развивается очень рано. Снизить вероятность эпилепсии позволяет тщательная подготовка и ведение беременности: расчет рисков генетических отклонений, своевременное лечение заболеваний будущей матери, отказ от курения, употребления алкоголя.

Источник

Эпилептические энцефалопатии составляют гетерогенную группу заболеваний, для которых характерны частые эпизоды судорог, устойчивость к лечению противоэпилептическими препаратами и существенная задержка психомоторного развития. Патология часто выявляется у детей разных возрастов, в том числе и у новорожденных. Среди наиболее актуальных проблем эпилептической энцефалопатии остается подбор специфической и эффективной терапии, которая смогла бы улучшить качество жизни пациентов.

Этиологические факторы

Причины развития ранней эпилептической энцефалопатии разнообразны. Их можно разделить на генетические и негенетические. К первой группе относятся:

пороки развития и перинатальные заболевания, которые вызывают структурное повреждение головного мозга;
заболевания, которые сопровождаются нарушением обмена веществ (митохондриальные болезни, недостаток фермента сульфатоксидазы, фенилкетонурия и др.);
другие состояния, при которых возникает поражение структур головного мозга (инсульт, кортикальная дисплазия, травмы, туберозный склероз, инфекционные заболевания).

К генетическим причинам эпилептической энцефалопатии относятся мутации в генах, которых насчитывается более 35: STXBP1, KCNQ2, CASK, SCN2A, SLC25A22, STK9, PLCB1 и т. д. Также заболевание может сочетаться с такими хромосомными аномалиями, как синдром Дауна или синдром Ангельмана. По типу наследования эпилептические энцефалопатии могут быть Х-сцепленными доминантными и рецессивными, а также аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными.

Симптомы эпилептической энцефалопатии

Клиническая картина заболевания зависит от его тяжести, возраста ребенка, наличия или отсутствия дополнительных патологических изменений. Например, ранняя эпилептическая энцефалопатия может проявляться в виде неадекватной реакции ребенка на яркий свет или громкие звуки, повышенный тонус мышц, беспричинный плач и др. По мере взросления ребенка симптомы становятся более отчетливыми. Нарушения мышечного тонуса могут варьироваться от миоклонии и эпилептических спазмов до тяжелых судорог тонического или атонического типа.

В клинической картине обязательно присутствует задержка психомоторного или психоречевого развития, деменция, которая склонна к прогрессированию. Проявления заболевания могут дополняться очаговой неврологической симптоматикой.

Классификация эпилептических энцефалопатий

синдром Отахара

Классификация заболевания основана на клинике, этиологии, данных электроэнцефалографии и включает в себя 10 отдельных форм:

ранняя миоклоническая энцефалопатия;
синдром Драве;
синдром Дузе;
синдром Отахары;
синдром Леннокса-Гасто;
синдром Веста;
синдром Ландау-Клеффнера;
ранняя эпилептическая энцефалопатия детства, для которой характерно наличие мигрирующих судорог;
эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во время сна;
форма без прогрессирования с миоклоническим статусом.

Данные формы заболевания могут переходить из одной в другую, поэтому специалисты озадачены доработкой классификации. Не исключено, что в ближайшее время она может измениться.

Диагностика эпилептических энцефалопатий

Сегодня существует большое количество методов, с помощью которых можно выявить ранние эпилептические энцефалопатии. Обследование начинается с общего осмотра и проверки рефлексов ребенка. Так как у новорожденных заболевание может сочетаться с метаболическими нарушениями, то дополнительно проводится исследование, направленное на их выявление. Это могут быть как генетические тесты, так и лабораторные анализы.

Характерную картину можно увидеть на электроэнцефалограмме. Для ранней эпилептической энцефалопатии характерно возникновение паттернов «вспышка-подавление», во время которых не прослеживается физиологический ритм. Этот признак обычно регистрируется во время сна, а в состоянии бодрствования может отсутствовать.

Для детей старшего возраста диагностика дополняется психологическими тестами, которые позволяют выявить расстройства психики, мышления, памяти, речи и других функций. Если требуется установить причину эпилептической энцефалопатии и особенности ее наследования, то врач назначит генетические тесты, направленные на поиск мутации в определенных генах. Пройти такое исследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных

Источник

Библиографическое описание:

Садыкова, Г. К. Характеристика эпилептической энцефалопатии без судорожных пароксизмов у детей / Г. К. Садыкова, М. И. Мухамедханова. – Текст : непосредственный // Молодой ученый. – 2017. – № 16 (150). – С. 71-73. – URL: https://moluch.ru//150/42726/ (дата обращения: 10.06.2021).

У детей больных бессудорожной эпилептической энцефалопатией выявлялся очаг эпиактивности без грубых общемозговых изменений, тогда, как при наличии судорожных пароксизмов очаги эпиактивности отмечались на фоне грубых общемозговых изменений.

Ключевые слова: эпилептическая энцефалопатия, диагностика, дети

Актуальность. Эпилептическая энцефалопатия – это состояние, где патологический измененный электрогенез головного мозга является причиной нарушений функций головного мозга. При которой эпилептический процесс как таковой ведет к прогрессирующим нарушениям функций мозга [2, 6]. Эти расстройства составляют по данным литературы в зависимости от формы от 5 до 40 % поведенческих, психических и нейропсихологических расстройств [1] и до 3-10 % всех эпилептических расстройств [4]. Во всех таких случаях поводом обращения пациента к врачу являются дискоммуникативные, интеллектуальные, педагогические, психотические, поведенческие, эмоциональные расстройства.

Трудности правильной диагностики неврологического статуса таких больных заключаются в том, что в момент обращения нет специфических жалоб на припадки, хотя в части случаев при опросе можно их выявить в анамнезе. Поскольку жалобы не носят специфического неврологического характера, нередко эти пациенты попадают в поле наблюдения и ведения психиатров или дефектологов [3, 7].

Информативным и безопасным методом диагностики эпилепсии является электроэнцефалограмма с использованием гипервентиляции, фотостимуляции и записи с депривацией сна или во сне [2, 5].

В последние годы все большее внимание уделяется изучению возможностей диагностики и лечения бессудорожной форме эпилептической энцефалопатии (БФЭЭ) поскольку многие её аспекты мало разработаны.

Цель исследования: изучить клинико-электроэнцефалографические показатели детей с бессудорожной формы эпилептической энцефалопатии.

Материалы иметоды исследования: в основу исследования вошли 15 детей с диагнозом БФЭЭ. Средний возраст наблюдаемых детей с БФЭЭ составил 8,1±0,6 лет. Дебют заболевания составил 5,1±0,49 лет, а длительность в среднем составила 3,5±0,54 лет и варьировала в пределах от 1 месяца до 13 лет. Эпилептические припадки у данной категории больных либо совершенно отсутствовали, либо возникали очень редко или в анамнезе (12,0 %).

Особенности неврологического статуса детей с БФЭЭ характеризовались низким процентом наличия косоглазия (16 % против 24 %; Р

В данной работе использовались общеклинические, неврологические и инструментальные методы исследования (ЭЭГ).

Результаты исследования: При ЭЭГ-мониторировании во время бодрствования зарегистрирован задний доминантный ритм 6-7 Гц и 8-9 Гц с распространением на заднелобные отделы мозга (10 %), лобные отделы (20 %) и височные отделы (60 %), фоновая запись представлена диффузными волнами медленного диапазона (30 %). РФС без значимых изменений (50 %). ГВ на 3 минуте ГВ БС регистрируется вспышка высокоамплитудной медленоволновой активности тета и дельта диапазона периодом до 2 секунд (30 %) и у 20 % без значимых изменений.

ЭЭГ сна: с 1 стадии nREM – сна БС в пределах мозга периодически регистрируются медленные комплексы острая медленная волна, периодами до 10 секунд – на видео синхронных движений нет (32 %), а также замедление ЗДР с появлениями ритмичной тета активности в центральной области (28 %). Вертекс потенциалы симметричны и локализованы в передних отделах мозга (28 %)

Также на ЭЭГ во 2 стадии медленоволнового сна регистрируется генерализованная «быстрая активность» с частотой 20Гц, акцентом в лобных отделах мозга и периодом до 1 секунды (28 %).

Стадии сна достаточно дифференцированы, однако физиологические паттерны («сонные веретена» и К-комплексы, вертекс потенциалы) сна мало представлены на ЭЭГ записи, вследствие доминирующей эпилептиформной активности (28 %). В некоторых случаях «сонные веретена» гиперсинхронны амплитудой до 120мкВ и представлены в передних отделах (40 %). К-комплексы высокоамплитудные с выраженной негативной фазой (амплитуда 180 кВ) (40 %).

Согласно анализу заключений видео ЭЭГ-мониторинга нами установлена патологическая ЭЭГ у 80 % больных, характеризующаяся продолжительной эпилептиформной активностью в лобных отделах мозга (52 %) и по типу ДЭПД (20 %), картина ЭЭГ субклинического атонического приступа 8 %.

Дальнейшее наше исследование было посвящено анализу локализации эпилептиформной активности в зависимости от психологического развития детей с БЭЭ. Так, ЭЭГ картина характеризовалась лобными фокусами эпилептиформной активности. У 10 пациентов обращение было связано с расстройствами поведения, у 3 были тяжелые расстройства психического развития типа аутизма, у 1 пациентки – галлюцинаторно-кататонические нарушения. Таким образом, при лобных эпилептических фокусах преобладали формы патологии поведенческого, социального и психотического круга.

Поведенческие нарушения преобладали у пациентов с левосторонними фокусами. Особенно характерна высокая частота билатерально-синхронных лобных разрядов (56,7 %) и дополнительно (15 %) вторичной билатеральной синхронизации в лобных отделах при латерализованных фокусах, что говорит о роли вовлечения медиальных лимбических лобных структур (поясной извилины и орбитофронтальной коры).

В ходе исследований у детей с поведенческими и психическими нарушениями без эпилептических припадков в 31,8 % случаях были выявлены височные эпилептические фокусы. Клиническая картина при височных разрядах разделилась на два основных массива: нарушения речевых функций у 3 пациентов с левосторонним фокусом на ЭЭГ; общие, неспецифические в отношении локальных нейропсихологических функции расстройств развития, личности, эмоционально-аффективные невротические нарушения у 4 больных с правосторонними фокусами. Латерализация выявилась и при анализе нарушений речевых и языковых функций: нарушения семантических и прагматических аспектов речи и языковой памяти наблюдались чаще при левополушарных фокусах, а таковые звукопроизношения и восприятия интонационных аспектов речи преобладали при правополушарных фокусах.

Таким образом, при височных фокусах клиническая картина точно соответствует функциональной специализации области локализации эпилептических нарушений.

Анализ собственных данных ЭЭГ исследований показывает, что центротемпоральные спайки могут являться причиной тяжелых речевых, познавательных, психических, поведенческих нарушений у детей без эпилептических припадков, из чего следует, что «роландический фокус не так доброкачествен, как когда-то считалось».

Исходя из наших наблюдений можно заключить, что основным ЭЭГ-феноменом наряду с высокоамплитудной активностью было грубое нарушение ритмики. Высокоамплитудная активность имела медленный характер, часто сочетаясь с эпилептиформной. Такое грубое нарушение биоэлектрических ритмов указывает на тяжелое расстройство функции структур головного мозга, являющихся, как правило, при парциальных формах эпилепсии пейсмекерами эпилептической активности. Это собственно и определяет отсутствие у пациентов эпилептических припадков при вышеуказанных нарушениях психики, что особенно важно, так как в настоящее время концепция генетического механизма поведенческих расстройств и нарушений развития у подобного контингента больных, а также дисфункции трансмиттерных систем мозга (дофаминергической и др.) находит подтверждение лишь в единичных случаях. Описанные структурные изменения, которые могут сохраняться и при прекращении эпилептической активности, являются причиной персистирования клинических нарушений.

Литература:

Зенков Л. Р. Клиническая эпилептология (руководство для врачей). – М. Медицинское информационное издательство, 2012. – 416 с.
Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Глухова Л. Ю. Эпилепсия. Атлас электроэнцефалографической диагностики. – М.: Альварес Паблишинг, 2014.
Эпилепсия и судорожные синдромы у детей: Руководство для врачей / Под ред. П. А. Темина, М. Ю. Никаноровой. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.: Медицина, 2009. – 656 с.
Akre B., Rasmussen M; Lundby R. Pyridoxine – dependent seizures //Norwegian Journal In formation. – 2014. – Р. 162-164.
Alkan A., Kutlu R., Aslan M. Pyridoxine – Dependent Seizures: Magnetic Resonance Spectroscopy Findings // Journal of Child Neurology. – 2014. – Vol. 19, № 1. – Р 75.
Berkovic S., Howell R., Hay D. Epilepsies in twins: genetics of the major epilepsy syndromes //Ann. Neurol. – 2014. – V. 43. – P. 435-445.
Najafi Reza Mohammad, Tamizifar Babak. Drug discontinuation in epileptic children: predictive value of the EEG // s of Iranian Medicine. -2012. -Vol. 5, № 3, – P. 157-161.

Основные термины (генерируются автоматически): эпилептическая энцефалопатия, головной мозг.

Источник