Отстает в развитии ребенок генетика

Отстает в развитии ребенок генетика thumbnail

Распространенность задержки общего развития и задержки умственного развития составляет 1-4% в популяции, что делает их значимой социальных проблем современного общества.

Определения типа отставания в развитии является важным предварительным шагом, поскольку влияет на выбор дальнейших способов исследования. Задержка общего развития (ЗОР) характеризуется существенной задержкой в двух/более областях , таких как крупная и мелкая моторика, речь/освоение языка, когнитивные, социальные и индивидуальные навыки, деятельность в повседневной жизни; также ЗОР является предпосылкой для дальнейшей постановки диагноза «задержка умственного развития». Термин «задержка общего развития» было решено использовать для детей младшего возраста (обычно младше пяти лет), тогда как термин «задержка умственного развития» обычно применяется к детям более старшего возраста, чьи результаты IQ тестов более надежны и достоверны. Для детей с ЗОР характерна задержка в овладении стандартными навыками определенного возраста; подразумеваются проблемы в обучении и адаптации.  Однако легкая форма отставания в развитии может быть временной и не привести в дальнейшем к задержке умственного развития.

Задержка умственного развития (ЗУР) – это отставание в развитии, проявляющееся в младенчестве или раннем детстве. В некоторых случаях оно может быть диагностировано только после пяти лет, поскольку, начиная с этого возраста, стандартизированные методы измерения особенностей развития показывают более надежные результаты. Американская ассоциация по вопросам задержки общего и умственного развития определяет ЗУР, используя три показателя: уровень интеллекта (IQ), адаптивное поведение и предоставляемые системы поддержки.Таким образом, при диагностике ЗУР нельзя полагаться только на измерение IQ. В последнее время термин «умственная отсталость» было предложено заменить термином «задержка умственного развития». В данном клиническом исследовании Американская ассоциация по вопросам задержки общего и умственного развития использует следующее определение: «задержка умственного развития – это расстройство, характеризующееся существенными ограничениями в интеллектуальном функционировании и адаптивном поведении, выражающимися в нарушении концептуальных, социальных и практических адаптивных навыков; проявляется до 18 лет».

В 40-60% случаев ЗОР и ЗУР являются симптомами широкого спектра генетических заболеваний. Генетическое подтверждение нозологий, ведущих к ЗУР и ЗОР, является одним из основных этапов работы с пациентами данной группы. Использование комплексных генетических исследований с учетом клинических проявлений пациента позволяет с высокой точностью определить этиологию заболевания, спрогнозировать его дальнейшее течение, учесть появление отсроченных осложнений и назначить требуемую терапию.

В зависимости от наличия сопутствующих проявлений ЗОР и ЗУР делят на несиндромальную форму (наличие только симптоматики ЗОР и ЗУР) и синдромальную форму (наличие дисморфизмов, пороков развития, нарушения функции различных органов и систем и так далее).

Наиболее частыми генетическими аберрациями, характерные для синдромальных форм ЗУР и ЗОР являются хромосомные аномалии (трисомия по 21, 18, 13 хромосоме и изменение числа копий Х хромосом), а также микроизменения в геноме, характеризующиеся увеличением или уменьшением количества копий определенных участков хромосом (микроделеционные и микродупликационные синдромы).  Комплексное генетическое обследование на основные формы анеуплоидий и синдромы изменения копийности генов должно быть первым этапом лабораторного скрининга пациентов с отставанием развития и ЗУР. Методика мультиплексного генетического анализа, основанная на амплификации лигированных зондов, позволяет проводить скрининг на 26 формы микроделеционных и микродупликационных синдромом, таких как синдром ДиДжорджи, синдром Прадера-Вилли, синдром Рубенштейна-Тейби и другие. Кроме этого, данная система способна распознавать основные анеуплоидии и изменения копийности Х-хромосом.

При отрицательном результате на первичный генетический скрининг рекомендуется проведения исследования на распространенные моногенные причины синдромальных форм ЗУР и ЗОР. Для пациентов мужского пола, наиболее частой моногенной причиной ЗУР и ЗОР является синдром Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы), характеризующийся экспансией CGG-тринуклеотидных повторов в нестабильном участке гена FRM1. У пациентов женского пола синдром Мартина-Белла является редкой причиной ЗУР и ЗОР. Увеличение количества CGG-повторов более 200 ведет к нарушению импринтинга промоутерной зоны гена FRM1 и ингибированию его функций. Использование методики полимеразной цепной реакции с праймингом тройных повторов позволяет проводить первичный скрининг на наличие патологической экспансии как у пациентов мужского пола, так и женского.

У пациентов женского пола наиболее частой моногенной причиной ЗУР и ЗОР является синдром Ретта, ассоциированный с мутациями в гене MECPи проявляющийся серьезной задержкой развития с 18-го месяца жизни и судорожными припадками. Автоматическое секвенирование гена MECPпо методу Сэнгера является основным подходом к выявлению мутаций при синдроме Ретта.

Наиболее частыми генетическими причинами несиндромальных форм отставания в развитии является синдром Мартина-Белла, а также синдромы, ассоциированные с изменением числа Х-хромосом, такие как синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы. Комплексное обследование на данные формы ЗУР и ЗОР должно быть первым шагом при лабораторном обследовании пациентов с несидромальным отставанием развития.

Документы

Источник

В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре — дефектолог, семейный консультант, автор книги “Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии”. Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы — те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.

Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.

Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) — и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).

Читайте также:  Интеллектуальное развитие ребенка по гальперину

От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:

  1. Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
  2. Мать старше 40 лет.
  3. В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
  4. Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, “вредное” химическое производство и т.д.).

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!

Синдром Дауна

Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, “монголоидный” разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.

Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.

Синдром Ретта

Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.

Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные “моющие” движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.

Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.

Синдром Мартина-Белл

Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.

Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.

Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.

Синдром Прадера-Вилли

При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность — аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.

Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде “щипков” себя за кожу.

Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.

Синдром Ангельмана

Характерный признак этого генетического заболевания — приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.

У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто — эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.

Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.

Источник

Отстает в развитии ребенок генетика

 «Отставание в развитии» — безусловно, страшные слова для каждого родителя, за которыми стоит состояние, когда у малыша отсутствуют какие-либо навыки, автоматически появляющиеся в положенном возрасте. За этим понятием могут стоять серьезные диагнозы, проходящие с возрастом неврологические проблемы, а также пережитый ребенком или его матерью сильный стресс.

Причины, по которым дети начинают отставать в развитии:

  1. Неправильный педагогический подход. Эта причина, пожалуй, одна из самых главных. Говорить о ней стоит, когда мать и отец не находят времени для обучения своего ребенка элементарным вещам, которые должен уметь каждый ребенок.

Такая педагогическая запущенность чревата множеством последствий. Ребенок не может нормально общаться со своими сверстниками, и это прослеживается его на протяжении всей жизни. Другие же родители, наоборот, пытаясь что-то навязать своему ребенку, заставляют его общаться с детьми, когда он предпочитает находиться один, или же заставляют учить то, что ему в этом возрасте еще совсем не интересно. В таких случаях взрослые просто забывают о том, что все детки разные, и каждый имеет свой характер и темперамент. И если ребенок не похож на своих родителей, то это не значит, что нужно насильно переделывать его, это значит, что нужно принять малыша таким, какой он есть.

  • Психическое отставание. Это детки с нормально работающим мозгом, которые ведут полноценную жизнь, но инфантильность сопровождает их на протяжении всей жизни. И если в детстве это просто малоактивные дети, которые не любят шумных игр и больших компаний, то в старшем возрасте такие люди быстро устают, да и вообще имеют низкий уровень работоспособности. На протяжении жизни их сопровождают неврозы, они часто впадают в депрессии, зафиксированы даже случаи психозов. Решить эту проблему можно, но только при помощи психиатра.
  • Биологические факторы нередко оставляют след именно на уровне развития ребенка. К ним относятся тяжелые роды или же различные заболевания, которыми могла переболеть женщина, будучи беременной. Детки с синдромом Дауна тоже относятся сюда. Но здесь уже большую роль играет генетический фактор. Отличие этих детей от других будет заметно от рождения и на протяжении всей жизни. Но не стоит путать понятия, когда ребенок отстает в развитии на 2 недели, еще находясь в утробе матери, поскольку это совершенно другой диагноз, который требует отдельной статьи. Тем более судить о возможностях еще не родившегося малыша не стоит. Часто УЗИ ошибается, напрасно пугая будущую маму.
  • Социальные факторы. Здесь большую роль играет, прежде всего, окружение ребенка. На появление задержек в развитии могут повлиять взаимоотношения в семье, особенности воспитания детей, отношения со сверстниками и многое другое.
  • Читайте также:  Влияние внеурочной деятельности на развитие личности ребенка

    Ребенок с отставанием в развитии, какой бы диагноз за этим ни стоял, может родиться в результате благополучной беременности и благополучных родов и в первые месяцы жизни вести себя, как обычный ребенок. Однако существуют симптомы, которые говорят о проблеме еще на первом году жизни. Важно понимать, что не так у ребенка.

    Необходимо обращать внимание на симптомы, показывающие, что у ребенка нарушено социальное взаимодействие: снижена способность выстроить равноправный диалог, плохо работает жестовая система, может быть нарушена способность к установлению обычного контакта, проблемы с границами, со способностью имитировать действия, понимать их смысл. При отставании в психическом развитии малыш будет плохо понимать вашу речь. В случае нечувствительности к социальным сигналам у ребенка будет появляться тревога из-за непонимания, как устроено все вокруг. По этой причине он старается держаться одинаковой обстановки или одинаковых ритуалов, чтобы снизить тревогу [4].

    Конечно, допускаются некоторые отклонения от общепринятых норм в развитии того или иного ребёнка. Однако в некоторых ситуациях необходима поддержка специалистов. Будьте внимательны к своему малышу, чутко реагируя на сигналы, при помощи которых он «рассказывает» о своём состоянии. Существуют нарушения речевого, двигательного и психического развития.

    Задержка психического развития ребенка может проявляться очень вариативно. Но всегда эту особенность можно распознать по нюансам поведения, которые позволяют отличить умственную отсталость, педагогическую запущенность и задержку в проявлении психических реакций. Дети, у которых выявлена задержка развития психики, не страдают от нарушений в работе мозга, но у них совершенно не характерное для их возраста поведение, незрелое, более детское, бывает повышенная утомляемость, недостаточная работоспособность, такие дети быстро устают, не доделав свою работу.

    Эти симптомы могут объясняться тем, что роды мамы были патологическими, с нарушениями, которые повлекли за собой заболевания ребенка. Поэтому в раннем детском возрасте ребенок может часто болеть инфекционными заболеваниями, поражающими, в том числе, и нервную систему. Эти заболевания и проблемы с поведением базируются на органических отклонениях в работе нервной системе ребенка.

    Внимательно наблюдая за малышом в возрасте от 6 месяцев, всегда можно заметить, что с ребенком «что-то не так».

     Стоит забить тревогу,

    – если ребенок всегда плачет одинаково, вы не можете заметить вообще никаких оттенков плача;

    – если ребенок не отвечает вам на своем языке, когда вы с ним говорите, обращаясь к нему;

    – если ваш плачущий ребенок не успокаивается и не расслабляется, когда вы берете его на руки;

    – если он не дает трогать свои ладошки и делать «сорока-ворона»;

    – если он не тянет к вам ручки, когда вы собираетесь взять его на руки, чтобы показать свое желание оказаться у вас;

    – если на руках он слишком расслаблен, «как тряпочка», либо наоборот скован и напряжен, совсем не расслабляется;

    – если ребенок не дает себя подмывать, мазать кремом, массировать, менять подгузник;

    – если ребенок не проявляет пищевого интереса к прикорму, к нарезанным овощам или фруктам на столике;

    – если малыш, умеющий ползать, не проявляет интереса к ярким игрушкам на полу, которые находятся в зоне его внимания, и не пытается подползти к ним;

    – если умеющий ползать ребенок не следует за вами по квартире, не ищет вас по комнате;

    – не проявляет активного интереса к тому, что вокруг него, не тянет руки, чтобы все трогать, дергать и пробовать;

    – если малыш не смотрит на вашу реакцию, оглядываясь на ваше лицо в случае какого-либо происшествия;

    – если ребенок, стоя на четвереньках, раскачивается, бьется спиной или головой о столик, стенку, спинку, матрас, бурно и подолгу мотает головой;

    – если на его личике отсутствует широкий спектр эмоций: испуг, восторг, удивление, любопытство, отвращение;

    – если он резко кричит ночью, когда он будто не узнает вас, или сразу после сна [1, с. 25].

    Если ваш ребенок в более позднем возрасте (от года до двух):

    – не говорит «мама», а к полутора годам в его речи нет десяти первых слов (мама, папа, баба, дядя, тетя, ав-ав, дай), и он даже и не пытается их сказать;

    – ребенка абсолютно не беспокоит, что его не понимают;

    – он не отвечает на вопросы кивками или мотанием головой;

    – если вам приходится поворачивать его голову руками, чтобы привлечь внимание к чему-либо;

    Читайте также:  Развитие ребенка и проблемы в его воспитании

    – он не понимает простейшие просьбы («дай мяч», «сядь», «пойдем со мной»);

    – малыш не интересуется изображениями детей и животных в первых детских книгах;

    – даже не пытается жевать еду;

    – если при вашем зевании, глядя на вас, ребенок не зевнет в ответ;

    – если у него нет здоровой настороженности к чужим людям и он не прячется за спину мамы;

    – он не слушает вас и не смотрит на вас;

    – не проявляет беспокойство от мокрых штанов;

    – не показывает носик, ушки, ручки, ножки ни у себя, ни у вас, ни у мишки;

    – не узнает членов семьи на недавних фотографиях;

    – утратил какие-либо навыки в период от полутора до двух с половиной лет;

    – предпочитает играть сам по себе;

    – если у него слишком сильное желание порядка и чистоты, то это  повод заподозрить, что существуют отклонения в развитии.

    Кроме того, одним из ярких симптомов являются самоповреждения в случае любой негативной ситуации, когда ребенок может кусать или бить сам себя. Также плохо, если ребенок ни на какие раздражители не реагирует вообще [1, с. 31].

    До 4 лет необходимо отслеживать следующие проявления:

    – у ребенка отсутствует чувство опасности и чувство страха, например, когда он, не задумываясь, готов шагнуть на проезжую часть с большим потоком машин;

    – забегая в незнакомое помещение, он не обращает внимания на присутствующего там человека (воспитателя, врача и пр.), а бросается к случайному предмету;

    – ребенок не боится потерять вас и не отзывается на свое имя на прогулках;

    – он никогда не придет на ваш зов просто потому, что ему интересно, почему вы его позвали;

    – он никогда не подбежит к вам, чтобы поделиться чем-то, что произвело на него впечатление;

    – он плохо держит равновесие и плохо скоординирован, поэтому с трудом спускается по  ступенькам;

    – он избегает ходить с вами за руку, сразу же выдергивая ее;

    – ребенок «залипает» на однообразные действия и кружения;

    – он не проявляет интереса к новой еде;

    – ребенок проявляет тревогу при каких-либо изменениях в комнате или внешности (передвинули мебель, сменили обувь) и стремится вернуть все «как было»;

    – не понимает смысла совместной игры в мяч;

    – ребенок отказывается от одежды определенного цвета или определенной текстуры, предпочитая ходить голым или, наоборот, постоянно только в колготах;

    – когда ребенку предлагается понятный и интересный ему по возрасту вариант игры, он не слушает объяснения и игнорирует другой сценарий игры, даже если вы покажете ее ему;

    – ребенок не играет в социальные игры: например, ему не понятно, что от волка козлятам надо убегать. Или, если дать ему игру «одень деревянного человечка», он не поймет ее смысл, а будет использовать как строительный материал, ставя в рядочек;

    – ребенок любит играть, лежа на полу, и предпочитает только одну игрушку (например, катая машинку туда-сюда);

    – проснувшись утром, он не зовет вас;

    – его словарный запас очень мал, он не знает, как попросить «дай» или ответить «да»;

    – малыш говорит сам с собой на «эльфийском» языке, не повторяет за вами слово;

    – не чувствует боль и никогда не жалуется, например, на больное горло, однако при вашем прикосновении может реагировать так, будто ему очень больно;

    – ребенок чересчур проявляет самостоятельность и предпочитает все делать сам, явно избегая взаимодействия, либо, наоборот, ничего не пытается делать сам, впадая в младенчество;

    – ребенок не просится в туалет;

    – не может ни показать на пальчиках, ни сказать, как его зовут и сколько ему лет;

    – если он повторяет слова, как попугай, не понимая смысл;

    – если у ребенка чересчур долго сохраняется сосательный рефлекс или у него текут слюни;

    – ребенок не чувствует личных границ других людей и детей: может врезаться в людей и расталкивать всех, словно другие люди всего лишь кегли для него;

    – не различает «своих» и «чужих» людей: может спокойно забраться на колени к незнакомому человеку;

    – если ребенок избегает детские площадки, потому что не хочет общаться с другими детьми.

    Если таких симптомов много, это повод обратиться за консультацией к психиатру. Конечно, не всегда выявленные проблемы говорят о каком-то стойком нарушении. Они могут быть, например, следствием преждевременных родов и пропадут с возрастом. Но все равно будут тормозить развитие ребенка [2, с. 129]. Вот почему так важно с первых месяцев жизни контролировать поведение малыша и, если у ребенка есть проблемы, очень важно не терять драгоценные недели, месяцы и годы, а, не откладывая, обращаться к грамотному специалисту. Ведь, к счастью, многое еще можно успешно компенсировать, если коррекция была начата своевременно и грамотно.

    Список литературы

    1. Голубева Л.Г. Развитие и воспитание детей раннего возраста: Учеб. пособие / Л.Г. Голубева, М.В. Лещенко, К.Л. Печора; Под. ред. В.А. Доскина, С.А. Козловой. М.: Академия, 2002.
    2. Мастюкова Е.М. Ребёнок с отклонениями в развитии: Ранняя диагностика и коррекция. М.: Просвещение, 1992.
    3. От нуля до двух: Дневниковые записи / Сост. С.Н. Цейтлин, М.Б. Елисеева. СПб., 1997.
    4. Эльконин Д.Б. Детская психология. Развитие ребенка от рождения до семи лет / Д.Б. Эльконин. М.: Учпедгиз, 1960.

    Источник