Нарушенный обмен веществ у ребенка 1 год

Комплекс химических реакций в человеческом организме – поступление питательных веществ, всасывание их из системы пищеварения, ферментация и расщепление, усвоение и выведение, называется обменом веществ, или метаболизмом. В случае, когда происходит сбой на одном из уровней этой сложной биологической системы детского организма, говорят о нарушенном обмене веществ.
Особенности обмена веществ у детей и причины нарушений
Обмен веществ у ребенка имеет свои особенности, и он значительно отличается от процесса метаболизма у взрослых людей. Детским организмом на переваривание пищи и усвоение ее полезных веществ требуется гораздо больше ресурсов и энергии, ведь развитие детей происходит в интенсивном режиме.
Особенности обмена веществ у детей в том, что значительная часть энергии, которая поступает в организм в виде пищи, расходуется на рост и развитие малыша. Дети грудного возраста нуждаются в продуктах, богатых жирами и холестерином, которые так необходимы для развития мозга и правильного формирования нервной системы.
Для нормального роста и развития детский организм нуждается в белковой пище, которая содержит в себе все незаменимые аминокислоты. В рационе ребенка возрастом до 3 лет должно быть полноценных белков не менее 75%, от трех до семи лет – 60%, от семи до четырнадцати – 50%. Критерием здоровья растущего детского организма служит азотистый баланс. Высокий его уровень обеспечивается большой степенью всасывания белков в ЖКТ ребенка.
Липидный обмен регулируется эндокринной системой и ЦНС. Углеводный обмен у детей проходит гораздо быстрее, чем у взрослых, что обусловлено большой затратой энергии в качестве пластического и энергетического материала в условиях интенсивного роста и развития.
Обмен веществ у ребенка до года значительно ускорен. Однако нередко бывает так, что детскому организму становится сложно регулировать собственный процесс метаболизма. Известно множество причин нарушения обмена веществ у детей, но чаще всего такой сбой происходит в результате нестабильности желез внутренней секреции и ЦНС. Кроме того, любые нарушения процесса метаболизма могут быть вызваны отсутствием культуры питания, когда малыш начинает переедать, особенно на ночь. Слабая двигательная активность тоже часто вызывает нарушение обмена веществ у детей.
Почему у детей нарушен обмен веществ
Неправильный обмен веществ у ребенка – серьезное нарушение, препятствующее нормальному развитию. Такой сбой проявляется на всех уровнях биологической системы организма, но больше всего выражен он на клеточном уровне.
Симптомы нарушения обмена веществ у детей могут быть разными, так как проявление их зависит от того, на каком именно уровне произошел сбой.
Если у детей нарушен обмен веществ из-за избыточного количества белка, распознать отклонения от нормы помогут такие признаки:
- нарушение стула – диарея или запоры;
- снижение аппетита или полное его отсутствие;
- развитие болезней почек, почечная недостаточность;
- резкое увеличение или снижение веса;
- развитие остеопороза;
- отложение солей.
Нарушение обмена веществ у грудного ребенка и детей-подростков
Как правило, такое нарушение обмена веществ у грудного ребенка возникает в результате переизбытка белоксодержащих продуктов. Подтвердить подозрения на нарушение обмена белков поможет анализ крови – отмечается повышенное количество этих веществ в плазме.
При нехватке белка в организме происходит нарушение обмена веществ у детей и подростков, наблюдаются следующие симптомы:
- отечность;
- слабость;
- сонливость;
- ацетонический запах мочи;
- значительное снижение веса;
- задержка в развитии;
- нарушение интеллекта.
Белковый дефицит является распространенной причиной развития многих патологий в развитии детского организма.
Узнать о нарушении обмена жиров, когда их недостаточно, у своего ребенка родители могут по таким симптомам, как:
- истощение;
- потеря веса;
- проблемы с кожными покровами – высыпания, шелушение, воспаления;
- выпадение волос.
Липиды выполняют важные функции в нашем организме – энергетическую, терморегулирующую, защитную, поэтому при нарушении их обмена происходят серьезные сбои. Обычно недостаток жиров вызван несбалансированным питанием, наследственными заболеваниями и нарушениями в работе пищеварительной системы.
Нарушение обмена веществ у детей на фоне ожирения
Первыми признаками переизбытка жиров является сильный аппетит и стремительный набор веса. При избыточном количестве липидов возникает такое нарушение обмена веществ у детей, как ожирение. Кроме этого заболевания на фоне избытка жиров возможным становится развитие многих других патологических процессов.
У ребенка признаками нарушения обмена веществ, а именно – углеводного обмена, считаются следующие явления и процессы:
- нарушение обмена белков и липидов;
- сонливость;
- снижение веса;
- плохой аппетит.
Как правило, такой сбой в организме могут вызвать генетические болезни и голодание.
Заболевания обмена веществ у детей: самые распространенные болезни
При неправильном обмене белков, липидов, углеводов и других веществ неизбежным становится развитие многих болезней.
Самыми распространенными являются такие заболевания обмена веществ у детей, как:
- Анемия – патологический процесс, возникающий на фоне недостатка белка и железа. Чтобы избежать этого, с первых дней жизни малыша необходимо обеспечить полноценной белковой пищей.
- Рахит – болезнь обмена веществ у детей, возникающая при дефиците фосфора и кальция. Еще рахит может быть вызван патологиями, препятствующими усвоению детским организмом кальция. Кальцию и фосфору отводится первостепенная роль в формировании и развитии костной и хрящевой системы организма человека. Особенно важно обеспечить этими веществами новорожденных и младенцев первых месяцев жизни, когда происходит формирование костно-хрящевой системы.
- Тетания, или спазмофилия. Это еще одна распространенная болезнь нарушения обмена веществ у детей, вызванная сбоем фосфорно-кальциевого обмена или переизбытком кальция. Распознать развитие спазмофилии можно по таким признакам, как судорожный синдром и спазмы.
- Амилоидоз – патологический процесс, вызванный сбоем физиологического уровня метаболизма. Признаками болезни становится поражение почечных и сердечных мышц в результате отложения в мышечных тканях таких веществ, как амилоиды – структурно измененные белки.
- Гипергликемия. Возникает на фоне протекания в детском организме скрытого сахарного диабета, когда нарушается обмен глюкозы.
- Гипогликемия – патологический процесс, который обозначается в медицине, как инсулиновый шок. Эта патология связана с пониженным уровнем глюкозы в крови ребенка. Причиной развития болезни служит перенесенный сильный стресс или заболевание сахарным диабетом матери.
- Ожирение – это одно из наиболее распространенных на сегодня нарушений процесса метаболизма у детей и подростков. Его протекание неблагоприятно отражается на работе всего организма в целом. Последствием протекания ожирения в детском возрасте является изменение осанки, искривление позвоночника, серьезные психологические травмы, гормональные расстройства, остеохондроз, артроз, булимия и анорексия.
Как улучшить нарушения обмена веществ у детей при наследственных болезнях
Фенилкетонурия – одна из самых серьезных и опасных патологий, возникших на фоне нарушения обмена ароматической альфа-аминокислоты, известной под названием фенилаланина. Это вещество накапливается в детском организме и приводит к поражению ЦНС и заметному отставанию малыша в развитии. Фенилкетонурия диагностируется крайне редко, так как патологический процесс протекает практически бессимптомно, первые признаки заболевания можно обнаружить ближе ко второму полугодию жизни новорожденного. Это нарушение принадлежит к числу наследственных болезней обмена веществ у детей.
Среди наследственных нарушений обмена веществ у детей часто встречается и галактоземия, вызванная сбоем метаболизма углеводов. Заболевание проявляется в виде поражения центральной нервной системы, глаз, печени и других внутренних органов. К возникновению патологии приводит накопление в детском организме такого фермента, как галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза. Она может стать причиной возникновения желудочно-кишечных расстройств, отека головного мозга, гипогликемии, анемии. Улучшить обмен веществ у детей при этом нарушении поможет длительная безмолочная диета.
Что делать, если у ребенка нарушен обмен веществ, как его восстановить и ускорить
Обнаружив некоторые признаки сбоя многоуровневого процесса метаболизма, следует посетить кабинет специалиста и узнать, что делать, если у ребенка нарушен обмен веществ. После лабораторных исследований и подтверждения диагноза, как правило, врачи назначают маленьким пациентам гормональные препараты, нормализующие метаболизм на том его уровне, где произошел сбой.
Необходимым становится и прием витаминно-минеральных комплексов согласно схеме, назначенной врачом. Практически всегда при лечении нарушения обмена веществ у детей применяются ферменты, нейтрализующие действие гиалуроновой кислоты.
При ожирении важно ускорить обмен веществ у ребенка. Для этого необходимо соблюдать диету, составленную специалистом. Такое питание, направленное на ускорение метаболизма, состоит из большого количества фруктов, особенно цитрусовых. В рационе ребенка, страдающего ожирением, также должен быть полноценный белок – говядина и нежирная свинина. Среди препаратов для лечения этого заболевания может применяться Струмель Т, но только по назначению специалиста.
Как восстановить обмен веществ у ребенка, специалист сможет сказать только после полного обследования, выявления нарушения и причин его возникновения.
Источник
Обмен веществ в детском возрасте
Комплексный набор химических реакций называют обменом веществ или метаболизмом (в переводе с греческого «превращение»). Этот процесс длится по определенным этапам: поступление питательных веществ в организм, их всасывание из системы пищеварения, ферментация и расщепление, проникновение в кровь, усвоение и выделение не усвоенных веществ по средствам пота, мочи, кала. Под нарушенным обменом веществ понимают нарушения на одном из уровней биологической системы организма.
Нарушение метаболизма в детском возрасте отличается от такого же процесса у взрослого человека. Развитие детского организма происходит в интенсивном ритме, при этом необходимо большое количество ресурсов и элементов, которые могут вырабатываться только с помощью пищи, попадающей в организм. Высокий метаболизм имеют дети до годовалого возраста. У них идёт формирование основных системных функций. Далее малышу необходимы ресурсы на ассимиляцию и синтез процессов, которые отвечают за развитие и рост.
Из-за нестабильности центральной нервной системы, желез внутренней секреции и нейрогуморальных механизмов, детскому организму крайне сложно регулировать процесс обмена веществ. Именно поэтому нарушение метаболизма в детском возрасте встречается часто. Этому отклонению также способствует отсутствие культуры правильного питания в разумном сочетании с двигательной активностью.
Заболевания у детей при нарушенном обмене веществ
Недостаток белка и железа способствует развитию анемии. Растущий детский организм требует режима в приеме пищи, полноценного питания и реагирует на возможные перегибы в виде вегетарианства появлением анемии. Нехватка фосфора либо кальция, которые являются основными строителями костной системы, особенность организма, препятствующая усвояемости кальция, вызывает рахит. Особенно важна достаточность этих веществ в организме ребенка впервые месяцы.
Сбой фосфорно-кальциевого обмена с переизбытком кальция, обусловленного диагнозом рахит, способствует развитию спазмофилии, основными симптомами которой являются спазмы и судорожный синдром. Нарушенный обмен веществ на уровне физиологии развивает заболевание патологического типа – амилоидоз. При данной болезни поражаются сердечная и почечная мышцы. Гипогликемия, выражается пониженным уровнем сахара в крови по причине стресса или наличии такого же заболевания у матери. Гипергликемия – это следствие сахарного диабета в скрытой форме.
Причины нарушения обмена веществ у детей
Причины нарушения метаболизма в детском возрасте, в основном, относятся к наследственности и окончательно не изучены. Ведущую роль регуляции метаболизма внутри клетки выполняет информация, передающаяся с генами родителей.
Если гены начинают мутацию, особенно те, которые кодируют синтез ферментов, развиваются дефекты обмена веществ. Мутации имеют воздействие на дефекты в генах, отвечающих за транспортировку и структурирование белков.
Диагностика нарушения обмена веществ у детей
Часть болезней при нарушенном обмене веществ диагностируют, проводя обследование сразу после рождения. Более редкие болезни можно выявить у новорожденных либо старших детей, которые относятся к группе риска. Для диагностики применяют стандартные лабораторные исследования, которые имеются в любой поликлинике. Сложные пробы выполняются в специальных лабораториях. Наличие в моче аминокислот, их количество в плазме, определение органической кислоты в моче – эти параметры необходимы для лечения острых и хронических нарушений.
В некоторых случаях необходимо проводить биопсию. Её результаты точно показывают накопление метаболитов аномального типа и помогают правильно поставить диагноз муколипидоз (болезнь Леруа). В диагностике наследственного нарушения обмена веществ уточняющую роль может сыграть обследование неврологического и офтальмологического характера. В последние годы ученые выяснили дефекты генетического уровня, которые являются причиной наследственных нарушений в обмене веществ. С помощью олигонуклеотидных зондов есть возможность точно и быстро определить дефект.
Лечение
Лечение нарушенного обмена веществ состоит из комплекса средств. Оно предполагает постоянный контроль врача. Назначаются гормональные препараты, имеющие в основе биологически активные вещества, нормализующие метаболизм, витамины, участвующие во всех процессах организма. Их употребляют регулярно, в дозах и сочетаниях, указанных врачом.
Ферменты – средства, способные нейтрализовать вязкость гиалуроновой кислоты. Препараты для регулировки гемостаза, аминокислоты и биостимуляторы – средства, дополняющие комплексное лечение наряду с диетическим питанием.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник
Нарушение обмена веществ у детей может быть как врожденным, так и приобретенным, хотя в большинстве случаев причина заболевания кроется в дефектных генах, полученных от родителей.
Что такое нарушение обмена веществ?
При нарушении обмена веществ дефектные гены не могут производить ферменты в необходимых количествах. Это может привести к:
- накоплению сложных веществ в организме и их токсикации;
- неспособности поглощать необходимые питательные вещества в организме;
- неспособности синтезировать строительные блоки организма (углеводы, белки и жиры) для высвобождения энергии.
Причины нарушения обмена веществ у детей
Основной причиной большинства метаболических нарушений у детей является наследование дефектных генов. Они обусловлены мутациями, которые могли произойти много лет назад и передаются из поколения в поколение.
Человеческий организм вырабатывает ферменты на основе информации, хранящейся в нескольких парах генов. Дети обычно получают их от обоих родителей. Так, ребенку может достаться один нормальный ген и один дефектный. Поскольку нормальный ген будет функционировать и за дефектный, то у человека могут отсутствовать симптомы расстройства. Однако ребенок может стать носителем и передать дефектный ген следующему поколению.
Если ребенок унаследует оба дефектных гена, то его организм окажется неспособен вырабатывать конкретный фермент, что вызовет нарушение обмена веществ.
Иногда метаболические нарушения могут также возникать из-за факторов окружающей среды и образа жизни (ожирение).
Типы метаболических нарушений, встречающихся у детей
У детей выявлено более 50 метаболических нарушений, обусловленных дефектами генов, унаследованных от родителей. Вот некоторые из них:
- Галактоземия
Возникает по причине дефицита галактоза-1-фосфатуридилилтрансферазы (Галт), которая необходима для метаболизма галактозы, приводящего к накоплению сахаров в организме. Проблема обычно обнаруживается во время скрининга новорожденных.
- Гликогеновая болезнь
В этом состоянии организм не может метаболизировать накопленный гликоген для снабжения энергией и поддержания стабильного уровня глюкозы в крови. Дети с этим расстройством могут иметь кукольные лица, толстые щеки, невысокий рост и выпирающий живот.
- Наследственная непереносимость фруктозы
Ребенок не сможет переваривать фруктозу или ее метаболиты (сахар, сорбит и коричневый сахар) из-за дефицита фруктоза-1-фосфат альдолазы. В результате в печени и почках накапливается сахар.
- Нарушение обмена пирувата
Заболевание может произойти в младенчестве или развиться позже. В этом состоянии организм не сможет усваивать пируват, который является метаболитом глюкозы и помогает в производстве энергии.
- Гомоцистинурия
Заболевание характеризуется наличием избытка гомоцистеина, который является одним из видов аминокислот, используемых в синтезе белков. Это обычно происходит из-за снижения активности фермента цистатионин-бета-синтазы. Поскольку эти аминокислоты используются для синтеза белков, ребенок может не достичь идеального роста и веса.
- Лейциноз
Это метаболическое расстройство характеризуется тем, что моча и ушная сера имеют отчетливый запах, напоминающий аромат кленового сиропа. Причина кроется в неспособности организма вырабатывать определенные ферменты, необходимые для расщепления определенного типа аминокислот.
Признаки этого расстройства появляются в течение нескольких часов после рождения.
- Фенилкетонурия
Это нарушение обмена веществ может быть выявлено во время скрининга новорожденных: ребенку не хватает фермента фенилаланин гидроксилазы, который необходим для синтеза аминокислоты фенилаланин. В результате у малыша может появиться затхлый запах тела и мочи, вызванный накоплением фенилаланина, а также другие симптомы.
- Тирозинемия
Это состояние вызывает накопление аминокислоты тирозина из-за неспособности организма вырабатывать фумарилацетоацетат гидролазу, которая необходима для окончательного расщепления тирозина. Симптомы варьируются и могут включать в себя неспособность набрать вес и расти, как ожидалось.
- Мукополисахаридозы (лизосомальные нарушения хранения)
Это тип лизосомальных нарушений хранения, при которых лизосомам в клетках (присутствующих в хрящах, сухожилиях, роговице и коже) не хватает ферментов для расщепления длинноцепочечных сахаров-углеводов.
Заболевание имеет подтипы, основанные на ферменте, который отсутствует-MPS-I, MPS-II и MSP-III.
Долгосрочные последствия расстройства могут сказаться на внешнем виде ребенка, его физических способностях, развитии органов, а иногда и на умственном развитии.
- Митохондриальные нарушения
Эти нарушения происходят из-за дефектов в митохондриях клеток в организме, которые также известны как энергетические центры организма. К этому расстройству относятся различные синдромы – синдром Барта, хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, синдром Кернса-Сэйра, синдром Ли, синдром истощения митохондриальной ДНК, молочнокислый ацидоз и синдром Пирсона.
- Болезнь Менкеса
Это дегенеративное нарушение обмена меди в организме, которое вызывает дефицит элемента, приводя к замедлению и задержке роста.
- Серповидноклеточная болезнь
Это расстройство вызвано мутациями в гене, связанном с гемоглобином. Эритроциты тела имеют утолщенные стенки, придающие ему серповидную форму, и менее “живучи”. В результате возникает анемия и повторные инфекции.
Метаболический синдром: этот синдром представляет собой кластер факторов риска, таких как высокое кровяное давление, инсулинорезистентность, сердечно-сосудистые проблемы. Хотя точная причина этого расстройства еще не установлена, известно, что дети с ожирением входят в группу риска.
Симптомы нарушения обмена веществ у детей
Симптомы могут быть специфичными для того типа метаболизма, который подвергается воздействию. Однако есть несколько общих признаков, по которым можно определить нарушение обмена веществ у ребенка:
- плохой аппетит;
- недостижение вех роста;
- ненормальная моча, пот или слюна;
- умственная отсталость;
- аномальные особенности тела (выпирающий живот, вдавленная переносица);
- желтуха;
- камни в почках/токсичность печени;
- судороги;
- неспособность набрать вес и рост;
- слабость;
- летаргия;
- путаница сознания;
- боль в животе и рвота после употребления определенных продуктов;
- проблемы со зрением (потеря зрения, пигментный ретинит, атрофия зрительного нерва, вишнево-красное пятно);
- экстрапирамидные расстройства;
- пирамидный и мозжечковый синдромы с периферической невропатией или без нее (болезнь белого вещества);
- суставные и мышечные расстройства;
- миопатия.
Диагностика метаболических нарушений у детей
Большинство этих метаболических нарушений диагностируется во время скрининга новорожденных или до рождения. В противном случае заболевание можно выявить лишь с появлением симптомов. Обычно врач проводит физикальное обследование и назначает анализ крови и мочи, а также тест ДНК, чтобы определить точное нарушение обмена веществ.
Лечение нарушения обмена веществ у детей
Поскольку эти расстройства вызваны дефектами в генах, они не могут быть полностью вылечены. Однако, приняв определенные меры, эти расстройства можно было бы в определенной степени устранить.
Среди возможных форматов лечения:
- Устранение пищевых групп, которые организм не в состоянии переработать.
- Лекарственное добавление искусственных ферментов для правильного метаболизма.
- Лекарства для вывода накопленных токсинов из организма.
Некоторые из этих расстройств могут вызвать серьезные осложнения и необратимое повреждение органов у детей, поэтому раннее выявление и вмешательство может помочь эффективному лечению.
References:
- Genetics Basics; Centers for Disease Control and Prevention
- Galactosemia; Genetic and Rare Disease Information Center; National Center for Advancing Translational Sciences
- Glycogen Storage Disease Type I; National Organization for Rare Disorders
- Fructose Intolerance, Hereditary; National Organization for Rare Disorders
- Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency; National Organization for Rare Disorders
- Homocystinuria due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency; National Organization for Rare Disorders
- Maple Syrup Urine Disease; National Organization for Rare Disorders
- Phenylketonuria; National Organization for Rare Disorders
- Tyrosinemia Type 1; National Organization for Rare Disorders
- Mucopolysaccharidoses Fact Sheet; Genetic and Rare Disease Information Center; National Center for Advancing Translational Sciences
- Mitochondrial Myopathy Fact Sheet; Genetic and Rare Disease Information Center; National Center for Advancing Translational Sciences
- Menkes Disease; National Organization for Rare Disorders
- Sickle cell disease; Genetics Home Reference; US National Library of Medicine
- Ram Weiss, Andrew A Bremer, and Robert H Lustig; What is metabolic syndrome, and why are children getting it?; NCBI
- Recommended Uniform Screening Panel; Federal Advisory Committees; US Health Resources & Services Administration
На портале Vikids вы можете:
Найти врача и записаться на прием
Найти клинику и записаться на прием
Перейти на Форум
Почитать похожие статьи
Источник