Генетические предпосылки развития ребенка
Генетические основы формирования и развития ребенка
Наследственная информация, полученная от родителей в момент зачатия, представляет собой источник формирования видовых и индивидуальных особенностей человека. Подобно всей генетической информации; являющейся основой развития растительного и животного мира, она подчиняется биологическим законам, лежащим в основе современной генетики как науки. К ним относятся прежде всего открытые Г. Менделем (1865) законы доминантного и рецессивного наследования.
В случаях доминантного наследования признака более слабая форма гена у гетерозигот находится в скрытом состоянии. Доминантный признак проявляется как у гомо-, так и у гетерозигот, тогда как рецессивный – только у гомозигот. Некоторые признаки, например группа крови AB(IV), наследуются по кодоминантному типу. В таком случае обе формы аллельной пары генов оказываются одинаковыми по активности. Установить характер наследования в теоретической генетике помогают экспериментальные скрещивания, а в клинической – анализ родословных.
Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой, а также кодоминантный типы наследования характерны для моногенных признаков человека, каждый из которых закодирован на хромосоме только аллелями одного локуса. При аутосомно-доминантном типе наследования, если один из родителей гомозиготен по гену, контролирующему доминантный признак, а другой по гену, контролирующему рецессивный признак, в первом поколении все дети в соответствии с первым законом Менделя будут иметь только доминантный признак. В случае, если у одного из родителей доминантный ген находится в гетерозиготном состоянии, а у другого – в гомозиготном, половина детей будет иметь доминантный признак, половина – рецессивный. Вероятность рождения детей с доминантным и рецессивным признаком в таком случае равна 1:1. Рецессивный признак проявляется, когда контролирующий его ген находится в гомозиготном состоянии. Если оба родителя по какому-то признаку гетерозиготны, существует вероятность, что 25 % (1/4) детей будут обладателями признака, контролируемого рецессивным геном. Педиатру важно знать, что внешне здоровые родители могут являться носителями патологического мутантного гена, на основе информации из которого у их ребенка, гомозиготного по данному гену, развивается заболевание, наследуемое по рецессивному типу. Частота встречи рецессивных генов выше у близких родственников, поэтому при родственных браках всегда остается высокой опасность рождения детей с тяжелыми рецессивно наследуемыми заболеваниями.
У человека известно более 900 нормальных и патологических признаков, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу, например, много-и короткопалость, диспропорциональная карликовость, гиперхолестеринемия, гемохроматоз, ночная слепота, множественные экзостозы и др. Около 800 признаков передаются по аутосомно-рецессивному типу. К ним относятся альбинизм, многочисленные заболевания обмена веществ, такие как фенилпировиноградная олигофрения, галактоземия, мукополисахаридозы и др. Известно около 150 нормальных и патологических признаков человека, наследование которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах X и Y. Обычно заболевания этой группы (рецессивные) встречаются у мужчин, так как у них хромосомы, определяющие мужской пол, не являются гомологичными и мутантный рецессивный ген, расположенный на Х-хромосоме, не перекрывается нормальным геном. У женщин пол определяют хромосомы XX и наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, проявляются только в гомозиготном состоянии, когда патологический рецессивный ген расположен на обеих половых хромосомах. Наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, у женщин встречаются редко. Примером их могут быть агаммаглобулинемия, гемофилия, цветовая слепота (дальтонизм), ихтиоз, диффузный склероз мозга и др. (В. А. Маккюсик, 1976).
Многие признаки наследуются полигенно, т. е. как результат суммарного действия многих генов из различных локусов. К ним относятся рост, масса, характер телосложения, артериальное и венозное давление, частота сердечных сокращений, устойчивость к заболеваниям, долголетие и др. Степень проявления признака при полигенном наследовании во многом зависит от влияния внешнесредовых факторов на его развитие.
Гены располагаются на хромосомах в линейном порядке. Всего у человека 46 хромосом (23 пары). Из них 22 пары аутосом и две половые хромосомы. На двух гомологичных хромосомах одной пары располагаются гены, отвечающие за один и тот же признак в одинаковой последовательности и в тех же местах (локусах).
При простом делении клеток (митозе), характерном для размножения соматических клеток, перед началом деления происходит удвоение хромосом путем самовоспроизведения. В период деления (в метафазе) хромосомы располагаются в два ряда по экватору клетки, причем в каждом ряду по 1 паре гомологичных хромосом. От центриолей, расположенных у полюсов клетки, к каждой хромосоме в каждом ряду протянуты нити, которые одновременно оттягивают хромосомы от экватора клетки к разным полюсам. Вслед за этим путем перешнуровки разделяется и цитоплазма. Так из одной клетки становится две, и каждая из них вновь содержит 23 пары хромосом. При митозе, таким образом, происходит закономерное деление клетки, когда в каждой из дочерних клеток оказывается такое же точно число и те же типы хромосом, какие были в материнской.
Однако не всегда разделение хромосом происходит строго пропорционально. Случается, что все 4 гомологичные хромосомы переходят в одну часть клетки и во вновь образующейся клетке создается кариотип с 48 хромосомами, тогда как в другой выделившейся клетке остается 44 хромосомы, иногда неправильно разделяются отдельные части хромосомы и др. Особенно опасны подобные хромосомные аберрации при делении половых клеток, так как вследствие их возникают множественные аномалии развития будущего ребенка. Причинами хромосомных аберраций могут быть как метаболические нарушения в материнской клетке, так и неблагоприятные факторы среды (проникающая радиация и др.).
Деление половых клеток (мейоз) отличается от деления соматических. Вначале после увеличения количества хромосом до 92 клетки расходятся и образуются две новые, как и при митозе. Затем эти новые клетки еще раз делятся и при этом из 46 хромосом, т. е. 23 пар (диплоидный набор), в каждой конечной половой клетке (гамете) содержится только по 23 хромосомы и все они непарные (гаплоидный набор). Особенностью мейоза является и то, что в половых клетках после удвоения каждой хромосомы часть парных хромосом в процессе синапсиса обменивается отдельными участками (кроссинговер). В экспериментальной генетике изучение процесса перекреста хромосом помогает установить сцепленность между генами и построить карту расположения генов на хромосомах. Кроссинговер помогает понять наследуемость ребенком признаков не только родителей, но дедушек и бабушек.
В период оплодотворения мужская гамета (сперматозоид) сливается с женской (яйцеклеткой). Этот процесс называется кариогамией. В результате слияния гамет образуется зигота, в ядре которой 46 хромосом (23 от отца и 23 от матери), т. е. 22 гомологичные пары аутосом и две половые хромосомы; в зиготе, из которой будет развиваться мальчик, хромосомы XY, девочка – XX.
Деление зиготы и дальнейшее размножение образовавшихся из нее клеток осуществляется путем митоза. Весь последующий процесс эмбриогенеза идет в результате последовательной реализации информации, закодированной в каждой клетке формирующегося организма. Дальнейшее развитие плода, а затем новорожденного и ребенка во все возрастные периоды также происходит на основе и под контролем генетической информации. Однако последняя с момента зачатия и на всех стадиях развития реализуется при соответствующих внешнесредовых условиях и непосредственном влиянии их на развивающийся организм, модифицируя характер проявления многих признаков. Часть из них, например антигенный состав крови, тканей, окраска радужки, некоторые черты лица, папиллярные узоры на пальцах, ладонях и подошвах и др., не изменяются под влиянием факторов внешней среды и остаются такими, какими они проявились в самом начале. Все признаки, закодированные в генах, расположенных на хромосомах, составляют генотип организма, а проявляющиеся в сформировавшемся организме – фенотип его. Генотип и фенотип организма во многом не совпадают.
Химическая природа гена интересовала ученых со времени возникновения генетики, потому что научиться управлять наследственностью, изменять состав генов в нужном направлении можно только познав их сущность. Вначале было обращено внимание на большое количество нуклеиновых кислот в ядерном веществе клетки, входящем в состав хромосом. После длительного изучения их свойств в 1944 году было установлено, что основным веществом – хранителем наследственной информации в ядрах всех клеток является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Отдельные молекулы ее можно видеть с помощью электронного микроскопа при увеличении в 150 000 – 200 000 раз.
В настоящее время считается твердо установленным, что гены, локализованные в хромосомах, состоят из ДНК. В ДНК входят сахар дезоксирибоза, фосфорная кислота и 4 основания (2 пуриновых – аденин и гуанин и 2 пиримидиновых-тимин и цитозин). Наследственная информация закодирована в гене с помощью специфической последовательности пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов на молекуле ДНК- В 1962 году было выяснено, что таким образом на нитях ДНК кодируется последовательность аминокислот в белке. Информация о расположении нуклеотидов на нитях ДНК считывается с помощью так называемой информационной рибонуклеиновой кислоты (РНК) и переносится из ядра в цитоплазму, где на рибосомах к каждым трем нуклеотидам РНК пристраиваются транспортные РНК с соответствующими коду молекулами аминокислот.
Аминокислоты на рибосомах цитоплазмы связываются с помощью ферментов, образуя специфические структурные белки, ферменты или гормоны. Реализация наследственной информации – сложный процесс, протекающий при непрерывном взаимодействии ядра и цитоплазмы, межклеточных взаимовлияний и гормональной регуляции активности генов.
На нитях ДНК в генах зафиксирована наследственная информация не только о нормальных признаках будущего организма, но и о патологических. Известно около 2000 наследственных болезней, большинство из которых проявляется при рождении или в процессе развития человека. Своевременное выявление наследственных болезней во многих случаях дает возможность провести коррекцию дефекта и обеспечить ребенку дальнейшее нормальное развитие. В настоящее время в медицинскую практику внедряются методы установления наследственных болезней во время пребывания плода в утробе матери. При диагностировании тяжелых наследственных болезней обмена или хромосомных аномалий на ранних этапах развития плода производится прерывание беременности.
Врачи-педиатры должны участвовать в профилактических мероприятиях по защите внешней среды, чтобы исключить вредное влияние мутагенных факторов, увеличивающих генетический груз наследственных болезней.
сколько стоит эко в москве
Источник
Каждый ребенок рождается со своей только ему присущей комбинацией генов, которая закладывается еще до его появления на свет и отвечает за проявление наследственных признаков. Причем дети наследуют этот уникальный генетический набор не только у родителей, как это считалось ранее, а собирают его буквально по частицам у других представителей своего рода. Какие из генов окажутся задействованы и повлияют на развитие ребенка — заранее предсказать невозможно.
Дети: генетическая предрасположенность
Одинаковых вариантов набора наследственных признаков не существует, у каждого человека свой собственный код, который делает его непохожим на других. При этом не все гены «включаются в работу», не все могут оказать влияние на развитие ребенка.
Наследственность передается не только через гены, отвечающие за физические признаки, но и путем переноса из поколения в поколение свойств психического и психологического характера. Наследственность физических признаков изучена лучше. С выявлением и распознанием генов и их составляющих психологического и психического толка все обстоит гораздо сложнее. Попробуем рассмотреть влияние наследственности на психическое развитие ребенка, но начнем с воздействия наследственности на общее развитие ребенка.
Развитие ребенка: влияние наследственности
Все, что касается влияния наследственности на общее развитие ребенка, то это, пожалуй, одна из наиболее изученных областей в генетике. Как показали исследования, дети наследуют от своих родителей черты внешности и характера, стиль поведения, задатки способностей в пределах 30-50%. Более того, родители передают детям до 50% своих интеллектуальных данных.
Как видим, роль наследственности достаточно велика, но она далеко не определяющая. Помимо наследственности на развитие ребенка влияют еще среда, социум, воспитание. Воспитанию отдается приоритет, так как оно способно не только воздействовать на природные задатки ребенка, но и, в случае необходимости, корректировать их. Приобретенные родителями навыки, к сожалению, полностью передать по наследству невозможно. А вот социум и среда способны влиять на проявление генетических факторов ребенка. Подключаются такие механизмы как память, мышление, опыт, которые помогают усваивать новые навыки и качества.
Что касается влияния наследственности на асоциальное поведение, то здесь границы весьма размыты, и явных доказательств связи одного явления с другим нет. Как выяснилось, асоциальное поведение скорее вызвано внешними факторами: неблагоприятной средой, обстановкой, неблагополучными семейными отношениями. В этом случае можно говорить скорее о генетической предрасположенности ребенка к безволию, бездействию и неспособности сопротивляться негативным обстоятельствам.
Не пришли ученые к единому знаменателю и по поводу влияния наследственности на уровень интеллекта. В этой области реальный результат дали лишь исследования семей с усыновленными детьми. Были взяты две группы приемных детей, проживающих в одинаково хороших условиях. Отличие состояло в том, что в одной группе уровень интеллекта биологических матерей был выше среднего, а в другой — весьма средний. Дети продемонстрировали те же результаты, что и их биологические матери, несмотря на то, что растили их приемные родители. Так что наследственный фактор нельзя не учитывать. В противоречие вступает другой факт. Иногда в приемных семьях ребенок по уровню интеллекта оказывается гораздо ближе к неродным родителям, и в этом случае он может превосходить своих биологических предков. Так что наследственность определяет многое, но не все.
Еще одно наблюдение: под влиянием среды природные данные интеллекта ребенка претерпевают определенные изменения. Самые ранние из них проявляются в возрасте 3-4 лет. Примечательно, что у взрослых черты наследственности выражены гораздо сильнее, чем у ребенка. Так что на начальном этапе развития ребенка в плане наследственности скорее уместно говорить об арсенале задатков, предрасположенностей, но никак не о гарантированных способностях.
Психическое развитие ребенка и наследственность
Наследственность для психического развития ребенка играет роль предпосылок, но никак не определяющего фактора. Психическое развитие ребенка — процесс сложный, в котором задействованы не только внутренние процессы, но и внешние: воспитание, среда обитания, внутрисемейные устои, обучение и социальная обстановка.
При этом существует мнение, что раннее развитие ребенка дошкольного возраста показывает как раз те результаты, которые заложены генетически. Проявляется это, как правило, до пятилетнего возраста. Позже к реализации генетически обусловленных задатков подключаются другие дополнительные механизмы неприродного происхождения. Вывод: психическое развитие ребенка — это, прежде всего, фактор, который формирует личностные характеристики, и который во многом зависит от внешних условий.
Более того, наследственность влияет на тип темперамента, который напрямую зависит от состояния нервной системы: возбужденной или, наоборот, заторможенной. В результате сложилось несколько типов темперамента — холерики, сангвиники, флегматики и меланхолики.
Генетически обусловлен и механизм восприятия окружающего мира — есть дети, которые воспринимают его посредством зрительных образов, есть те, кто предпочитает вербальный способ общения.
Выявление генов, отвечающих за дальнейшее психическое развитие ребенка, так же как и рождение такой науки как психогенетика — явление недавнее, давшее первые результаты в 80-90-х годах прошлого столетия. Исследования, которые проводятся в этом русле, идут в нескольких направлениях — учитываются биохимические процессы, происходящие в мозге ребенка, изучаются молекулярно-генетические основы их поведения, сопоставляются группы психического развития детей, состоящие из однояйцевых близнецов и кровных родственников, также ведется поиск генов, связанных с психическими заболеваниями и отклонениями.
Источник
Споры о том, насколько сильное влияние оказывает наследственность на развитие, характер и возможное будущее ребёнка ведутся уже не одно столетие. Кто-то утверждает, что «во всём виноваты гены», а другие полагают, что есть гораздо более значимые факторы. Насколько велика роль наследственности в формировании личности?
Что мы «выигрываем» в генетической лотерее
Безусловно, наследственность – это очень серьёзный фактор в жизни каждого человека. Приходя в этот мир, мы получаем «в подарок» от своих мам и пап, бабушек и дедушек (и возможно, ещё от каких-то предков) цвет кожи и глаз, некоторые черты лица, конституцию тела, группу крови (она далеко не всегда напрямую передаётся по наследству), предрасположенность к определённым заболеваниям и т.д. Естественно, в качестве «бонуса» от появления на свет в человеческом обличье мы также приобретаем все эволюционные достоинства нашего вида (способность к прямохождению, развитию мышления и речи и т.д.)
Прежде всего, в генетической лотерее мы «выигрываем» какие-то внешние признаки, физиологические данные и исходный, стартовый запас здоровья. Скажем, если оба родителя высокие (или, если хотя бы один из них имеет весьма приличный рост), то их дети тоже вряд ли будут маленькими, и наоборот. Тип мышечных волокон («быстрые» или «медленные» мышцы) и склонность к взрывной, скоростно-силовой или продолжительной стайерской физической деятельности нам тоже достаётся из генетической программы одного из родителей.
По наследству также передаётся определённый тип нервной системы, который формирует у ребёнка склонность к проявлению тех или иных психологических качеств (уравновешенности, вспыльчивости, раздражительности и т.д.), но, естественно, не оказывает ключевого воздействия на становление его характера. С помощью генетического «послания» малыш также может приобрести благоприятную «почву» для развития каких-то интеллектуальных и музыкальных способностей, имеющихся у родителей (но это лишь генетические задатки, а не сами способности).
Хорошая наследственность – это только стартовый запас и потенциальные возможности
Естественно, всё это оказывает большое влияние на развитие и будущее ребёнка. Если он родится красивым и здоровым, его судьба, вероятнее всего, будет складываться несколько по иному сценарию, чем в противоположном варианте. С другой стороны, хорошие гены – это только стартовый запас и потенциальные возможности, которые даются нам в начале жизни. Если эти возможности не развивать, то растерять их можно очень легко и быстро.
Например, можно иметь хорошее генетическое здоровье, от которого в результате пагубных привычек, неправильного питания и отсутствия должного уровня физической активности к 30 годам не останется и следа. И наоборот, можно получить «в подарок» от родителей какие-то наследственные заболевания, от которых впоследствии вполне реально избавиться с помощью повышенной дозы здорового образа жизни.
В каких сферах «генетика» особенно важна
Наибольшее значение генетическое наследство имеет, конечно же, в сфере спорта и в других областях, связанных с проявлением каких-либо физиологических свойств, поскольку тип мышечных волокон и склонность к спринтерской или стайерской работе передаются нам напрямую от одного из родителей (как и рост, который во многих видах спорта имеет немалое значение).
Поэтому, если ваш ребёнок страстно хочет заниматься спортом, имеет смысл уже в раннем детстве с помощью специальных генетических тестов определить у него наличие скоростно-силового или стайерского потенциала.
Конечно, одного только таланта мало. Если не развивать должным образом физиологические «бонусы», полученные от родителей, то никакие гены не помогут добиться успеха ни в одной спортивной дисциплине. С другой стороны, если усиленно тренироваться в том виде спорта, к которому у ребёнка нет генетической предрасположенности, то можно просто зря потерять время.
Наилучший результат в спорте даёт сочетание хорошей «генетики» и сумасшедших тренировок до десятого пота (конечно, эти «сумасшедшие» тренировки должны быть правильно организованы). При отсутствии одного из этих факторов все усилия по достижению спортивных вершин могут оказаться напрасными (хотя, конечно, крепкое здоровье от занятий спортом ваш ребёнок в любом случае приобретёт).
Передаются ли по наследству талант и гениальность?
Талант и гениальность с помощью генетической лотереи, к сожалению, или к счастью, не передаются, как бы кому этого не хотелось. Хотя, «успех» вполне можно получить по наследству, но уже не по генетическому, а по социально-семейному. Это происходит, например, когда знаменитый и талантливый родитель пристраивает своё подросшее дитя на какую-то престижную должность, или способствует его телевизионной «прописке», что в нашей стране равносильно достижению звёздного статуса (особенно часто такой «успех» передаётся по наследству в отечественном шоу-бизнесе).
Но стать яркой, самостоятельной творческой единицей, благодаря «генетике» невозможно. Ещё ни один реальный гений, и ни один Нобелевский лауреат никак не поспособствовал размножению своего уникального дара на этой планете. Природа на детях гениев отдыхает далеко не всегда (хотя, и очень часто), но если отпрыски «звёзд» и добиваются самостоятельно какого-то успеха, то совсем не в той сфере, что их знаменитая родня.
Существуют, конечно, династии цирковых артистов, актёров и режиссёров, музыкантов и певцов, но, как правило, в таких семейных творческих кланах детям по наследству достаются не талант и способности, а навыки и известное имя. По-настоящему что-то талантливое и гениальное, чаще всего, появляется в семьях, где никто из родителей не имеет никакого отношения к тому, в чём ребёнок проявляет свою уникальность и эксклюзивность.
Наверное, это происходит потому, что для полноценной реализации и становления, настоящему таланту нужно преодолеть многочисленные трудности, пройти через огонь, воду и медные трубы. Если же он родится в богатой и знаменитой семье, где всё схвачено и за всё заплачено, то вряд ли у него будет стимул работать до десятого пота над развитием своих природных данных (в этом случае ему достанутся только чужие «медные трубы»).
Поэтому не нужно удивляться тому, что дети из бедных семей нередко добиваются гораздо большего жизненного успеха, чем те, кто изначально родился «в шоколаде» («шоколадные» дети, чаще всего, довольствуются достижениями своих родителей).
Не пытайтесь искусственно вырастить гения
Все попытки каким-либо образом искусственно вырастить гениальную личность на фабрике талантов закончились полным провалом. Даже если оба родителя будут Нобелевскими лауреатами (можно вообразить себе такой теоретический вариант), то вряд ли их ребёнок повторит успех своих именитых предков, и будет обладать какими-либо уникальными способностями.
Поэтому даже не стоит пытаться каким-либо образом запрограммировать талантливость ребёнка ещё до его рождения. Всё равно из этого ничего не получится. Настоящий талант может развиться только в естественных условиях в результате колоссальной работы по самосовершенствованию с учётом имеющихся природных данных.
Это не означает, что ребёнка с детства нужно нагружать посещением всевозможных секций и кружков, испытывать на нём новейшие методики воспитания и пытаться с его помощью реализовать свои амбиции, и то, что у вас самих когда-то не получилось. Он сам должен выбрать свой жизненный путь. Следуйте за его природным даром, а не навязывайте ему свои желания, пытаясь с малых лет воспитать из него гения.
Не нужно всё списывать на «плохие» гены
Есть немало родителей, которые постоянно списывают все свои неудачи в воспитании детей на «плохие» гены (матери, как правило, винят во всём «дурные» гены отца, а те – наоборот). Вряд ли такие отговорки говорят о чём-то, кроме лени родителей и их неспособности понять своего ребёнка.
Дети не рождаются ни злыми, ни добрыми, ни хорошими, ни плохими. Такими их делают воспитание, условия жизни и личная биография. Вместо того, чтобы оправдывать свои родительские неудачи «плохими» генами, лучше вовремя помогите понять своим детям, в чём заключается их жизненное призвание, и максимально способствуйте развитию того, для чего они появились на этот свет.
Это не обязательно должны быть какие-то хорошо знакомые вам сферы. Не нужно удивляться тому, что ваш сын неожиданно начал проявлять неординарные вокальные или инструментальные способности, в то время как в вашей родне никогда не было музыкантов (возможно, у кого-то из ваших родственников и были музыкальные способности, но поскольку они не развивались должным образом, то никак и не проявились).
Ориентироваться в воспитании детей нужно не на «гены», а на то, что получается у них лучше всего, и могло бы стать их жизненным призванием. А «гены» пусть отвечают за внешние данные, красоту и анатомические параметры. По крайней мере, в этом случае сразу видно, что досталось ребёнку от матери, а что – от отца (или ещё от кого-то другого).
Источник