Обследования ребенка при задержке развития
Обследование при задержке развития детей. Лабораторные исследования при задержке развития детей.
Правильный диагноз у ребенка со статической энцефалопатией может быть установлен лишь только на основании данных анамнеза и объективного обследования. В качестве примера можно привести ребенка с большим сроком недоношенности, страдающего множественными осложнениями, включающими кровоизлияние в желудочки головного мозга, у которого на момент осмотра определяются спастический тетрапарез и умственное недоразвитие. Анамнез должен включать информацию об осложнениях беременности, родов и родоразрешения, последующих травмах и заболеваниях, а также подробный семейный анамнез. В истории заболевания необходимо документировать основные этапы развития ребенка и время появления симптомов и признаков болезни. На основании данных анамнеза обычно возможно определение прогрессирующей или не прогрессирующей форм течения заболевания. Трудности возникают в тех случаях, когда у ребенка имеется тяжелое метаболическое нарушение, проявляющееся в неонатальном периоде, и когда имеет место медленно прогрессирующее расстройство, характеризующееся иногда отклонением от “линии» нормального развития, но с сохранением основных этапов. В первом случае диагноз предполагают, когда неясна причина энцефалопатии в неонатальном периоде. Во втором случае может быть необходимо повторное обследование.
Объективное обследование. Стандартное педиатрическое и неврологическое обследование помогает определить категорию патологии, что делает более эффективными лабораторные исследования. Признаки дисморфизма могут наблюдаться при хромосомных болезнях и болезнях накопления. Поражения кожи наблюдаются при нервно-кожных заболеваниях, болезни Фабри и адренолейкодистрофии, Неврологические симптомы и органомегалия описаны в разделе V при классификации причин дегенеративных заболеваний. Полезна консультация офтальмолога. Атрофия зрительного нерва развивается при большинстве лейкодистрофий; макулярная или ретинальная пигментная дегенерация наблюдаются при восковидном липофусцинозе, абеталипопротеинемии, синдроме Рефсума и некоторых мукополисахаридозах. Вишнево-красные пятна обнаруживают при болезни Тея-Сакса, сиалидозе, в некоторых случаях при болезни Ниманна-Пика и GM ганглиозидозе. Помутнение хрусталика (катаракту) определяют при галактоземии болезни Вильсона, синдроме Маринеску-Шегрена и гомоцистинурии. Катаракты сопровождают определенные болезни накопления. В диагностике болезни Вильсона оказывает помощь обнаружение кольца Кайзера-Флейшера.
Лабораторные исследования при задержке развития детей
1. Не прогрессирующие энцефалопатии не требуют назначения большого количества исследований. Нейровизуализация (КТ, МРТ) помогает выявить пороки развития головного мозга и дифференцировать их от гидроцефалии и опухолей. Если этиология энцефалопатии остается неясной, необходимо исключение хромосомной патологии. Оценка зрения и слуха позволяет правильно планировать развитие и образование ребенка.
2. Прогрессирующие энцефалопатии. Объем необходимых исследований определяют после сбора анамнеза и обследования.
Для исключения гидроцефалии или объемного образования может быть необходима КТ или МРТ. МРТ позволяет также выявить демиелинизацию при лейкодистрофиях.
ЭЭГ необходима для оценки эпилептических припадков.
Исследование функции щитовидной железы должно быть проведено при грубом изменении черт лица.
У ребенка с эпилептическими припадками и задержкой умственного развития должно быть проведено исследование мочи на органические кислоты и аминокислоты. Анализ мочи показан при подозрении на галактоземию, когда выявляют гепатомегалию и катаракту. Определение мукополисахаридов в моче должность выполнено при выраженном изменении черт лица и органомегалии.
Замедление проводимости по периферическим нервам и снижение параметров вызванных потенциалов наблюдают при лейкодистрофиях.
Изменение или отсутствие электроретинограмм характерно для пигментной ретинопатии и тапеторетинальной дегенерации сетчатки.
Окончательный диагноз при многих нарушениях данной группы требует подтверждения недостатка ферментов в лейкоцитах или культивированных фибробластах.
Идентификация и клонирование генов и мутаций, связанных с врожденными неврологическими заболеваниями, привели к изменениямв тактике обследования. Все возрастающее количество специфических ДНК тестов становится доступным для идентификации прогрессирующей энцефалопатии. Консультации с генетиками могут быть полезны.для остальных врачей, желающих получить информацию о новейших методах диагностики. Свежая информация доступна также на сайте www. meduniver.com.
– Также рекомендуем “Неэпилептиформные пароксизмальные состояния. Обследование при параксизмальном состоянии у детей.”
Оглавление темы “Обследование в неврологии. Детская неврология.”:
1. Полисомнография. Множественный тест латентности сна. Люмбальная пункция.
2. Противопоказания к люмбальной пункции. Осложнения люмбальной пункции.
3. Задержка развития детей. Статическая энцефалопатия. Прогрессирующая умственная отсталость.
4. Обследование при задержке развития детей. Лабораторные исследования при задержке развития детей.
5. Неэпилептиформные пароксизмальные состояния. Обследование при параксизмальном состоянии у детей.
6. Эпизодические двигательные нарушения у детей. Эпизодические сенсорные нарушения у детей.
7. Головные боли у детей. Хронические головные боли у детей.
8. Головные боли напряжения у детей. Обследование детей при головных болях.
9. Энурез у детей. Двигательные нарушения детей.
10. Синдром вялого ребенка. Причины синдрома вялого ребенка.
Источник
Многие родители знают, что нужно обращаться к неврологу или логопеду при задержке развития речи у ребенка (если к 2 годам ребенок не заговорил). Однако часто вмешательства этих специалистов недостаточно для успешной коррекции, необходимо точно установить причины ЗРР, поставить дифференциальный диагноз, как можно раньше составить полную картину развития ребенка.
Аппаратные обследования при задержке речи
Для диагностики нарушения важно провести аппаратные обследования (очень часто неврологи ими пренебрегают, поэтому родители могут провести их по собственной инициативе):
- Допплерография сосудов шеи и головы. Статистически доказано, что при моторной алалии часто встречаются проблемы с мозговым кровообращением (например, венозный застой). То есть мозгу недостаточно питания. Чтобы исключить этот фактор, необходимо провести исследование, и по результатам невролог при необходимости назначит терапию. Обычно если есть подобные проблемы, лечение включает мануальное воздействие – массаж, остеопатию, а также гирудотерапию, иногда мочегонные препараты (для снижения ВЧД) и т.д.
- ЭЭГ – электроэнцефалограмма. Данное исследование показывает уровень зрелости коры головного мозга посредством измерения его биоэлектрической активности. Как правило, оно не дает четкого понимания структурных нарушений, зато позволяет исключить эпилептиформную активность, пароксизмальную активность и выявить наиболее заметные патологии. Например, часто выявляется нарушение электрогенеза в области стволовых структур, что помогает в постановке так называемого топического диагноза.
- Вызванные потенциалы. Данное обследование может выполняться отдельно по различным сенсорным системам. Для «неговоряшек» я рекомендую делать АСВП (акустические стволовые вызванные потенциалы), КСВП (корковые слуховые вызванные потенциалы) и КВП или Р300 (когнитивные вызванные потенциалы). В различных клиниках их делают немного по-разному, но основная задача исследования везде решается отлично: необходимо исследовать качество обработки слухового импульса на подкорковом и корковом уровне. Это НЕ исследование слуха. Физиологический слух может быть нормальным, при этом ребенок может не понимать обращенную речь (речевая слуховая агнозия/сенсомоторная алалия). Даже при сохранном на первый взгляд понимании речи («всё понимает, но не говорит») часто выявляются нарушения в проведении слухового импульса, а также признаки структурных подкорковых дисфункций (часто – ствол мозга, мозжечок).
- МРТ. Многие родители боятся делать маленькому ребенку МРТ, т.к. якобы его делают под наркозом. Нужно различать наркоз и седацию, то есть медикаментозный сон. Это разные вещи. Седация не травматична для нервной системы. Часто можно обойтись и без данного обследования, но в некоторых случаях для уточнения диагноза оно может оказаться необходимым. Магнитно-резонансная томография очень информативна и точна.
Специалисты, которые помогут ребенку с задержкой развития речи
- Невролог. Важно выбрать хорошего врача, который имеет представление обо всех указанных выше методах диагностики и может аргументировать все свои назначения. Например, часто неврологи назначают такие препараты, как пантогам, энцефабол, янтарная кислота, глицин и отправляют «гулять» до 3 лет. Нужно помнить, что сам по себе диагноз «ЗРР» — просто «умное» название того, что ребенок не говорит в соответствии с нормой и никак не описывает структуру нарушения. Поэтому не бойтесь задавать вопросы доктору и при малейших сомнениях ищите «своего» врача. Также лучше просить при наличии альтернативы назначать препараты не в уколах, а те, которые можно принимать перорально (через рот), т.к. уколы могут нанести дополнительную психотравму ребенку, что скажется на общей динамике развития речи. Насилие может усугубить ситуацию.
- Логопед-дефектолог. Специалист должен иметь опыт работы с маленькими детьми. К сожалению, многие не умеют или не знают, как работать с неговорящими детками до 4 лет. А в 4 года отсутствие речи уже дает необратимые изменения в интеллектуальном развитии. Важно начать коррекцию как можно раньше. В нашем центре логопед берет на занятия деток с самого раннего возраста, когда уже заметно, что есть проблемы с речью (пока самые маленькие наши клиенты — ребенок 1 г. 10 мес.).
- Нейропсихолог. Кроме речи необходимо обследовать поведение, коммуникацию, моторику (праксис), восприятие (гнозис), сенсорные системы. Например, часто неговорящие дети имеют неустойчивое внимание, полевое поведение, не воспринимают плоские изображения (например, картинки в книгах). Все эти характеристики говорят об определенных дисфункциях в структурах головного мозга. В нашем центре для составления общей картины развития используется комплексная консультация нейропсихолога и логопеда (то есть специалисты дополняют друг друга и пишут общее заключение).
- Детский психолог. При задержке речи довольно часто в качестве причин выступают психогенные факторы. Поэтому родителям нужно быть готовыми к тому, что придется менять тип воспитания и стиль взаимодействия с ребенком. Например, в моей практике часто встречаются неговорящие 3-летки, которые не ходят на горшок, спят вместе с мамой и иногда сосут грудь. Для некоторых родителей сложно принять, что данные вещи в воспитании могут влиять на развитие речи, однако это действительно так.
После комплексного обследования коррекция ЗРР будет наиболее эффективной и быстрой, а драгоценное время не будет упущено.
Нейропсихолог Александрова О.А.
Источник
Задержка речевого развития — заболевание, при котором ранняя диагностика и терапия имеет огромное значение. При малейших признаках нарушения речи, надо как можно быстрее обратиться к специалисту и пройти обследование. ЗРР опасна не только сама по себе, но и может быть признаком другого, более серьезного заболевания.
Признаки ЗРР
Диагностика ЗРР возможна только после двух лет, однако первые признаки, которые должны насторожить родителей, можно заметить раньше. Специалисты называют семь основных симптомов того, что есть проблемы с речью:
- отклонения на доречевом этапе (период лепета, гуления). Нарушения могут проявляться по-разному: недостаточная выраженность звуков, их однотипность, плач в одной и той тональности;
- годовалый малыш не реагирует на голос родителей, свое имя (при этом у него нет проблем со слухом);
- в год-два ребенок отказывается повторять слова и фразы за взрослым. Эхолалия — необходимый и естественный этап освоения устной речью. Он помогает познакомиться с фонематическим звучанием языка, понять артикуляцию;
- отсутствие в два года активно используемых слов. В этом возрасте малыш уже должен использовать простые слова, чтобы дать понять взрослым, чего он хочет и что его беспокоит;
- к трем годам ребенок не формирует из слов фразы. Очень важно, что в этом возрасте он уже не просто бездумно повторяет услышанные фразы, а в состоянии их сам придумать;
- ребенок не старается говорить четко и не заинтересован в том, чтобы его понимали;
- невнятная речь после трех лет.
Важно! Особое внимание стоит уделить ребенку, если есть предпосылки для возникновения ЗРР: наследственность, осложнения при беременности или родах, токсические или инфекционные поражения.
Методы диагностики ЗРР
Диагностика ЗРР проводится следующими специалистами: педиатром, логопедом, неврологом, психиатром, психологом. При этом могут потребоваться дополнительные исследования для выявления причин нарушения.
Диагностика задержки речевого развития включает в себя следующие обязательные этапы:
- прием у педиатра, который изучает анамнез (в том числе матери в период беременности) и делает предварительные выводы о причинах ЗРР. Он же направляет к соответствующему специалисту;
- исследование мозга на возможные поражения (сканирование артерий, эхоэнцефалография и электроэнцефалограмма, МРТ);
- обследование ребенка с задержкой речевого развития у отоларинголога;
- логопедическая диагностика;
- психологическая диагностика.
Только после комплексного анализа, подтверждения диагноза и выявления причин, назначается курс терапии. На основании его дефектолог для детей с задержкой речевого развития разрабатывает индивидуальный план занятий по коррекции.
Неврологическая диагностика
Формирование языковых навыков напрямую зависит от развития ЦНС, в частности головного мозга. В раннем детском возрасте функции речи, мышления и памяти тесно взаимосвязаны. В дальнейшем, при отсутствии патологий, эти функции отделяются друг от друга, формируется абстрактное и ассоциативное мышление. Любые изменение анатомии мозга, функциональные нарушения сразу же отражаются на развитии речи.
Диагностика у невролога необходима, чтобы выявить отсутствие патологий в НС. ЗРР в данном случае может быть вызвана следующими причинами:
- генетические и хромосомные заболевания,
- патологии развития НС,
- повреждения, ЧМТ,
- инфекции, опухоли, нарушение обменных процессов в мозге.
Какие обследования при ЗРР будут назначены, зависит от сопутствующих симптомов и анализа собранного анамнеза. Стандартные неврологические обследования при ЗРР:
- МРТ (для выявления структурных поражений);
- генетические, нейрофизиологические и нейробиохимические исследования;
- ЭЭГ для выявления эпилепсии;
- УЗИ сосудов шеи и головного мозга.
Всестороннее неврологическое исследование при ЗРР проводится совместно с детским психологом и психиатром. Тщательные анализы при ЗРР необходимы для выявления общих нарушений в развитии (аутизма, шизофрении, олигофрении и других).
Методы оценки общего уровня развития при диагностике ЗРР:
Метод | Описание и цель |
Денверский тест | Денверский скрининговый тест предназначен для оценки уровня психомоторного развития. В основе метода лежит анализ способности ребенка выполнять задания, предназначенные для его возраста. В России методика не получила широкого применения |
Шкала Гриффитс | Оценивает уровень психомоторного развития по следующим параметрам: моторика, социальное взаимодействие, речь, реакция рук и глаз, способность к играм |
Шкала Бейли | По шкале Бейли оцениваются: умственное, моторное развитие, эмоциональное и социальное поведение, внимание, волевые качества |
Важно! ЗРР необходимо отличать от общего недоразвития речи. Для этих целей обязательно проводится дифференциальная диагностика ЗРР и ОНР.
Диагностика у отоларинголога
Нормальное развитие речевых навыков невозможно, если есть проблемы со слухом. Именно поэтому отоларинголог — один из первых специалистов, который проводит обследование детей с задержкой речевого развития. Его задача — исключить возможность органических патологий органов слуха и речи, а также наличия хронических заболеваний.
При диагностике ЗРР отоларинголог:
- проводит тщательный осмотр ушей;
- оценивает слух;
- анализирует данные о прохождении беременности и сопутствующих болезнях матери, которые могут стать причиной снижения слуха;
- анализирует историю родов и перинатальный период;
- собирает семейный анамнез на наличие тугоухости среди ближайших родственников;
- проводит исследование головы и шеи;
- проверяет наличие жидкости за барабанной перепонкой;
- проводит полное исследование слуха при помощи аудиограммы, отоакустической эмиссии и тимпанометрии.
В случае, если комплексная проверка не выявила наличие заболеваний уха, отоларинголог направляет на дальнейшее обследование детей с ЗРР к логопеду.
Логопедическая диагностика при ЗРР
Для диагностики ЗРР логопед проводит следующее:
- опрос родителей;
- наблюдение за поведенческими реакциями в естественных условиях, а также при выполнении специальных заданий;
- изучение результатов всех проведенных исследований и анализ истории болезни;
- непосредственно логопедическая диагностика.
Структура логопедического обследования детей раннего возраста:
Раздел речи | Что анализируется |
Импрессивная речь (обращенная к ребенку) | Насколько малыш способен понимать:
|
Экспрессивная речь (от ребенка) |
|
Правила проведения логопедического обследования при диагностике ЗРР:
- диагностика проводится только индивидуально;
- учитывается возраст, психофизиологические особенности;
- взаимодействие должно быть ежедневным, но кратковременным, чтобы не утомлять малыша (не более 10 минут);
- для диагностики необходим эмоциональный контакт, доверие;
- в процессе обследования логопед использует различные стили общения, чтобы отследить реакцию;
- обследование должно проводиться в игровой форме.
Данная методика логопедического обследования применяется в том случае, если речь не соответствует нормам, но присутствует. Но как определить ЗРР у безречевого малыша? В данном случае логопед использует другие способы обследования. Специалист проверяет:
- реакцию на голос,
- способность различать звуки (используются разные звукошумовые игрушки),
- понимание слов и инструкций («дай мяч», «возьми синий кубик»),
- понимание пространственных отношений и количественной разницы в словоформах,
- способность ориентироваться в пространстве, на плоскости,
- мелкую моторику,
- оральный праксис (малыш выполняет задания от логопеда: высунуть язык, вытянуть губы, надуть щеки и другие),
- невербальные компоненты (реакции малыша на незнакомого человека, новый предмет, анализ жестов).
Диагностика ЗРР у детей — процесс длительный и непростой. Однако только всестороннее комплексное исследование даст полную картину и понимание того, как провести эффективную коррекцию.
Видео
084
Источник