Патология физическое развитие ребенка

Причины нарушений физического развития у детей Прежде чем говорить об основных причинах нарушения развития организма у детей, важно разобраться с ключевыми понятиями, связанными с этой, к сожалению, часто встречающейся в наши дни проблемой. Под нарушением развития в медицине понимают любые отклонения от нормы, которые могут возникнуть как в младенчестве, так и в процессе взросления ребенка.

При нормальном развитии ребенка биологические и психические функции его организма на различных этапах взросления соответствуют предусмотренным специалистами нормативам. Ребенок растет без задержки в развитии, как на физическом, так и на психоэмоциональном уровне. Это означает, что малыш вовремя начинает ходить, разговаривать, а также быстро учиться писать, читать, и овладевает всеми первостепенными навыками, необходимыми для дальнейшей самостоятельной жизни.

Существует достаточно причин нарушения развития организма. По результатам исследований мальчики более подвержены нарушениям физического развития, чем девочки. Однако при правильном подходе со временем ребенок начинает развиваться, как следует. Во избежание более серьезных последствий при подозрении на наличие нарушений физического развития у ребенка, родители должны немедленно обратиться к врачу.

Что нужно знать о нарушении физического развития у детей

Современные врачи-педиатры выделяют два основных вида нарушений развития у детей – всеобъемлющий, а также специфический. Если ребенок отстает в развитии по большинству основных медицинских показателей, то у него всеобъемлющее нарушение. Примером такого нарушения в развитии ребенка можно считать аутизм. При наличии отклонения от какого-то одного конкретного медицинского показателя – ребенок страдает специфическим нарушением.

Дислексия может служить примером специфического развития ребенка. При данном заболевании нарушается способность ребенка овладеть навыком чтения. При дислексии наблюдается общая способность детей к обучаемости. Однако ребенок учиться читать с большими сложностями. Примечательно то, что, как в случае с дилексией, так и с аутизмом, можно отметить одну и ту же причину нарушения развития организма у детей.

Нарушение в работе головного мозга может стать причиной и в нарушении физического развития. Правда не стоит сбрасывать со счетов и генетические заболевания, а также наследственность. Причинами возникновения нарушений в развитии организма у детей могут стать травмы, а также тяжелые заболевания.

Медики не зря уделяют такое пристальное внимание здоровью женщин во время беременности. Именно в период формирования плода может быть нанесен непоправимый вред здоровью будущего малыша. Так, гормональный фон матери влияет на нормальное развитие ребенка. Современная медицина помогает на ранних стадиях выявить нарушения физического развития у детей.

Специалисты выделяют еще одну вескую причину возникновения нарушений в развитии детского организма – экологическую среду, в которой рождается и живет ребенок. Помимо того, на нарушение физического развития у детей влияет качественный состав употребляемых ими продуктов. Чем богаче и разнообразнее рацион питания малыша, чем больше он употребляет в пищу богатые витаминами и полезными соединениями продукты, тем меньше вероятность столкнуться с проблемой нарушения физического развития. Отклонения в физическом развитии ребенка можно определить по массе тела и росту. Если ребенок чересчур быстро растет, он может болеть гигантизмом, низкие для своего возраста дети страдают нанизмом. Церебральный паралич относиться к тяжелым нарушениям физического развития детского организма.

Отклонение от нормальной массы тела ребенка на 10% в меньшую (гипотрофия) или большую (паратрофия) сторону, специалисты также причисляют к отклонениям в физическом развитии. Важным параметром оценки физического развития ребенка считается окружность головы. Особое внимание педиатры уделяют и развитию грудной клетки ребенка.

Нарушение моторного развития

Нарушение физического развития: как помочь ребенку? Нередко специалисты называют излишнюю детскую неуклюжесть «моторной неловкостью». За этим названием скрывается достаточно серьезная проблема – нарушение моторного развития ребенка. Родители часто с нетерпением ждут того счастливого момента, когда их малыш сделает первые шаги. Дети начинают сидеть примерно в одном и том же возрасте, чего не скажешь о первых шагах.

Организм человека представляет собой уникальный механизм, в котором природой наперед предусмотрены многие детали. Ваш малыш не начнет ходить пока его тело не будет к этому готово. Именно в неготовности организма малыша освоить вертикальное положение в данном случае заключается основная проблема. Симптомами нарушения моторного развития можно считать как раз то, что ребенок поздно научился ходить. Если малыш при ходьбе часто падает и передвигается неуклюже, постоянно роняет игрушки, как будто не может удержать их в руках, скорее всего у него присутствует нарушение моторики.

Нарушение моторного развития может наблюдаться и у детей, которые не только ходят неуклюже, но и одеваются неловко и медленно. При нарушении моторики малыши могут неправильно пользоваться столовыми приборами, а также бояться подыматься или спускаться по лестнице. В подавляющем большинстве случаев дети с нарушениями моторного развития ведут себя беспокойно, постоянно ломают игрушки, а также злятся и даже бьют других.

К сожалению не все родители сразу же замечают нарушения в моторном или в общем физическом развитии ребенка, как впрочем, и отклонения психического характера. А в таких случаях нужно действовать незамедлительно и сразу же обращаться к специалистам. Без помощи профессионалов в одиночку вы не сможете помочь своему ребенку.

Однако это не значит, что родители должны самоустраниться и возложить всю ответственность на врачей. Только забота и поддержка родителей в совокупности с профессиональной медицинской помощью смогут помочь ребенку при нарушениях физического или моторного развития. Уделяйте больше внимание своему чаду, играйте в развивающие игры, разучивайте детские песенки, считалочки и стишки.

Прекрасно помогает обтирание жестким полотенцем после ванны, массаж, а также занятия спортом. Активные игры на свежем воздухе поднимут ребенку не только настроение, но и помогут справиться с серьезной проблемой играючи. Современные детские магазины предлагают широкий выбор игрушек, которые развивают не только ум, но и тело ребенка.

Домашние детские спортивные комплексы могут стать отличным профилактическим и лечебным средством в борьбе с нарушениями физического развития. Кроме того, спортом заниматься полезно, тем более нужно приучать ребенка к физическим нагрузкам с самого детства. Родителям стоит только очень сильно захотеть и приложить все усилия, чтобы подарить своему малышу счастливое и здоровое детство.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Источник

Нарушения роста у детей – группа заболеваний различной этиологии, сопровождающихся отклонением показателей физического развития ребенка от возрастных норм. Чаще проявляется задержкой роста, намного реже встречаются заболевания, приводящие к ускоренному росту. Нарушения роста у детей почти всегда сопровождаются симптоматикой со стороны сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта (в зависимости от этиологии). Проводится оценка физического развития на основании специально разработанных таблиц, а также комплексная лабораторная диагностика. Лечение этиотропное, применяется заместительная гормональная терапия, нейрохирургические и другие операции.

Общие сведения

Нарушения роста у детей сопутствуют огромному числу различных эндокринных и соматических заболеваний. Трудности своевременной диагностики и дорогостоящая гормональная терапия ставят проблему физического развития ребенка на одно из первых мест в педиатрии. Кроме того, заболевания данной группы оказывают непосредственное влияние на демографическую ситуацию в будущем. Особую опасность представляют задержка внутриутробного развития и врожденные эндокринные патологии, при которых своевременная коррекция практически невозможна, и по этой причине ребенок остается низкорослым. Нарушения роста у детей способны в определенной степени снижать качество жизни уже взрослого человека, а также часто отражаются на фертильности в будущем.

Нарушения роста у детей

Причины и классификация нарушений роста у детей

Часть заболеваний связана с эндокринными нарушениями. Это могут быть патологии метаболизма соматотропина, его недостаточное или избыточное образование либо изменение чувствительности периферических рецепторов к данному гормону. Расстройства обмена гормона роста могут быть вызваны опухолями гипоталамо-гипофизарной области, генетическими дефектами каких-либо ферментов, участвующих в образовании соматотропина и т. д. Кроме того, нарушения роста у детей встречается при патологиях обмена других гормонов, в частности, гормонов щитовидной железы, надпочечников, половых гормонов и некоторых центральных гормонов, таких как АКТГ и рилизинг-факторы.

Некоторые соматические патологии тоже могут являться причиной нарушений роста у детей. Прежде всего, это группа скелетных дисплазий и хромосомных заболеваний, сопровождающихся низкорослостью. Патологии почек, печени и желудочно-кишечного тракта также иногда сопровождаются задержкой роста. Обычно это связано с недостаточностью питания (нерациональная диета, голодание) или усвоения пищи. Вместе с тем, печень опосредованно участвует в процессе роста ребенка, поскольку именно здесь под влиянием соматотропного гормона образуются инсулиноподобные факторы роста, которые напрямую воздействуют на клетки-мишени, запуская анаболические реакции.

Существует два основных принципа, на основе которых все нозологии делятся на подгруппы. Первый принцип количественный, в этом случае говорят либо о задержке роста, либо о преждевременном и ускоренном росте. Второй принцип связан с причинами патологий. В соответствии с ним различают нарушения роста эндокринного и соматического генеза. В структуре общей заболеваемости существенно превалирует последняя подгруппа. Кроме того, к нарушениям роста у детей относятся некоторые наследственные формы патологии, например, семейная низкорослость.

Симптомы нарушений роста у детей

Стоит отметить, что задержка роста встречается гораздо чаще, нежели ускоренный рост и развитие. В случае задержки внутриутробного развития сразу после рождения ребенка можно заметить, что параметры его физического развития в той или иной степени отстают от нормы. Однако чаще заподозрить нарушения роста у детей можно примерно с 3-4 лет, когда есть возможность проследить динамику роста. Как правило, с этого времени отставание определяется не только педиатром, но и родителями малыша. Это может быть пропорциональная задержка роста (туловище и конечности равномерно отстают в размерах от возрастной нормы) и диспропорциональная форма (конечности либо короткие, либо длинные по отношению к туловищу).

Хромосомные синдромы, в клинике которых присутствуют нарушения роста у детей, также проявляются специфическими изменениями внешности (например, синдром Дауна или синдром Шерешевского-Тернера). Дополнительная симптоматика характерна для всех соматических заболеваний, отражающихся на физическом развитии ребенка. При пороках развития сердечно-сосудистой системы выявляется цианотичность кожных покровов и другие признаки, нарушения подтверждаются по данным ЭКГ. Патологии желудочно-кишечного тракта сопровождаются диспепсическими явлениями, изменением стула, вздутием живота и другими симптомами.

Что касается эндокринных заболеваний, то нарушения роста у детей также не являются единственным их проявлением. Если изменения связаны с вырабатываемым гипофизом соматотропным гормоном, показатели роста будут заметно отклоняться от возрастных норм, в отличие от других заболеваний, при которых это может быть не так очевидно. Недостаточность гормональной функции щитовидной железы, помимо низкорослости, проявляется характерной вялостью ребенка, низким артериальным давлением и брадикардией, при гиперфункции железы симптомы противоположны, рост ускорен.

Половые гормоны в некоторой степени потенцируют физическое развитие ребенка. Они участвуют в образовании ядер окостенения и закрытии зон роста в эпифизах костей по окончании пубертатного периода. Таким образом, врожденные и приобретенные заболевания надпочечников, а также дефекты метаболизма половых гормонов неизбежно ведут к нарушениям роста у детей. В некоторых случаях задержка роста может быть связана с сильным психоэмоциональным стрессом. Кроме того, конституциональные особенности также играют роль в физическом развитии. У таких детей в семейном анамнезе обычно есть указание на задержку роста, чаще по отцовской линии.

Диагностика нарушений роста у детей

Существуют определенные нормативы, на которые педиатр ориентируется при оценке физического развития ребенка, в частности – центильные таблицы, содержащие количественные границы роста, веса и других показателей для детей разных возрастов. Если показатели пациента на протяжении одного-двух лет выходят за рамки, указанные для конкретного возраста, можно говорить об ускорении или задержке физического развития. Соответствие определенной колонке центильных таблиц в целях диагностики нарушений роста у детей всегда оценивается на протяжении нескольких лет.

Разработаны алгоритмы, на основании которых проводится дифференциальная диагностика причин нарушений роста у детей. Необходимость в них возникает в связи с тем, что исследование функции гипофиза является дорогостоящим и представляет серьезную нагрузку на организм ребенка, поэтому выполняется только по строгим показаниям. На начальном этапе исключают любые соматические патологии, способные вызывать нарушения роста у детей.

Проводят ЭКГ и ЭхоКГ-диагностику для оценки состояния сердечно-сосудистой системы. Патологии желудочно-кишечного тракта диагностируют на основании результатов биохимического анализа крови, абдоминального УЗИ и рентгенологического исследования (по показаниям).

Далее выполняют лабораторное исследование функции щитовидной и других периферических желез, поскольку технически периферические железы исследовать проще, чем центральные. Определяют уровень тироксина, глюкокортикоидов, половых гормонов. Это позволяет обнаружить возможное снижение или повышение функции какой-либо из этих желез внутренней секреции и начать соответствующую терапию. Если у ребенка не выявлено отклонений от нормы, осуществляют скрининг дефицита или избытка соматотропного гормона и инсулиноподобных факторов роста. Помимо лабораторной диагностики, на данном этапе проводят определение костного возраста (R-грамма кисти и лучезапястного сустава), МРТ головного мозга ребенку и исследование кариотипа.

При подозрении на нарушения роста у детей, связанные с метаболизмом соматотропина, выполняют однократное измерение уровня его базальной секреции, а также несколько стимуляционных тестов. Дефицит соматотропного гормона подтверждается при уровне стимулированной секреции ниже 7 нг/мл. Концентрация 7-10 нг/мл свидетельствует о частичном дефиците соматотропина. Такой результат обычно говорит в пользу точечной мутации гена гормона роста. Наряду с этим проводится определение концентраций пролактина и тиреотропного гормона, поскольку при некоторых опухолях и генетических мутациях имеет место множественная недостаточность гипофизарных гормонов. Тесты высокоинформативны и позволяют врачу определиться с тактикой лечения.

Лечение и прогноз нарушений роста у детей

Проводится этиотропная терапия заболеваний. Если нарушения роста у детей связаны с гормональными причинами, назначается заместительная гормональная терапия, либо используются антагонисты гормонов, которые синтезируются в избыточном количестве. Для лечения соматотропной недостаточности применяется синтетический соматотропин. Большинство гормонопродуцирующих опухолей можно удалить хирургическим путем. Как правило, рецидивы подобных новообразований встречаются редко. Нарушения роста у детей с соматическими заболеваниями корригируются по показаниям, однако в большинстве случаев лечение основного заболевания приводит к нормализации физического развития. Всем детям обязательно назначается полноценная диета и витаминотерапия.

Прогноз чаще благоприятный. В большинстве случаев удается компенсировать недостаточность соматотропного и других гормонов. Одним из важнейших факторов успешного лечения является своевременная диагностика нарушений роста у детей, а она очень часто невозможна ввиду слабой выраженности отклонений от нормы либо присутствия других, более опасных симптомов. Малейшая задержка в терапевтической коррекции физического развития может привести к резкому снижению чувствительности организма к лечению. Кроме того, некоторые причины нарушений роста у детей, например, хромосомные заболевания, устранить невозможно.

Источник

Прежде чем говорить об основных причинах нарушения развития организма у детей, важно разобраться с ключевыми понятиями, связанными с этой, к сожалению, часто встречающейся в наши дни проблемой. Под нарушением развития в медицине понимают любые отклонения от нормы, которые могут возникнуть как в младенчестве, так и в процессе взросления ребенка. При нормальном развитии ребенка биологические и психические функции его организма на различных этапах взросления соответствуют предусмотренным специалистами нормативам. Ребенок растет без задержки в развитии, как на физическом, так и на психоэмоциональном уровне. Это означает, что малыш вовремя начинает ходить, разговаривать, а также быстро учиться писать, читать, и овладевает всеми первостепенными навыками, необходимыми для дальнейшей самостоятельной жизни. Существует достаточно причин нарушения развития организма. По результатам исследований мальчики более подвержены нарушениям физического развития, чем девочки. Однако при правильном подходе со временем ребенок начинает развиваться, как следует. Во избежание более серьезных последствий при подозрении на наличие нарушений физического развития у ребенка, родители должны немедленно обратиться к врачу.

Физическое состояние — интегральный статический показатель основных антропометрических признаков на момент обследования ребенка. Оценка основных антропометрических данных методом индексов физического развития

Индексами называют различные численные соотношения между отдельными антропометрическими признаками (двумя, тремя и более признаками).

Массо-ростовой индекс (Кетле 1) применяется в периоде новорожденности и отражает питание ребенка во внутриутробный период. Вычисляется как отношение массы тела (гр) при рождении к его длине (см). При нормотрофии величина индекса составляет 60-70.

паратрофия ожирение гигантизм нанизм

Снижение этого показателя свидетельствует о внутриутробной гипотрофии.

Индекс Чулицкой (упитанности) – применяется у детей первого года жизни и отражает питание ребенка в этот период. Вычисляется по формуле:

три окружности плеча (см) + окружность бедра (см)+ окружность голени (см) – рост (см).

При нормотрофии величина индекса составляет 20-25; при гипотрофии – она снижается.

Индекс Эрисмана – применяется во все периоды детства и отражает особенности телосложения (степень развития грудной клетки).

Вычисляется по формуле: окружность груди (см) – полурост (см).

На первом году жизни значение индекса составляет 10- 13 см.

Индексы пропорциональности (длина ноги к высоте верхнего лица и др.)

Гипотрофия расстройство питания, характеризующееся различной степенью дефицита массы тела.

При гипотрофии I степени толщина подкожной клетчатки снижается на всех участках тела, кроме лица. В первую очередь истончается на животе. Дефицит массы составляет 11-20 %

При гипотрофии II степени потеря массы тела составляет 25-30 %. Ребёнок отстает в росте и нервно-психическом развитии. Подкожный слой сохраняется только на лице, особенно истончен он на животе и конечностях

При гипотрофии III степени потеря массы тела составляет более 30 %. Внешне — крайняя степень истощения, кожные покровы бледно-серого цвета, полностью отсутствует подкожный жировой слой

Паратрофия — хроническое расстройство питания у ребенка с массой, близкой к нормальной по его возрасту и длине тела.

Этиология

Основной причиной развития паратрофии является неправильное кормление ребенка с нарушением рационального соотношения между основными пищевыми ингредиентами и перекормом углеводами (избыточное количество сладких соков, чая, несколько прикормов из каш в день, злоупотребление бананами, печеньем, использование при приготовлении адаптированных смесей большего количества сухого порошка, чем положено), белками (большое количество цельного коровьего молока, творога, и др.). Способствуют развитию паратрофии лимфатико-гипопластическая и экссудативно-катаральная аномалии конституции, частые инфекционные заболевания, анемии.

С преобладанием массы тела над ростом.

С избыточными массой тела и ростом.

С нормальными массой тела и ростом.

Гипостатура — это одинаковое отставание роста и массы тела у детей первого года жизни в сравнении со средними нормативными показателями соответствующего возраста.

Длина тела при гипостатуре меньше нормативных данных на 5-10 см (у старших лиц — на 15-20 см). При этом фактическая масса тела хотя и меньше средних показателей, тем не менее, отвечает росту ребенка.

Причиной гипостатуры чаще всего является недостаточное количество белка и витаминов, начиная с внутриутробного периода и на первом году жизни.

Ожирение — это хроническое заболевание, проявляющееся избыточным развитием жировой ткани, которое при прогрессирование течения осложняется нарушением различных функций и систем организма.

Детское ожирение – это проблема, которая беспокоит врачей и ученых всего мира. Они проводят многочисленные исследования для того, чтобы найти выход из сложившейся ситуации. С каждым годом количество детей с избыточным весом значительно увеличивается, что представляет угрозу для подрастающего поколения. Ожирение у детей может развиться в любое время, но чаще всего пик развития приходится на 5-7 лет, а также период полового созревания.

В чем опасность детского ожирения?

В зависимости от массы ребенка выделяют 4 степени ожирения. Первая характеризуется превышением массы от нормы примерно на 15-25%. При второй степени превышение составляет от 26 до 50%. Третья стадия начинается от 51%. Четвертая стадия ожирения – это превышение допустимой нормы более чем на 100%.

Зачастую детское ожирение сопровождается рядом заболеваний, которые ранее считались сугубо взрослыми. У подростков может наблюдаться высокий уровень холестерина, остеоартрит, повышенное давление, диабет. Избыточный вес негативно сказывается на здоровье с возрастом. У девочек возможны в будущем проблемы с зачатием и вынашиванием ребенка. Врачи утверждают, что детское ожирение через 10-15 лет грозит бесплодием, заболеваниями позвоночника и суставов, пищеварительного тракта, варикозным расширением вен, сексуальными расстройствами. Могут быть и другие смертельно опасные осложнения – инсульт, инфаркт миокарда, почечная недостаточность.

Ученые дают печальный прогноз: подростки и дети, страдающие ожирением, не доживут до 60 лет. Статистика показала, что тучные люди живут в среднем на девять лет меньше, чем люди, имеющие нормальный вес. Ожирение может стать одной из главных причин смерти, многие медики считают ожирение даже более опасным, чем курение. Поэтому лечить детское ожирение нужно обязательно.

Главные причины детского ожирения

Избыточный вес у детей связан со многими факторами. Главная причина – это неправильная культура питания. Для ребенка очень опасна пища, содержащая большое количество жиров, а именно такую предлагают всевозможные фастфуды. У любителей сендвичей и выпечки суточная калорийность питания увеличивается до 30%, а при этом энергия почти не расходуется.

Вторая причина ожирения у детей – малоподвижный образ жизни. Гиподинамия – это понятие, которое все чаще встречается в медицине. Отсутствие физических нагрузок, сокращения мышц, ограничение двигательной активности влечет за собой нарушение обмена веществ, уменьшение кровоснабжения тканей, снижение тонуса сосудов. Развитие технического прогресса негативно сказывается на увлечениях детей. Компьютер и телевизор вытесняет активные игры во дворе.

Третьей причиной является генетическая предрасположенность к дефекту обмена веществ. Например, нарушение баланса ферментов липогенеза и липолиза в сторону повышения первых. Кроме того, причиной тучности детей может быть строение и особенность распределения жировой клетчатки, которая также передается по наследству. К наследственному ожирению относятся синдромы Барде-Бидля, Альстрема.

Гигантизм и акромегалия – это два родственных заболевания (точнее, одно заболевание, две возрастных вариации), которые возникают в результате нарушения работы эндокринной системы. Течение болезни хроническое, вызывается аденомой гипофиза, впервые проявляется в подростковом или раннем детском возрасте. При заболевании возникают изменения в органах, которые сводятся к их гиперплазии и истиной гипертрофии, как правило, связано это с разрастанием мезенхимальных тканей. Отмечается разрастание стромы и паренхимы всех органов, легких, печени, сердца, поджелудочной железы, селезенки и кишечника. С развитием заболевания происходят склеротические изменения органов, параллельно развивается их недостаточность. Во всех органах повышается риск развития опухолей, как доброкачественных, так и злокачественных. Гигантизм – это заболевание, проявляющееся в детском возрасте, характеризуется заболевание чрезмерным ростом костей, значительно превышающим физиологические нормы. Увеличиваются органы и мягкие ткани. У подростков после определенного момента происходит окостенение хрящевых тканей и дальнейший рост костей становится невозможен, развивается акромегалия. Тело продолжает расти, но уже не в высоту, а в ширину, растут преимущественно мягкие ткани, масса внутренних органов увеличивается, происходят соответствующие нарушения метаболизма. Акромегалия — прогрессирующее увеличение размеров кистей, стоп, нижней челюсти, грудной клетки, внутренних органов вследствие чрезмерной секреции СТГ. Развивается по завершении окостенения эпифизарных хрящей. У детей (до завершения остеогенеза) развивается гипофизарный гигантизм.

Этиология

* Продуцирующая СТГ аденома гипофиза
* Часто аденома вызывает разрушение турецкого седла, что и наблюдают на рентгенограмме черепа в боковой проекции; в других случаях для визуализации опухоли используют КТ или МРТ; иногда опухоль не визуализируется
* Гистология: как правило, ацидофильные аденомы
* Иммуноцитохимия: соматотрофные клетки
* Наследуемые и семейные формы:
* соматотрофинома (* 102200, ген SMTN, Ilql3, R): сочетание акромегалии и гигантизма с acanthosis nigricans, галактореей
* Розенталя-Клопфера синдром (*102100, R): сочетание акромегалии и гигантизма с пахидермией складчатой (мощные складки кожи шеи и затылка)
* Акромегалоидного лица синдром (* 102150,R): утолщённые губы, веки, брови и складки слизистых оболочек, большой нос картошкой
* Мутации гена SMTN(l Iql3): развиваются соматотрофинома и последующая акромегалия
* Синдром Сотоса(17550, спорадические случаи): умеренная неврологическая и психическая симптоматика, ускоренный рост с чертами акромегалии, высокое содержание в крови валина, лейцина и изолейцина
* Гигантизм вследствие избыточной секреции соматолиберина (139190, 20qll.2, ген GHRF, R).

Клиническая картина

Избыточная секреция СТГ вызывает изменения в костях, мягких тканях, сказывается на метаболизме

* У детей и подростков избыточная секреция СТГ стимулирует линейный рост длинных трубчатых костей (гипофизарный гигантизм). Скорость роста превышает физиологические границы, однако он сравнительно пропорционален
* Рост мягких тканей и непропорциональное увеличение костей у взрослых вызывают отклонения, изменяющие внешность больного: увеличение кистей и стоп (особенно кончиков пальцев), огрубение черт лица, толстые кожные складки, лобные и носогубные морщины, увеличение носа и нижней челюсти, прогнатизм, появление промежутков между зубами
* Органомегалии (увеличение сердца, лёгких, печени, селезёнки, почек), утолщение кожи и интерстициальный отёк с опуханием и уплотнением мягких тканей
* Туннельные синдромы; особенно часто развивается синдром запястного канала
* Остеоартроз (поражаются как периферические суставы, так и позвоночник, проявляется крепитацией, на ранних стадиях — гипермобильностью, на поздних — ограничением движений в суставах)
* Поражение мышц (проксимальная мышечная слабость, судороги)
* Синдром Рейно (25%).

Лабораторные исследования

* Снижение толерантности к глюкозе, клинически выраженный диабет наблюдают у 10% больных
* Гиперфосфатемия вызвана увеличением канальцевой реабсорбции фосфатов (эффект СТГ)
* Гиперкальциурия
* Исследование синовиальной жидкости не выявляет признаков воспаления (концентрация лейкоцитов
* КФК сыворотки крови не изменена.

Рентгенологическое исследование

* Рентгенография черепа
* повышенная пневматизация придаточных пазух носа
* утолщение кортикального слоя костей свода черепа
* турецкое седло: расширение и углубление гипофизарной ямки
* Рентгенография суставов
* сужение суставной щели
* кистозные изменения эпифизов с формированием остеофитов
* клочкообртность дистальных фаланг
* штриховые тени
* следы отложения пирофосфата кальция в тканях сустава
* Рентгенография позвоночника
* расширение тел позвонков
* оссификация связок позвоночника.

Специальные исследования

* Электромиография — без патологии
* Офтальмологическое исследование: сужение полей зрения.

Диагноз определяют клинические проявления. Изменения содержания СТГ и/или соматомедина С в крови подтверждают диагноз.

* Содержание СТГ определяют утром (в постели)
* Уровень выше 10 нг/мл свидетельствует в пользу акромегалии
* У здоровых людей через 1-2 ч после приёма 100 г глюкозы содержание СТГ становится ниже 5 нг/мл. У больных с акромегалией этого не происходит, но возможно парадоксальное повышение СТГ. Если базальный уровень СТГ значительно повышен (например, более 30-50 нг/мл), как это часто наблюдают при акромегалии, тест подавления секреции СТГ глюкозой не проводят.
* Соматомедин С. Содержание часто повышено у больных акромегалией с нормальным или пограничным уровнем СТГ.

Лечение:

* Транссфеноидальная резекция аденомы
* Различные виды внешнего облучения — рентгенотерапия, телегамматерапия гипоталамо-гипофизарной области, облучение гипофиза протонным пучком — очень медленно снижают уровень СТГ; возможно отсутствие эффекта в течение 3-10 лет от начала лечения, в некоторых случаях нормализации вообще не происходит
* Большие дозы эстрогенов (изолированно или в сочетании с андрогенами) снижают секрецию СТГ
* Бромокриптин в начальной дозе 2,5 мг 4 р/сут перед едой с -постепенным увеличением (средняя суточная доза 20-30 мг) -при галакторее, в качестве предоперационной подготовки и после лучевой терапии
* Октреотид по 0,05-1 мг п/к 2-3 р/сут
* при отсутствии эффекта или невозможности проведения операции, лучевой терапии или применения бромокриптина
* В перспективе — препараты соматостатина длительного действия
* НПВС — при поражении суставов. Противопоказания. Бромокриптин противопоказан при эссенциальном и семейном треморе, хорее Хантингтона, тяжёлой форме артериальной гипертёнзии, эндогенных психозах, повышенной чувствительности к алкалоидам спорыньи.

Меры предосторожности

* Следует соблюдать осторожность при назначении бромокриптина водителям транспорта, при язве желудка
* Следует соблюдать особую осторожность при назначении октреоти-да при сахарном диабете, нарушении фунrций почек, холелитиазе.

Лекарственное взаимодействие

* Бромокриптин несовместим с алкалоидами спорыньи, алкоголем
* Блокаторы дофаминовых рецепторов (например, производные фенотиазина) ослабляют эффекты бромокриптина
* Эритромицин повышает концентрацию бромокриптина в плазме крови
* Октреотид изменяет эффекты пероральных противодиабетических средств, глюкагона, инсулина.

Нанизм (nanismus; греч. nanos карлик; синоним: дварфизм, карликовость, наносомия, микросомия) — патологическое состояние, характеризующееся аномальной низкорослостью (ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин). Нанизм — проявление и один из симптомов генетически обусловленных нарушений роста, а также нарушений роста при ряде эндокринных и неэндокринных заболеваний. Наиболее частыми причинами гипофизарного Н. обычно являются генетически обусловленные нарушения. Помимо генетически обусловленных форм Н., выделяют церебральный Н., связанный с нарушением центральной регуляции роста в результате врожденных или приобретенных поражений головного мозга, и примордиальный Н., обусловленный нарушением эмбрионального развития.

Симптомы гипофизарного нанизма

Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже – в период полового созревания. Тело сохраняет пропорции, свойственные детскому возрасту.

Отмечаются отставание дифференцировки и окостенения скелета от возраста, задержка смены зубов. Кожа сухая, бледная, морщинистая; слабое развитие подкожной жировой клетчатки, иногда избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах. Мышечная система у таких больных развита заметно слабее.

При нанизме отмечается снижение выработки половых гормонов (гипогонадизм), что проявляется в виде недостаточности полового развития. У мужчин, страдающих данным заболеванием, половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, наблюдается отсутствие вторичных половых признаков. У женщин гипогонадизм проявляется в виде отсутствия менструации, недоразвития молочных желез и вторичных половых признаков.

Умственное развитие нормальное. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки поражения нервной системы.

Для больных характерно уменьшение размеров внутренних органов, нередки гипотензия (снижение артериального давления), брадикардия (учащение сердцебиения). Возможны явления вторичного гипотиреоза.

Причины гипофизарного нанизма (карликовости)

Большинство форм гипофизарного нанизма относится к генетическим заболеваниям. Большую группу больных составляют больные с различными видами патологий центральной нервной системы, возникшими внутриутробно или в раннем детском возрасте. В основе патологии лежит недоразвитие, киста, атрофия или отсутствие гипофиза. Нанизм может быть также вызван травматическим повреждением гипота