Развитие ребенка при фку

Что такое Фенилкетонурия (ФКУ) у детей –

Фенилкетонурия (ФКУ) у детей – генетическая болезнь, которая характеризуется нарушениями обмена фенилаланина и бывает у 1 из 8000-15 000 новорожденных. Форм фенилкетонурии (ФКУ) всего 4, но существует 400 разных мутаций и метаболические фенотипы заболевания.

Фенилкетонурия – наследственная аминоацидопатия, при которой снижается интеллект ребенка, и возникает неврологический дефицит.

Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает вследствие мутации гена фенилаланингидроксилазы. В основе заболевания лежит нехватка фенилаланин-4-гидроксилазы которая обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин, результатом чего становится накопление фенилаланина и его метаболитов в тканях и физиологических жидкостях организма ребенка.

Отдельную группу представляю атипичные варианты фенилкетонурии. При них симптомы очень похожи на таковые при классическом варианте заболевания. Но нет положительных продвижений по показателям развития ребенка, даже если проводить нужную диетотерапию. Такие варианты объясняются нехваткой дегидроптеринредуктазы, тетрагидроптерина, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы и пр.

Фенилкетонурия II (атипичная) – аутосомно-рецессивная болезнь, при которой генный дефект находится в коротком плече хромосомы 4. Характеризуется она нехваткой дегидроптеринредуктазы, что приводит к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина, а в спинномозговой жидкости и сыворотке крови снижается уровень фолатов. Результат таких изменений – метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин. Заболевание было выявлено еще в конце 20-го века.

Фенилкетонурия III (атипичная) – аутосомно-рецессивная болезнь, которая вызвана недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Он принимает участие в организме в процессе создания тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата, что было открыто в конце 20-го столетия. Нарушения сходы с таковыми при выше описанной (второй) форме.

Примаптеринурия – атипичная фенилкетонурия у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых присутствует в больших количества в моче примаптерин и часть его производных, а в спинномозговой жидкости нормальная концентрация нейромедиаторных метаболитов.

Материнская ФКУ – болезнь, при которой снижается уровень интеллекта (вплоть до умственной отсталости) среди потомства женщин, которые больны фенилкетонурией и не сидели на специальной идете, когда были совершеннолетними.

Есть предположения, что при материнской ФКУ нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита. Было проведено исследование в 2008 году Кочем и его командой. У младенца, рожденного от матери с ФКУ, при аутопсии головного было найдено некоторое количество патологических изменений: вентикуломегалия, низкий вес мозга, задержка миелинизации (признаков астроцитоза не наблюдалось), гипоплазия белого вещества.

В некоторых странах СНГ применяется условная классификация рассматриваемого заболевания по уровню содержания в сыворотке крови фенилаланина:

Название формы	Уровень фенилаланина
классическая	выше 20 мг% (1200 мкмоль/л)
средняя	10,1-20 мг% (600-1200 мкмоль/л)
легкая	до 8 мг% (480 мкмоль/л)

Фенилкетонурия (ФКУ) у детей

Что провоцирует / Причины Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Основная причина фенилкетонурии у детей – нехватка фермента с названием фенилаланин-4-гидроксилаз. Из-за его отсутствия происходит скопление в жидкостях и тканях фенилаланина в большом количестве, который воздействует токсически на ЦНС ребенка. Результатом становится нарушения метаболизма гормонов, обмена белков, транспорта аминокислот, обмена глико- и липопротеидов.

Причиной ФКУ у детей может стать:

хронический алкоголизм матери и/или отца
инфекционные воспалительные процессы половых органов родителей
влияние на организм отца и матери пагубных факторов и пр.

Патогенез (что происходит?) во время Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Основа патогенеза фенилкетонурии (ФКУ) у детей является нехватка фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, который обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин. Производные фенилаланина (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты, фенилэтилламин, фенилацетилглютамин) и само вещество скапливаются в тканях. Следствием является негативное влияние на центральную нервную систему. Возникают разные нарушения, в том числе в обмене катехоламинов и серотонина.

Симптомы Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Новорожденный ребенок не похож на больного. Симптомы фенилкетонурии (ФКУ) начинают быть заметны в возрасте 2-6 месяцев. Типичные проявления:

отсутствие интереса к окружающему миру
выраженная вялость
рвота
беспокойство
повышенная раздражительность

С 6 месяцев у малыше заметно отставание в психическом развитии. У меньшинства детей это олигофрения в слабой степени. А более чем у половины детей фиксируют идитию. Рост малыша с ФКУ может быть нормальным или сниженным. Зубки режутся поздно, череп может иметь размеры меньше нормы. Сидеть и ходить ребенок с фенилкетонурией начинает поздно.

Детей с рассматриваемым диагнозом можно отличить по позе и походке. Они широко расставляют ноги, сгибая их в тазобедренном и коленных суставах. Шаги мелкие. При ходьбе ребенок покачивается. Сидят они в так называемом положении портного – поджав ноги, поскольку у них повышен мышечный тонус.

При фенилкетонурии (ФКУ) дети обычно имеют голубой цвет глаз и светлый оттенок волос. Кожа почти не пигментирована. От ребенка слышен «мышиный» запах. В некоторых случаях у больного могут быть припадки эпилепсии, но они проходят по мере взросления ребенка.

Другие типичные симптомы ФКУ у детей:

дермографизм
потливость
повышенная чувствительность к солнечным лучам и травмам
акроцианоз
тяжёлая экзема
дерматит
склонность к запорам
артериальная гипотония
расстройства аутистического спектра
гиперактивность

Если не провести вовремя лечение, уровень интеллекта ребенка будет составлять менее 50. В возрасте 18 месяцев могут появиться судорожные приступы. Исчезают они спонтанно. В раннем возрасте приступы часто проходят в форме инфантильных спазмов, далее становятся тоникоклоническими припадками.

Диагностика Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Для диагностики фенилкетонурии (ФКУ) у детей определяют содержание крови уровней фенилаланина и тирозина в крови. Применяют тест Гатри, пробу Феллинга, флуориметрию, хроматографию, МРТ, поиск мутантного гена, электроэнцефалографию.

ЭЭГ позволяет обнаружить нарушения в основном в виде паттерна гипсартимии, даже если приступов у ребенка не наблюдалось. Также находят фокусы спайк- и полиспайк-разрядов (единичные и множественные). МРТ не находит изменений сигнала в стволе, мозжечке или коре головного мозга. Изменения на МРТ не коррелируют с уровнем интеллекта, они зависят от содержания фенилаланина в крови.

Если у ребенка фенилкетонурия II, то симптомы проявляются после 12 месяцев жизни. В крови затем находят повышенный уровень фенилаланина в периоде новорожденности, назначают диету, но болезнь всё равно прогрессирует. У малышей выраженная умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, гиперрефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез. Летальный исход в части случаев наступает в возрасте от 2 до 3 лет.

Симптомы фенилкетонурии III напоминают выше перечисленные. У ребенка врачи обнаруживают три типичных признака:

спастический тетрапарез
микроцефалия
глубокая умственная отсталость

Лечение Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Новые методы лечения

На сегодня исследователи разрабатывают несколько методов альтернативной терапии фенилкетонурии (ФКУ):

энзимотерапия фенилаланингидроксилазой, фенилаланинаммониалиазой
метод «больших нейтральных аминокислот»
лечение тетрагидробиоптерином (Сапроптерин)

Существует информация о случаях, когда пациентам с умеренной или легкой формой заболевания помогал тетрагидробиоптерин в дозе от 10 до 20 мг на 1 кг тела в сутки. В 2008 году было доказано, что для нормального физического развития детей с фенилкетонурией можно применять пищевые гликомакропептиды, которые также снижают содержание в плазме крови и головном мозге фенилаланина. Экспериментальным методом считается введение непосредственно в пораженные клетки печени ребенка введение гена фенилаланингидроксилазы. Этот метод пока не актуален в странах СНГ, в том числе Украине и России.

Продукты для детей с ФКУ (фенилкетонурией)

Диетотерапия позволяет предотвратить интеллектуальный дефицит при классической форме рассматриваемой болезни. Важное значение имеет возраст малыша, когда начинают применять диету. Каждый месяц без применения диеты малыш с ФКУ теряет примерно 4 балла IQ. Вопрос о диете при фенилкетонурии у детей в различных странах рассматривают по-разному. Но принципы едины.

При уровне уровень фенилаланина в крови до 2-6 мг% (120-360 мкмоль/л) у младенцев диета не применяется. Суть питания детей с ФКУ – в продуктах с низким содержанием фенилаланина, в основном это небелковая пища. Она нужна детям первого года жизни. В более позднем возрасте такое питание приносит меньше результатов.

Лечебный рацион питания при ФКУ:

натуральные продукты питания
лечебные продукты
малобелковые продукты на основе крахмала

Детям с фенилкетонурией нельзя:

птицу
мясо
молочные продукты
рыбу
грудное молоко (детям до 12 месяцев)

Смеси детям с ФКУ нужны только с минимальным содержанием белка. В течение первого года жизни допустимое количество фенилаланина составляет от 90 до 35 мг/кг ребенка. 50 мг фенилаланина = 1 г белка.

Лечебные продукты при фенилкетонурии у детей:

ХР Аналог LCP
MD мил ФКУ-0
Афенилак

Диеты ребенку нужно придерживаться, если показатель фенилаланина в крови составляет минимум 360-480 ммоль/л.

Прикорм при фенилкетонурии (ФКУ у детей)

По достижению ребенком 3-месячного возраста рацион нужно расширять, вводя фруктовые и ягодные соки. Сначала это 3-5 капель, потом объем увеличивают до 30-50 мл. Для детей 12 месяцев доза уже составляет до 100 мл.

Соки в качестве прикорма:

грушевый
яблочный
сливовый

Также в рацион постепенно вводят фруктовое пюре, постепенно увеличивая порцию. Детям от 4-4,5 месяцев уже можно овощное пюре, которое готовится родителями. Также можно плодовоовощные консервы для грудничков, но без молока. Второй прикорм – каша (10%) из безбелковой крупки или саго. Также ребенку можно давать безмолочные каши промышленного производства из кукурузной и/или рисовой муки. В них должно быть меньше 1 грамма белка на 100 мл готового продукта.

Детям от 6 месяцев можно вводить в диету кисели и/или муссы, в которых нет белка. Их готовят на амилопектиновом набухающем крахмале и фруктовом соке; это низкобелковый молочный напиток PKU «Лопрофин» и безбелковый напиток с молочным вкусом Нутриген. Детям с ФКУ от 7 месяцев можно давать низкобелковые изделия «Лопрофин»: рис, спагетти, спиральки. С 8 месяцев при фенилкетонурии малышам можно давать специальный безбелковый хлеб.

Диета для ФКУ у детей от 1 года

Для питания таких пациентов применяют продукты на основе смесей аминокислот без содержания фенилаланина и/или гидролизатов белка или с мизерным его количеством. В их составле должны быть комплексы макро-, микроэлементов и витаминов. По мере взросления ребенка дозу белка можно увеличивать, но не сразу. Количество углеводов и жиров нужно постепенно снижать, а потом и вовсе исключить. Рацион постепенно расширяется за счет натуральных продуктов и блюда.

Для детей с ФКУ от 12 месяцев можно применять специализированные лечебные продукты:

Тетрафен 40
Тетрафен 30
MD мил ФКУ-1
Тетрафен 70
MD мил ФКУ-3
Изифен
П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3
ХР Максамум (вкус нейтральный или апельсиновый)
ХР Максамейд

Врачи советуют постепенно переходить на продукты для детей более старшего возраста на протяжении 1-2 недель. Объем предыдущей смеси нужно уменьшить на 1/4-1/5 и добавить эквивалентное по белку количество нового продукта. В части лечебных продуктов содержатся полиненасыщенные жирные кислоты. Среди малобелковых продуктов зарубежного производства есть напитки без белка, десерты, соусы и приправы, печенье и специальные сорта хлеба, которые можно детям при фенилкетонурии (ФКУ).

Часть исследователей склоняется к мнению, что детям с ФКУ диету нужно обогащать тирозином. Лечебные продукты имеют специфический вкус, потому могут быть нужны вкусовые добавки без содержания белка. Нельзя применять подсластитель аспартам, потому что при расщеплении он образует в том числе фенилаланин.

При лечении нужен регулярный контроль содержания фенилаланина в крови. Детей до 3 месяцев проверяют 1 раз в неделю, а после получения стабильных результатов – минимум 1 раз в 2 недели. Детей с ФКУ от 3 мес. до 1 года проверяют 1 раз в месяц, иногда – 2 раза. Для детей от 1 до 3 лет осмотры нужны минимум 1 раз в два месяца, а после трех лет контроль проводят 1 раз в 3 месяца.

Необходим контроль таких показателей для детей с ФКУ:

физическое и интеллектуальное развитие ребенка
нутритивный статус больного
эмоциональное развитие
речевое развитие

Один раз в месяц нужно проводить общий анализ крови. А по показаниям – биохимический анализ крови.

Если у ребенка обнаруживают дополнительные болезни с диспепсическими явлениями, интоксикацией, гипертермией, то диету можно прекратить на 2-3 дня, заменив лечебные продукты на натуральные, в которых не слишком много белка. Когда острая фаза болезни заканчивается, в рацион снова вводят лечебные продукты, но быстрее, чем в начале ввода диеты.

Прекращение диетотерапии

Возраст прекращения специальной диеты при ФКУ у детей до сих пор в процессе дискуссии. Существует информация, что при отмене диетотерапии в 5-летнем возрасте у одной трети детей с ФКУ отмечалось снижение уровня IQ на 10 баллов и более на протяжении следующих 5 лет. Прекращения диеты для детей старше 15 лет в некоторых случаях сказывались на прогрессирующих изменениях белого вещества мозга, что было выявлено при помощи МРТ.

При классической фенилкетонурии у детей диеты нужно придерживаться всю жизнь. Общее количество белка после наступления совершеннолетия не должно быть больше, чем 0,8-1,0 г/кг в сутки.

Профилактика Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Чтобы организовать раннюю диетотерапию и избежать тяжелых церебральных повреждений, нужно проводить массовые скрининги на фенилкетонурию в неонатальном периоде. Это позволяет также избежать нарушения функционирования печени ребенка. Чтобы оценить риск рождения ребенка с рассматриваемым диагнозом, нужно предварительное генетическое консультирование для пар, у которых уже есть ребенок с фенилкетонурией (ФКУ) или у которых есть родственники с такой болезнью.

Женщины с фенилкетонурией до момента зачатия должны строго придерживаться диеты и продолжать ее, пока будут беременными. Это позволит избежать нарушений развития генетически здорового плода. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у родителей-носителей дефектного гена, составляет 1:4.

Дети с ФКУ должны наблюдаться участковым педиатром и психоневрологом.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Фенилкетонурия (ФКУ) у детей:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Фенилкетонурии (ФКУ) у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:

Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни ребенка (педиатрия):

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник

Борисенко Т.Н., Бурова Ю.С., Хисамова Х.А., логопеды Детской психиатрической больницы № 6, Москва

Впервые фенилкетонурия (синдром Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) была описана в 1934 г. норвежским врачом и биохимиком A. Folling, который выделил из мочи двух слабоумных детей фенилпировиноградную кислоту. Автор назвал обнаруженное им заболевание «фенилпировиноградной олигофренией»*.

Позднее большее распространение получил термин «фенилкетонурия» (ФКУ), который более точно отражает сущность болезни. ФКУ – тяжелое наследственное заболевание, характеризуемое главным образом поражением нервной системы.

Его возникновение обусловлено наследственной мутацией гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент обеспечивает реакцию превращения поступающей в организм с пищей аминокислоты фенилаланина, входящей в состав белка, в тирозин. Вследствие этого основным путем преобразования фенилаланина становятся дезаминирование и синтез токсических производных – фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях организма значительно увеличивается содержание фенилаланина до 0,2 г/л и более (при норме 0,01-

0,02 г/л). Другим последствием нарушения превращения фенилаланина в тирозин являются дефицит тирозина и, следовательно, недостаточный синтез катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормона щитовидной железы (тироксина) и меланина. Недостаточный синтез последнего приводит к слабой пигментации кожи и волос. Нарушаются обмен триптофана и синтез серотонина, который необходим для нормального функционирования нервной системы.

Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом. Но сразу после рождения начинают развиваться биохимические нарушения. Повышение уровня фенилаланина и его производных в сыворотке крови является токсичным для клеток мозга. Почки не справляются с его реабсорбцией, в результате чего он выводится с мочой, имеющей своеобразный («мышиный», «затхлый») запах.

Именно наличие этого фенилкетона в моче дало основание назвать соответствующее патологическое состояние фенилкетонурией («фенил» – от слова фенилаланин, «кетоны» – продукты обмена фенилаланина, «урия» – выделение с мочой).

Кроме того, повышение уровня фенилаланина сопровождается снижением уровня других незаменимых кислот, а также вторичным нарушением углеводного, жирового и других видов обмена, которое приводит к тяжелому психическому недоразвитию. В случае подтверждения диагноза необходимо незамедлительно начинать лечение, так как это позволит предотвратить тяжелые последствия в развитии ребенка, иначе больные на всю жизнь останутся глубокими инвалидами. Чрезвычайно важно установить диагноз не позднее второго месяца жизни.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если фенотипически здоровые мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген.

Заболевание развивается также у потомков женщин, страдающих ФКУ и не получающих диету в зрелом возрасте. Тяжесть поражения плода зависит от уровня фенилаланина в плазме крови матери. Поэтому необходимо возобновить диету еще до наступления беременности, во время ее и в период кормления грудью. При этом важно избегать дефицита незаменимых аминокислот. В противном случае, у матерей могут родиться дети с физическими и умственными нарушениями развития, повышается риск рождения ребенка с микроцефалией и пороками сердца, аномалиями нервной системы и других органов, даже если его отец не носитель гена ФКУ.

Частота заболевания ФКУ среди новорожденных в разных странах различна: наиболее высока она в Турции и Ирландии – 1:2600 и 1:4560 соответственно, самая низкая в Японии и Финляндии – 1:143000 и 1:200000. В Восточной Европе частота заболевания ФКУ составляет

1:10000 новорожденных. Высока распространенность ФКУ в Российской федерации (1:69000). Наиболее часто выявляются больные в Северо-Западном и Уральском Федеральных округах (1:5000 новорожденных). В Москве распространенность заболевания ФКУ составляет 1:11765 (ежегодно здесь рождается около

20 больных и 130-140 больных в других регионах страны).

В РФ для выявления данного заболевания проводятся скрининг-тесты, осуществляемые в 45 медико-генетических лабораториях различных регионов, куда поступают анализы крови всех новорожденных из всех родильных домов. Оптимальный срок обследования новорожденных – 5-14-й день жизни.

В Москве и Московской области все анализы поступают в ДПБ № 6 в отделение генетики. На базе больницы существует специализированное отделение для лечения больных ФКУ, функционирующее как подразделение Российского Центра по Неонатальному Скринингу. Это единственное отделение в России, где больные Москвы и Московской области получают комплексную медико-педагогическую помощь. В других регионах страны лечение носит амбулаторный характер.

Отделение дошкольное и работает в режиме частичной госпитализации (по пятидневному пребыванию). Дети поступают в больницу с разным уровнем интеллектуального и речевого развития в возрасте 1,5 лет и находятся здесь до 7-8 лет. Сроки стационарного лечения и коррекционных занятий определяются индивидуально в каждом конкретном случае. Минимальный срок пребывания больных в отделении составляет три месяца. Они распределяются на группы по возрастному принципу и с учетом интеллектуального развития. Все поступающие больные проходят полное обследование в течение двух недель врачом-психиатром, логопедом и педагогом.

Один из основных методов диагностики – клиническое диагностическое наблюдение за развитием детей в процессе обучения их навыкам и умениям, наряду с оценкой данных соматического, неврологического и психологического исследования, которые широко сочетаются с параклиническими исследованиями (снимок черепа, эхоэнцефалографические и электроэнцефалографические исследования, ЭКГ, РЭГ и др.). На базе больницы проводятся скрининг в МГО, исследование полового хроматина по показаниям. Для правильной оценки нервно-психического состояния каждого ребенка используется метод анализа, изучается пре- и перинатальный онтогенез ребенка (течение беременности, родов), наличие наследственных заболеваний у родителей и родственников. В диагностической работе большое значение имеет психологическое обследование больных для уточнения диагноза, проведения медико-педагогической коррекции и решения вопроса о дальнейшем профиле обучения.

Комплексная помощь включает диетотерапию, медикаментозное лечение, ЛФК, физиотерапию, массаж, логоритмику, коррекционное педагогическое и логопедическое воздействие.

Главным способом лечения ФКУ является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм пищевого белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты (саго, хлеб, вермишель, крупка, приготовленная на крахмальной основе). Однако в период интенсивного роста и развития ребенка поступление белка в организм должно быть достаточным, так как дефицит его незамедлительно отразится на процессе формирования всех органов и систем. Поэтому из рациона новорожденного нельзя полностью исключить материнское молоко. Для коррекции питания детям даются белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, но содержащие все другие необходимые аминокислоты. Больные нуждаются в дополнительном введении витаминов, особенно группы В, минеральных веществ и микроэлементов.

Огромную роль в реабилитации больных ФКУ играет логопедическое воздействие. С момента поступления больных в отделение логопед в течение двух недель проводит совместно с врачом-психиатром диагностику речевых и интеллектуальных нарушений у детей, составляет перспективный план коррекционной работы, подбирает методы и приемы обучения строго в индивидуальном порядке. Затем в соответствии с планом и расписанием в течение всего срока госпитализации с детьми проводятся ежедневные индивидуальные и 2-3 раза в неделю подгрупповые занятия. С детьми старшего дошкольного возраста параллельно с педагогом логопед ведет подготовку к обучению в школе.

Клиническая картина фенилкетонурии определяется не только формой, но и ее течением. Основной симптом болезни – умственная отсталость, возникающая вследствие поражения центральной нервной системы. Наблюдаются нарушения поведения, дефект пигментации, у части больных – судорожный синдром и изменения кожи. Около 80-90% больных – блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами. Примерно у 1/3 детей отмечаются дерматиты и экзема, возникновение которых совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза*.

Со стороны нервной системы имеется ряд нарушений: повышение или понижение мышечного тонуса, нарушение черепно-мозговой иннервации, гипертензионно-гидроцефальные проявления или микроцефалия.

Особенностью протекания болезни является и неравномерное, скачкообразное развитие интеллектуальных способностей при разной степени поражения познавательной деятельности. При ФКУ диагноз олигофрения может переходить в задержку психического развития (до 3 лет) и даже норму, что совсем нехарактерно для других разновидностей олигофрений. Практически у всех больных детей отмечается задержка речевого развития или общее недоразвитие речи всех уровней (I-III уровни речевого развития), иногда осложненные дизартрией, алалией, заиканием. При постоянной коррекционной работе речевые диагнозы детей изменяются в лучшую сторону.

Структура интеллектуального дефекта имеет свои особенности. Нарушение познавательной деятельности – ведущее. Сюда относятся слабое развитие внутреннего плана действий, локальное нарушение пространственных представлений, трудности распределения, концентрации и переключения внимания. Как следствие, у детей возникают сложности при обучении арифметике. Они плохо пересказывают, рисуют, опосредствуют предъявленный для запоминания материал, а также недостаточно успешно выполняют задания по конструированию и классификации. Дети не могут действовать в игре с двумя и более предметами одновременно, выполнять двухступенчатые инструкции. Отмечается плохая способность к активному произвольному запоминанию. Инертны и недостаточно целенаправленны мыслительные процессы (анализ, синтез, сравнение), по сравнению с более развитой способностью к обобщению. Есть отставание в развитии наглядно-образного мышления, особенно часто страдает словесно-логическое. Невозможность последовательного пересказа прочитанного обусловлены трудностью образного представления, а при составлении рассказа по серии сюжетных картинок – трудностью абстрагирования от конкретной ситуации.

Фонетическая сторона речи страдает меньше и легче поддается коррекции, чем грамматический строй и связная речь.

В процессе порождения речевого высказывания в основном отмечаются трудности на этапах лексического развертывания и грамматического конструирования, самоконтроля. В отличие от детей-олигофренов у больных ФКУ механическая память и словарь являются более сохранными.

Важно отметить своеобразие сенсорного развития детей. Оно имеет свои особенности: дети за-

трудняются в обследовании предметов, выделении нужных свойств, а главное – в обозначении этих свойств словом. Даже в старшем дошкольном возрасте дети путают названия цветов, геометрических фигур, с трудом ориентируются в пространственных и временных отношениях, далеко не всегда используют те возможности восприятия, которыми обладают. Соотнесение предмета с эталоном – сложный вид перцептивных действий. Наиболее трудны действия, связанные с необходимостью самостоятельного анализа сложных свойств предметов, «раскладывания» их на элементы, соответствующие усвоенным эталонным представлениям, с последующим воссозданием целостного предмета. Образы сходных объектов часто уподобляются друг другу, порой полностью отождествляются. Забываются и отождествляются также знания о сходных предметах и явлениях, полученные в словесной форме. Это сказывается на их мыслительной деятельности, для выполнения которой необходима актуализация полученных ранее знаний и умений. Отмечаются трудности переноса усвоенных знаний в сходной ситуации и невозможность применения их в новой. У большинства детей имеются нарушения зрительно-моторной координации*.

У больных ФКУ отмечается некоторое отставание в развитии двигательной сферы, которая характеризуется плохой координацией, особенно пальцев рук, неуверенностью в выполнении движений, снижением ловкости. Наибольшие трудности выявляются при выполнении движений по словесной инструкции.

В психическом состоянии больных фенилкетонурией, леченных в условиях стационара, можно отметить живость реакции, познавательный интерес ко всему новому, выраженную положительную речевую динамику. В познавательной деятельности они часто неуверенны в себе, стремятся избежать малейших затруднений в работе, наблюдается нежелание делать волевые усилия, не проявляют выраженных стремлений к приобретению новых знаний или навыков, отсутствуют стойкие интересы. Иногда отмечаются неадекватные эмоциональные реакции на успех и неудачу, связанные с плохой оценкой своих возможностей и результатов.

Больных ФКУ от детей-олигофренов отличают характерные особенности эмоционально-волевой сферы: они более эмоциональны и активны. Дети доброжелательны, стремятся к общению с родителями и сверстниками. Важно отметить, что к концу дошкольного возраста у них формируется своеобразный склад личности. В связи с тем что их деятельность характеризуется недостаточной целенаправленностью, произвольностью и однообразием при быстрой физической и психической истощаемости, может развиваться комплекс эмоционально-личностных реакций на социальное окружение, способы и результаты своей деятельности, по которым больные ФКУ отличаются от своих здоровых сверстников.

В структуре мотивов детей 6-7 лет еще преобладают игровые интересы, причем удельный вес собственно ролевых игр обычно невелик. Они отличаются незрелостью социальных мотивов учебной деятельности: необходимость посещать школу, где много незнакомых людей, подчинение требованиям учителя и соблюдение правил поведения вызывает у них чувство тревоги и страха. Однако психическое развитие этих детей невозможно рассматривать в отрыве от социальной ситуации, в которой они находятся и в которой, в конечном счете, формируются как личность. Поэтому особое внимание в коррекционной работе с больными ФКУ обращается на развитие эмоционально-волевой сферы и познавательной деятельности. Логопеды должны уделять большое внимание фонетической и лексико-грамматической сторонам речи детей, развитию связной речи; сенсорному восприятию, формированию пространственно-временных представлений, представлений об окружающей действительности и отражением их в речи.

Эффективность диетотерапии и логопедической работы зависит от возраста, в котором началось лечение ребенка, от длительности лечения, а также от тяжести поражения мозга к моменту его начала. Практический опыт показывает, что раннее начало лечения при строгом соблюдении диеты ведет к значительному уменьшению клинических проявлений заболевания, а также к улучшению умственного развития и поведения. Ослабление диеты в период раннего возраста сразу же влечет за собой регрессивные изменения психики.

Успешность лечения во многом зависит от того, насколько строго родители соблюдают диету ребенка, рекомендации врача и логопеда. Далеко не всегда они понимают серьезность и необходимость максимального внимания к соблюдению диеты. По статистическим данным, примерно у 70% родителей – носителей гена ФКУ – обнаруживается снижение некоторых высших психических функций, дефицит способности критически оценивать всю тяжесть состояния при данном заболевании. Несоблюдение требований диеты даже в течение нескольких дней приводит к превышению допустимого уровня фенилаланина в сыворотке крови, и как следствие этого, к изменению поведения ребенка и потере усвоенных ранее знаний и умений. Другая проблема – родители больных детей, поглощенные соблюдением диеты, значительно меньше внимания уделяют их психическому развитию – беседам, совместным играм, трудовому и нравственному воспитанию, контактам с другими детьми.

Таким образом, соблюдение диетологического лечения и предупреждение интеллектуальной недостаточности при обучении больных ФКУ актуальны даже в условиях стационара.

При выписке из отделения каждый ребенок проходит медико-психолого-педагогическую комиссию с участием всех специалистов больницы, которая оценивает результаты коррекционного обучения и принимает окончательное решение о дальнейшем профиле обучения. По общим катамнестическим данным ДПБ № 6, около 50% до-

школьников, больных ФКУ, поступивших в возрасте 2,5-4 лет с разным уровнем интеллектуального и речевого развития, пролеченных в стационаре при соблюдении всех необходимых условий, поступило впоследствии в массовую школу.

Таким образом, подводя итог всему сказанному, опираясь на практический опыт логопедов отделения, можно сделать вывод о том, что данная категория больных особенная и нуждается не только в обязательной своевременной медицинской, но и коррекционно-педагогической помощи. В о?