Проведение дородовой диагностики нарушений развития ребенка
УТВЕРЖДАЮ
Заместитель Министра здравоохранения
Российской Федерации
Т.В.Яковлева
от 19 марта 2015 года N 15-4/607
В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 28 ноября 2014 года N 1273 “О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2015 год и на плановый период 2016 и 2017 годов” медицинская помощь при беременности оказывается в рамках базовой программы обязательного медицинского страхования застрахованным лицам.
Согласно части 4 статьи 35 Федерального закона от 29 ноября 2010 года N 326-ФЗ “Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации” страховое обеспечение в соответствии с базовой программой обязательного медицинского страхования устанавливается исходя из стандартов медицинской помощи и порядков оказания медицинской помощи.
В соответствии с приказом Минздрава России от 1 ноября 2012 года N 572н “Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю “акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)” (далее – Порядок) женщинам при беременности трехкратно проводится скрининговое ультразвуковое исследование (при сроках беременности 11-14 недель, 18-21 неделя и 30-34 недели) и при сроке беременности 11-14 недель – определение сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина A (PAPP-A) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Указанные медицинские мероприятия организуются и проводятся медицинскими организациями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами в рамках базовой программы обязательного медицинского страхования (далее – ОМС).
Согласно приказу Минздрава России от 28 декабря 2000 года N 457 “О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей” при установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков) развития у плода врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления (подтверждения) пренатального диагноза и решения вопроса о необходимости использования инвазивных методов обследования.
Генетическое обследование беременных женщин с риском поражения плода, включающее проведение углубленного комплексного пренатального обследования для подтверждения патологии у плода и выработки тактики ведения беременности, комплекс медицинских мероприятий, направленных на исключение поздно манифистирующих врожденных аномалий развития плода в медико-генетических консультациях (центрах) осуществляется за счет бюджетных ассигнований бюджетов субъектов Российской Федерации.
При наличии показаний беременные женщины могут направляться в акушерские стационары 3-й группы для оказания специализированной медицинской помощи (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода и проведения медикаментозного лечения, направленного на сохранение беременности в рамках базовой программы ОМС.
Таким образом, обследование женщин в период беременности, предусмотренное Порядком, в медицинских организациях, оказывающих первичную специализированную и специализированную медицинскую помощь женщинам в период беременности, осуществляется за счет средств ОМС, а генетическое обследование беременных по выявлению (подтверждению) врожденных аномалий (пороков) развития у плода в медико-генетических консультациях (центрах) – за счет бюджетных ассигнований бюджетов субъектов Российской Федерации.
СОГЛАСОВАНО
Председатель Федерального фонда
обязательного медицинского страхования
Н.Н.Стадченко
Электронный текст документа
подготовлен ЗАО “Кодекс” и сверен по:
файл-рассылка
Источник
Из Приказа Минздрава РФ от 01.11.2012 N 572н – Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю “акушерство и гинекология» о проведении пренатального скрининга у всех беременных на выявление пороков развития плода:
«…Скрининговое ультразвуковое исследование (далее — УЗИ) проводится трехкратно: при сроках беременности 11 — 14 недель, 18 — 21 неделя и 30 — 34 недели.
При сроке беременности 11 — 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
При сроке беременности 18 — 21 неделя беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода.
При сроке беременности 30 — 34 недели УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.
При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования. …»</
А теперь давайте поподробнее остановимся на каждом этапе проведения пренатального скрининга и разберем : что в себя включает каждый этап, на что нужно обращать внимание и что нужно делать вы выявлении высокого риска на хромосомную патологию.
Во – первых, что означает слово скрининг? Оно означает «просеивание».
Пренатальный скрининг —
Это обследования, которые проходят все беременные женщины для того, чтобы выявить, входят ли они в группу риска осложнений беременности и наличия врожденных или генетических пороков развития у плода.
Этот скрининг включает в себя проведение УЗИ в определенные сроки беременности + биохимический анализ крови на определение эмбриоспецифичных маркерных белков.
Полученные результаты скрининга в лаборатории сравнивают со стандартными показателями, характерными для срока беременности на момент исследования.
Несоответствие какого-либо показателя норме указывает только на определенную вероятность, без точного ее указания (может быть, а может и не быть) возникновения какого-либо отклонения в развитии плода.
Вот это важный момент: может быть, а может и не быть!!!!! Это только выявление группы риска!
По сроку беременности различают скрининг первого, второго и третьего триместра беременности.
Скрининг I триместра (11-14 недель)
Начинают с проведения УЗИ. Оптимальные сроки проведения — 12 -13 недель.
Проводится оценка анатомии плода, оценка ТВП ( толщина воротникового пространства), визуализация носовой кости.
Это наиболее важный скрининг. Очень важно в этот период хорошо посмотреть шейную складку, толщина которой является одним из наиболее важных показателей, и значительно увеличивает информативность биохимического скрининга.
Важно, чтобы специалист, проводящий этот скрининг, был экспертного уровня, а аппарат высокого качества.
Если ТВП менее 2,5 мм и не выявлено на УЗИ никаких пороков развития плода, то беременная сразу идет сдавать кровь на маркерные белки: РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), для выявления группы риска прежде всего:
— по синдрому Дауна (три копии 21-й пары хромосомы, вместо нормальных двух)
— синдрому Эдвардса (наличие дополнительной 18-ой хромосомы – три вместо двух)
— синдрому Патау (трисомия 13) – наличие еще одной копии 13-ой хромосомы.
— Дефекту нервной трубки (ДНТ)
Эти маркеры являются эмбриоспецифичными, т.е. продуцируются клетками плода или хориона, их концентрация меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.
Исследования данных маркеров обязательно должны проводиться в диагностически значимые сроки беременности.
Если показатели маркерных белков в пределах допустимых значений и рассчитанный программой индивидуальный риск менее, чем 1:1000, беременность ведется как обычная.
Эффективность пренатального скрининга
Биохимический скрининг в 1 триместре достаточно эффективный на выявление основных хромосомных патологий, прежде всего синдрома Дауна.
Эффективность биохимического скрининга в 1 триместре достигает 90%, если используются : БХС (ПАПП,ХГЧ)+возраст+ ТВП -90%
Если к этим показателям добавляется еще несколько показателей : БХС (ПАПП, ХГЧ)+ возраст+ ТВП+PLGF (плодовый фактор роста)+ Нк (Носовая кость) +Vr (скорость кровотока в венозном протоке) , то эффективность достигает 95% (используются в ГК « Мать и Дитя»)
Но, остаются 3-5% женщин с ложноположительными результатами, которые входят в группу риска по какой -либо патологии.
Стоит помнить, что группа риска, это еще не заболевание, а пока только группа риска, требующая прохождения дополнительного обследования.
На уровень биохимических маркеров в крови могут влиять:
- Срок беременности
- Вес матери
- Этническая принадлежность матери
- Двойня
- Инсулинозависимый сахарный диабет
- Прием некоторых препаратов
- Курение
- Возраст и другие факторы
Что делать, если вы входите в группу риска?
При обнаружении УЗ- признаков пороков развития плода, маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) или при отклонениях в показателях маркерных белков и при риске 1:100 — 1:1000 беременная женщина в обязательном порядке направляется на консультацию к генетику для проведения дополнительных тестов.
К дополнительным тестам относятся:
– НИПТ-неинвазивный пренатальный тест. (О нем более подробно в статье о НИПТ)
ИПД — инвазивная пренатальная диагностика: биопсия ворсин хориона (до 13 недель беременности), с 16 до 20 недель проводится амниоцентез (забор околоплодных вод), с 20−21 неделя — кордоцентез (забор пуповинной крови плода). Проведение амниоцентеза не ограничивается 20 неделями, однако, желательно получить результат до 22 недель
Когда проводится НИПТ?
Если при УЗИ не выявлено никаких отклонений, но есть отклонения в биохимических показателях или при риске 1:100 — 1:1000, то проводится либо второй биохимический скрининг на сроке 16-18 недель либо НИПТ.
Когда проводится ИПД?
— При обнаружении пороков развития плода и/или УЗ -маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) – сразу проводится ИПД
— При положительном результате НИПТ
Скрининг II триместра (с 16 по 21 неделю)
По приказу МЗ РФ №572 в сроке 18-21 недель проводится всем беременным УЗИ для исключения поздних врожденных аномалий развития плода.
В ГК «Мать и Дитя» проводится:
— УЗИ в сроке 16-18 недель + биохимический скрининг №2, где оцениваются три показателя: АФП (альфафетопротеин), свободный эстриол, бета-ХГЧ. (тройной тест) и так же рассчитывается индивидуальный риск.
Он проводится всем беременным с нормальными или незначительными отклонениями показателей 1 скрининга.
(В этом сроке дополнительно оценивается состояние длины шейки матки, которое должно быть не менее 30 мм) Довольно часто, проводя УЗИ только в сроке 20-21 неделю, просматривают укорочение шейки матки и не успевают вовремя корригировать ИЦН (истмико-цервикальную недостаточность).
-УЗИ в 20-21 неделю.
При выявлении каких либо отклонений по УЗИ или в биохимических показателях, также проводится НИПТ или ИПД.
Скрининг III триместра ( 30-34 недели)
В эти сроки проводят только УЗ скрининг с целью выявления задержки роста плода и пороков развития с поздним проявлением, оценки состояния фетоплацентарного комплекса, выявления риска преждевременных родов.
В III триместре беременности наряду с УЗИ проводят такие методы диагностики, как кардиотокография (КТГ) и доплерометрия.
КТГ (кардиотокография)
Этот вид обследования проводят беременной начиная с 32 недели беременности. Это единственная методика, позволяющая определить функциональное состояние плода внутриутробно.
С помощью этого метода можно составить заключение о функциональном состоянии плода (его «самочувствии») на данный момент.
Доплерометрия представляет собой разновидность УЗИ с определением степени кровотока в сосудах матки, плаценты и плода.
Некоторые будущие мамы отказываются от проведения УЗИ .
Этот отказ вызван опасениями, что ультразвук нанесет вред будущему ребенку. Однако эти опасения напрасны, так как отрицательного воздействия ультразвука на плод не обнаружено.
А вот отрицательные последствия отказа от ультразвукового исследования очень наглядны.
Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический перинатальный скрининг и УЗИ-скрининг в диагностически значимые сроки всем беременным.
Однако вы сами решаете, сдавать вам анализы, проходить УЗИ или нет.
Главной проблемой является то, что в большинстве случаев , лечения обнаруженных грубых пороков развития плода не существует.
Но все-таки знать о том, что вас ждет в конце беременности и быть готовым к этому стоит.
Поэтому не отказывайтесь от прохождения пренатальной диагностики, здравый смысл прежде всего.
Прервать беременность или сохранить?
В случае подтверждения наличия аномалий у плода супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее.
И бывает морально сложно принять то или иное решение.
Ниже посмотрите видео и что говорит по поводу такого выбора Садхгуру ( йог, мистик, мудрый человек, передающий знания Истины) Возможно его слова помогут Вам в вашем выборе.
Желаю Всем рождения Здоровых Детей!
Источник
Приложение
к приказу Министерства
здравоохранения Омской области
от 23 декабря 2011 года N 115
Порядок
проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка
1. Настоящий Порядок регламентирует проведение мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка (далее – пренатальная диагностика) на территории Омской области с целью предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению, формами наследственных и врожденных болезней.
2. Пренатальная диагностика включает два уровня обследований:
1) трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование беременных женщин и забор проб крови для проведения исследований уровней сывороточных маркеров;
2) мероприятия по диагностике конкретных форм нарушений развития ребенка, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также по решению вопроса о прерывании беременности в случае выявления тяжелого, не поддающегося лечению, нарушения развития ребенка.
3. Для проведения пренатальной диагностики первого уровня обследований женской консультацией или другим родовспомогательным учреждением, расположенным на территории Омской области (далее – родовспомогательные учреждения), беременным женщинам выдается направление по форме, установленной распоряжением Министерства здравоохранения Омской области (далее – Министерство).
4. Скрининговое ультразвуковое исследование всех беременных женщин проводится на аппаратах экспертного класса в учреждениях здравоохранения Омской области в соответствии с направлением, предусмотренным пунктом 3 настоящего Порядка, в следующие сроки:
1) 10 – 13 недель 6 дней беременности – для установления срока и характера течения беременности, оценки толщины воротникового пространства плода, состояния хориона, определения наличия риска возникновения нарушений развития ребенка (в том числе для выявления ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий развития);
2) 20 – 24 недель беременности – для оценки анатомии ребенка с целью выявления у него пороков развития, для выявления маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития ребенка, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод;
3) 32 – 34 недель беременности – для оценки темпов роста ребенка, выявления нарушений развития ребенка с поздними проявлениями, а также в целях функциональной оценки состояния здоровья и развития ребенка.
5. Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования, предусмотренная федеральным законодательством, при проведении ультразвукового обследования беременных женщин в сроки 10 – 13 недель 6 дней беременности результаты обследования дополнительно оформляются протоколом по форме, установленной распоряжением Министерства.
6. Забор пробы крови у беременных женщин для проведения исследования уровней сывороточных маркеров проводится в учреждениях здравоохранения Омской области, проводивших скрининговое ультразвуковое исследование, в следующие сроки:
1) 11 – 13 недель беременности – у всех беременных женщин для определения уровня РАРР-а (плазменный протеин, ассоциированный с беременностью), свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человеческого (бета-ХГЧ);
2) 16 – 20 недель беременности – у беременных женщин, не прошедших биохимический скрининг в сроке 11 – 13 недель беременности или направленных врачом-генетиком, для определения уровня альфафетопротеина (АФП), неконьюгированного эстриола и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).
7. Результаты биохимического исследования оформляются технологическим протоколом медицинского оборудования, используемого для его проведения.
8. Беременные женщины, у которых по результатам первого уровня обследований пренатальной диагностики выявлены нарушения в развитии плода, повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией, беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (далее – ВПР), беременные женщины в возрасте от 35 лет и старше, беременные женщины, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью, также с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации направляются в региональную медико-генетическую консультацию для проведения генетического консультирования, комплексного пренатального обследования, включая инвазивную диагностику плода, ультразвуковое обследование плода, а также выработки тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и получения медицинских рекомендаций.
9. Для проведения обследований второго уровня пренатальной диагностики родовспомогательными учреждениями беременным женщинам выдается выписка из медицинской карты и результаты проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.
10. Учреждения здравоохранения Омской области, осуществляющие пренатальную диагностику, представляют отчет о ее проведении по форме, установленной распоряжением Министерства, в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным.
Источник