Микроцефалия развитие ребенка изменение в поведении
Микроцефалия головного мозга – это редкое внутриутробное нарушение, которое характеризуется уменьшением размеров черепа и, соответственно, уменьшением объема головного мозга. Такие физиологические особенности приводят к отставанию в умственном развитии, а также к ряду неврологических нарушений.
Причины патологии
Микроцефалия у плода может быть спровоцирована следующими проблемами во внутриутробный период:
- интоксикация плода на ранних сроках беременности;
- краснуха, токсоплазмоз и другие инфекционные заболевания матери в первом триместре беременности;
- прием некоторых медикаментов в период вынашивания ребенка;
- родовая травма;
- генные мутации.
При микроцефалии причины патологии кроются в негативном воздействии на плод во внутриутробный период. Интоксикация организма матери алкоголем или наркотическими веществами во время беременности (особенно на ранних сроках) приводит к нарушению формирования головного мозга плода.
Высока вероятность рождения малыша с микроцефалией в случае, если мать переболела инфекционными заболеваниями в период вынашивания ребенка. Также нарушение может возникнуть вследствие приема антибиотиков и некоторых противовирусных препаратов на ранних сроках беременности.
Родовая травма становится причиной развития патологии примерно в 10% случаев.
Микроцефалия у новорожденных, спровоцированная действие негативных факторов на ранних сроках беременности, называется первичной. Если патология головного мозга и нервной системы ребенка развилась на поздних сроках беременности либо в результате родовой травмы, такое нарушение называется вторичной микроцефалией.
Треть случаев микроцефалии у новорожденных приходится на генные мутации.
Генные мутации и микроцефалия
Микроцефалия, спровоцированная мутациями в хромосомах ребенка, как правило, не является самостоятельной патологией, а сопровождает ряд нарушений. Микроцефалия может сопровождать следующие генетические отклонения:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- синдром Патау;
- «кошачий крик».
Синдром Дауна характеризуется увеличенным количества хромосом. Это хромосомное отклонение, вылечить которое невозможно. Как правило, такие дети рождаются с ярко-выраженной первичной микроцефалией. Синдром характеризуется умственной отсталостью, врожденными пороками сердца и нарушениями работы желудочно-кишечного тракта, гормональным дисбалансом.
Синдром Эдвардса также сопровождается микроцефалией. Эта патология встречается очень редко и, обычно, не совместима с жизнью.
Синдром Патау – еще одна редкая патология, которая сопровождается уменьшением объемов головного мозга. Патология характеризуется серьезными нарушениями сердечнососудистой системы и внутренних органов. Дети, рожденные с этой болезнью, не доживают до одного года.
Синдром «кошачьего крика» также является редкой генной мутацией. Эта патология сопровождается микроцефалией и множественными физиологическими нарушениями, а также патологиями внутренних органов. Все эти нарушения несовместимы с жизнью, летальный исход наступает в первый же день после рождения.
Симптомы микроцефалии
Микроцефалия у детей диагностируется визуально. Эта патология характеризуется уменьшением размера черепа. Череп ребенка, рожденного с этой патологией визуально в три раза меньше нормы.
Мозг новорожденного весит почти в два раза меньше нормы. С возрастом нарушение становится еще более явным, так как лицо растет, как и у здоровых детей, в то время как размеры черепа остаются непропорционально маленькими.
Также присутствуют физиологические особенности:
- большие уши;
- увеличенный лоб;
- косоглазие;
- «заячья губа».
Очень часто наблюдается рождение малыша с уже закрытым родничком. В противном случае, закрытие родничка происходит очень быстро, в первые 20-30 дней жизни.
Бывают случаи, когда вовремя решенная проблема врожденного закрытого родничка помогла избежать дальнейшего развития микроцефалии у новорожденного.
В этом случае нарушение развития мозга обусловлено врожденной патологией родничка и при своевременном вмешательстве головной мозг ребенка получает возможность дальше нормально развиваться. Такие дети со временем догоняют сверстников в развитии.
Помимо физиологических особенностей, при микроцефалии симптомы следующие:
- слабоумие;
- нарушение речи;
- проблемы со слухом;
- малый словарный запас;
- частые судорожные состояния;
- паралич мышц.
Патология может сопровождаться эпилепсией и ДЦП. У детей с этой болезнью отмечается неустойчивое психоэмоциональное состояние. У детей с таким диагнозом часто наблюдаются нарушения работы иммунной системы, что приводит к многочисленным инфекционным заболеваниям и может стать причиной летального исхода в раннем возрасте.
Особенности развития детей с микроцефалией
Заболевание характеризуется выраженным отставанием в развитии. В зависимости от формы патологии, различают умеренно выраженное и сильно выраженное слабоумие.
Как правило, первичная микроцефалия сопровождается умеренно выраженным слабоумием. Такой ребенок поздно начинает самостоятельно держать голову, сидеть и ходить. У детей наблюдаются проблемы с речью, однако при своевременном лечении ребенок может посещать специализированное учебное заведение. В результате пациент будет говорить, осознавать окружающее, а также сможет выполнять некоторые несложные действия.
Вторичная микроцефалия часто сопряжена с серьезными проблемами умственного развития, при которых пациент не сможет даже самостоятельно ходить. Такие дети всю жизнь нуждаются в помощи родителей.
В зависимости от психоэмоционального состояния, различают две формы заболевания – торпидного типа и эректического типа.
При торпидном типе наблюдается вялость, безучастность и апатичность пациента. Для второго типа заболевания характерной чертой является гиперактивность и непоседливость пациента.
Диагностические методы
Патология диагностируется с помощью УЗИ. Несмотря на то, что развитие микроцефалии у детей часто начинается в первом триместре беременности, получить достоверное подтверждение наличия этой патологии можно не раньше 27-ой недели беременности при использовании ультразвуковой диагностики. Диагноз ставится на основании сопоставления окружности головы плода с нормой.
Также применяются инвазивные диагностические методы, основанные на обследовании околоплодных вод и кожного покрова плода. Этот метод позволяет выявить хромосомные мутации, однако сопряжен с риском инфицирования плода или развития дальнейших осложнений беременности из-за нарушения целостности околоплодного пузыря для сбора материала.
Пренатальный скрининг – это метод прогнозирования возможных отклонений на основании ультразвукового обследования и биохимического анализа крови. Следует понимать, что этот метод оценивает только факторы риска.
Сразу же после родов проводится диагностика ребенка. Диагноз ставится на основании замеров объема черепа новорожденного. При подозрениях на микроцефалию, в первые часы жизни проводятся все необходимые обследования для оценки состояния головного мозга.
Лечение патологии
Микроцефалия не лечится, полностью избавиться от болезни невозможно. Медикаментозное лечение направлено на минимизацию симптомов, остановку прогрессирования болезни и адаптацию маленького пациента.
При этом диагнозе проводится комплексное лечение, которое включает:
- прием медикаментов;
- физиотерапевтические процедуры;
- психологическую реабилитацию.
Медикаментозное лечение направлено на улучшение метаболических процессов головного мозга. С помощью лекарств достигается купирование судорожного синдрома, улучшение мышечной активности и нормализация внутричерепного давления. Также пациентам назначаются препараты для нормализации психоэмоционального состояния.
Так как микроцефалия сопровождается рядом неврологических нарушений, применяется симптоматическое лечение, которое корректируется, в зависимости от тяжести симптомов.
В качестве физиотерапевтического лечения используются следующие методы:
- лечебные упражнения;
- мануальная терапия;
- электролечение;
- гидротерапия.
Все это направлено на улучшение двигательной функции мышц, снятие мышечного гипертонуса и нормализацию работы внутренних органов.
Психологическая реабилитация направлена на адаптацию ребенка в социуме. Как правило, эта функция лежит на родителях.
Прогноз
Прогноз зависит от степени умственной отсталости ребенка, но следует понимать, что болезнь вылечить нельзя. Терапия направлена на уменьшение симптомов и нормализацию работы внутренних органов. Отказываться от терапии нельзя, так как из-за нарушения иммунной защиты возможно развитие различных осложнений, многие из которых несовместимы с жизнью.
При первичной микроцефалии зачастую удается добиться некоторой самостоятельности ребенка. Эта форма болезни обычно сопровождается отставанием в развитии. При комплексном лечении возможно научить ребенка самостоятельно одеваться и принимать пищу, улучшить речь. Ребенок будет социально-адаптирован, он сможет выполнять несложные действия.
Патология вторичного типа сопряжена с прогрессирующим слабоумием (олигофрения). Такие дети испытывают серьезные затруднения с речью и передвижением. Они могут не осознавать, что происходит вокруг них. При вторичной микроцефалии высока вероятность того, что пациент не сможет самостоятельно принимать пищу, ходить и сидеть. Научить такого ребенка выполнять какие-то повседневные действия практически невозможно.
Патология провоцирует развитие серьезных проблем иммунной системы. Это чревато частыми инфекционными заболеваниями и патологиями внутренних органов. Высокая смертность среди детей, больных микроцефалией, обусловлена проблемами с иммунитетом.
Срок жизни таких пациентов не превышает 30 лет. Однако в большинстве случаев смерть наступает раньше в результате инфекционных и вирусных заболеваний.
От микроцефалии не застрахован никто. Предупредить развитие болезни у плода невозможно, ведь факторы, провоцирующие нарушение формирования головного мозга зачастую нельзя спрогнозировать.
Если заболевание обусловлено генетическими мутациями, женщина должна пройти полное генетическое обследование. Это позволит сделать прогноз на последующие беременности.
Источник
Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.
Общие сведения
Микроцефалия (микрокефалия) – тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями. Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек. Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений. При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме – 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400 г).
Микроцефалия
Причины микроцефалии
С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.
Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.
Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).
Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.
Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.
Симптомы микроцефалии
Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.
Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.
Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.
По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже – эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.
Диагностика микроцефалии
Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.
После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.
Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.
Лечение микроцефалии
Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (пирацетам, пиритинол, витаминные комплексы), по показаниям – противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.
Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога, ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами; коррекция системного недоразвития речи – логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.
Прогноз и профилактика микроцефалии
Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.
Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.
Источник
Микроцефалия — это неврологический порок. Название патологии происходит от греческого mikros — что в переводе маленький, и kephale — что в переводе голова. То есть микроцефалия — это когда ребенок рождается с уменьшенным размером головы относительно нормальных пропорций остальных частей тела.
В сказанном обратите внимание на два момента:
- малые размеры черепа влекут за собой уменьшение объема головного мозга (уменьшение может составлять до 25% от нормального объема), что выражается в небольшой имбецильности или же в идиотии;
- ребенок рождается уже с пороком (хотя есть вариант получить заболевание и после рождения).
Самое неприятное в том, что родить такого ребенка может здоровая при зачатии женщина, но получившая в ходе беременности внутриутробную инфекцию. Банальные краснуха, цитомегаловирус, либо токсоплазмоз могут быть источниками большой проблемы.
Фантазируют о том, что таким детям может помочь лечение стволовыми клетками. Очень спорная фантазия. Эффективность лечения поражений нервной системы стволовыми клетками на данный момент не доказана.
С помощью хирургии (пластика черепа) возможно частично устранить косметический дефект. Однако увеличение объема головного мозга и устранение неврологических расстройств очень сомнительны.
Да, известны единичные случаи частичного восстановления функций. Однако это возможно в случае малой выраженности микроцефалии и усиленной работы по восстановлению функций.
Основной прогноз — инвалидность и короткая жизнь под усиленным надзором.
Что такое микроцефалия
Микроцефалия — это тяжелый врожденный неврологический порок центральной нервной системы, обусловленный недоразвитием головного мозга и черепа. Микроцефалия мозга сопровождается формированием умственной отсталости и нарушений неврологического характера различной степени тяжести.
Справочно. При развитии микроцефалии масса мозгового вещества меньше нормы более чем на 25%.
Также отмечается недоразвитие полушарий (особенно страдают лобные доли), отсутствие или аномалии развития извилин мозга, гидроцефалия различной степени тяжести, нарушения формирования ликворных пространств, развитие в тканях мозга кистозных образований и нарушение миелинизации нервных волокон.
Микроцефалия относится к редким порокам развития. Частота встречаемости микроцефалии не превышает 1 случай на 10 000 детей. Пол ребенка не влияет на вероятность возникновения микроцефалии (процент новорожденных мальчиков и девочек с микроцефалией практически не различается).
Справочно. Степень тяжести микроцефалии может значительно варьировать. Выраженность умственной отсталости также может различаться (от средне выраженной умственной отсталости до тяжелой имбецильности или полной идиотии).
Микроцефалия у детей часто сочетается с сопутствующими аномалиями развития (расщелины губы и неба – «заячья губа» и «волчья пасть», несовершенный остеогенез, врожденная форма катаракты, пигментный ретинит, первичные формы кардиомиопатий, лимфедерма, врожденные пороки сердца, врожденные пороки респираторного тракта и почек).
Наличие сопутствующих аномалий развития всегда значительно отягощает прогноз.
Микроцефалия — причины
Развитие микроцефалии может спровоцировать множество причин.
К наиболее распространенным причинам микроцефалии относят:
- перенесенные внутриутробно инфекционные заболевания (токсоплазмоз, цитомегаловирусные инфекции, вирус простого герпеса 1 и 2 типов, краснуха, ветряная оспа, сифилис, вирус иммунодефицита человека, вирус Зика);
- неконтролируемую фенилкетонурию у беременной;
- тяжелую анорексию и дефицит питательных веществ у беременной;
- употребление беременной алкоголя, наркотических веществ и спиртных напитков;
- влияние на беременную радиации, солей тяжелых металлов;
- генетические патологии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, кошачьего крика, лиссэнцефалии Миллера-Дикера, Прадера-Вилли).
Классификация микроцефалий у детей
По времени и причинам развития выделяют первичные и вторичные формы микроцефалии.
Первичная (истинная) микроцефалия последствием генетических мутаций.
На долю истинных микроцефалий приходится от 7 до 34% всех форм микроцефалии.
К первичным микроцефалиям относят:
- истинные генетические типы микроцефалии;
- микроцефалии, связанные с хромосомными аномалиями;
- порок формирования невральной трубки в эмбриональном периоде;
- анэнцефалию (полное или частичное отсутствие больших полушарий мозга, костной части свода черепа и мягких тканей);
- энцефалоцеле (мозговая грыжа, проявляющаяся выпячиванием нервных тканей и мозговых оболочек через дефекты в черепе);
- голопрозэнцефалию (отсутствие конечного мозга);
- агенезию мозолистого тела (полное или частичное отсутствие мозолистого тела).
Вторичная микроцефалия обусловлена перенесенными внутриутробными инфекциями, употреблением матерью спиртных напитков или наркотических веществ во время беременности, воздействием на плод гипоксии, радиации, солей тяжелых металлов, тяжелыми гормональными нарушениями у матери (сахарный диабет, тиреотоксикоз).
Справочно. Также вторичные формы микроцефалии могут развиться у ребенка уже после рождения на фоне массивных внутричерепных кровоизлияний, менингита, энцефалита, токсического поражения мозга.
Особенности развития детей с микроцефалией
Для микроцефалий характерны:
- небольшие размеры черепа (при норме в 35-37 см, окружность головы ребенка с микроцефалией составляет менее 25-27 см);
- снижением массы мозга (при норме 0.4 кг, масса мозга у новорожденного с микроцефалией составляет менее 250 г);
- раннее смыкание черепных швов и закрытие родничков;
- судорожные симптомы;
- выраженное отставание в развитии;
- недоразвитие или полное отсутствие речи.
Прогноз зависит от выраженности микроцефалии.
При грубом недоразвитии головного мозга отмечается тотальная умственная отсталость. Такие дети абсолютно не способны к самообслуживанию и нуждаются в постоянном уходе.
Справочно. При слабовыраженной микроцефалии может отмечаться негрубая задержка в психическом, моторном и интеллектуальном развитии, нарушении речи. Дети с не резко выраженной умственной отсталостью обучаемы и способны к самообслуживанию и выполнению несложных действий.
Симптомы микроцефалии у детей
Сразу при рождении обращает на себя внимание малый размер черепа. У микроцефалов окружность головы при рождении меньше нормы более чем на 10 см.
Справочно. Часто отмечается характерный вид пациента: заметное преобладание лицевой части черепа над мозговой, большие уши, узкий и скошенный лоб, массивные и выступающие надбровные дуги, высокое (готическое) небо. Также у детей с микроцефалией быстро закрываются роднички и швы черепа (уже в 1-2 месяц после рождения).
Другие симптомы при рождении могут отсутствовать, однако они присоединяются по мере роста ребенка. Отмечается:
- значительное отставание развитии;
- рост не пропорционально больших редких зубов и неправильный прикус;
- задержка появления речи, скудный словарный запас, нечеткость речи, проблемы с пониманием чужой речи;
- мышечная дистония, постоянная слабость, малоподвижность, заторможенность;
- детский церебральный паралич;
- постоянный тремор конечностей, эпилептические приступы;
- недержание мочи;
- снижение слуха;
- проблемы со зрением.
Эмоциональные и двигательные расстройства
В большинстве случаев, дети с микроцефалией малоподвижны, заторможены. Часто они полностью пассивны по отношению к происходящему вокруг. Иногда отмечаются подражательные реакции.
Реже дети с микроцефалией подвижны, чрезмерно суетливы, гиперактивны. Характерно неустойчивое, быстро переключаемое внимание.
Справочно. Гиперподвижность чаще наблюдается при легкой микроцефалии с негрубым отставанием в развитии.
Эмоциональная сфера у микроцефалов может практически не страдать. Такие дети часто приветливы и дружелюбны.
Агрессия, эмоциональная неустойчивость, повышенная раздражительность встречаются реже. В большинстве случаев, такое изменение поведения характерно для вторичной микроцефалии, возникшей после массивного кровоизлияния в мозг, перенесенной внутриутробной инфекции, менингита.
Задержка умственного развития
Степень умственной отсталости и социальной дезадаптации напрямую зависит от степени микроцефалии и недоразвития мозговых структур.
Справочно. Дети с легкой или умеренной микроцефалией способны к обучению, хоть и заметно замедленному.
У них отмечается отставание в развитии, снижение скорости мышления, неспособность сконцентрировать внимание, плохая память, скудная, малоэмоциональная и невыразительная речь.
Могут отмечаться проблемы с переживанием определенных эмоций, неадекватность эмоциональных реакций, эмоциональная лабильность. Дети с микроцефалией плохо адаптируются в социуме и не могут адекватно общаться со сверстниками.
Однако, при грамотном специальном коррекционно-направленном обучении такие дети становятся способными к самообслуживанию. Однако они все равно нуждаются в периодической помощи посторонних.
Справочно. При выраженной (тяжелой) микроцефалии отмечается грубое отставание в развитии, неспособность к самообслуживанию и глубокая инвалидность. Такие дети нуждаются в постоянной помощи и специальном уходе.
Чем отличается микроцефалия от гидроцефалии
Гидроцефалия — это так называемая водянка головного мозга. Заболевание, проявляющееся скоплением избыточного количества цереброспинальной жидкости в желудочковых системах мозга.
Гидроцефалия может встречаться в любом возрасте, однако у детей это состояние регистрируется гораздо чаще, чем у взрослых.
Справочно. В отличие от микроцефалии, гидроцефалия не сопровождается необратимым изменением объема мозга.
При выраженной гидроцефалии у детей возможно увеличение объема головы, а при микроцефалии — наоборот, уменьшение.
Также следует отметить, что при своевременной медицинской помощи возможно устранение повышенного внутричерепного давления, декомпрессия лишней жидкости и полное исчезновение гидроцефалии.
Чем отличается микроцефалия от краниостеноза
Краниостеноз — это патологическое состояние, сопровождающееся ранним закрытием черепных швов и ограничению объема черепа. Краниостеноз сопровождается деформацией формы черепа и повышением внутричерепного давления.
Справочно. В отличие от микроцефалии при краниостенозе не характерна умственная отсталость и не отмечается уменьшения объема или недоразвитие отделов, или извилин головного мозга.
Диагностика
Для диагностики микроцефалии проводят:
- измерение объемов головы в течение 24 часов после рождения ребенка;
- нейросонографию;
- ЭЭГ;
- КТ и МРТ мозга;
- рентгенографию черепа.
Также показан обязательный осмотр у невролога, психиатра, хирурга.
Пренатальная диагностика информативна только с 27-30 недели. Однако чувствительность УЗИ в этом случае составляет около 67%.
В связи с этим, при подозрении на истинные формы микроцефалии скрининговое УЗИ дополняют инвазивными методиками пренатальной диагностики.
Кордоцентез что это
Пренатальная (дородовая) диагностика важна тем, что в ряде случаев назревающие проблемы возможно устранить еще на этапе развития плода. Хотя в случае микроцефалии устранение проблемы вряд ли возможно.
К методам дородовой или пренатальной диагностики относится также и кордоцентез. Это инвазивный метод диагностики микроцефалии (и не только) у плода.
Согласно приказа Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года эффективным сроком проведения кордоцентеза считается 22-25 недели.
Кордоцентез — это метод забора пуповинной крови (кордовой крови — отсюда и название метода) для дальнейшего анализа. Во время проведения этой процедуры обычно производят и забор для анализа околоплодных вод. Эта процедура называется амниоцентез.
Справочно. Кордоцентез показан только в случае обнаружения микроцефалии на УЗИ. Эта инвазивная процедура показана для определения степени тяжести развивающейся патологии. После уточненного диагноза возможна рекомендация по прерыванию беременности.
Сама процедура достаточно короткая (20-40 минут). А результаты исследования крови могут быть готовы через 3-10 суток.
Лечение микроцефалии
Эффективных методов лечения микроцефалии не существует. Это следует принять как данность.
Вся терапия носит симптоматический характер и направлена на облегчение состояния ребенка, активизацию его психического и моторного развития, коррекцию нарушений поведения, обучение ребенка навыкам самообслуживания и его адаптацию в социуме.
В качестве немедикаментозной терапии показаны индивидуальные занятия с психологами, логопедами, преподавателями ЛФК. Также назначают физиотерапию (массаж, рефлексотерапию).
Справочно. В качестве медикаментозного лечения используют нейропротекторную терапию, направленную на стимуляцию обменных процессов в тканях мозга. Дополнительно назначают ангиопротекторы, антиоксиданты, витамины, противосудорожные средства.
Прогноз и профилактика микроцефалии
В целом, прогноз неблагоприятный. Некоторые пациенты с нетяжелой микроцефалией способны к самообслуживанию, однако большинство пациентов пожизненно находятся в специальных интернатах.
Продолжительность жизни у микроцефалов снижена.
Профилактика заключается в исключении факторов риска (TORCH-инфекции у беременной, употребление спиртного). Также важно проводить своевременную диагностику.
При выявлении микроцефалии у плода может рассматриваться вопрос искусственного прерывания беременности.
Сколько живут дети с микроцефалией
Обычная продолжительность жизни детей с микроцефалией составляет 12-15 лет. К такому сроку жизни надо быть готовыми родителям.
Однако в случае слабой выраженности патологии и при упорном труде возможен более продолжительный срок жизни. Очень редко. Известны случаи достижения 36-тилетнего возраста. Причем с дальнейшей историей жизни.
Справочно. Срок жизни зависит от индивидуальных особенностей конкретного организма. В каждом случае родители должны сами принять решение о степени своего участия в поддержке больного.
Источник