Развитие ребенка без мозолистого тела
Врожденные пороки развития плода не так часто, как мы уже говорили, встречаются – приблизительно каждая 30 беременность имеет клинически значимые изменения у плода, хотя небольшие отклонения или особенности в развитии того или иного органа у плода встречаются намного чаще.
Именно факт относительной редкости патологии плода и вызывает беспечность у будущих мам, и мотивация у них самая простая – мы с мужем здоровы, а, значит, и дети наши тоже здоровы! Увы, не все так безоблачно и просто!
Достаточно распространенной (5 на 1000 родов), но редко диагностируемой во время беременности патологией, и почти никогда не диагностируемой ранее 20 недели беременности является агенезия мозолистого тела мозга (АМТ). Среди всех пороков развития плода на долю этой патологии приходится 2-3%.
– Что это такое – мозолистое тело, и почему это оно появилось в мозге, откуда там мозоли могли взяться? – возмущенно поинтересуетесь вы.
– Это маленькая, но важная деталь мозга, обеспечивающая обмен информацией между правым и левым полушариями мозга. Без него правое и левое полушарие живут сами по себе, и две половины мозга имеют независимые возможности для участия в процессах сознания, накопления памяти, коммуникации и регуляции двигательной активности.
Создается ставшей притчей прецедент, когда «правая рука не ведает, что творит левая» – а, значит, при агенезии мозолистого тела в неврологическом развитии человека ожидается значительный интеллектуальный дефицит. Кроме того, судороги, большие размеры головы, гигантские кисты мозга и церебральный паралич (до 30%) также являются последствиями АМТ.
По некоторым данным, только 15% детей с этой патологией демонстрируют нормальное неврологическое развитие.
Причины агенезии мозолистого тела различны, в т.ч. важны генетические факторы, заболевание может проявиться в полной и частичной форме, а также может быть частью многих синдромов: например, синдрома Денди-Уокера, может сочетаться с врожденными пороками сердца, может быть проявлением аномалий кариотипа (трисомии 8,13,16, 18 – до 20% АМТ), а всего до 50 синдромов и хромосомных мутаций сопровождаются полной или частичной агенезией мозолистого тела.
В меру и без нее пьющим на заметку: алкогольный синдром, в частности, также может привести к этой патологии мозга ребенка!
Само мозолистое тело формируется у плода с 12 по 18 неделю, а, значит, ни 1-ый, ни 2-й скрининг беременности выявить агенезию мозолистого тела не могут.
Вот почему мы еще раз повторим постулат о том, что нельзя обнадеживаться хорошими результатами только 1-го или только 2-го УЗИ скрининга беременности – ведь существуют, кроме АМТ, и многие другие заболевания плода, возникающие в третьем триместре беременности!
Само мозолистое тело достаточно компактно, и заметить его отсутствие в мозге плода трудно. Особенно в скорострельных исследованиях «все за 3 минуты»! Именно поэтому половине детей с АМТ этот диагноз устанавливается уже после рождения.
К настоящему времени имеются мало данных о детях с внутриутробно установленным диагнозом изолированной агенезии мозолистого тела (у этих детей не было других, сочетанных аномалий развития). Значит, при выявлении АМТ всегда имеется гораздо большая вероятность сочетанной или хромосомной патологии у плода.
Поэтому при выявлении агенезии мозолистого тела крайне важно проведение кариотипирования, и экспертное, полное всестороннее обследование плода на наличие сочетанных пороков развития.
Какие Вам следует сделать выводы:
- диагностика пороков развития плода – дело ответственное, не терпящей спешки и поверхностного подхода к исследованию.
- в каждом триместре беременности могут быть обнаруженные новые, свойственные только этому периоду развития плода, патологии. Не пропускайте сроки скрининговых исследований
- опыт врача-исследователя + качественное оборудование – залог не только своевременной диагностики пороков развития плода, включая и агенезию мозолистого тела, а также залог рационального выбора дальнейшей акушерской тактики.
На фотоматериалах из собственной практики д-ра Р. Шухнина:
УЗИ, 26 недель беременности. Голова плода. Коронарное сечение. Отчетливая визуализация мозолистого тела мозга (стрелки)
УЗИ, 29 недель беременности. Голова плода. Коронарное сечение. Отчетливы симптомы агенезии мозолистого тела мозга (расширение затылочных рогов боковых желудочков, расширение 3-го желудочка мозга, радиальное отхождение извилин от его крыши)
Тот же плод. Профиль лица с признаками патологических отклонений: укорочение костной спинки носа.
Нейросонография. Пациент 2 мес. Гидроцефалия. Отчетливая визуализация мозолистого тела в коронарном сечении.
Копирование и распространение информации без согласия автора запрещено!
Источник
Автор Хусаинов Руслан Халилович На чтение 4 мин. Опубликовано 04.07.2017 22:26 Обновлено 04.07.2017 22:26
Мозолистое тело соединяет левое и правое полушарие и состоит из 200 миллионов нервных волокон. Очень редко человек может родиться без мозолистого тела. Это состояние известно как агенезия мозолистого тела, которая вызывает разнообразные физические и поведенческие симптомы.
Что такое мозолистое тело?
Каждая сторона головного мозга контролирует движения и чувства на противоположной половине тела. Поэтому для физической координации и обработки информации требуется, чтобы оба полушария мозга работали вместе. Мозолистое тело выступает в качестве соединителя.
Мозолистое тело расположено в центре головного мозга, имеет длину около 10 сантиметров и по форме напоминает букву «С». Как правило, мозолистое тело формируется в головном мозге на 12-16 неделе после зачатия, ближе к концу первого триместра беременности. Оно развивается на протяжении всего детства. К 12 годам мозолистое тело будет полностью сформировано и останется неизменным на протяжении всей жизни.
До 1950-х годов точная функция мозолистого тела была неизвестна. В 1955 году Рональд Майерс, аспирант Чикагского университета, продемонстрировал функции мозолистого тела по координации действий и решения сложных задач.
Агенезия мозолистого тела
Некоторые дети рождаются без мозолистого тела, довольно редкая аномалия – агенезия мозолистого тела, которая наблюдается примерно у 1 из 3000 человек. Мозолистое тело также может быть повреждено.
Нарушение формирование мозолистого тела может произойти между 5-й и 16-й неделях беременности.
Факторы риска агенезии мозолистого тела
Пока не известны определенные причины нарушения развития, но возможные факторы включают в себя:
- Внутриутробные инфекции или вирусы, такие как краснуха;
- Генетические аномалии;
- Токсические метаболические нарушения – фетальный алкогольный синдром;
- Киста головного мозга.
Аномалии мозолистого тела также могут быть связаны с рецессивным генетическим расстройством. Это означает, что родители могут быть носителями гена, который вызывает аномалию.
В то время как присутствие мозолистого тела не является необходимым для жизни, дети, которые имеют аномалии мозолистого тела, зачастую отстают от своих сверстников в развитии. Дети с агенезией могут быть слепыми, глухими, никогда не смогут ходить или говорить, в то время как другие могут быть коммуникабельными. «Коммуникабельность» – это термин, который часто ассоциируется с аутизмом. Он используется, когда аутичный человек имеет речевые навыки и непропорционально высокий уровень IQ.
Аномалия мозолистого тела – это не болезнь, много людей с агенезией мозолистого тела ведут здоровый образ жизни. Однако это может привести к таким проблемам, как судороги, которые требуют медицинского вмешательства.
Агенезия мозолистого тела может сочетаться другими аномалиями головного мозга. К ним относятся:
Избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга, известное как гидроцефалия;
Синдром Арнольда-Киари;
Нарушения нейронной передачи.
Агенезия мозолистого тела может происходить в сочетании с расщелиной позвоночника – когда имеется дефект в позвоночном канале.
Симптомы и диагностика агенезии мозолистого тела
Агенезия мозолистого тела обычно диагностируется в течение первых 2 лет жизни человека. Эпилептические припадки зачастую являются первыми признаками дисфункции головного мозга. В легких случаях заболевание может оставаться незамеченным в течение нескольких лет.
Необходимо визуализация головного мозга для подтверждения проблемы с мозолистым телом. Эти тесты могут включать:
Перинатальное УЗИ;
Компьютерная томография (КТ);
МРТ.
Но есть некоторые общие черты агенезии мозолистого тела, которые могут быть разбиты на четыре категории:
Физические признаки, к ним относятся:
- Нарушение зрения;
- Низкий мышечный тонус;
- Неправильные черты лица;
- Высокая толерантность к боли;
- Проблемы со сном;
- Судороги;
- Нарушение слуха;
- Хронический запор.
Познавательные, когнитивные признаки включают в себя:
- Проблемы с выражением лица или тоном голоса;
- Трудности при решении проблем и сложных задач;
- Не оценивает риск;
- Трудности в понимании абстрактных понятий;
- Проблемы с пониманием сарказма;
- Трудности в понимании эмоций.
Особенности моторного развития включают в себя:
- Задержка сидения, ходьбы;
- Задержки в речи и усвоение языка;
- Неуклюжесть и плохая координация;
- Задержка обучения использования туалета.
Социальные и поведенческие признаки включают в себя:
Социальная незрелость;
Отсутствие самосознания;
Трудности с пониманием социальных сигналов;
Проблемы с пониманием перспектив;
Трудности с поддержанием внимания;
Гиперактивность;
Отсутствие страха;
Обсессивное или компульсивное поведение.
Если мозолистое тело не сформировалось во время развития плода, то его никогда не будет. Когда симптомы агенезии мозолистого тела будут выявлены, их можно будет лечить. Терапия и консультирование может улучшить языковые и социальные навыки.
Источник
Мозолистое тело – это структура, которая соединяет правую и левую части вашего мозга. Агенез – это слово, которое обозначает «несформировавшийся» или «отсутствующий» орган. Агенез мозолистого тела, или его врожденное отсутствие, это врожденный дефект, который возникает, когда связи между правым и левым полушариями вашего мозга формируются неправильно.
Что такое агенез мозолистого тела?
Мозолистое тело – это изогнутая структура, которая соединяет правую и левую стороны вашего мозга. Она содержит 200 миллионов нервных волокон, которые передают информацию туда и обратно. Врожденное отсутствие мозолистого тела возникает, когда нервные волокна, из которых состоит мозолистое тело, формируются неправильно. Это врожденный дефект, то есть агенез мозолистого тела проявляется при рождении.
Если ваш ребенок родился без мозолистого тела, он может пережить это состояние. Однако со временем это может привести к появлению ряда проблем.
Другие термины, которые описывают отдельные формы агенеза мозолистого тела, включают:
- частичный агенез мозолистого тела
- гипогенез мозолистого тела
- гипоплазию мозолистого тела
- дисгенезию мозолистого тела
Агенез мозолистого тела – самый распространенный порок развития головного мозга. Он может затрагивать каждые семь человек из 1000, сообщает Национальная организация по редким заболеваниям США (NORD).
Какие симптомы у агенеза мозолистого тела?
В некоторых случаях агенез мозолистого тела не приводит к появлению радикальных симптомов. Очень часто он вызывает задержки в развитии, которые могут быть мягкими или более тяжелыми.
К примеру, он может вызвать задержку в развитии двигательных навыков, таких как сидение, ходьба или езда на велосипеде, у вашего ребенка. Потенциально может вызвать проблемы с кормлением и глотанием. Нарушение координации также часто встречается. Ребенок также может испытывать задержки в языке и речи. Хотя когнитивные нарушения также могут встречаться, многие люди с агенезом мозолистого тела обладают обычным интеллектом.
Другие симптомы агенеза мозолистого тела включают:
- припадки
- проблемы со зрением
- нарушение слуха
- хронический запор
- низкий мышечный тонус
- высокий болевой порог
- трудности со сном
- социальная незрелость
- проблемы с точки зрения других людей
- трудности с интерпретацией выражений лица
- плохое понимание сленга, идиом или социальных сигналов
- трудность в отделении правды от неправды
- трудности с абстрактными рассуждениями
- навязчивое поведение
- дефицит внимания
- боязливость
Что вызывает агенез мозолистого тела?
Агенез мозолистого тела – это врожденный дефект. Это означает, что он присутствует при рождении. Различные факторы риска могут увеличить шансы вашего ребенка на развитие этого дефекта.
Мозолистое тело вашего ребенка формируется в конце первого триместра беременности. Воздействие определенных лекарственных препаратов в течение этого периода является одним из факторов риска. Воздействие запрещенных наркотиков и алкоголя – еще один фактор. Если во время беременности у матери развиваются некоторые вирусные инфекции, такие как краснуха, это также может привести к агенезу мозолистого тела у ребенка.
Повреждение хромосом и аномалии также могут увеличить риск агенеза мозолистого тела у ребенка. К примеру, трисомию связывают с агенезом. При трисомии у ребенка есть три копии хромосомы 8, 13 или 18 вместо двух.
Большинство случаев агенеза мозолистого тела протекают наряду с другими аномалиями развития мозга. К примеру, если в мозге ребенка развиваются кисты, они могут блокировать рост мозолистого тела и привести к его врожденному отсутствию. Другие состояния, которые могут быть связаны с агенезом мозолистого тела, включают:
- порок Арнольда-Киари
- синдром Денди-Уокера
- синдром Айкарди
- синдром Андермана
- акрокаллозный синдром
- шизэнцефалия, или глубокие расщелины в ткани мозга ребенка
- холопрозэнцефалия, или неспособность мозга ребенка разделиться на доли
- гидроцефалия, или жидкость в мозгу ребенка
Некоторые из этих состояний являются генетическими расстройствами.
Как диагностируется врожденное отсутствие мозолистого тела?
Если у ребенка врожденное отсутствие мозолистого тела, врач может обнаружить его еще до рождения, во время дородового УЗИ. Если врач увидит признаки агенеза мозолистого тела, он может заказать МРТ для подтверждения диагноза.
В некоторых случаях врожденное отсутствие мозолистого тела остается незамеченным вплоть до рождения. Если врач это заподозрит, он может заказать МРТ или КТ-сканирование для проверки.
Как лечится отсутствие мозолистого тела?
У этого состояния нет лечения. Но врач ребенка может прописать лечение, которое поможет взять под контроль симптомы. Например, он может порекомендовать препараты для управления припадками. Также врач может порекомендовать физическую, речевую или трудовую терапию, чтобы помочь ребенку справиться с другими симптомами.
В зависимости от степени состояния, ребенок может прожить долгую и здоровую жизнь и без мозолистого тела. О долгосрочной перспективе вам больше расскажет врач.
Источники:
«Импульса» соблюдает строгие правила отбора источников и полагается на рецензируемые исследования, научно-исследовательские институты и медицинские ассоциации. Мы избегаем использования недостаточно экспертных ссылок.
- Agenesis of the corpus callosum (ACC). (2016).
my.clevelandclinic.org/health/articles/6029-agenesis-of-the-corpus-callosum-acc
- Agenesis of the corpus callosum rmation page. (2019).
ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Agenesis-Corpus-Callosum-rmation-Page
- Siffredi A, et al. (2018). A neuropsychological profile for agenesis of the corpus callosum? Cognitive, academic, executive, , and behavioral ing in school-age children. DOI:
10.1017/S1355617717001357
Источник
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник