Генетический сбой в развитии ребенка

В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре – дефектолог, семейный консультант, автор книги “Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии”. Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы – те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.

Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.

Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) – и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).

От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:

Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
Мать старше 40 лет.
В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, “вредное” химическое производство и т.д.).

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!

Синдром Дауна

Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, “монголоидный” разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.

Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.

Синдром Ретта

Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5-2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.

Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные “моющие” движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.

Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.

Синдром Мартина-Белл

Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.

Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.

Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.

Синдром Прадера-Вилли

При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность – аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.

Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде “щипков” себя за кожу.

Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.

Синдром Ангельмана

Характерный признак этого генетического заболевания – приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.

У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто – эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.

Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.

Источник

Хромосомы – это структуры, состоящие из белков и ДНК, обнаруженных в ядре клетки. По своим функциям их можно разделить на аутосомные хромосомы, отвечающие за наследование неполовых характеристик, и половые хромосомы, отвечающие за определение пола и наследование связанных с полом характеристик.

Правильное количество хромосом человека – 46 – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара половых хромосом. Любые отклонения в их количестве и структуре приводят к возникновению генетических дефектов. Набор хромосом в здоровой клетке называется кариотипом.

Хромосомные аберрации – виды

Можно выделить два основных типа хромосомных аберраций – структурные и числовые аберрации. Структурные аберрации – это изменения в структуре хромосомы. Они включают:

делецию – потерю хромосомы вместе с содержащимися в ней генами;
дупликацию – дупликацию фрагмента хромосомы с ее генами;
инверсию – инверсию фрагмента хромосомы на 180 градусов;
транслокацию – перенос часть хромосомы в другое место на той же или другой хромосоме;
изохромосому – аномальная хромосома, у которой отсутствует одно плечо, а другое удвоено;
кольцевые хромосомы – образуются, когда хромосома ломается на обоих плечах, и дистальные части плеч теряются, а остальная часть хромосомы сливается в кольцо.

Структурные аберрации

Второй тип хромосомных аберраций – это числовые аберрации – вызванные ими изменения обычно заключаются в потере одной хромосомы (моносомия) или появлении дополнительной хромосомы (трисомия). Числовые мутации чаще всего вызваны нарушениями, например, неотделением хромосом в процессе деления репродуктивной клетки.

Среди заболеваний, связанных с наличием хромосомных аберраций у детей, есть синдромы, вызванные трисомией. Чаще всего это трисомы 21, 18 или 13 хромосомы, синдромы хромосомных делеций и микроделеций, а также синдромы аберраций половых хромосом.

Генетические дефекты у детей – трисомы

Наиболее распространенной трисомией является трисомия 21-й хромосомы, также известная как синдром Дауна. Это происходит с частотой 1:700 родов, но вероятность рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери. Риск синдрома Дауна у ребенка у беременной в 35 лет составляет 1:360 и увеличивается до 1:100 в 40 и 1:30. когда женщине 45. Более чем в 60% беременностей с трисомией 21 у эмбриона или плода происходит самопроизвольный аборт.

Синдром Дауна

Существует несколько форм этой трисомии:

полная трисомия, когда все клетки тела имеют дополнительную 21 хромосому;
мозаичная трисомия – только некоторые клетки содержат дополнительную хромосому;
транслокационная трисомия – дополнительный материал из 21 хромосомы может быть перемещен в другую хромосому.

Развитие ребенка с синдромом Дауна однако не зависит от типа трисомии.

К внешним признакам, позволяющим диагностировать трисомию у ребенка, можно отнести следующие признаки:

косое положение щелей век;
запавшая переносица;
опущенные уголки рта;
короткая шея;
короткие широкие руки;
яркие пятна, расположенные на радужной оболочке глаза.

Рост детей с трисомией 21 хромосомы ниже, чем у их сверстников, более того, они имеют тенденцию к полноте. Характерной чертой больных детей также является задержка в овладении вербальными навыками и моторикой.

Более того, люди с синдромом Дауна чаще страдают острым миелоидным лейкозом. Почти 90% заболевших в возрасте 35-40 лет имеют симптомы болезни Альцгеймера. Средний IQ больного – 35-49 (умеренная умственная отсталость). Мужчины обычно бесплодны, а женская фертильность значительно снижена.

В настоящее время люди с синдромом Дауна живут около 50-60 лет.

Еще одна трисомия – трисомия 13-й хромосомы, называемая синдромом Патау – частота этого синдрома составляет 1: 8000-12000 живорожденных (риск заболевания увеличивается с возрастом матери). Как и в случае с синдромом Дауна, он отличается полной, моизаподобной и транслокационной формой.

Новорожденный с трисомией 13 хромосомы имеет многочисленные врожденные аномалии – микроцефалию, кожные дефекты на голове, плоскую переносицу, низко посаженные уши, лишние пальцы или спайки конечностей. У детей наблюдается мышечная гипотензия, отсутствие речи и самостоятельной ходьбы, глухота. Однако большинство детей с синдромом Патау умирают в неонатальном периоде, и только 5% доживают до 1 года.

Еще одно заболевание, связанное с трисомией 18-й хромосомы, – синдром Эдвардса встречается с частотой 1: 8000 рождений – как и в случае синдрома Дауна-Патау, риск его возникновения значительно увеличивается с возрастом матери. Новорожденные с трисомией 18 хромосомы характеризуются низкой массой тела при рождении, выступающим затылком, маленькой челюстью и ртом, узкими трещинами век, низко посаженными и деформированными ушными раковинами, сжатыми руками, перекрывающимися пальцами и деформированными ступнями.

Синдром Эдвардса

Кроме того, больные дети страдают многочисленными пороками сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной и костно-суставной систем. Синдром также включает судороги, затрудненное дыхание и тяжелые нарушения психомоторного развития. Большинство беременностей с трисомией 18 сопровождаются самопроизвольным выкидышем, тогда как новорожденные обычно умирают в первые недели или месяцы жизни (только 5-10% пациенток доживают до 1 года).

Генетические дефекты у детей – хромосомные делеции

Делеция или потеря фрагмента хромосомы может вызвать такие заболевания, как синдром Вольфа-Хиршхорна (возникает из-за частичной делеции или микроделеции в хромосоме 4). Частота этого синдрома составляет 1:50000 живорожденных – у девочек он вдвое чаще, чем у мальчиков.

При этом синдроме наблюдаются микроцефалия, широкие трещины век, длинная переносица, высокое и узкое небо. Более того, у больных детей также наблюдается задержка роста, врожденные пороки сердца, недоразвитие легких, односторонняя почечная недостаточность. В 1-2-летнем возрасте очень характерны судороги, которые с возрастом проходят.

Более 30% детей с синдромом Вольфа-Хиршхорна не доживают до двухлетнего возраста, но есть также единичные случаи, когда пациенты достигли совершеннолетия.

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Еще одно заболевание, связанное с хромосомной делецией – синдром кошачьего крика. Встречается с частотой 1:37000 живорождений. Патология вызвана потерей фрагмента короткого плеча хромосомы 5. Пораженные новорожденные обычно имеют низкую массу тела при рождении. Характерной чертой этого синдрома является своеобразный плач, вызванный аномалиями гортани, расстройствами нервной системы и мышечной гипотензией, напоминающий кошачье мяуканье.

Кроме того, у детей развивается микроцефалия, круглое асимметричное лицо, широко расставленные глазные яблоки, маленькие и низко посаженные уши. В более позднем возрасте у ребенка наблюдается отсутствие надлежащего речевого образования (но понимание речи есть), задержка психомоторного развития и значительная или умеренная умственная отсталость. Многие больные дети умирают в первые месяцы и годы жизни,

Генетические дефекты у детей – аберрации половых хромосом

Аберрации половых хромосом (X – определяет женский пол, Y – определяет мужской пол) заключаются в потере одной хромосомы или наличии дополнительной половой хромосомы. Одним из заболеваний, связанных с такими отклонениями, является синдром Тернера, вызванный наличием единственной Х-хромосомы – встречается у девочек с частотой 1: 2500.

Вес новорожденных при рождении примерно на 500 г ниже, чем в среднем у здоровых новорожденных, а длина тела примерно на 3 см короче (средний рост взрослой женщины составляет 143 см). Кроме того, у новорожденных диагностируется лимфедема, высокий лоб, широкое основание носа, небольшая узкая нижняя челюсть, низко посаженные и торчащие уши.

Для девочек с синдромом Тернера также характерны нарушения зрительно-моторных навыков, оценки пространственных реакций, концентрации внимания, трудности с решением задач, усвоением математических знаний – многие из них музыкально одарены. Большинство взрослых женщин с синдромом Тернера ведут нормальную трудовую жизнь, и их IQ находится в пределах нормы.

Еще одна хромосомная аберрация у женщин – наличие лишней Х-хромосомы – поэтому у них три Х-хромосомы вместо двух – частота такой аномалии составляет 1:1000 девочек. Девочки с этой аберрацией развиваются нормально после рождения, но их средний вес при рождении, длина тела и окружность головы немного меньше, чем у девочек с нормальными Х-хромосомами. ниже, чем в общей популяции (примерно у 15-25% пациентов наблюдается небольшая умственная отсталость). Однако большинство женщин с такой аберрацией ведут нормальную работу и семейную жизнь (около 75% женщин фертильны).

Синдром Клайнфельтера связан с хромосомными аномалиями у мальчиков. Частота встречаемости – 1: 700-1000 мальчиков. Причина этого заболевания – наличие лишней Х-хромосомы – вместо одной Х-хромосомы и одной Y-хромосомы есть две Х-хромосомы и одна Y. Также может случиться, что появятся две или три лишние Х-хромосомы, но это очень редко. Однако диагностика синдрома Клайнфельтера в неонатальном периоде невозможна из-за отсутствия характерных клинических симптомов.

Синдром Клайнфельтера

Характерные черты синдрома Клайнфельтера у взрослого мужчины включают высокий рост (более 180 см), лицо со слабой растительностью на лице, женскую фигуру, абдоминальное ожирение и удлиненные нижние конечности – синдром Клайнфельтера также является причиной мужского бесплодия. Однако это заболевание не влияет на продолжительность жизни.

У мужчин также может появиться дополнительная Y-хромосома (вместо одной есть две) – эта аберрация возникает с частотой 1: 1000 мальчиков. У детей наблюдаются легкие двигательные нарушения, задержка развития речи и обучения чтению. Мальчики с лишней Y-хромосомой высокого роста (более 190 см) и типично мужского телосложения. Половое созревание похоже на здоровых мужчин, обычно они плодовиты и могут иметь здоровое потомство (отец с двумя Y-хромосомами не передаст их своим сыновьям).

Генетическое тестирование на генетические дефекты

Генетическое тестирование можно провести на ранних сроках беременности. При обнаружении каких-либо отклонений в генетическом материале плода ранняя диагностика позволит будущим родителям лучше подготовиться к рождению ребенка, требующего особого ухода, если женщина решит родить его.

Если пренатальные тесты указывают на высокую вероятность тяжелого и необратимого поражения плода или неизлечимого заболевания, угрожающего плоду, беременность может быть прервана по закону до тех пор, пока плод не сможет жить самостоятельно. В некоторых случаях подтверждение наличия генетического дефекта у плода позволяет начать лечение сразу после рождения или еще в утробе матери.

Генетическое тестирование на генетические дефекты

Исследование ДНК ребенка возможно, например, благодаря тесту Harmony – новому методу неинвазивного пренатального обследования, заключающемуся в лабораторном анализе ДНК плода, полученного из крови матери. Этот метод определяет риск возникновения у плода с точностью более 99%:

Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау,
Аномалии числа половых хромосом – синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, синдром XXX, синдром XYY, синдром XXYY.

Этот тест также позволяет определить пол ребенка.

Тесты Harmony, NIFTY Pro и SANCO являются только скрининговыми тестами, и в случае отклонения от нормы диагноз должен быть подтвержден инвазивными тестами, для которых необходимо собрать биологический образец у плода. Но это может быть связано с такими осложнениями, как повреждение плода, выкидыш или инфекция.

Инвазивные тесты включают амниоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез и фетоскопию. Тест на кариотип (цитогенетический или молекулярный) или, например, тест NOVA также можно проводить после рождения ребенка. Но тест NOVA не определяет наличие хромосомных аберраций, но позволяет проверить первичный иммунологический дефицит или врожденные метаболические заболевания, которые очень опасны для здоровья ребенка.

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге – отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Поделиться ссылкой:

Источник