Поликистоз почек у ребенка 2 года

Поликистоз почек у детей – врожденная аномалия почек, характеризующаяся наличием в почечной ткани множественных мелкокистозных изменений, нарушающих функционирование органа. При манифестации поликистоза почек в детском возрасте отмечается стойкая высокая артериальная гипертензия, боли в пояснице, рецидивирующий пиелонефрит, почечная недостаточность. Диагноз поликистоза почек у детей подтверждается данными УЗИ почек, экскреторной урографии, ангиографии, сцинтиграфии и КТ почек. Лечение поликистоза почек у детей направлено на борьбу с ХПН; иногда проводится чрескожная пункция или лапароскопическое иссечение кист, трансплантация почки.

Общие сведения

Поликистоз почек у детей (поликистозная болезнь, поликистозная дегенерация почек) – тяжелый структурный порок развития почек, при котором нормальная почечная ткань замещается множественными кистами различной величины. Поликистоз почек у детей встречается с частотой 1 случай на 250-1000 новорожденных, однако в связи с латентным течением в детском возрасте диагностируется редко. В зависимости от клинической формы, поликистоз почек может обнаружиться или проявиться в различные возрастные периоды: у новорожденных, детей раннего возраста, подростков или взрослых преимущественно в возрасте 30-40 лет. Кистозные изменения почек у детей нередко сочетаются с поликистозом печени, поджелудочной железы, селезенки, легких, поликистозными яичниками, мегауретером, добавочной почкой.

В связи с тем, что поликистоз почек у детей является наследственным заболеванием, его изучение является задачей урологии и генетики.

Поликистоз почек у детей

Классификация поликистоза почек

С учетом генетических аспектов выделят:

поликистоз почек взрослых, тип I (мутация гена PKD1 в коротком плече 16-ой хромосомы)
поликистоз почек взрослых, тип II (мутация гена РKD2 или РKD4 в 4-ой хромосоме)
аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек (мутация генов PKHD, ARPKD в 6-ой хромосоме). Данная форма поликистоза почек у детей сочетается с множественными пороками развития (расщелинами лица, врожденными пороками сердца и пр.).
тяжелый инфантильный поликистоз почек с туберозным склерозом (мутация гена PKDTS в 16-ой хромосоме)
врожденный микрокистоз почек финского типа (встречают у населения Финляндии и севера России)
прочие разновидности поликистоза почек: поликистоз почек у детей в сочетании с катарактой и врожденной слепотой; поликистоз в сочетании микроцефалией, брахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями и др.

Поликистоз почек новорожденных наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поликистоз почек, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, встречается у детей старшего возраста, подростков и взрослых.

В зависимости от степени кистозного поражения почек различают солитарные кисты, очаговую и тотальную форму поликистоза.

Причины поликистоза почек у детей

Формирование поликистоза почек у детей происходит уже в первые недели эмбриогенеза вследствие несрастания канальцев метанефроса и собирательных канальцев зачатка мочеточника. Согласно одной из гипотез, это может происходить вследствие иммунологической несовместимости метанефрогенной бластомы и мочеточникового ростка. Подтверждением этого предположения служит уменьшение в сыворотке пациентов с поликистозом концентрации С3-комплемента.

Кистозные полости, образующиеся из почечных канальцев, не соединенных с выводящей системой, могут быть гломерулярными, тубулярными и экскреторными. Кисты гломерулярного типа не связаны с канальцевой системой, поэтому не склонны к увеличению размеров. Данный тип характерен для поликистоза почек новорожденных и способствует раннему развитию хронической почечной недостаточности и смерти ребенка. Кисты тубулярного типа образуются из канальцев, а экскреторного типа – из собирательных трубочек. Увеличение кист происходит неравномерно, но постоянно из-за трудностей с опорожнением. Растущие кисты вызывают компрессию паренхимы и гибель значительной части нефронов.

Возникновение мутации генов, обусловливающих развитие поликистоза у детей, может быть вызвано воздействием химических и лекарственных веществ (консервантов продуктов, инсектицидов, препаратов лития, цитостатиков и пр.), вирусов (цитомегаловируса и т. д.) и другими неблагоприятными факторами.

Симптомы поликистоза почек у детей

Поликистоз почек новорожденных имеет злокачественное течение: нередко отмечается мертворождение, в остальных случаях летальный исход наступает первые месяцы или первый года жизни. Кистозное перерождение охватывает до 90% паренхимы почек. У новорожденных детей отмечается рвота, резкое увеличение почек и объемов живота; быстро нарастают признаки почечной недостаточности (увеличение в крови уровня мочевины и остаточного азота, олигурия и анурия), отеки, повышение АД. При этом гибель детей нередко наступает от сопутствующего респираторного дистресс-синдрома, обусловленного гипоплазией легких и пневмотораксом.

При поликистозе почек у детей старшего возраста большая часть почечных кист является открытыми; в почках сохраняется от 40 до 75% неповрежденной паренхимы. В связи с этим клиническая манифестация поликистоза почек у детей происходит позднее, во многом напоминая течение заболевания у взрослых. У детей обнаруживается увеличение размеров почек, гепатоспленомегалия, стойкая высокая артериальная гипертензия. Растяжение почечной ткани растущими кистами вызывает болевые ощущения в пояснице или в боку. Дети существенно отстают в росте, страдают анемией. Характерными осложнениями поликистоза почек у детей раннего и старшего возраста служат гематурия, мочекаменная болезнь, пиелонефриты, хроническая почечная недостаточность. Развитие печеночного фиброза приводит к портальной гипертензии, пищеводным и желудочно-кишечным кровотечениям. Гибель детей наступает от почечной или печеночной недостаточности через 2-15 лет от начала развития заболевания.

Диагностика поликистоза почек детей

Для постановки точного диагноза необходимо проведение полного клинико-лабораторного и инструментального обследования ребенка, анализ родословной. Дети с подозрением на поликистоз почек должны быть проконсультированы детским нефрологом (детским урологом) и генетиком.

Исследование общего анализа мочи при поликистозе почек у детей выявляет протеинурию, микро- или макрогематурию, лейкоцитурию (при пиелонефрите), гипо- или изостенурию. Для оценки функционального состояния почек проводится биохимическое исследование крови, исследование мочи по Зимницкому, проба Реберга.

Окончательное подтверждение и верификация диагноза осуществляется с помощью экскреторной урографии, почечной ангиографии, УЗИ, динамической сцинтиграфии, КТ почек и МР-урографии. Важнейшими признаками поликистоза почек у детей служат изменение размеров, контуров и расположения почек, деформация чашечек и лоханки, изменение сосудистой системы и др. При поликистозе почек детям может потребоваться УЗИ поджелудочной железы, печени, селезенки, яичников, поскольку нередко наблюдается кистозная трансформация этих органов.

Для выявления мутантного гена поликистоза почек у детей или родителей используются методы молекулярной гибридизации. На современном этапе поликистоз почек у ребенка может быть выявлен еще внутриутробно при скриннинговом акушерском УЗИ после 30-ой недели беременности.

Дифференциальную диагностику поликистоза почек у детей необходимо проводить с губчатой почкой, нефробластомой (опухолью Вильмса).

Лечение поликистоза почек детей

Терапия поликистоза почек у детей является пожизненной и направлена на предупреждение или борьбу с осложнениями, сохранение и улучшение функции почек. Дети с поликистозом почек нуждаются в повторных курсах медикаментозной терапии, постоянном соблюдении диетического и питьевого режима.

При сопутствующем воспалительном процессе в почках проводится курс лечения пиелонефрита антибиотиками и уросептиками. В случае присоединения артериальной гипертензии назначаются гипотензивные средства. При развитии ХПН на фоне поликистоза почек у детей проводится гемодиализ и ставится вопрос о трансплантации почки (иногда вместе с трансплантацией печени).

В случае быстрого увеличения кист в объеме может потребоваться хирургическое лечение: чрескожная пункционная аспирация кист под контролем УЗИ, лапароскопическое иссечение кист. При развитии портальной гипертензии может быть проведено портокавальное или спленоренальное шунтирование.

Прогноз при поликистозе почек детей

Прогноз при поликистозе почек у детей всегда серьезный; при этом, чем раньше заболевание начало прогрессировать, тем хуже. Младенческая форма поликистоза почек протекает крайне неблагоприятно и рано заканчивается гибелью детей. Практически у всех выживших детей к 20 годам формируется тяжелая почечная недостаточность. В этом случае единственным шансом на продление жизни больных является пересадка донорской почки.

Источник

Симптомы поликистоза почек у ребенка

Заболевание протекает бессимптомно до тех пор, пока повреждение почек не достигает значительного уровня. Потом появляются симптомы:

тупые боли и чувство тяжести в пояснице;
снижение трудоспособности, потеря аппетита, слабость;
большой объем выделяемой мочи;
кровь в моче;
жажда;
увеличенные почки при прощупывании (пальпации) через живот.

При развитии хронической почечной недостаточности (нарушение функции почек, которое ведет к их неспособности выделять из организма токсины и поддерживать водно-солевой баланс) развиваются следующие симптомы:

кожный зуд;
повышение артериального (кровяного) давления;
похудение, снижение аппетита;
тошнота, нарушение стула (поносы, запоры);
нарушение ритма сердца (перебои в работе сердца);
повышение температуры тела до 39-40 градусов с ознобами.

Формы поликистоза почек у ребенка

В зависимости от типа наследования различают 2 формы поликистоза почек:

аутосомно-доминантный поликистоз почек – вид наследования, при котором, если родитель болен, у всех рожденных детей есть вероятность заболеть поликистозом почек;
аутосомно-рецессивный поликистоз почек – вид наследования, при котором, если родитель болен, у 50-100% всех рожденных детей есть вероятность заболеть поликистозом почек. При этом типе наследования заболевание протекает более тяжело, быстрее наступает хроническая почечная недостаточность.

Причины поликистоза почек у ребенка

Генетически наследуемое нарушение в 16 хромосоме: заболевание генетически обусловлено, то есть передается по наследству, причем чаще всего доминантным типом наследования (то есть если заболевание есть у одного из родителей, велика вероятность того, что оно проявится у всех детей пары).
Спонтанные мутации (изменения) в 16 хромосоме.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Читайте также: Чтение ребенок 2 года

Диагностика поликистоза почек у ребенка

Выявление заболевания возможно еще в утробе матери при УЗИ: это является поводом для тщательного наблюдения после рождения.

Анализ анамнеза заболевания и жалоб:
- как давно появились жалобы, и с каких проявлений началось заболевание;
- были ли предшествующие воспалительные заболевания почек (пиелонефрит – воспаление полостной системы почек, гломерулонефрит – воспаление коры почек).
Анализ анамнеза жизни и наследственности:
- связана ли профессиональная деятельность или место проживания с вредными факторами: задымленностью, высоким уровнем хлора и т.п.;
- были ли в семье случаи подобного заболевания.
Осмотр уролога.
Осмотр и пальпация живота (возможно пропальпировать (прощупать) увеличенные почки).
Выявление болезненности при поколачивании по пояснице.
Анализ крови: может быть анемия (снижение уровня гемоглобина), увеличение мочевины и креатинина (повышаются при снижении функции почек).
Анализ мочи: признаки инфекции, низкая плотность (почки теряют способность концентрировать мочу, поэтому мочи выделяется много, и она низкой плотности).
Расчет скорости клубочковой фильтрации: специальный анализ, показывающий, насколько интенсивно работают почки.
УЗИ (ультразвуковое исследование) почек: увеличение в размере, неоднородная структура.
Экскреторная урография (только при отсутствии нарушения функции почек): введение контрастного вещества, видимого на рентгеновских снимках и выделяющегося через почки, в вену пациенту. Через некоторое время делают рентген-снимки почек.
КТ (компьютерная томография): метод позволяет послойно изучить организм человека и обнаружить кисты в почках и других органах. Этот метод, в отличие от УЗИ, позволяет диагностировать камни в почках – частое сопровождение поликистоза).
Нефросцинтиграфия: введение в кровь человека специального радиоактивного вещества, которое очень быстро распадается (поэтому не опасно). С помощью специальной камеры, в которую помещают человека, оценивают накопление этого вещества почками. Участки, в которых вещество не накапливается, могут быть кистами.
Медико-генетическое обследование: исследование генетического материала для поиска генетических нарушений, изучение кариограммы (хромосомного набора человека), консультация медицинского генетика.
Консультация детского нефролога.

Лечение поликистоза почек у ребенка

На сегодняшний день специфического лечения не разработано. Терапия направлена на профилактику и лечение осложнений.

Снижение артериального давления с помощью антигипертензивных препаратов.
Лечение анемии (снижение количества красных клеток крови и гемоглобина (белок, переносящий кислород) в крови) препаратами, содержащими железо.
Антибактериальные препараты при развитии воспаления в почках.
Лечение белковой недостаточности препаратами, содержащими аминокислоты.
Хирургические методы лечения (при развитии осложнений: нагноения, разрыва кисты, кровоизлияния):
- пункция (прокалывание кожи) кисты тонкой иглой под ультразвуковым контролем и удаление гноя, промывание кисты через иглу противомикробными препаратами;
- полостная операция – разрез в поясничной области и удаление гноя, крови из кист почек. В исключительных случаях может потребоваться удаление почки.

При развитии конечной стадии почечной недостаточности единственными методами лечения становятся гемодиализ (” искусственная почка”: очищение крови от токсичных продуктов, образующихся при жизнедеятельности организма и в норме удаляющихся почками) и пересадка почки.

Осложнения и последствия поликистоза почек у ребенка

Хроническая почечная недостаточность.
Воспаление почки при присоединении инфекции (пиелонефрит).
Разрыв кисты.
Образование камней в почках (мочекаменная болезнь).
Нагноение кисты.
Кровоизлияние в кисту.
У мальчиков, при достижении половозрелого возраста возможно бесплодие (по причине нарушения подвижности сперматозоидов и формирования кист в семенных пузырьках – резервуарах для сперматозоидов).

Профилактика поликистоза почек у ребенка

Профилактика не разработана, так как не до конца ясна причина развития заболевания. Но существует ряд общепринятых мер профилактики:

своевременное и достаточное лечение инфекционно-воспалительных заболеваний органов мочеполовой системы (цистит, уретрит, пиелонефрит и т.д.);
исключение переохлаждения;
исключение интенсивных физических (особенно контактных видов спорта – футбол, борьба, бокс) и психоэмоциональных нагрузок;
УЗИ почек 1 раз в 1-2 года, периодическая сдача анализов крови и мочи (контроль состояния почек);
наблюдение у уролога, нефролога;
ограничение калий-содержащих продуктов (орехи, бананы, картофель, шпинат, чипсы, сухофрукты);
ограничение употребления поваренной соли;
ограничение употребления мяса (источник белка);
обильное питье (2-3 литра в сутки) при условии, что нет отеков;
контроль за уровнем артериального давления (нормальный уровень не более 130/80 мм.рт.ст): прием препаратов, снижающих артериальное давление;
отказ от кофе, чая.

Дополнительно поликистоза почек у ребенка

У детей чаще развивается нарушение концентрационной способности почек (то есть моча становится разбавленной), при этом выделительная функция почек страдает реже (почки справляются с выведением продуктов обмена).
Кисты в других органах (поджелудочная железа, мозг) встречаются реже, чем у взрослых.
Боль в животе не характерна для детей.
Иногда кисты в почках распределены неравномерно, могут быть только в одной почке.
Если у ребенка при УЗИ выявляют даже одну кисту в почке, это является поводом для обследования родителей, бабушек, дедушек (УЗИ почек, органов живота).

Источник

Медицинский эксперт статьи

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь, известная также как поликистозная болезнь почек детей или поликистоз почек детей, представляет собой наследственное заболевание новорождённых или детей раннего возраста, характеризующееся развитием множественных кист в обеих почках и перипортального фиброза.

[1], [2], [3]

Код по МКБ-10

Q61 Кистозная болезнь почек

Эпидемиология

Поликистоз почек детей – весьма редкое заболевание: встречаемость его составляет 1:6000-1:40 000 живых новорождённых. Болезнь поликистоз почек детей наследуется по аутосомно-рецессивному пути. Локализация генного повреждения пока не установлена.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Причины поликистоза почек детей

При развитии болезни у новорождённых кисты образуются в области дистальных канальцев и собирательных трубок. Почечные клубочки, межканальцевый интерстиций, чашечки, лоханки и мочеточники остаются интактными. В итоге по радиусу в области почечной коры выявляют большие кисты, которые приводят к резкому увеличению размеров почек. Если патологический процесс развивается позже, в раннем детском возрасте, то уменьшается как количество кист, так и их размер. Помимо почек, в патологический процесс вовлекается печень. При морфологическом исследовании выявляют расширение внутрипечёночных жёлчных протоков, картину перипортального фиброза. Причины и патогенез поликистоза почек детей изучены недостаточно.

[12], [13], [14], [15], [16]

Симптомы поликистоза почек детей

В зависимости от возраста детей, в котором появились первые симптомы поликистоза почек детей, выделяют 4 группы – перинатальную, неонатальную, раннего детского возраста и ювенильную. Группы существенно различаются по клинической картине и прогнозу заболевания. При перинатальном и неонатальном развитии болезни у новорождённых 90% ткани почек замещается кистами, что приводит к резкому увеличению почек и, соответственно, объёму живота. У детей выявляют быстро прогрессирующую почечную недостаточность, но причиной смерти (которая наступает в течение нескольких дней после рождения) становятся респираторный дистресс-синдром вследствие гипоплазии лёгких и пневмотораксы.

При развитии поликистоза почек детей в раннем детском (от 3 до 6 мес) и ювенильном возрасте (от 6 мес до 5 лет) количество кист значительно меньше, но появляются признаки патологии печени. У этих детей при клиническом обследовании выявляют увеличение размеров почек, печени, нередко гепатоспленомегалию. Наиболее частые симптомы поликистоза почек детей – стойкая высокая артериальная гипертензия, инфекция мочевых путей. Постепенно развивается почечная недостаточность, проявляющаяся нарушениями депурационной функции почек, развитием анемии, остеодистрофии и существенным отставанием ребёнка в росте. Одновременно обнаруживают проявления печёночного фиброза, который нередко осложняется эзофагальными и желудочно-кишечными кровотечениями, развитием портальной гипертензии.

Прогноз у больных раннего детского и ювенильного возраста значимо лучше, чем у детей неонатальной или перинатальной группы: смерть наступает через 2-15 лет от начала болезни. В последних исследованиях показано, что при активном симптоматическом лечении дети, которые пережили первые 78 мес жизни, переживают возраст 15 лет. Причины смерти при поликистозе почек детей – почечная недостаточность или осложнения печёночной недостаточности.

Диагностика поликистоза почек детей

Диагностика поликистоза почек детей основана на типичной клинической картины заболевания, диагноз подтверждают данными инструментального обследования – ультразвуковым исследованием, сцинтиграфией и КТ почек и печени. Нередко для уточнения печёночной патологии используют пункционную биопсию печени.

[17], [18], [19], [20]

Какие анализы необходимы?

Лечение поликистоза почек детей

Специфическое лечение поликистоза почек детей отсутствует. При её развитии в раннем детском или ювенильном возрасте терапевтические мероприятия направлены на торможение прогрессирования почечной и печёночной недостаточности. В этом плане основное внимание уделяют лечению артериальной гипертензии и инфекций мочевых путей. Лечение развившейся хронической почечной недостаточности общепринято и специфических особенностей не имеет (см. «Хроническая почечная недостаточность»). При развитии осложнений перипортального цирроза (портальной гипертензии) в последние годы с успехом используют портокавальное или спленоренальное шунтирование. Больным с терминальной хронической почечной недостаточности и выраженной почечной недостаточностью рекомендуют сочетанную трансплантацию печени и трансплантацию почек.

Источник