Патология развития ребенка это

Нарушение развития ребенка. Аномальное развитие

Каждый ребёнок с задержкой или нарушением развития нуждается в обследовании для установления причины этих явлений и их коррекции.

Проблемы неврологического развития, наблюдаемые во всех возрастах, в настоящее время считают в подавляющем большинстве случаев антенатальными. Многие проблемы выявляют в неонатальном периоде вследствие неврологических нарушений или аномалий строения. В период младенчества и раннего детства отклонения часто возникают в том возрасте, когда соответствующая сфера развивается наибольшими темпами, например двигательные проблемы — в первые 18 мес жизни, речевые и языковые проблемы — в возрасте от 18 мес до 3 лет, расстройства социализации и коммуникации — между 2 и 4 годами.

Нарушение развития может быть вызвано не только неврологическими расстройствами, но также слабым здоровьем ребёнка или же неудовлетворением физических или психологических потребностей ребёнка.

Во время клинического исследования маленького ребёнка с проблемами развития:

• Спрашивайте родителей, что ребёнок делать может, а что — нет.

• Наблюдайте за ребёнком с первого момента встречи.

• Превратите ваше обследование в забаву, оно должно восприниматься ребёнком как игра, даже если он не всегда следует вашим правилам.

• Используйте игрушки (кубики, мяч, машинки, куклу, карандаши, бумагу, мозаику, маленькие игрушки, книжки с картинками) и адаптируйте их к требованиям ребёнка.

• Формулируйте картину развития в терминах крупной моторики, зрения и мелкой моторики, слуха, речи и языка, а также социальных, эмоциональных и поведенческих. Вы должны отслеживать все эти навыки одновременно.

• По окончании обследования развития вы должны уметь описать, что ребёнок может делать, а что не может, находятся ли его способности в нормальных возрастных пределах и если нет — какие сферы развития выходят за рамки нормы.

• Искомыми клиническими признаками, которые могут способствовать постановке диагноза или направлять исследование, считают:

– показатели роста — длина, вес, окружность головы в процентном соотношении;

– признаки дисморфогенеза — лицо, конечности, пропорции тела, особенности строения сердца, гениталий;

– кожа — нейрокожные стигмы, повреждения, частота питания;

– исследование ЦНС — атрофия, ненормальная осанка / симметрия, тонус мышц, глубокие сухожильные рефлексы, клонус, подошвенные рефлексы, исследование чувствительности, краниальные нервы; – исследование сердечно-сосудистой системы — нарушения связаны со многими синдромами дисморфогенеза;

– зрительная функция и глазные нарушения;

– слух — путём опроса родителей относительно слуха и языкового развития и проверки, в случае если было проведено неонатальное исследование слуха;

– показатели подвижности, ловкости, коммуникативных и социальных навыков, общее поведение;

– познавательные способности.

Многие результаты исследования можно предвидеть уже в процессе наблюдения за функциональными навыками. На выбор исследований влияет возраст ребёнка, анамнез и клинические данные. У некоторых детей не удаётся выявить никакой причины нарушений даже после углубленного обследования.

нарушение развития ребенка

Часть жалоб родителей относительно развития их ребёнка оказываются вариантами нормы, в таком случае родителей нужно убедить в необоснованности их подозрений. Если они все же сомневаются, понаблюдайте за развитием ребёнка в течение некоторого времени.

При оценке аномального развития используется следующая терминология, хотя она иногда может сбить с толку.

• Задержка развития — подразумевает медленное овладение всеми навыками (общая задержка) либо одной отдельной сферой или областью навыков (специфическая задержка), особенно в отношении проблем развития в возрастной группе от 0 до 5 лет.

• Трудность научения — употребляется в отношении детей школьного возраста и может быть когнитивной, физической или и той и другой (комплексная).

• Расстройство — нарушение развития овладения навыками.

Далее следуют общепринятые определения:

• Нарушение — утрата или аномалия физиологической функции или анатомической структуры.

• Неспособность (недееспособность) — любое ограничение или недостаток способности вследствие повреждения.

• Физический дефект — ущербность вследствие неспособности, которая ограничивает или препятствует исполнению нормальной роли.

Термин «физический дефект» в настоящее время стараются не употреблять, поскольку это подразумевает, что личность заслуживает жалости.

Термины «трудность» и «неспособность» часто взаимозаменяемы, но трудность используют чаще в образовательном контексте (трудности в обучении).

Аномальное развитие (общее или специфическое) подразделяют на категории:

• медленное, но равномерное;

• эффект плато;

• видимый регресс.

Степень тяжести классифицируют так:

• лёгкая;

• умеренная;

• выраженная;

• глубокая.

Другие особенности задержки развития:

• разрыв между нормальным и аномальным развитием становится сильнее по мере взросления и, следовательно, более очевидным со временем;

• это может быть проявлением многообразных глубоких изменений;

• местоположение и степень повреждения головного мозга влияет на клиническую картину, т.е. проявляется специфической или общей задержкой, физической неспособностью и/или неспособностью к научению;

• может быть генетически обусловленной, важную роль играет родство;

• существует широкий возрастной диапазон, в котором приобретение навыков развития может быть нормальным. Предельный возраст ограничивает нормальные границы.

Аномальное развитие:

• Включает общую или специфическую задержку развития или расстройство, трудность обучения, повреждение и недееспособность.

• Различно по показателям движения и степени выраженности.

• Становится более очевидным с возрастом.

Появление проблем неврологического развития по возрастам:

1. Пренатальный период:

– Позитивный семейный анамнез, например больные братья и сестры или другие члены семьи; этнические факторы (например, болезнь Тея-Сакса у родителей еврейского происхождения)

– Антенатальные скрининговые тесты, например, УЗИ для spina bifida или гидроцефалии, амнио-центез для синдрома Дауна

2. Перинатальный период:

– Послеродовая асфиксия/неонатальная энцефалопатия

– Недоношенные дети с интравентрикулярной геморрагией/ПВЛ, постгеморрагической гидроцефалией

– Признаки дисморфогенеза

– Невропатология поведения — тонус, питание, движение, приступы, зрительное невнимание

3. Младенчество:

– Общая задержка развития

– Задержанное или асимметричное моторное развитие

– Зрительные или слуховые проблемы, выявленные родителями или при обследовании

– Признаки дисморфогенеза нервной системы и кожных покровов

4. Дошкольный возраст:

– Задержка развития языка и речи

– Нарушение походки

– Утрата навыков

5. Школьный возраст:

– Проблемы с равновесием и координацией

– Трудности обучения

– Контроль внимания

– Гиперактивность

– Специфические трудности обучения, например дислексия, диспраксия

6. Любой возраст:

– Приобретённые мозговые повреждения, например после менингита, травмы головы

– Также рекомендуем “Причины задержки развития ребенка. На что обратить внимание?”

Оглавление темы “Оценка развития детей”:

Основные этапы развития детей. Оценка развития недоношенного ребенка
Принципы скрининга развития ребенка. Безусловные рефлексы новорожденных
Этапы развития мышления ребенка. Оценка интеллекта
Оценка динамики развития ребенка. Рекомендации
Проверка слуха ребенка. Методы оценки
Этапы развития зрения ребенка. Проверка
Нарушение развития ребенка. Аномальное развитие
Причины задержки развития ребенка. На что обратить внимание?
Причины аномального двигательного развития ребенка. На что обратить внимание?
Церебральный паралич у ребенка. Причины, варианты

Источник

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Источник