Парок развития у ребенка

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 9 января 2020; проверки требуют 8 правок.

Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т. д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.

Причины возникновения[править | править код]

Причины 40—60 % аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин «спорадические дефекты рождения», обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей. Для 20—25 % аномалий более вероятна «многофакторная» причина — комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10—13 % аномалий связаны с воздействием среды. Только 12—25 % аномалий имеют чисто генетические причины.

Тератогенные факторы[править | править код]

Действие тератогенных факторов зависит от дозы. Для каждого фактора существует определённая пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1—3 порядка ниже летальной. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у особей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.

Наиболее изучены следующие тератогенные факторы:

Алкоголь[править | править код]

Имеет значение алкоголизм родителей, прежде всего матери. Употребление матерью алкоголя во время беременности может привести к возникновению фетального алкогольного синдрома

Инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду[править | править код]

В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается.

Сифилис, а также ряд вирусных заболеваний, перенесённых во время беременности: (краснуха, эпидемический паротит, инклюзионная цитомегалия).

Ионизирующее излучение[править | править код]

Рентгеновское излучение, воздействие радиоактивных изотопов могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого действия, ионизирующее излучение обладает также токсическим эффектом и является причиной многих врождённых аномалий.

Лекарственные препараты[править | править код]

Очень сильным тератогенным действием обладает Талидомид.

Следует отметить, что не существует лекарств, которые могут быть признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности.

Никотин[править | править код]

Курение во время беременности может привести к отставанию ребёнка в физическом развитии[источник не указан 275 дней]. От курения увеличивается вероятность отдельных врожденных пороков развития плода, Синдром внезапной детской смерти, инвалидность[1].

Нутриентные дефициты[править | править код]

Дефициты ряда нутриентов (йода, фолатов[2], мио-инозитола[3]) являются доказанными факторами риска дефектов нервной трубки (таких, как расщепление позвоночника) и врождённых пороков сердца[4]. Использование фолиевой кислоты для профилактики врождённых пороков развития является одним из наиболее доказанных средств первичной профилактики ВПР[5]. Подробнее см. в статье «Первичная профилактика врождённых пороков развития».

Механизмы[править | править код]

Формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а её полная остановка — аплазию органа или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии («склеивание» и срастание эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж).

Экспериментальной эмбриологией доказано, что в формировании пороков развития большое значение имеет т. н. тератогенетический терминационный период, то есть тот отрезок времени, в течение которого тератогенный агент может вызвать врождённый порок развития. Этот период для разных органов различен. Пользуясь данными эмбриологии, можно судить о сроках возникновения того или иного порока развития и составлять тератологические календари для пороков развития разных органов.

В основе формирования пороков развития могут лежать также остановка развития в критический период, нарушение процесса формирования, или дисонтогенез, и деструкция ткани. При этом может происходить недоразвитие органов либо их частей (гипогенезия) или избыточное их развитие (гипергенезия), отсутствие органов или части тела (агенезия), неправильное положение или перемещение органов, неправильное формирование той или иной ткани (дисплазия).

Различают двойные (множественные) пороки развития, в основе которых лежат неправильности развития двух и более плодов, и одиночные, связанные с нарушением формообразования одного организма. Двойные пороки развития, или уродства, — «неразделившиеся» близнецы, среди которых в зависимости от области их соединения различают торакопагов, ксифопагов, пигопагов и др. К одиночным порокам развития относятся акрания, врождённые расщелины верхней губы, расщелины мягкого и твёрдого нёба, полидактилия, врождённые пороки сердца. Профилактика пороков развития — система антенатальной охраны плода.

Типы пороков развития[править | править код]

«Пороки развития» — это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например, родимые пятна), серьёзные нарушения отдельных систем (например врождённые пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий затрагивающих несколько частей тела. Врождённые дефекты метаболизма также считаются врождёнными пороками.

Существуют 3 основных типа врождённых пороков:

Врождённые физические аномалии
Врождённые ошибки метаболизма
Другие генетические дефекты

Частота встречаемости[править | править код]

Связь врождённых аномалий развития с полом[править | править код]

Во многих исследованиях было установлено, что частота появления тех или иных врождённых пороков развития зависит от пола ребёнка (таблица).[6][7][8][9][10] Например, пилоростеноз и булавовидная стопа чаще встречаются у мальчиков, тогда как врождённый вывих бедра — в 4-5 раз чаще у девочек.
Среди детей с одной почкой, примерно в два раза больше мальчиков, тогда как среди детей с тремя почками примерно в 2,5 раза больше девочек. Та же картина наблюдается среди новорождённых детей со сверхнормативным числом рёбер, позвонков, зубов и других органов, претерпевших в процессе эволюции редукцию числа, олигомеризацию, — среди них больше девочек. Среди же новорождённых с их нехваткой, наоборот, больше мальчиков.

Анэнцефалия в два раза чаще встречается у девочек.[11] Сверхнормативные мышцы в 1,5 раза чаще обнаруживаются в трупах мужчин, чем женщин. Число мальчиков, рождённых с 6-м пальцем, в 2 раза превышает число девочек.[12]

П. М. Раевский и А. Л. Шерман проанализировали частоту появления врождённых пороков в зависимости от системы организма. Преобладание мужского пола было отмечено для пороков филогенетически более молодых органов и систем органов[13].

В плане этиологии половые различия можно разделить на появляющиеся до и после дифференциации мужских гонад в процессе эмбрионального развития, которая начинается с восемнадцатой недели. Уровень тестостерона у мужских эмбрионов при этом значительно повышается.[14] Последующие гормональные и физиологические различия мужских и женских эмбрионов могут объяснить некоторые половые различия в частоте врождённых пороков.

Список пороков развития[править | править код]

См. также МКБ-10: Класс XVII: Врождённые аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения.

А[править | править код]

Агенезия легкого
Агенезия почек двусторонняя
Агенезия почек односторонняя
Акрания
Альбинизм
Анэнцефалия
Аплазия легкого
Ассоциация VACTERL
Атрезия заднего прохода
Атрезия пищевода
Атрезия тощей кишки

Б[править | править код]

Булавовидная стопа

В[править | править код]

Волчья пасть
Врождённая клоака
Врождённый вывих бедра (Дисплазия тазобедренного сустава)
Врождённый кретинизм
Врождённый мегаколон (Болезнь Гиршпрунга)
Врождённые пороки сердца

Г[править | править код]

Гидроцефалия
Гипоплазия легкого
Грыжи

Д[править | править код]

Дивертикул Меккеля
Дивертикулы пищевода

Е[править | править код]

Ж[править | править код]

З[править | править код]

Заячья губа
Зубы Гетчинсона

И[править | править код]

К[править | править код]

Косолапость
Крипторхизм

Л[править | править код]

Лимфатическая мальформация

М[править | править код]

Мегаколон
Микроцефалия

Н[править | править код]

Недоразвитие берцовой и бедренной костей

О[править | править код]

Омфалоцеле

П[править | править код]

Пилоростеноз
Полидактилия
Полисомия по X-хромосоме
Полителия
Пороки половых органов

Р[править | править код]

С[править | править код]

Синдактилия
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клиппеля — Фейля
Синдром кошачьего крика
Синдром Патау
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Эдвардса
Спинномозговая грыжа
Синдром Вильямса

Т[править | править код]

У[править | править код]

Удвоение матки

Ф[править | править код]

Фибродисплазия
Фетальный алкогольный синдром

Ц[править | править код]

Циклопия

Ч[править | править код]

Черепно-мозговая грыжа

Э[править | править код]

Экстрофия мочевого пузыря
Эктродактилия
Эписпадия

См. также[править | править код]

Врождённые пороки сердца
Аномалии развития женских половых органов
Цирк уродов (англ.)

Примечание[править | править код]

↑ Всемирная Организация Здравоохранения. С. 8. Цитата «Examples include increased rates of stillbirth and selected congenital malformations during fetal life, death attributed to the sudden infant death syndrome in infancy, disability from respiratory diseases in childhood and adolescence and young adulthood.»
↑ Lumley J, Watson L, Watson M, Bower C. Periconceptional supplementation with folate and/or multivitamins for preventing neural tube defects. Cochrane Database Syst Rev. 2001;(3):CD001056.
↑ Krapels IP, Rooij IA, Wevers RA, Zielhuis GA, Spauwen PH, Brussel W, Steegers-Theunissen RP. Myo-inositol, glucose and zinc status as risk factors for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in offspring: a case-control study. BJOG. 2004;111(7):661-668.
↑ Czeizel AE, Dobó M, Vargha P. Hungarian cohort-controlled trial of periconceptional multivitamin supplementation shows a reduction in certain congenital abnormalities.Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2004 Nov;70(11):853-61.
↑ De-Regil LM, Fernández-Gaxiola AC, Dowswell T, Peña-Rosas JP. Effects and safety of periconceptional folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database Syst Rev. 2010 Oct 6;(10):CD007950
↑ Gittelsohn A, Milham S. (1964) Statistical study of twins—methods. Am. J. Public Health Nations Health 54 p. 286—294.
↑ Fernando J, Arena P, Smith DW. (1978) Sex liability to single structural defects. Am. J. Dis. Child 132 p. 970 −972.
↑ Lubinsky MS. (1997) Classifying sex biased congenital anomalies. Am. J. Med. Genet. 69 p. 225—228.
↑ Lary JM, Paulozzi LJ. (2001) Sex differences in the prevalence of human birth defects: a population-based study. Teratology 64 p. 237—251.
↑ 1 2 3 4 5 Wei Cui, Chang-Xing Ma, Yiwei Tang, e.a. (2005) Sex Differences in Birth Defects: A Study of Opposite-Sex Twins. Birth Defects Research (Part A) 73 p. 876—880.
↑ 1 2 World Health Organization (reports). «Congenital malformations», Geneve, 1966, p. 128.
↑ Дарвин Ч., Происхождение человека и половой отбор. Соч. М., Изд-во AН СССР. 1953. т. 5. 1040 с.
↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 Раевский П. М., Шерман А. Л. (1976) Значение пола в эпидемиологии злокачественных опухолей (системно-эволюционный подход). В сб.: Математическая обработка медико-биологической информации. М., Наука, с. 170—181.
↑ Reyes F.I., Boroditsky R.S., Winter J.S., Faiman C. (1974) Studies on human sexual development. II. Fetal and maternal serum gonadotropin and sex steroid concentrations. J. Clin. Endocrinol. Metab. 38 p. 612—617.
↑ 1 2 3 Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999.

Литература[править | править код]

Дыбан А. П., Очерки патологической эмбриологии человека, Л., 1959
Рассел Л. Б., Действие излучений на внутриутробное развитие млекопитающих, в кн.: Радиобиология, пер. с англ., М., 1960
Поттер Э,, Патологическая анатомия плодов, новорождённых и детей раннего возраста, пер. с англ., М., 1971.

Ссылки[править | править код]

CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities

Источник

Врожденные пороки развития представляют собой определенные аномалии развития, отклонения от нормального строения человеческого организма, которые возникают во время внутриутробного или послеродового периода развития. Иначе их еще называют врожденными пороками развития плода.

Врожденные пороки развития - отклонения от нормального строения человеческого организма

Данные пороки развития могут появляться под действием внутренних (гормональных нарушений, наследственности, биологической неполноценности половых клеток) и внешних (воздействие химических веществ, ионизирующих излучений, вирусной инфекции и других) факторов.

Врожденные пороки классифицируют по различным признакам.

Если мужчина и женщина, планирующие беременность входят в группу риска по рождению ребенка с пороками развития, то им предварительно рекомендуется пройти медико-генетическую консультацию.

Причины врожденных пороков развития

Все причины врожденных пороков развития делят на: эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние).

Эндогенные факторы:

мутации (генные, хромосомные, геномные);
эндокринные заболевания;
«перезревание» половых клеток;
возраст родителей;

Экзогенные факторы:

физические (механические и радиационные воздействия);
химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма);
биологические – протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация.

Мутации являются одной из главных причин врожденных пороков развития плода.

Мутации могут быть хромосомными, генными, геномными. Генные мутации – это новые молекулярные состояния гена. Хромосомные – изменения хромосом. Геномные мутации – это изменение количества хромосом или хромосомных наборов.

Главенствующую роль среди эндокринных заболеваний, которые ведут к развитию пороков развития, играет сахарный диабет.

Что касается влияния возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития, то при зачатии ребенка женщиной в возрасте старше 35 лет и мужчиной старше 40 лет существенно повышает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.

«Перезревание» половых клеток – это комплекс изменений, которые происходят в сперматозоидах и яйцеклетках со времени их созревания до образования зиготы. Результатом «перезревания» является нерасхождение хромосом, что приводит к геномным мутациям.

Воздействие экзогенных факторов в виде ионизирующих излучений может привести к врожденным порокам развития нервной системы, таким как нарушение миелинизации, микроцефалии. Роль механического фактора в виде шума, вибрации, давления матки на плод до конца не изучены.

Большое значение в появлении врожденных пороков развития имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать употребляет алкоголь в период беременности, то это может вызывать у плода развитие фетального алкогольного синдрома; курение матери может приводить к отставанию физического развития плода.

Тератогенное воздействие на плод также оказывают определенные лекарственные препараты: противосудорожные, антикоагулянты, противоопухолевые средства, антимиотические, антиметаболиты, антибиотики.

Индуцировать развитие пороков может и гипоксия. Она ведет к возникновению такого врожденного порока развития нервной системы, как гидроцефалия.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых микроэлементов, чаще цинка, что, как правило, наблюдается при хронических энтероколитах, приеме высоких доз салицилатов, вегетарианской диете. Это ведет к индуцированию врожденных пороков развития нервной системы (гидроцефалии), искривлению позвоночника, порокам сердца, расщелине неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи. У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: гепатоспленомегалия, низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков. При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Врожденные пороки развития у животных

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные классификации врожденных пороков развития.

Так, в зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

Гаметопатии- изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках;
Бластопатии – нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения;
Эмбриопатии– поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки; Воздействие на плод на 4-6 неделе беременности повреждающего фактора ведет к развитию порока сердца, на 12-14 – порока половых органов;
Фетопатии– заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения ребенка. Фетопатии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушениям адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы и выступают самыми распространенными причинами смертности и неонатальных заболеваний.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными.

Первичные – связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Вторичные – это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, как следствие развития спинномозговой грыжи).

По распространенности пороки делят на:

изолированные – отмечаются только в каком-то одном органе;
системные – несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
множественные – пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

По этиологии различают пороки, которые связаны с:

мутациями;
влиянием тератогенных факторов;
влиянием мутаций и тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление пороков по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году.

Врожденные пороки систем и органов:

сердечно – сосудистой системы;
ЦНС и органов чувств;
лица и шеи;
органов пищеварения;
дыхательной системы;
мочевой системы;
костномышечной системы;
половых органов;
эндокринных желез;
кожи и ее придатков;
последа;
прочие.

Множественные врожденные пороки.

генные синдромы;
хромосомные синдромы;
обусловленные экзогенными факторами синдромы;
множественные неуточненные пороки;

Таким образом, врожденные пороки развития – это особая группа врожденных отклонений и аномалий, которых при современном уровне развития пренатальной диагностики можно избежать.

Если пара, планирующая рождение ребенка, входит в «группу риска» по рождению потомства с врожденными пороками, то им рекомендуется предварительно проконсультироваться со специалистом-генетиком. При неблагоприятном прогнозе пара может воспользоваться искусственным осеменением донорской спермой или прибегнуть к оплодотворению донорской яйцеклетки.

Источник