Аномалия развития головного мозга ребенка
Появление на свет здорового малыша – великая радость для его родителей. Однако все чаще у детей выявляются аномалии развития головного мозга. Причины подобных отклонений различны – от токсического воздействия лекарств, которые женщина принимала на протяжении беременности, до генетических сбоев.
Тяжесть поражения головного мозга напрямую зависит от площади и расположения патологического очага. Основные усилия врачей направлены на предупреждение детских аномалий, потому что их лечение чаще всего симптоматическое. Полностью избавиться от таких болезней невозможно.
Причины и провоцирующие факторы
Специалисты под аномалиями развития головного мозга понимают результат сбоя в формировании какой-либо структуры центральной нервной системы в целом. Выраженность негативной симптоматики при этом может быть различной – от умеренного интеллектуального недоразвития малыша до внутриутробной гибели плода.
Часто аномалии у новорожденных комбинируются с отклонениями в развитии иных внутренних органов, к примеру, сердца, легких, почек.
На правильное развитие головного мозга будут оказывать влияние:
- образ жизни обоих родителей будущего малыша – злоупотребление табачной, алкогольной продукцией;
- экологическая обстановка – проживание в загазованном мегаполисе;
- прием беременной женщиной различных медикаментов, которые обладают способностью влиять на развитие и рост малыша;
- присутствие в организме будущей матери эндокринных заболеваний – диабета, гипертиреоза.
В ряде случаев причиной развития пороков у новорожденных выступают инфекции, перенесенные женщиной в период внутриутробного роста и формирования плода – цитомегаловирус, краснуха или же токсоплазмоз.
Общеизвестны и такие причины развития аномалий, как радиоактивное облучение, химические отравления, ВИЧ-инфекция. Тогда как отклонения в развитии головного мозга в результате генетического сбоя диагностируются не более, чем в 1-2% случаев.
Объемные аномалии мозга
Аномалиями головного мозга по нарушениям размеров органа являются:
- Анэнцефалия – полностью отсутствует не только непосредственно сам мозг, но и кости черепа. На этом месте сформировались кистозные образования и соединительная ткань. Сверху они покрыты кожей. Такие дети, как правило, погибают еще внутриутробно.
- Микроцефалия – врожденный порок развития головного мозга, при котором орган имеет сверхмалый объем и вес. Голова новорожденного меньше, чем это должно быть по возрасту. Диагностируются диспропорции между костями черепа. Риск идиотии малыша крайне высок.
- Макроцефалия – головной мозг отличается огромными размерами, а также массой. Этой аномалии развития практически всегда соответствует отставание малыша в умственном развитии, частые судорожные синдромы.
Подобные аномалии развития не вызывают затруднений в диагностике, поскольку их можно видеть невооруженным глазом. Дети, если не гибнут еще в утробе, практически не имеют шансов на выживание. Или же в дальнейшем являются глубокими инвалидами, социализация которых невозможна.
Внутримозговые аномалии
У новорожденных помимо пороков размера и веса могут развиться также аномалии развития головного мозга, связанные со строением коры и подкорковых структур. Так, принято выделять следующие формы.
Энцефалоцеле – при этом отклонении нервные ткани и оболочки проходят через костные структуры черепа. Чаще подобное возможно из-за его незаращения. Может быть как центральный вариант, так и асимметричная форма развития порока. При небольшой площади энцефалоцеле возможно его удаление хирургическим методом.
Церебральная дисплазия – множество кистозных образований внутри мозговых структур. Иногда наблюдается их соединение с внутримозговыми желудочками. Размеры и расположение кист различно. Симптоматика напрямую зависит от количества и объема полостей.
Голопроэнцефалия – при этой аномалии головного мозга полушария вовсе не разделены, а представляют собой цельную сферу, у которой боковые желудочки сливаются в единую полоть. Новорожденные, как правило, гибнут в 1-2 сутки после появления на свет.
Агирия – извилины мозга практически неразвиты. Дети страдают не только от психических, но и от двигательных расстройств, имеют склонность к судорожному синдрому. В 80–90% случаев малыши гибнут на первом году жизни.
Пахигирия – извилины коры чересчур крупные, а вторая и третья могут вовсе отсутствовать. Борозды значительно укорочены и выпрямлены.
Иногда внутримозговые пороки развития выражаются в сокращении количества слоев коры – их 4, а не 6, как должно быть в норме. Одновременно они изрезаны огромным количеством малых извилин – микрополигирия.
Редкие виды аномалий
Редко встречающимися пороками развития головного мозга специалисты указывают:
- гипоплазии мозолистого тела – характерна больше для детей женского пола, при этом в клинической картине преобладают судороги и сгибательные спазмы конечностей, имеются и аномалии развития в зрительной системе;
- корковая дисплазия по фокальному типу – формируется из-за повреждений участков коры со скоплениями огромных нейронов, а также астроцитов, что проявляется хаотичными движениями у детей;
- гетеротропия – очаги нейронов вне коры головного мозга, которые дают о себе знать развитием олигофрении при большом их количестве либо интеллектуальным отставанием после 10 лет при единичных образованиях.
С подобными аномалиями развития головного мозга ребенок вполне жизнеспособен. Однако у него будут наблюдаться различные отклонения как в физическом, так и в психическом развитии.
Тем не менее, при легкой форме патологии дети адаптируются социально, но значительно отличаются от своих сверстников. Им требуется постоянная посторонняя помощь и наблюдение врачей, а также обучение по специальной программе.
Ранняя диагностика мозговых аномалий
Пренатальное выявление пороков головного мозга, то есть диагностика еще на этапе внутриутробного роста и развития малыша, осуществляется посредством ультразвукового осмотра плода. Как правило, современные стандарты ведения беременных женщин предусматривают выполнение УЗИ не менее 2-3 раз – в первый триместр и перед родами.
Подобное исследование позволяет на ранних сроках диагностировать тяжелые аномалии развития – к примеру, с анэнцефалией. В этом случае будущей матери предоставляется вся информация о последствиях появления на свет ребенка с пороками мозга. Женщине чаще всего рекомендуется аборт по медицинским показаниям.
При семейном отягощенном анамнезе – случаи аномалий у ближайших кровных родственников, следует провести генетический анализ еще на этапе планирования беременности. В случае положительного результата – выявлены дефекты в цепочке ДНК родителей, им предлагаются альтернативные методы обзаведения потомством.
Крайне редко допускается проведение забора биоматериала через ткани матки – для взятия клеток у плода с целью последующего ДНК-исследования. Этот метод позволяет достоверно судить обо всех генетических аномалиях малыша, но высок риск спровоцировать выкидыш.
Инструментальная диагностика мозговых аномалий
Одним из самых эффективных и одновременно безопасных методов распознавания пороков развития мозговых структур на сегодняшний момент является нейросонография. Процедура выполняется у новорожденных через большой родничок. Врач получает максимум информации о строении головного мозга детей без проникновения внутрь через кости черепа.
Современные методы инструментальной диагностики:
- компьютерная томография – позволяет врачу увидеть расположение и характер аномалии, ее размер;
- магнитно-резонансная томография – более информативное исследование головного органа, позволяющее провести высокоточную дифференциальную диагностику между различными аномалиями мозга;
- электроэнцефалография – оценка проведения нервных импульсов внутри мозга, которые при пороках и аномалиях будут носить патологический характер.
С целью диагностики сочетанных отклонений в развитии других внутренних органов врачи обязательно назначают новорожденным:
- УЗИ сердца, брюшной полости;
- рентгенографию структур грудной клетки;
- УЗИ малого таза.
Только после тщательного анализа всей информации от вышеперечисленных методов исследования специалист сможет дать прогноз о дальнейшем развитии малыша, его шансов на полноценную жизнь.
Медикаментозная терапия
Пороки развития головного мозга у новорожденных детей требуют от врачей повышенного внимания к состоянию малышей буквально с первых секунд их появления на свет. Как правило, терапия аномалий – преимущественно симптоматическая:
- при судорожном синдроме – вводятся антиконвульсантные препараты, чаще в комбинации из двух лекарств;
- при чрезмерном накоплении внутримозговой жидкости в желудочках мозгах с их аномалией, проводится дегидратационное лечение – по индивидуальным показаниям помимо медикаментов осуществляется оперативное шунтирование;
- для улучшения обменных процессов в структурах мозга и компенсации проявлений аномалий назначаются препараты с нейрометаболическим эффектом.
Помимо всего вышеперечисленного, малышам назначаются курсы витаминов, особенно подгруппы В, а также средства для повышения общего тонуса и снижения гипертонуса в мышцах конечностей. Для коррекции сна и снятия возбуждения с очагов внутри мозга врачи могут порекомендовать успокоительные средства на растительной основе – строго по показаниям и с учетом веса новорожденных.
Одновременно обязательно проводится лечение сопутствующих заболеваний – в сердечно-сосудистой, дыхательной, а также пищеварительной системе. Это позволяет улучшить функционирование головного мозга.
Иные лечебные мероприятия
При относительно легких и умеренных аномалиях развития мозговых отделов детям будут рекомендоваться иные мероприятия по улучшению функционирования мозга:
- Нейропсихологическая коррекция – развитие познавательной сферы малыша, его зрительного, слухового восприятия окружающего мира, речи, памяти и движений.
- Занятия ребенка и его родителей с психологом – для адаптации друг к другу и к окружающему миру. Понимание имеющихся проблем и освоение навыков по их преодолению.
- Психологическое сопровождение детей с аномалиями мозга в период посещения специализированного детского садика, а затем школы.
Если аномалии и пороки мозга носят среднетяжелый тяжелый характер, то усилия врачей направлены на улучшение качества жизни малыша, уменьшение выраженности олигофрении – умственной отсталости. Основная задача – привить ребенку минимальные навыки самообслуживания.
Отлично зарекомендовало себя санаторно-курортное лечение – воздействие на детский организм целительных сил природы:
- гидротерапия – различные водные процедуры, в том числе в минеральных источниках;
- грязелечение – применение лечебных грязей для снятия гипертонуса с конечностей;
- фитотерапия – прием внутрь и наружно отваров и настоев целебных растений.
Результатом комплексного лечения будет возможность детей расти и развиваться на максимально для них возможном физическом и интеллектуальном уровне.
Профилактика и прогноз
Безусловно, чем тяжелее сформировавшийся порок, а тем более их сочетание в головном мозге и в других частях тела, тем неблагоприятнее будет прогноз. Усугубляет ситуацию ранее начало эпилептических приступов и их устойчивость к проводимому лечению.
Профилактика появления аномалий развития сводится к соблюдению женщиной принципов здорового образа жизни, начиная с этапа планирования будущей беременности:
- отказаться от всех вредных привычек – употребления табачной, алкогольной, наркотической продукции;
- проставить все допустимые прививки от инфекционных заболеваний, которые могут привести к аномалиям мозга у детей – к примеру, краснухи;
- правильно питаться – в рационе должно присутствовать больше овощей, различных фруктов, зелени, тогда как от жирной, тяжелой пищи, полуфабрикатов следует отказаться;
- скорректировать режим труда и отдыха – чаще гулять на свежем воздухе, выезжать загород, в отпуск;
- избавиться от хронических заболеваний – перевести их в стадию длительной ремиссии;
- сдать анализы на инфекции, передающиеся половым путем и в случае положительного результата, пройти соответствующее лечение.
Если в семье уже были случаи появления на свет детей с какими-либо аномалиями, в том числе и головного мозга, лучше пройти заранее генетическое исследование, чтобы избежать подобной ситуации. Нужно понимать, что ребенок с пороками развития – это мучительная жизнь и для него самого, и для его родителей. Такой малыш не имеет шансов прожить полноценную жизнь, ему потребуется постоянный дорогостоящий уход.
Поэтому, если врач на ранних сроках беременности по результатам выполненного УЗИ говорит о том, что у плода имеются грубые аномалии, рекомендуется прислушаться к советам о проведении аборта по медицинским показаниям.
Аномалии развития у ребенка – это всегда трагедия как для него, так и для родителей. Для того чтобы снизить риски на подобные отклонения в головном мозге у плода, рекомендуется придерживаться всех вышеперечисленных мер профилактики.
Источник
Аномалия развития головного мозга (пороки развития головного мозга)
Ю.С. Ширяев
Благодаря активному развитию и внедрению современных методов нейровизуализации (КТ и МРТ головного мозга) в практику невролога, позволило расширить прижизненную диагностику аномалий развития головного мозга оценить их влияние на неврологический и психический статус человека, предположить прогноз и возможность проведения хирургического лечения. При более детальном изучении и накоплении материала стало очевидным, что аномалии развития головного мозга являются одной из наиболее частой причин детской неврологической (эпилепсия, ДЦП, задержка психо-рчевого развития и т.д.) инвалидности. Основная масса врожденных пороков развития нервной системы формируется в эмбриональные периоды развития органов и систем нервной системы, лишь в <1% случаев наблюдается моногенное наследование. Нарушения нейроонтогенетического процесса в представляют собой мультифакториальную патологию эмбрионального периода развития., причем отмечается некоторая особенность вид порока зависит возраста эмбриона в который произошло нарушение нейроонтогенетического процесса.
По современным данным на процессы формирования нервной системы могут повлиять следующие факторы:
— экзогенные токсины;
— инфекционные возбудители (цитомегаловирус, герпес, токсоплазма, листерии и др.)
— генетические причины (чаще всего это спонтанные мутации);
— эндогенные токсины (метаболические изменения у матери).
Наиболее частой причиной развития аномалий головного мозга является экзогенный фактор. Объем новых мутаций увеличивается под влиянием мутагенных факторов среды, например: ионизирующая радиация, новые химические соединения и т.д.
Наибольшую ценность МРТ головного мозга приобретает в первый год жизни, так как именно в этот период развития ребенка аномалии (пороки) развития головного мозга без данных нейровизуализации могут трактоваться как внутриутробный менингоэнцефалит (рис 1.), гипоксическое или геморрагическое поражение нервной системы.
Неврологическая симптоматика аномалий развития головного мозга зависит от их локализации и объёма поражения. Также на степень неврологических расстройств может повлиять и архитектоника тканей головного мозга (мальпозиция и мальориентация) и их соотношения между собой, но на сегодняшний день эти изменения недостаточно хорошо визуализируются на МРТ.Клиническая симптоматика аномалий развития головного мозга малоспецифична. Таким образом чем грубее изменения мозга тем ярче неврологическая симптоматика и тем раньше она проявляется.
Наиболее частая неврологическая симптоматика это центральные парезы, эпилептические приступы и различной степени выраженности задержка психического и моторного развития. Вместе с тем отмечается также такая особенность.При эпилептических приступах связанных с аномалиями (пороками) развития головного мозга, проводимая противосудорожная терапия часто носит безуспешный характер. И единственным вариантом возможна только нейрохирургическая операция (если это возможно).
Теперь давайте разберем наиболее часто встречаемые аномалии развития головного мозга это кортикальные дисплазии которые включают в себя: лиссэнцефалию (агирия), пахигирию, микрополигирию, шизэнцефалию и трансмантийную дисплазию. Которые могут быть очаговой и генерализованной (тотальной).
Трансмантийная дисплазия по определению A.J. Barcovich, фокальная трансмантийная дисплазия (focal transmantle dysplasia) — это участок нарушения архитектоники, который образовался вследствие аномального развития стволовой клетки и расположен от стенки желудочка мозга до кортекса. Клинически трансмантийная дисплазия проявляется грубым очаговым неврологическим дефектом и эпилепсией.
Лиссэнцефалия (агирия) и пахигирия — недоразвитие мозговых извилин с гладкой поверхностью мозговых гемисфер, может быть тотальной и очаговой. В целом для лиссэнцефалии характерна умственная отсталость, раннее начало эпилепсии по типу инфантильных спазмов. Встречается как у девочек, так и у мальчиков. Тотальная агирия сопровождается ленточной гетеротопией, известной как синдром «двойной коры».Описаны два морфологических типа лиссэнцефалии.
1-й — тип Bilschowski, для которого характерна 4-слойная кора. Четвертый слой сформирован из гетеротопических нейронов. Этот тип часто ассоциируется с другими аномалиями — гетеротопиями, макро- и микрогириями, шизэнцефалией и др. Клинически у больных отмечается гипотония, умственная отсталость, эпилептические пароксизмы по типу инфантильных спазмов, миоклоний, синдрома Леннокса — Гасто. Данный тип имеет генетическую и хромосомную детерминированность. Он является основным морфологическим признаком синдромов Варбурга и Секкеля (карликовость с птицеголовостью), синдромов Miller — Dilker и Norman — Roberts (эпилепсия, умственная отсталость, лицевой дисморфизм и другие стигмы), связанные с делецией 17-й хромосомы.
2-й тип — Walker’s лиссэнцефалия с полным отсутствием кортикального слоя. Сочетается с гипоплазией мозжечка, моста, аномалией глаз и другими мальформациями мозга. Может встречаться при синдроме Dendy, синдроме Walker — Warburg.
Микрогирия (микрополигирия) — множество мелких, коротких, неглубоких извилин [7]. Чаще встречается фокальная микрогирия различной площади.
Микрогирия (полимикрогирия) — еще один вариант корковой дисплазии, обозначающий участок множества мелких, неглубоких извилин с нарушением строения серого вещества. Полимикрогирия, которая располагается с обеих сторон сильвиевой борозды, имеет специфические клинические проявления и получила название «врожденный двусторонний перисильвиев синдром» [7]. По своему характеру они могут быть как фокальными, так и генерализованными, иногда по типу инфантильных спазмов, резистентны к противосудорожной терапии.
Фокальная корковая дисплазия (ФКД) это есть не что иное, как фокальная (очаговая) микрополигирия. ФКД — частичное нарушение нейроонтогенетических процессов нейронной миграции, в результате чего образуются патологические участки коры головного мозга (гигантские нейроны и причудливой формы астроциты, явления мальпозиции и мальориентации).
Шизэнцефалия — тотальная патология с формированием глиальных миграционных траекторий, простирающаяся от желудочков до коры головного мозга. Данный порок развития хорошо визуализируется на томограммах головного мозга в виде различной степени выраженности щелей.
Гетеротопия — скопление нейронов, остановившихся в различных аномальных местах на пути следования к коре головного мозга. Такая остановка происходит не позже 5-го месяца внутриутробного развития. Изолированный участок узловатой массы называется «гетеротопион». В настоящее время описаны следующие варианты гетеротопии:
— субэпендимальная нодулярная (узелковая) гетеротопия;
— ленточная (слоистая, ламинарная) гетеротопия;
— изолированная (одиночная) гетеротопия;
— синдром «двойной коры».
Диагностика пороков развития головного мозга должна быть выполнена ранние сроки жизни. Многие родители боятся наркоза, да наркоз это сложно, но наркоз выполненный подготовленными специалистами и современными препаратами не таит в себе угрозы. Без своевременной диагностики таких аномалий развития пациент будет получать не этиотропную терапию, (его будут лечить от перинатальной энцефалопатии, внутриутробной инфекции и т.д. ) и он не получит своевременную помощь.
Источник