Отклонения внутриутробного развития ребенка
Литература по перинатальной медицине включает в себя несколько потенциально противоречивых терминов и понятий, связанных с внутриутробными размерами и ростом плода. В этой статье параметры физического развития плода рассматриваются с акушерской точки зрения.
Вы узнаете о физиологических механизмах, которые определяют возможности развития, факторы риска для аномальных отклонений, диагностические и прогностические проблемы, связанные с ограниченным и чрезмерным развитием малыша в фетальном периоде беременности.
Что такое фетальный период и зачем его нужно изучать
Период между 3-м и 9-м месяцем (до окончания внутриутробного развития) называется фетальным. В это время созревают ткани и органы, поэтому плод быстро растет. Фетальные размеры и траектория роста плода – важные показатели состояния здоровья малыша. Их изучают, используя стандарты, разработанные акушерами-гинекологами.
Современные врачи настаивают на том, что значительные отклонения от усредненных параметров могут четко указывать на патологии развития ребенка. В фетальный период хорошо выявляются пороки развития, связанные с деформациями и разрушением тканей, наступившими в силу инфекций, травм и других факторов.
Обнаруженные пороки могут быть незначительны или, напротив, заметно сказаться на здоровье ребенка в будущем. Поэтому все три скрининга при беременности включают обязательное изучение роста, веса и других характеристик плода.
Абнормальный фетальный рост
Задержкой внутриутробного развития плода можно считать дефицит массы от нормы, превышающий 10%. Аномалии роста и развития плода обозначаются, как:
- низкий вес;
- макросомия – слишком крупный вес;
- малый гестационный возраст (SGA) – недостаточное соответствие параметров сроку беременности;
- большой гестационный возраст (LGA) – избыточные параметры относительно срока беременности.
Диагнозы SGA или LGA, основанные на нормативных значениях стандартов роста плода, аналогичны диагностике недоедания у детей с использованием диаграммы веса по возрастам. Педиатрические таблицы соответствия измерений возрасту были разработаны методом наблюдения за нормально развитыми детьми с последовательными замерами через равные промежутки времени.
Стоит понимать, что плод может не соответствовать усредненным стандартам. Должны учитываться рост родителей, этнические особенности и другие факторы. Поэтому в постановке диагноза доктор рассматривает множественные характеристики и лишь после этого дает рекомендации.
Задержка внутриутробного развития: виды, прогноз
Диагноз «задержка развития» ставится при выявлении внутриутробного недоразвития физических параметров плода. При сильном недоразвитии плод погибает. Если патологии совмещаются с жизнью, то «маловесные» малыши рождаются недоношенными – до 37 недель. Менее 10% детей с ЗВРП имеют шанс родиться в нормальные сроки.
Возможны две формы задержки ВРП: симметричная и асимметричная.
- Симметричная форма: дефицит массы тела сочетается с недостаточность длины роста и недоразвитием окружности головы.
- Асимметричная форма: дефицит массы тела наблюдается при нормальных показателях роста и окружности головы. Эта форма встречается чаще.
Задержка внутриутробного развития может иметь разную тяжесть:
- I степень – развитие плода отстает на 2 недели;
- II степень – задержка развития на 2-4 нед;
- III степень – плод отстает в развитии свыше 4-х недель.
Причины отставания в развитии и росте
Симметричная задержка развития чаще возникает из-за хромосомных и генетических нарушений плода, гипофункции (гипотиреоза) щитовидной железы у материи и недостаточности работы гипофиза (гипофизарного нанизма), вырабатывающего гормон роста соматропин. Влияют на развитие плода опасные инфекции, перенесенные матерью в период беременности – краснуха, токсоплазмоз, герпес и цитомегаловирус. Их определяют как ТОРЧ комплекс.
Асимметричная форма задержки развития связана с патологиями плаценты – фетоплацентарной недостаточностью, возникающей в третьем триместре беременности. ФПН приводит к гипоксии (кислородному голоданию) плода. Причины фетоплацентарной недостаточности – поздний гестоз, многоплодная беременность, дефекты пуповины, предлежание и сосудистая недостаточность плаценты.
Влияют на рост и физическое развитие плода сильнодействующие лекарства, радиация, никотин, алкоголь и т.д.
Роль плаценты в физическом развитии плода
Фетальный рост в значительной степени модулируется плацентарной функцией, ведь плацента отвечает за дыхание и питание младенца. Плацентарные нарушения приводят к критическим респираторным, печеночным и почечным нарушениям функции плода. В этом случае его рост и развитие затормаживаются.
Ранние проблемы с плацентой возникают из-за неполного вторжения трофобластов, что приводит к ремоделированию (патологическому изменению) миометрических артерий и уменьшению маточно-плацентарного кровотока, что обычно связано с преэклампсией (тяжелое состояние, сопровождающееся отеками, повышенным давлением и другими неприятными симптомами) и ограничением роста плода.
Исследования показывают, что способность маточной плацентарной единицы поддерживать плод постепенно уменьшается. Одновременно происходит увеличение диаметра пупочной артерии, изменение скорости и объема кровотока в ответ на растущие потребности плода. Эти параметры фактически покрывают постепенно снижающуюся способность матоплацентарной системы удовлетворять требования для нормального роста и развития.
Как развивается плод в фетальном периоде
Рост, размеры и пропорции плода в плодовом (фетальном) периоде постоянно меняются. Например:
- Рост плода ускоряется во 2-м триместре, на 3-5-м месяцах.
- Масса тела значительно изменяется в последние 2 месяца беременности.
- На третьем месяце голова начинает расти медленно, а рост тела, наоборот, ускоряется.
Пропорции тела на 3-м месяце: размер головы равен половине длины тела малыша в сидячем положении (теменно-копчиковый размер).
Пропорции тела на 5-м месяце: размер головы равен трети длины тела в стоячем положении (теменно-пяточный размер). При рождении голова равняется 1/4 этой длины.
Уже на 3-м месяце личико малыша становится похоже на человеческое. Глазки и уши смещаются на нормальные позиции. Конечности становятся пропорциональными относительно длины тела. К концу третьего месяца длинные кости и череп начинают костенеть. А внешние половые органы развиваются настолько, что их легко различить на УЗИ.
Четвертый – пятый месяц плод активно растет в длину, а его масса составляет менее 500 гр. Начиная со 2-й половины фетального периода, плод прибавляет в массе. За последние 2 месяца малыш набирает половину веса от массы при рождении и приобретает четкие контуры тела благодаря образованию подкожного жира.
Перед родами головка плода становится большой и твердеет, ведь ей предстоит пройти тяжелый путь через родильный канал. Масса плода составляет более 3-х кг, а его рост – более 50 см.
Симптомы ЗВРП
Определить патологию беременная женщина самостоятельно не может. Проблема выявляется на плановом УЗИ плода, где гинеколог сравнивает полученные параметры с табличными данными. Поэтому очень важно посещать все плановые скрининги, а при обнаружении задержки развития или роста плода, проходить дополнительное обследование.
Важный симптом – редкие и слабые шевеления плода. Так бывает при значительной степени задержки развития, поэтому нужно обязательно обратиться в клинику.
Один из симптомов, говорящий о возможной задержке развития – недостаточный набор веса беременной. Этот признак нельзя считать на 100% достоверным, так как здесь оказывают влияние и другие факторы – качество питания, уровень физических нагрузок, особенности организма и т.д. Поэтому все-таки лучше в этом вопросе довериться УЗИ,
Обследование
Гинеколог, осматривая беременную, замеряет высоту стояния дна матки, сверяя ее с нормами, рассчитанными для данного срока беременности. Если размеры матки меньше нормы, нужно срочно делать УЗИ плода.
Во время УЗИ специалист фиксирует у плода несколько параметров:
- окружность головы;
- окружность живота;
- объем бедра.
Рассчитывается приблизительная масса плода.
При подозрении на патологии физического развития проводят допплерометрию, показывающую качество кровотока в сосудах плаценты и малыша.
Ещё одно важное исследование – кардиотокография плода, регистрирующая сердцебиение. Норма 120 – 160 уд. в мин. При недостатке кислорода, сердцебиение меняет ритм в большую или меньшую сторону
Лечение задержки развития и роста плода
Современная медицина позволяет лечить многие патологии ЗВРП, поэтому очень важно вовремя выявить проблему. При небольшом отставании 1 степени необходимо наблюдение, это может быть временное явление и все восстановится. При прогрессировании проблемы, потребуется лечение препаратами, улучшающими маточно-плацентарный кровоток.
Гинеколог может назначить:
- Токолитические лекарства, расслабляющие матку: бета-адреномиметики и спазмолитики. Это могут быть таблетки, уколы и капельницы.
- Инфузионную терапию глюкозой, кровезаменителями, снижающими вязкость крови. Препараты вливаются внутривенно.
- Лекарства, улучшающие микроциркуляцию и обмен веществ в тканях. Обычно вводятся внутримышечно.
- Витамины группы С, В, микроэл. магния и т.д. Вводятся внутримышечно.
- Озонотерапию и кислородотерапию.
Лечиться и наблюдаться придется всю беременность. Кроме этого, врач назначит диету. Питание должно быть сбалансированным и содержать молочные и мясные продукты. Также нужно соблюдать режим дня, гулять и избегать депрессивных состояний.
Осложнения ЗВРП
К сожалению, такие патологии не проходят бесследно. Возможны следующие осложнения:
- внутриутробная гибель плода;
- преждевременные роды;
- кислородное голодание (гипоксия) плода;
- аномалии развития.
После родов у таких малышей повышен риск развития неврологических расстройств, гипогликемии, синдрома дыхательных расстройств, гипокальциемии (недостатка кальция). Чтобы избежать проблем нужно своевременно обследоваться и лечить инфекционные заболеваний до беременности.
Где пройти обследование на патологии плода в Санкт-Петербурге
Приглашаем всех женщин пройти полное обследование во время беременности в специализированной клинике Диана в СПБ. У нас можно сдать анализы на инфекции, пройти генетический скрининг, сделать УЗИ плода. Обследование проводится на новом экспертном аппарате УЗИ с доплером в форматах 3Д и 4Д.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
Поделиться ссылкой:
Источник
УЗИ плода на выявление генетических патологий – это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Патология | Как и когда выявляют | В чём суть патологии | Характерные черты | Психическое и интеллектуальное развитие |
Синдром Дауна | Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода | Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке | Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос | Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность |
ПРОГНОЗ | Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре | |||
Синдром Патау | Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы | В 13-й хромосоме присутствует трисомия | Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы | Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи |
ПРОГНОЗ | 95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет | |||
Синдром Эдвардса | Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия | В 18-й хромосом есть трисомия | Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга | Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности) |
ПРОГНОЗ | В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1% | |||
Синдром Шерешевского-Тёрнера | Рентген костных структур плода, МРТ миокарда | Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме | Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез | Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены |
ПРОГНОЗ | Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными | |||
Полисомия по Х-хромосоме | Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны | Вместо двух Х-хромосом встречается три и более | Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи | Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин. |
ПРОГНОЗ | При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка | |||
Полисомия по Y-хромосоме | Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома | Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе | Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость | |
ПРОГНОЗ | С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту | |||
Синдром Карнелии де Ланге | При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много | мутациями в гене NIPBL или SMC1A | Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте | Глубокая умственная отсталость, |
ПРОГНОЗ | Средняя продолжительность жизни 12-13 лет | |||
Синдром Смита-Лемли-Опитца | УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости | мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина | Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев | Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм |
ПРОГНОЗ | Терапия с использованием пищевого холестерина | |||
Синдром Прадера-Вилли | Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение, | В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы | Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие | Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать |
ПРОГНОЗ | При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием | |||
Синдром Ангельмана | Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе | Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме | Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах | “Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками |
ПРОГНОЗ | Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания | |||
Синдром Лангера-Гидеона | На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия | трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы | Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника | Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи |
ПРОГНОЗ | Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни | |||
Синдром Миллера-Диккера | На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции | Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя | Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги | Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость |
ПРОГНОЗ | Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза | |||
Аномалия ДиДжорджи | В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло) | Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы | Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора | Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью |
ПРОГНОЗ | Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита | |||
Синдром Уильямса | На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов | Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме | Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб | Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь |
ПРОГНОЗ | Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач | |||
Синдром Беквита-Видеманна | На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек | Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме | Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга). | Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость |
ПРОГНОЗ | Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям | |||
Синдром Тричера Коллинза | На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица | Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур | У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство | Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие |
ПРОГНОЗ | Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств |
Источник