Как узнать есть ли у ребенка отклонения в развитии

Наталья Кузнецова
Выявление психических и физиологических отклонений у детей и подростков
Уважаемые родители, здравствуйте!
Для каждого из нас в период планирования ребенка, в период беременности и дальнейшего развития ребенка наиболее значимо его здоровье. Сможете ли вы с уверенностью ответить на следующие вопросы: Что такое психологическое и физическое отклонение? С чем оно связано? Как предотвратить отклонение в развитии у своего ребенка, как вовремя заметить? Если нет, то предлагаю вашему вниманию материал на тему “Выявление психических и физиологических отклонений у детей и подростков”. Данная проблема является наиболее актуальной на сегодняшний день. Очень важно разбираться в этом. В интернете сейчас много разнообразного материала, сложного дня понимания, порой не достоверного. Я постаралась собрать и систематизировать достоверную информацию по данной тематике.
Прошу всех просмотревших данный материал написать в комментариях, была ли полезна вам данная информация, узнали ли вы для себя что-то новое.
Выявление психических и физиологических отклонений у детей и подростков
Мечта всех родителей иметь здоровых и счастливых детей. Для этого многие супружеские пары перед зачатием ребенка проходят тщательные обследования, ведут здоровый образ жизни, выполняют все предписания врача. Но… Человеческий организм не настолько предсказуем, как хотелось бы. Доктора не всегда всемогущи. И вот в семье появился ребенок – милый, прекрасный, нежный, ласковый.
Есть ли у него отклонения в развитии? Это определить не просто. Некоторые дефекты проявляются сразу при рождении. Ну а есть такие, которые начинают давать о себе знать по мере развития малыша.
Причины отклонений в развитии детей
Что же может влиять на появление отклонений в развитии ребенка? Специалисты определяют два основных фактора, которые считаются основными причинами дефектов в развитии ребенка:
– наследственность;
– факторы внешней среды.
Если наследственные патологии медицина пытается определить еще на ранних этапах, то с факторами внешней среды сложнее, так как их предвидеть очень тяжело. Под ними подразумеваются, во-первых, различные инфекционные заболевания, травмы и интоксикации. По времени воздействия их на организм специалисты определяют патологии:
– пренатальные (внутриутробные);
– натальные (в период родов);
– постнатальные (после рождения).
Во-вторых, на развития ребенка существенно влияет такой фактор, как социальная среда, в которой он растет. Если он неблагоприятный, то в определенный момент можно констатировать в развитии ребенка такие проблемы:
– эмоциональная депривация;
– педагогическая запущенность;
– социальная запущенность.
Виды отклонений в развитии детей
Так что такое отклонение в развитии ребенка? Это нарушение у него психомоторных функций, которые возникают при неблагоприятном воздействии различных факторов на его мозг. В результате этого выделяют такие виды отклонений в развитии детей:
– Физические.
– Психические.
– Педагогические.
– Социальные.
К группе детей, имеющих физические отклонения, относятся те, которые имеют недуги, затрудняющие их действия, а также дети с нарушениями зрения, слуха и опорно-двигательного аппарата.
К группе с психическими отклонениями относят детей с задержкой психического развития, умственной отсталостью, нарушениями речи и эмоционально-волевой сферы.
Группу с педагогическими отклонениями составляют те дети, которые по определенным причинам не получили среднего образования.
Группу с социальными отклонениями составляют те дети, которым в результате воспитания не была привита функция, существенно влияющая на их вхождение в социальную среду, что очень проявляется на поведении и сознании во время пребывания в социальной группе. В отличие от первых трех групп социальные отклонения (гнев, фобии, безволие, гиперактивность, значительная внушаемость) тяжело разграничить от естественного проявления характера ребенка. Именно в этих случаях большое значение имеет не терапевтическое вмешательство на него, а профилактика возможных отклонений от правил и норм.
Кстати, одаренный ребенок – это тоже отклонение от нормы, и такие дети составляют отдельную
Определение нормы в развитии ребенка
Так что такое норма для ребенка? Это, прежде всего:
– Его уровень развития соответствует большинству ровесникам, среди которых он растет.
– Его поведение соответствует требованиям общества: ребенок не асоциален.
– Он развивается соответственно индивидуальным наклонностям, при этом четко преодолевает негативные влияния как со стороны своего организма, так и окружающей среды.
Итак, вывод можно сделать следующий: не каждый ребенок с отклонениями в развитии от рождения уже есть не норма и, наоборот, здоровый ребенок при рождении не всегда дотягивает до нормы в результате развития.
Ребенок развивается соответственно норме при:
– правильной работе головного мозга и его коры;
– нормальном психическом развитии;
– сохранности органов чувств;
– последовательном обучении.
Может возникнуть вопрос о соответствии этих пунктов для детей с уже имеющимися отклонениями. Сразу определим такой момент, что ребенок с физическим и психическим дефектом должен проходить полную реабилитацию уже с первых дней. Сюда входит не только медицинское вмешательство, но и педагогическая коррекция. Благодаря совместным усилиям родителей (в первую очередь, медиков и коррекционных педагогов многие патологии в развитии психики можно обойти благодаря компенсационным процессам, которые возможны у детей с отклонениями.
Не все будет проходить просто и гладко. Но ребенок с физическими отклонениями может и должен развиваться соответственно возрасту. Для этого ему только нужна помощь специалистов и безграничная любовь и терпение родителей. Определенные успехи возможны и у детей с психическими патологиями. Каждый случай при этом требует индивидуального подхода.
Какие периоды наиболее ярко демонстрируют возможные отклонения в физическом и психическом развитии ребенка?
Каждый сенситивный период определяет количество знаний, умений и навыков, которыми должен оперировать ребенок. Большинство специалистов считают, что особое внимание необходимо уделять детям во время кризисных периодов в их жизни, которые попадают на такой возраст:
– дошкольный;
– младший школьный;
– подростковый.
Какое поведение ребенка должно насторожить с целью профилактики отклонений в его развитии?
В дошкольном возрасте:
– В результате патогенных воздействий на мозг и его кору нарушаются нормальные соотношения раздражительных и тормозных процессов. Если ребенку тяжело контролировать тормозные реакции на запреты, он не может организовать свое поведение даже в игре, то это может быть одним из сигналов, что у ребенка имеются отклонения в развитии.
– Ребенок чрезмерно фантазирует или же, напротив, довольно примитивен в своих рассказах, когда пытается выйти из затруднительного положения.
– Ребенок склонен к имитации неправильных форм поведения, что может свидетельствовать о легкой внушаемости.
– Инфантильные (недоразвитые) эмоциональные проявления в виде громкого крика, плача или движений, не соответствующих возрасту.
– Вспыльчивость, импульсивное поведение по любому незначительному поводу, что приводит к ссоре или даже драке.
– Полный негативизм, неподчинение старшим с ярко выраженной агрессией, злостью на замечание, запрет или же наказание.
В младшем школьном возрасте:
– Низкая познавательная активность, которая сочетается с личностною незрелостью.
– Негативное отношение к урокам, отказ от выполнения заданий с желанием обратить на себя внимание с помощью грубости, непослушания.
– Наличие к концу младшего школьного возраста значительных пробелов в знаниях, которые сопровождаются нежеланием учиться.
– Тяга и интерес к тому, что несет агрессию и жестокость. Асоциальное поведение.
– На любой запрет или требование ответная реакция бурная, несущая конфликт, возможны побеги из дома.
– Стремление к острым ощущениям как результат повышенной сенсорной жажды.
В подростковом возрасте:
– Инфантильные суждения, слабые функции саморегуляции и самоконтроля, отсутствие волевых усилий.
– Сложное поведение, которое сопровождается инфантильностью с аффективной возбуждаемостью.
– Ранние половые влечения, склонность к алкоголизму, бродяжничеству.
– Полное отрицательное отношение к учебе.
– Асоциальное поведение, которое имитирует неподобающий образ взрослой жизни.
Асоциальное поведение у ребенка могут вызывать не только врожденные патологии, но и неправильное воспитание, которое сопровождается бесконтрольностью, асоциальным поведением членов семьи или же их грубой авторитарностью.
Что же делать, если у ребенка наблюдаются отклонения в развитии?
Для того чтобы определить: есть ли отклонения в развитии ребенка или же это просто возрастное проявление характера, необходимо провести полную диагностику. Установить диагноз можно только после полного обследования при участии разных специалистов, среди которых обязательно должен быть врач, психолог, логопед, дефектолог.
Нужно помнить: за одним симптомом заключение о психическом развитии ребенка никто не ставит.
Для того чтобы сделать вывод и определить уровень возможностей маленького пациента, существуют психолого-медико-педагогические консультации (ПМПК, где работают узкие специалисты, в обязанности которых входит обследовать ребенка, проконсультировать его родителей и начать при необходимости коррекционную работу.
Нужно помнить: во-первых, диагноз о психическом развитии может поставить только специалист, а во-вторых, заключение врача – это не приговор и не ярлык на всю жизнь. По истечении времени при благоприятном влиянии на ребенка диагноз может быть изменен.
Виды диагностики отклонений в развитии ребенка
Для полного анализа состояния здоровья диагностика проводится:
– медицинская;
– психологическая.
Медицинское обследование
Во время медицинской диагностики проводится:
– общий осмотр ребенка;
– анализ анамнеза (важно, чтобы информацию предоставляла мать);
– оценка состояния ребенка как неврологического, так и психического.
Большое внимание при этом обращается на то, как развита у ребенка эмоциональная сфера, какой у него уровень интеллекта и соответствует ли он возрасту, большое значение имеет речевое развитие, а также психическое. При этом врач при необходимости анализирует результаты рентгенографии черепа, компьютерной томографии, энцефалограммы.
Во время общего осмотра доктор дает заключение о строении черепа, пропорциональности лица, об особенностях конечностей, тела и т. д., о работе сенсорных систем (слух, зрение). Данные при этом бывают субъективные и объективные. К объективным относятся те, что предоставлены офтальмологом и отоларингологом при использовании специальной аппаратуры.
Иногда даже визуально, по строению черепа и лица, росту ребенка, движениям глаз, врач уже может установить такие врожденные отклонения:
– микро- и макроцефалию; (Микроцефалия – значительное уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга при нормальных размерах других частей тела. Макроцефалия – пропорциональное увеличение всего мозга, которое может протекать бессимптомно, но всегда с отставанием умственного развития.)
– синдром Дауна;
– нистагм; (Нистагм – непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты (до нескольких сотен в минуту).)
– косоглазие и т. д.
Обязательно оценивается состояние нервной системы, а именно: наличие параличей, гиперкинезов (патологические внезапно возникающие непроизвольные движения в одной, или целой группе мышц, по ошибочной команде головного мозга., тремора, тиков и пр. Осматривается строение артикуляционного аппарата на наличие таких отклонений, как:
– узкое готическое небо;
– расщелины твердого и мягкого неба;
– расщелина губы;
– укороченная подъязычная связка.
При этом анализируется прикус и размещение зубов.
Психическое обследование
Обследование психических функций начинается с изучения условий жизни ребенка и как его воспитывали. Именно эти обстоятельства являются ведущими в онтогенезе. При диагностике отклонений в развитии ребенка также обязательно учитываются особенности каждого возрастного периода. Анализу и исследованию подлежат такие психические функции:
– внимание;
– память;
– мышление;
– восприятие;
– интеллект;
– эмоциональная сфера и т. д.
Лучше всего ребенок открывается в игре, во время которой можно провести диагностическое наблюдения за его поведением, побеседовать, провести обучающий эксперимент. Общение с ним даст возможность оценить уровень его развития, соответствие возрасту, какими терминами оперирует, какие предложения составляет, какой у ребенка лексический запас, активен ли в игре, может ли конструировать, концентрирует ли внимание и насколько долго, может ли переключиться на другой вид деятельности, имеет ли познавательный интерес, как проводит анализ, продуктивная ли его деятельность, доводит ли начатое дело до конца.
При этом используется разнообразный наглядный материал. Эмоциональный фон должен быть комфортный для ребенка. Методы и приемы работы подбирают под дефект, который присутствует у ребенка: для глухих разрешают отвечать жестами, для слабовидящих подбирают четкие картинки, для умственно отсталых составляют несложные задания. Ребенок не должен отказаться от игры. Это главная задача того, кто диагностирует.
Наиболее трудно обследовать таких пациентов: слепоглухонемых, ничего не понимающих, детей с нарушенным поведением, у которых снижен уровень мотивации и быстроутомляемых. Также нелегко диагностировать тех, кто имеет множественные отклонения, так как тяжело определить первичный дефект и что он потянул за собой и насколько глубоко.
Только после тщательной медицинской и психологической диагностики определяется диагноз, согласно которому назначаются коррекционные занятия. Их целью является максимально восполнить соответственно интеллектуальным и психическим возможностям ребенка те пробелы, которые возникли в результате его неправильного воспитания и развития.
Источник
УЗИ плода на выявление генетических патологий – это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Патология | Как и когда выявляют | В чём суть патологии | Характерные черты | Психическое и интеллектуальное развитие |
Синдром Дауна | Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода | Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке | Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос | Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность |
ПРОГНОЗ | Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре | |||
Синдром Патау | Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы | В 13-й хромосоме присутствует трисомия | Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы | Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи |
ПРОГНОЗ | 95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет | |||
Синдром Эдвардса | Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия | В 18-й хромосом есть трисомия | Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга | Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности) |
ПРОГНОЗ | В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1% | |||
Синдром Шерешевского-Тёрнера | Рентген костных структур плода, МРТ миокарда | Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме | Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез | Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены |
ПРОГНОЗ | Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными | |||
Полисомия по Х-хромосоме | Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны | Вместо двух Х-хромосом встречается три и более | Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи | Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин. |
ПРОГНОЗ | При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка | |||
Полисомия по Y-хромосоме | Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома | Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе | Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость | |
ПРОГНОЗ | С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту | |||
Синдром Карнелии де Ланге | При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много | мутациями в гене NIPBL или SMC1A | Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте | Глубокая умственная отсталость, |
ПРОГНОЗ | Средняя продолжительность жизни 12-13 лет | |||
Синдром Смита-Лемли-Опитца | УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости | мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина | Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев | Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм |
ПРОГНОЗ | Терапия с использованием пищевого холестерина | |||
Синдром Прадера-Вилли | Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение, | В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы | Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие | Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать |
ПРОГНОЗ | При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием | |||
Синдром Ангельмана | Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе | Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме | Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах | “Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками |
ПРОГНОЗ | Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания | |||
Синдром Лангера-Гидеона | На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия | трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы | Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника | Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи |
ПРОГНОЗ | Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни | |||
Синдром Миллера-Диккера | На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции | Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя | Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги | Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость |
ПРОГНОЗ | Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза | |||
Аномалия ДиДжорджи | В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло) | Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы | Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора | Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью |
ПРОГНОЗ | Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита | |||
Синдром Уильямса | На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов | Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме | Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб | Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь |
ПРОГНОЗ | Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач | |||
Синдром Беквита-Видеманна | На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек | Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме | Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга). | Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость |
ПРОГНОЗ | Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям | |||
Синдром Тричера Коллинза | На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица | Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур | У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство | Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие |
ПРОГНОЗ | Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств |
Источник