Популяционный риск рождения ребенка с пороками развития
УЗИ плода на выявление генетических патологий – это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Патология | Как и когда выявляют | В чём суть патологии | Характерные черты | Психическое и интеллектуальное развитие |
Синдром Дауна | Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода | Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке | Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос | Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность |
ПРОГНОЗ | Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре | |||
Синдром Патау | Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы | В 13-й хромосоме присутствует трисомия | Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы | Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи |
ПРОГНОЗ | 95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет | |||
Синдром Эдвардса | Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия | В 18-й хромосом есть трисомия | Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга | Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности) |
ПРОГНОЗ | В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1% | |||
Синдром Шерешевского-Тёрнера | Рентген костных структур плода, МРТ миокарда | Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме | Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез | Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены |
ПРОГНОЗ | Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными | |||
Полисомия по Х-хромосоме | Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны | Вместо двух Х-хромосом встречается три и более | Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи | Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин. |
ПРОГНОЗ | При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка | |||
Полисомия по Y-хромосоме | Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома | Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе | Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость | |
ПРОГНОЗ | С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту | |||
Синдром Карнелии де Ланге | При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много | мутациями в гене NIPBL или SMC1A | Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте | Глубокая умственная отсталость, |
ПРОГНОЗ | Средняя продолжительность жизни 12-13 лет | |||
Синдром Смита-Лемли-Опитца | УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости | мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина | Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев | Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм |
ПРОГНОЗ | Терапия с использованием пищевого холестерина | |||
Синдром Прадера-Вилли | Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение, | В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы | Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие | Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать |
ПРОГНОЗ | При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием | |||
Синдром Ангельмана | Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе | Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме | Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах | “Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками |
ПРОГНОЗ | Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания | |||
Синдром Лангера-Гидеона | На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия | трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы | Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника | Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи |
ПРОГНОЗ | Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни | |||
Синдром Миллера-Диккера | На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции | Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя | Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги | Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость |
ПРОГНОЗ | Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза | |||
Аномалия ДиДжорджи | В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло) | Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы | Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора | Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью |
ПРОГНОЗ | Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита | |||
Синдром Уильямса | На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов | Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме | Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб | Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь |
ПРОГНОЗ | Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач | |||
Синдром Беквита-Видеманна | На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек | Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме | Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга). | Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость |
ПРОГНОЗ | Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям | |||
Синдром Тричера Коллинза | На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица | Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур | У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство | Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие |
ПРОГНОЗ | Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств | |||
Источник
Автор Оксана Фирова На чтение 11 мин. Просмотров 3.6k. Опубликовано 24.03.2018
Врожденные (или внутриутробные) пороки развития – тема тяжелая и, к сожалению, очень актуальная для нашей страны. Сложно даже представить, что чувствуют будущая мама и папа в тот момент, когда им сообщают, что их еще не родившийся малыш уже тяжело болен. Как семье принять непростое решение – сделать аборт или сохранить ребенку жизнь, зная заранее, что он будет «особенным»? Всегда ли в такой ситуации виновата наследственность? Почему мама, узнав о пороке ребенка, решает его родить, а после рождения обрекает малыша на одиночество в детском доме? Почему скрининг беременных не является 100%-ной гарантией того, что ребенок родится здоровым? Эта тема порождает миллион вопросов, ответить точно на которые вряд ли кто-то сможет. И тем не менее говорить об этом нужно и очень важно.
Тактика ведения беременности плода с ВПР
19 февраля в Городском центре репродукции человека (ГЦРЧ) состоялся круглый стол на тему «Тактика ведения беременности плода с ВПР», посвященный вопросам ранней диагностики внутриутробных пороков развития (ВПР) у детей. Главной целью мероприятия было – привлечь внимание общественности и медицинских работников к проблеме профилактики рождения детей с ВПР и наследственными заболеваниями, снижения инвалидизации и младенческой смертности.
Круглый стол стал диалоговой площадкой между врачами, которые диагностируют ВПР (акушер-гинекологами, специалистами УЗИ, генетиками), врачами, которые корректируют эти пороки после рождения ребенка, представителями НПО и родителями детей с особенностями развития.
В этом материале мы собрали самые важные пункты, которые были вынесены на обсуждение, все то, что обязательно нужно знать каждой беременной женщине и тем, кто только задумывается о материнстве.
Печальная статистика
Врожденные пороки развития – одна из главных причин летальных исходов в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности. В мировой структуре заболеваемости и смертности они занимают второе место. По данным ВОЗ, из-за врожденных пороков развития в течение первых четырех недель жизни в мире ежегодно умирает 276 тыс. детей. В 2017 году в Алматы родилось более 300 детей с ВПР, в 753 случаях были выявлены патологии беременности, из них у 276 женщин беременность была прервана по причине ВПР у плода, несовместимых с жизнью, и хромосомных патологий. На первом месте среди всех врожденных пороков развития находятся патологии со стороны сердечно- сосудистой системы.
Пренатальный скрининг – это не рекомендация, это необходимость!!!
Всем известно, что в период беременности каждая женщина должна пройти три этапа пренатального скрининга, или, говоря простыми словами, дородового обследования. Причем слово «должна» здесь стоит вовсе не случайно.
Каждый этап скрининга относится к определенному сроку беременности. Соблюдать это крайне важно. Потому что именно на этих неделях у ребенка происходит очередной этап развития, и при обследовании в срок врачу будет легче выявить ту или иную аномалию.
Но каждый ли специалист УЗИ сможет увидеть патологию развития? Вот что говорит об этом Виктория Олеговна ОГАЙ, заведующая отделением ультразвуковой диагностики Городского центра репродукции человека:
«Пренатальный скрининг в переводе с латинского означает “дородовое просеивание”. Это комплекс медицинских исследований (ультразвуковых и лабораторных), направленных на выявление пороков развития плода во время беременности, в которых участвуют все беременные женщины без исключения. Пренатальный скрининг считается одним из самых простых, безопасных и информативных методов исследования.
Правила организации скрининга
Согласно Приказу МЗ РК №669 “О правилах организации скрининга”, на протяжении всей беременности проводятся три скрининговых исследования. И у каждого срока есть свои определенные задачи.
Во время первого скрининга (на 11-14-й неделе) уточняется срок беременности, определяется количество плодов, исключаются хромосомные аномалии и пороки развития. Второй скрининг проводится на 19-21-й неделе беременности – это основной скрининговый срок, когда плод уже имеет достаточно большие размеры, его органы и системы хорошо развиты и можно их детально рассмотреть при ультразвуковом исследовании. Также во время этого скрининга оцениваются расположение и строение плаценты, пуповины, количество околоплодной жидкости, состояние шейки матки.
Третий скрининг проводится на сроке 30-32 недели. Во время этого скрининга, помимо количества околоплодных вод и состояния плаценты, определяется положение плода и исключаются задержка развития и пороки, которые поздно манифестируют (чаще всего это патологии желудочно-кишечного тракта).
Все исследования нужно проходить вовремя и только у специалистов, которые прошли обучение по выявлению пороков развития у плода. Почему это важно? Потому что в случае обнаружения у плода порока, несовместимого с жизнью, женщина сможет вовремя прервать беременность. А если порок корригируемый, у нее будет время определиться со сроком и местом родоразрешения. Это очень важный вопрос».
Какие факторы могут привести к рождению ребенка с ВПР?
Понятие ВПР включает в себя множество различных диагнозов, а значит, и факторов, вызвавших тот или иной порок развития, тоже много. Но человеческий организм – самая большая загадка на земле, и, к сожалению, далеко не всегда врачи могут найти объективную причину врожденной патологии. Это ставит под вопрос эффективность мер профилактики ВПР. Однако специалисты утверждают: есть определенные факторы риска, исключив которые женщина значительно повышает свои шансы родить абсолютно здорового ребенка.
Надежда Викторовна ДЕМЧЕНКО, заведующая специализированной лабораторией с медико-генетической консультацией Городского центра репродукции человека:
«Существуют факторы, которые повышают риск развития врожденных пороков и наследственных заболеваний у детей. Это незапланированная беременность, возраст беременной женщины старше 37 лет, недостаточный медицинский контроль до зачатия, вирусные инфекции, прием лекарственных препаратов (особенно оказывающих тератогенное действие на плод), употребление алкоголя и курение, неполноценное питание до и в период беременности, наличие профессиональной вредности и т. д.».
В ГЦРЧ беременным можно бесплатно пройти обследование
Ни для кого не секрет, что Городской центр репродукции человека является одним из ведущих учреждений в Казахстане по выявлению врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у плода. На сегодняшний день ГЦРЧ оснащен самой современной аппаратурой и новейшими лабораторными реактивами, что значительно улучшило качество диагностики за последние несколько лет. А в 2015 году приказом Управления здравоохранения города Алматы на базе Городского центра репродукции человека был создан единый центр пренатального скрининга. За качественной диагностикой в центр приезжают пациенты со всего Казахстана. Однако не все знают, что при наличии показаний беременная женщина может пройти обследование в ГЦРЧ абсолютно бесплатно, в рамках ГОБМП.
Гаухар Джакашевна КОШКИМБАЕВА, главный врач Городского центра репродукции человека:
«Согласно Приказу МЗ РК №669, который был подписан 31 августа 2017 года, все женщины, которые состоят на учете по беременности, в рамках программы АПП (амбулаторно-поликлинической помощи), при наличии направления из женской консультации имеют право на бесплатное проведение медико-генетических исследований в Городском центре репродукции человека. Также все остальные женщины могут получить эти услуги на хозрасчетной основе».
Пренатальный скрининг не дает 100%-ной гарантии выявления хромосомных патологий
«В 2014 году у меня родился ребенок. Мальчик с синдромом Дауна. Это стало для нас с мужем полнейшей неожиданностью, потому что беременность была желанной и запланированной. Я соблюдала все рекомендации, принимала фолиевую кислоту, встала на учет в 6 недель, проходила вовремя все скрининги. Во время второго скрининга на 22-й неделе беременности у ребенка обнаружили гидронефроз почек. УЗИ в ГЦРЧ подтвердило диагноз. Было 4 консилиума. Консультация генетика. И мне сказали: “Не переживай. Подумаешь, гидронефроз. Родится, все пройдет”, – так начинается история Аллы ДЖАН-ША, директора фонда «Кун бала» (фонд, который поддерживает семьи, воспитывающие детей с синдромом Дауна). – Мы провели добровольный опрос среди 115 семей. И оказалось, что только 7% (8 семей) знали о диагнозе при беременности, у 7% (8 семей) был высокий риск синдрома Дауна, причем у 4 семей биопсия хориона показала отрицательный результат, подавляющее же число семей – 86% (99 семей) – не знали о наличии у ребенка синдрома».
К сожалению, как показывает практика, пренатальный скрининг не дает 100%-ной гарантии выявления хромосомной патологии, в частности синдрома Дауна. И не всегда в этом виноваты некачественные реактивы или недостаточная квалификация специалиста. Хромосомные патологии мутируют. Яркие признаки синдрома Дауна стираются и часто пропускаются при обследовании. Достоверные причины возникновения синдрома до сих пор изучены недостаточно. Распространено мнение, что такие дети рождаются у людей пьющих и ведущих аморальный образ жизни. Это большое заблуждение. Большинство семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна, благополучные и здоровые. Также уходит в небытие утверждение, что хромосомные патологии чаще возникают у детей «возрастных» мам. Безусловно, с возрастом женщины риск родить ребенка с синдромом повышается, но сегодня примерно в половине случаев «даунята» рождаются у молодых, не достигнувших 30 лет, мам.
Неонатальная хирургия в Казахстане – нам есть кем гордиться!
Если с хромосомными патологиями нам похвастаться пока нечем, то в лечении корригируемых пороков в нашей стране определенно есть успехи. Еще несколько лет назад ребенок с врожденным пороком сердца или, например, с атрезией (отсутствием) пищевода был буквально приговорен. И помочь таким детям могли только зарубежные специалисты. Но сегодня все изменилось. Многие из тех патологий, что раньше считались неизлечимыми в Казахстане, теперь успешно оперируются отечественными врачами.
Николай Алексеевич ДЬЯЧЕНКО, заместитель главного врача Детской городской клинической больницы №1 г. Алматы, хирург:
«Летальность в хирургии всегда была и всегда будет. Как бы хорошо мы ни оперировали и ни вели пациента в послеоперационном периоде. Но могу сказать, что у нас уменьшилась летальность от врожденных пороков развития. Прежде всего это связано с ранней диагностикой ВПР. Мы принимаем детей достаточно обследованных, и мы заранее готовы к этой патологии.
Малоинвазивные методы исследования
Кроме того, стоит отметить развитие (и в нашей клинике в частности) малоинвазивных методов исследования. Мы часто оперируем детей с помощью эндоскопической аппаратуры, в том числе и такие сложные пороки развития, как атрезия пищевода. С помощью микрохирургической техники оперируем врожденные пороки центральной нервной системы. Проводим эндоскопические операции при окклюзивной гидроцефалии врожденного генеза. Для нас это стало уже рутинной практикой.
Очень важно и анестезиологическое обеспечение. Чем короче наркоз, тем легче вывести пациента из тяжелого состояния в послеоперационный период. Хирург – это человек, который вынужден оперировать. И он будет оперировать в любой ситуации. Вопрос в том, как будет проведено обезболивание.
И конечно, важна подготовка кадров. Можно иметь первоклассную технику, но ведь нужны еще голова и руки. Наша клиника в этом направлении работает постоянно. И что касается неонатальной хирургии (в том числе абдоминальная хирургия, нейрохирургия и т. д.), в нашей клинике летальность в этой области снизилась значительно».
Кайрат Ниеталиевич КУАТБЕКОВ, заведующий отделением детской кардиохирургии Центра перинатологии и детской кардиохирургии:
«Кардиохирургия новорожденных – это молодая наука для Казахстана
Я не могу сказать, что мы уже вышли на мировой уровень, но тем не менее сделано очень многое. Конечно, у нас достаточно высокий процент летальности. Но мы оперируем критические пороки сердца. При определенных диагнозах вообще показано прерывание беременности на ранних сроках, и мы объясняем это родителям. Некоторым детям в течение жизни придется провести 3-4 операции, но в итоге к 45-50 годам они все равно будут нуждаться в пересадке сердца. Настолько это сложные патологии.
Летальность здесь всегда будет выше, но радует то, что с каждым годом она заметно снижается».
Дети с врожденными пороками развития появлялись на свет во все времена, и пока нет надежды на то, что когда-нибудь эта проблема будет решена радикально. Но мы можем сделать все, что от нас зависит, и повлиять на снижение риска рождения детей с ВПР. Для этого нужно запомнить простые истины:
- беременность должна быть запланированной;
- до наступления беременности ОБА родителя должны пройти тщательное обследование организма;
- в период беременности НЕ пренебрегайте рекомендациями врача и НЕ пропускайте скрининг.
И пожалуй, самая печальная тема, которая поднималась на мероприятии, – решение родителей «оставлять или не оставлять ребенка». Все, что зависит от врачей, – это максимальное информирование родителей о последствиях их решения. Все остальное зависит только от мамы и папы. Готовы ли они будут принять ребенка с особенностями и готовы ли они бороться за его жизнь, осознавая все риски?
Специально для этого по итогам круглого стола было решено создать общественный совет при ГЦРЧ, куда войдут врачи и пациентские организации. В рамках совета будет проводиться ряд совместных мероприятий для населения. Ведь только объединив свои усилия, мы сможем делать продуктивные шаги в решении непростых вопросов, касающихся врожденных пороков развития у детей.
Источник