Атаксия у ребенка 1 год

Атаксия у детей – это нарушение координации движений, которое связано с поражением мозжечка, вестибулярного аппарата или спинного мозга. Возникает как наследственное заболевание, а также под влиянием инфекционных, токсических, дегенеративных церебральных поражений. Атаксия проявляется расстройствами статики, изменениями походки, неспособностью к точной и мелкой моторике. Для диагностики требуется полный неврологический осмотр, нейровизуализация (КТ, МРТ), электрофизиологические методики (ЭНМГ, вызванные потенциалы). Лечение включает устранение основной причины (если это возможно), общеукрепляющую терапию, ЛФК и физиотерапию.

Общие сведения

Термин образован от греческого «ataxia», что в переводе значит «беспорядок». Атаксия может быть как синдромальным диагнозом при травматических и дегенеративных поражениях ЦНС, так и самостоятельным заболеванием, что наблюдается при ряде наследственных патологий у детей. Истинная частота проблемы неизвестна, поскольку вторичная атаксия (как симптом другой патологии) не учитывается в статистике. Наследственные формы относят к орфанным (редким) болезням.

Атаксии у детей

Причины

Атаксии детского возраста в большинстве случаев ассоциированы с генетическими дефектами. Наследование мутаций происходит по аутосомно-доминантному (атаксия Пьера-Мари, Фридрейха), аутосомно-рецессивному (синдром Луи-Бар), Х-сцепленному (синдром Артса, FXTAS) или цитоплазматическому типу наследования. Основные причины приобретенных вариантов атаксии у детей:

• Нейроинфекции. Нарушения координации могут быть в острой стадии энцефалитов, протекающих с вовлечением тканей мозжечка, при подостром склерозирующем энцефалите (как осложнение кори у ребенка). Иногда патология обусловлена поражением тканей головного мозга ВИЧ, чаще это бывает при внутриутробном заражении.
• Нейродегенерация. Атаксии выступают характерным признаком рассеянного склероза, мультисистемной атрофии, болезни Вильсона-Коновалова. Иногда они встречаются у детей, страдающих дефицитными состояниями (синдром Гайе-Вернике). Сенсорный тип нарушений возможен при воспалительной демиелинизирующей нейропатии.
• Онкопатология. Заболевание развивается при первичных мозговых новообразованиях в области задней черепной ямки, метастазах рака другой локализации. Координационные нарушения бывают симптомом паранеопластического синдрома.
• Отравления. Специфические расстройства движений и походки наблюдаются при интоксикации тяжелыми металлами, у подростков – под действием больших доз алкоголя или наркотических веществ. Иногда в качестве токсинов выступают лекарства (цитостатики, противотуберкулезные антибиотики).

Патогенез

В норме в поддержании равновесия и обеспечении слаженности движений участвуют мозжечковые структуры, лобные и височные зоны коры, вестибулярный аппарат и чувствительные волокна спинного мозга. Если на одном из этих уровней происходят нарушения, клинически они проявляются атаксией. Однако мышечная сила и объем движений сохранены, поскольку парез нехарактерен.

Чаще всего атаксические реакции у детей выявляются при поражении мозжечка, который состоит из 3 частей. Повреждение на уровне архицеребеллума вызывает нарушения равновесия по типу вестибулярной дисфункции, поражение мозжечкового червя сопровождается нарушениям ходьбы и поддержания устойчивой позы. Если повреждены мозжечковые полушария, возникают расстройства скоординированного движения конечностей.

Классификация

По клиническим признакам различают статическую форму, при которой у детей нарушается равновесие в неподвижном положении, и динамическую, характеризующуюся сложностями при выполнении движений. Условно можно разделить патологию на врожденную (наследственную) и приобретенную, которая выступает одним из признаков неврологического заболевания. С учетом локализации поражения выделяют 3 группы расстройств:

• Мозжечковая атаксия. Поражение структур мозжечка – самая частая причина координационных нарушений у детей. Она проявляется статическими и динамическими нарушениями, бывает связанной с наследственными болезнями.
• Сенситивная атаксия. Нарушения проведения по глубоким путям чувствительности в спинном мозге изменяют самоощущение и осознание ребенком своего тела в пространстве, вследствие чего возникает симптоматика. Типичная черта – усиление признаков при закрытых глазах.
• Вестибулярная атаксия. Считается подвидом сенситивной формы, вызвана с поражениями структур лабиринта (вестибулярного аппарата). В отличие от предыдущего варианта, у детей сохранена чувствительность.

Симптомы атаксии у детей

Возраст манифестации клинических проявлений варьирует от первого года до подросткового периода. Весь промежуток детства (до 18 лет) считается ранним началом атаксии и указывает на вероятную генетическую причину, даже если в семье не было подобных случаев. В основном заболевание протекает хронически, постоянно прогрессирует, но некоторые приобретенные формы дают резкое ухудшение за пару месяцев.

Мозжечковая атаксия

Характерна неустойчивая шаткая походка (как по палубе корабля), которая дополняется неуклюжими и неловкими движениями. В раннем возрасте это не всегда вовремя диагностируется, поскольку незначительно выраженные отклонения родители списывают на нормальное становление походки. Типичный симптом – когда ребенок стоит, он широко расставляет ноги, а при сведении их вместе начинает раскачиваться.

Мозжечковая форма атаксии характеризуется невозможностью попасть пальцем по носу с закрытыми глазами, трудностями с выполнением чередующихся движений (сгибание-разгибание). Атаксия у детей сопровождается нарушениями речи: ребенок говорит невнятно, слишком отрывисто и по слогам, делает неправильные ударения и интонации (мозжечковая дизартрия). У школьников изменяется почерк, он становится крупным, небрежным, размашистым.

Вестибулярная атаксия

У ребенка развиваются расстройства ходьбы, стояния, однако мелкая моторика и согласованные движения конечностями при этом не страдают. Помимо двигательных расстройств, дети жалуются на головокружение, снижение слуха или шум в ушах, приступы тошноты и рвоты. При одностороннем поражении ребенку не удается идти прямо по заданной линии, он всегда отклоняется в стороны патологического очага.

Сенситивная атаксия

Типично нарушение ощущений в конечностях, из-за чего ребенку кажется, что он ходит по мягкой, проваливающейся поверхности. Внешне это проявляется чрезмерным сгибанием в коленных и тазобедренных суставах, «тяжелыми» шагами в попытке удержать равновесие. При ходьбе ребенок постоянно смотрит под ноги, при закрытии или отведении глаз атаксия усугубляется.

Осложнения

При грубых нарушениях координации и неспособности к точным целенаправленным движениям происходит инвалидизация. Ребенок не может учиться в обычной школе, затрудняется при выполнении простых бытовых действий и самообслуживании. В зависимости от причины атаксия дополняется другими неврологическими дефицитами, усугубляющими состояния больного. Вследствие нарушений нервно-мышечной регуляции у детей возможна прогрессирующая дыхательная недостаточность.

Диагностика

Основные данные для постановки диагноза детский невролог получает при физикальном осмотре пациента. Врач обращает внимание на характер и выраженность нарушений, проводит базовые пробы (поза Ромберга, пальценосовой тест). Для дифференцировки видов атаксии специалист оценивает глубокую чувствительность и сохранность рефлексов, проверяет речь и слух. С целью уточнения причины патологического состояния используются следующие методы диагностики:

• КТ головного мозга. Исследование показывает новообразования, кровоизлияния, дегенеративные изменения. Для тщательного изучения структуры мозжечка и коры назначается МРТ. У детей первого года жизни план обследования начинают с нейросонографии через большой родничок. При подозрении на сенситивную атаксию показана МРТ спинного мозга.
• Нейрофизиологические методы. Для оценки функциональной активности нервной системы применяют метод вызванных потенциалов, ЭНМГ (электронейромиографию). Исследования дают детскому неврологу информацию о работе определенных нервных структур и позволяет локализовать уровень поражения.
• Генетические тесты. Вариабельность клинической картины и большое разнообразие диагнозов наследственных атаксий обуславливают необходимость выполнения ДНК-диагностики. С помощью молекулярно-генетического метода врач может со 100% уверенностью установить тип расстройства.

Лечение атаксии у детей

Консервативная терапия

Специфическое лечение атаксии не разработано. Если она вызвана острым неврологическим заболеванием, нутритивным дефицитом или отравлением, проводится коррекция основной проблемы, после чего расстройства координации у детей уменьшаются или полностью исчезают. При объемных образованиях, врожденных церебральных аномалиях ребенку требуется консультация нейрохирурга для определения показаний к операции.

Детям назначают поддерживающее лечение витаминами, нейрометаболическими средствами, препаратами, которые улучшают функционирование митохондрий. Важное звено схемы лечения – регулярные занятия ЛФК, укрепляющие разные группы мышцы и уменьшающие проявления дискоординации. При необходимости применяется массаж, физиотерапевтические методики, логопедическая коррекция и медико-социальная реабилитация.

Экспериментальное лечение

Эффективные терапевтические методы находятся на стадии разработки. Известен успешный клинический опыт использования антидепрессантов и антиконвульсантов при наследственных формах заболевания у детей. Исследователи работают над созданием персонифицированной генной и клеточной терапии, которая могла бы помочь больным с наследственной атаксией. Перспективным считается применение мультипотентных стволовых клеток.

Прогноз и профилактика

Наследственные варианты патологии отличаются неуклонным прогрессированием, поэтому со временем состояние ребенка будет ухудшаться. Однако, современные методы поддерживающей терапии и реабилитации замедляют этот процесс и улучшают качество жизни. Прогноз приобретенных форм зависит от их причин. Основная профилактика – генетическое консультирование семей и пренатальная диагностика генных дефектов, если у родителей отягощен анамнез.

Источник