Аномалии развития черепа у ребенка
Диагностика врожденных дефектов свода черепа по КТ, МРТ
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Расширение теменного отверстия (РТО), врожденная аплазия кожи (ВАК)
2. Определение:
• Теменная борозда (часто):
о Небольшой остаточный «неполный» медиальный теменной костный шов
• Теменные отверстия (часто; наблюдается в 60-70% нормальных черепов):
о Отсутствие оссификации медиального зародышевого остатка теменной кости
о Канал для вен-выпускников между верхним сагиттальным синусом и внечерепными венами
• Расширение теменных отверстий (редко; частота: 1:15000-25000):
о Задержка/неполная оссификация мембранозной теменной кости → округлые или овальные дефекты теменной кости
о Дефект свода черепа может иметь большие размеры, может пальпироваться
• Перикраниальный синус:
о Аномальная связь между внутричерепным и внечерепным венозными бассейнами через дефект свода черепа
о Мягкое (часто красное или синее) объемное образование волосистой части кожи головы возле верхнего сагиттального или поперечного синусов твердой мозговой оболочки
о ↑ размера при ↑ ВЧД (проба Вальсальвы, гравитационно-зависимое положение)
• Краниолакуния (венозные озера):
о Зияющие диплоэтические вены
о Неровный («географический») четкий контур
о Размеры и количество вариабельны
• Арахоидальные (пахионовы) грануляции:
о Располагаются в пределах 3 см от верхнего сагиттального синуса
о Часто множественные, имеют неровный контур
• Аномально большие размеры родничка:
о Вторично по отношению к ↑ внутричерепного давления (расхождение швов) или скелетной дисплазии
о Выполните поиск вентрикуломегалии, аномалий строения скелета
• Клейдокраниальная дисплазия (нечасто):
о Нарушение внутримембранного и энхондрального остеогенеза → отсроченная оссификация черепа
о Расширение сагиттальных и метопических швов, переднего и заднего родничков, увеличение диаметра черепа, множественные шовные кости, распложенные вдоль лямбдовидных швов
• Cranium bifidum occultum («расщепленный череп»):
о Задержка оссификации теменных костей → крупные срединные дефекты черепа
о Продолжающаяся оссификация теменных костей приводит к заполнению дефектов костной тканью; дефекты могут сохраняться как теменные отверстия:
– Сохранение во взрослом возрасте наблюдается редко (< 1 %)
о Головной мозг покрыт твердой мозговой оболочкой и интактной кожей волосистой части головы
• Синдром амниотических перетяжек:
о Возникает при разрыве внутренней мембраны амниона без нарушения целостности наружного хориона
о Тяжи амниотического мешка (перетяжки), образующиеся при разрыве амниона, запутывают пальцы, конечности или другие части плода
• Врожденная аплазия кожи (нечасто):
о Врожденная кожная мальформация; при этом может наблюдаться дефект нижележащих отделов черепа О Кожные дефекты наиболее часто имеют срединную локализацию на коже головы > туловище, лице, конечностях
• Акальвария (редкая):
о Отсутствие верхних костных структур свода черепа, верхних отделов твердой мозговой оболочки
о Отсутствие изменений со стороны основания черепа, лицевых костей, головного мозга (обычно)
• Акрания (редко):
о Частичное или полное отсутствие костей свода черепа, аномальное развитие большого полушария головного мозга
б) Визуализация:
1. Общие характеристики врожденных дефектов свода черепа:
• Лучший диагностический критерий:
о Симметричность, локализация изменений – лучшие диагностические критерии
• Размеры:
о Вариабельны; малые → большие размеры
(Слева) КТ, костное окно, аксиальный срез через свод черепа: у молодого пациента с клей докраниальной дисплазией определяется уменьшение размеров срединных костных структур с аномально большими размерами переднего и заднего родничков и расширением сагиттального шва.
(Справа) Рентгенограмма черепа, боковая проекция: у пациента с клейдокраниальной дисплазией отмечаются большие размеры переднего/заднего родничков и расширение сагиттального шва. Обратите внимание на многочисленные шовные кости с характерным их расположением по ходу лямбдовидных швов.
2. КТ признаки врожденных дефектов свода черепа:
• Бесконтрастная КТ:
о Вариабельный мягкотканный компонент
о Распространенность внутричерепных изменений может недостаточно хорошо визуализироваться
• КТ, костное окно:
о Охарактеризуйте костные края: четкость или деструкция контуров, склеротический или несклеротические контуры, внутренняя или наружная пластинка
3. МРТ признаки врожденных дефектов свода черепа:
• Вариабельны; зависят от состава мягкотканного компонента, размеров и этиологии дефекта свода черепа
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о КТ в костном режиме с 3D-реформациями оттененных поверхностей обеспечивает наилучшую визуализацию дефекта свода черепа, костных краев
о МРТ обеспечивает наилучшую визуализацию состава мягкотканного компонента, распространения изменений в полость черепа, изменениий со стороны головного мозга
(Слева) КТ в костном режиме, сагиттальная косая 3D реконструкция: голова пациента с крупным дефектом свода черепа при синдроме амниотических перетяжек. Обратите внимание на отсутствие верхних отделов лобной и теменных костей. Наблюдаются «открытые» верхние отделы свода черепа.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента с синдром амниотических перетяжек определяется потеря объема вещества левой теменной доли и неровность контуров эпендимы в сочетании с перивентрикулярной узловой гетеротопией серого вещества.
в) Дифференциальная диагностика врожденных дефектов свода черепа:
1. Эпидермальная/дермальная киста:
• Наиболее частая доброкачественная опухоль свода черепа у детей
• Четкие, слегка склеротические костные края
• Наиболее часто в лобном, теменных швах или рядом с родничками
2. Гемангиома:
• Конфигурация костных спикул в виде «пчелиных сот» или «солнечных лучей», интенсивное контрастное усиление
• Наружная > внутренняя пластинка, несклеротические нескошенные края
• ± выраженные сосудистые борозды
3. Гистиоцитоз клеток из Лангерганса:
• Литическое поражение(я) с несклеротическим ободком
• Скошенность краев (наружная > внутренняя пластинка)
• Чаще поражаются кости свода черепа, теменные кости
4. Метастатическое поражение:
• Множественные деструктивные остеолитические поражения с нечеткими контурами
• Поздняя стадия лейкоза, нейробластомы (наиболее часто):
о Нейробластома ± симптом «волос дыбом»
• Выполните поиск дополнительных поражений добавочного скелета, гепатоспленомегалии (лейкемия)
5. Лакунарный череп (Liickenschadel) у новорожденного:
• Мембранозная дисплазия костей проявляется при рождении
• Просветления с четкими контурами = неоссифицированная фиброзированная кость, окруженная нормально оссифицированной костью
• Разрешатся спонтанно приблизительно на шестом месяце жизни, не связано с тяжестью гидроцефалии
• Связан с миеломенингоцеле или энцефалоцеле, мальформацией Киари 2
6. Лептоменингеальная киста:
• «Растущий перелом» с энцефаломалязией в смежных отделах
• 0,6% переломов черепа (обычно у детей < 3 лет)
7. Бороздовые вдавления:
• Истинные бороздовые вдавления возникают после закрытия швов → отличительный признак от лакунарного черепа
8. Остеомиелит:
• Литические нечеткие инфильрированные края, отек вышележащих мягких тканей, лихорадка или ↑ маркеров воспаления в сыворотке крови
9. Цефалоцеле:
• Костный дефект в характерном месте
• Аномалии со стороны головного мозга, мягкотканный компонент часто клинически очевидны
(Слева) КТ в костном режиме, корональная косая 3D реконструкция свода черепа: у пациента с врожденной фокальной аплазией волосистой части кожи головы определяется крупный дефект свода черепа, переходящий в лямбдовидный шов. Дефект расположен в области, смежной с зоной аплазии кожи.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента с врожденной фокальной аплазией кожи и дефектом левых отделов затылочной кости (компонента свода черепа) определяется истончение подкожной жировой клетчатки в сочетании с интактной твердой мозговой оболочкой на уровне тотчас ниже участка аплазии кожи.
г) Патология. Общие характеристики врожденных дефектов свода черепа:
• Этиология:
о Вариабельна; многие из рассматриваемых аномалий являются врожденными и проявляются на ранних этапах жизни
о К счастью, большинство объемных образований черепа у детей гистологически и клинически имеют доброкачественный характер
• Генетика:
о Расширение теменных отверстий:
– Изолированный аутосомно-доминантный или синдромальный характер:
Хромосомная делеция 11р с мутацией гена ALX4
– Отсутствие причинной мутации, выявляемой в несиндро-мальных случаях
о Клейдокраниальная дисплазия:
– Аутосомно-доминантный характер наследования, локус на хромосоме 6р21:
Мутация гена RUN2 (также называемого CBFA1), который кодирует фактор транскрипции, активирующий дифференцировку остеобластов
– Вариабельная экспрессия, высокая пенетрантность
о Расщепленный череп (cranium bifidum):
– Аутосомно-доминантный характер наследования, выраженная генетическая гетерогенность
• Ассоциированные аномалии:
о Расширение теменных отверстий:
– Дефекты волосистой части кожи головы, расщелина губы/неба, структурные аномалии развития головного мозга
– Сосудистые аномалии, в том числе персистирующий венозный синус серпа мозга ± смежная локальная энцефаломаляция, вариации сулькации и гирации коры затылочных долей больших полушарий, атретическое затылочное энцефалоцеле
о Аномально большие размеры родничков:
– Вариабельны; зависят от этиологии или синдрома
о Клейдокраниальная дисплазия:
– Аплазия/гипоплазия ключицы, маленькая колоколообразная грудная клетка, расширение лобкового симфиза, спинальные аномалии, гипоплазия средних и дистальных фаланг, задержка прорезывания молочных зубов, потеря слуха (38%)
о Расщепленный череп:
– Срединные мальформации нервной трубки среднего уровня (миеломенингоцеле, менингоэнцефалоцеле, дермальный синус)
о Синдром амниотических перетяжек:
– ± перетяжки вокруг конечностей, врожденные ампутации, дефекты брюшной стенки и расщелины лица
о Акрания:
– Амниотические перетяжки, анэнцефалия
д) Клиническая картина:
1. Проявления врожденных дефектов свода черепа:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Пальпируемое объемное образование волосистой части кожи головы/свода черепа, которое может набухать при плаче ребенка, ↑ ВЧД
о Случайная находка при диагностической визуализации по поводу других причин
• Другие признаки/симптомы:
о Аномально большие размеры переднего родничка (наблюдается при несовершенном остеогенезе, клейдокраниальной дисплазии)
2. Течение и прогноз:
• В зависимости от тяжести ассоциированных аномалий (особенно ортопедических, неврологических)
3. Лечение врожденных дефектов свода черепа:
• Хирургическое закрытие дефекта свода черепа аутологичной костью или аллопластическим материалом
• Мультидисциплинарный поддерживающий уход
е) Диагностическая памятка врожденных дефектов свода черепа:
1. Обратите внимание:
• Пациентам с РТО (> 5 мм) требуется диагностическая визуализация паренхимы и сосудистой системы головного мозга
2. Советы по интерпретации изображений:
• Подтвердите наличие или отсутствие аномалий со стороны основания черепа, других отделов скелета, сосудистой системы
ж) Список литературы:
1. Hawasli АН et at Acalvaria. J Neurosurg Pediatr. 14(2):200—2, 2014
2. Singh S et al: Cleidocranial dysplasia: a case report illustrating diagnostic clinical and radiological findings. J Clin Diagn Res. 8(6): ZD 19-20, 2014
3. Griessenauer CJ et al: Enlarged parietal foramina: a review of genetics, prognosis, radiology, and treatment. Childs NervSyst. 29(4):543-7, 2013
4. Glass RB etal: The infant skull: a vault of information. Radiographics. 24(2):507-22, 2004
– Также рекомендуем “КТ признаки краниостеноза”
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 11.5.2019
Источник
Наследственные факторы аномалии черепа. Причины деформации лицевого черепаИзучению влияния наследственных причин на развитие черепа, лица и зубочелюстных аномалий посвящены исследования ряда авторов, которые считают, что таким путем передаются основные морфологические и функциональные особенности краниофациального комплекса. Доказано, что наследуются наиболее тяжелые формы аномалий лицевого черепа с несоответствием размеров, формы и расположения верхней и нижней челюстей и смежных костей черепа, такие, как дизостозы, расщелины неба и альвеолярного отростка, истинная нижняя макрогнатия. Значительно реже наследуется истинная верхняя макрогнатия без деформации зубных дуг. Л.В. Ильина-Маркосян и другие авторы рассматривают даже верхнюю прогнатию, не осложненную глубоким или открытым прикусом, сужением зубных рядов или смещением нижней челюсти, а также некоторые формы нижней макрогнатии как семейную особенность или индивидуальную норму. С наследственными факторами связывают развитие хондродистрофии, тяжелые скелетные формы открытого и глубокого прикуса, некоторые виды аномалий развития зубов, а также диастему.
В число пренатальных причин деформаций включают и те воздействия на плод, которые могут вызвать различные отклонения в эмбриональном развитии: повышенное внутриматочное давление, дородовые травмы и сдавления плода, заболевания, перенесенные матерью во время беременности. В 1922 г. B.W. Weinberger, например, показал, что типичное положение рук и ног плода впереди лица при повышенном давлении околоплодной жидкости может вызвать деформацию и недоразвитие нижней челюсти и других костей лицевого скелета. Из инфекционных заболеваний матери на возникновение деформаций у плода могут повлиять сифилис, краснуха, туберкулез. Известны аномалии зубочелюстной системы, которые связаны с эндокринными расстройствами, нарушениями обмена веществ, лучевыми поражениями, алкоголизмом, с перенесенными матерью в период беременности и даже до нее хроническими отравлениями наркотическими и другими веществами. К таким деформациям относятся расщелины губы и неба, чрезмерно развитая и низко прикрепленная уздечка верхней и нижней губы, чрезмерно развитый язык (макроглоссия), аномалии зубов. Среди причин возникновения деформаций лицевого черепа, действующих после рождения, большую роль играют многие общие и местные факторы, остеомиелиты, травма, ожоги лица и приротовон области, новообразования органов полости рта и челюстей. В раннем детском возрасте, когда происходит ускоренное развитие всех органов и систем, в том числе лицевого черепа, длительно и тяжело протекающие заболевания (детские инфекции с осложненным течением, туберкулез, заболевания органов пищеварения) могут тормозить рост челюстных костей и приводить к возникновению нарушений прикуса и развитию челюстных деформаций. Хорошо известны пороки роста и формирования черепа при обменных нарушениях, в частности, рахите. В нарушении прорезывания зубов и пропорционального роста черепа также часто повинны эндокринные нарушения, развивающиеся у ребенка и подростка. – Также рекомендуем “Болезни вызывающие деформацию черепа. Гормональные влияния на череп” Оглавление темы “Аномалии развития черепа детей”: |
Источник
Развитие черепа. Этапы формирование черепа
Несмотря на различия в происхождении, общие принципы развития, характер морфологических и функциональных нарушений позволяют рассматривать в одном контексте вопросы клиники, диагностики и лечения большей части врожденных деформаций. Именно поэтому для изучения патогенеза деформаций необходимо знать основные этапы формирования различных отделов черепа и факторы, влияющие на эти процессы.
С точки зрения простоты изложения целесообразно рассматривать рост и развитие лицевого и мозгового черепа раздельно, так как первый связан в своем формировании с деятельностью жевательной и мимической мускулатуры, развитием зубов и ЛОР-органов, а второй — с ростом головного мозга.
Прежде всего, мы хотели бы кратко напомнить общие данные о процессах костеобразования. Соответственно возможны два варианта морфогенеза скелета — мембранозный и хрящевой. Только в очень небольшой группе костей оба пути сочетаются.
Филогенетически это более старый путь костеобразования.
Развитие костной структуры, ее трансформация, происходят в течение всей жизни человека и складываются из процессов аппозиции и резорбции экзостального и эндостального характера.
Мозговой череп, в основном, образован костями непосредственно соединительнотканного происхождения. Хрящевой генез имеют только нижняя часть тела затылочной кости и боковые отделы основной кости. Первые точки окостенения в мезенхимальном премордиальном мозговом черепе плода появляются на 8-й неделе внутриутробного периода, а к рождению ребенка покровные кости черепа уже сформированы и остатки соединительнотканных закладок сохраняются лишь в области родничков, швов и синхондрозов.
Функциональные взаимодействия черепа и мозга, играющие большую роль в развитии покровных костей, проявляются уже во внутриутробном периоде. До рождения ребенка его головной мозг, равномерно увеличиваясь, способствует приобретению мозговым черепом почти правильной округлой формы. При родах кости мозгового черепа нередко смещаются в соответствии с направлением давления и могут отчасти сохранять благоприобретенное положение при дальнейшем росте ребенка. Объем мозгового черепа у новорожденного резко преобладает над объемом лицевого (черепа новорожденного против объема взрослого).
В течение первых 8 лет жизни ребенка (преимущественно в первые Пмесяцев) масса мозга увеличивается в 8 раза. Это приводит к физиологическому длительному подъему внутричерепного давления. Форма мозгового черепа ребенка складывается под давлением мозга, крови и внутримозговой жидкости изнутри и развивающихся мышц снаружи.
Как свидетельствуют данные клинико-рентгенологических исследований, бурный рост покровных костей приводит к увеличению параметров мозгового черепа (в наибольшей степени высоты и в наименьшей – ширины). Максимальное увеличение размеров черепа приходится на первые 1,5-2 года жизни ребенка. В формировании мозгового черепа важная роль принадлежит аппозиционному костеобразованию и процессам трансформации за счет новообразования костного вещества в области швов.
В течение жизни происходит формообразовательный процесс в костях мозгового черепа, который осуществляется посредством резорбтивных процессов на внутренней поверхности костей, с другой – новообразованием костной ткани на их наружной поверхности.
Видео эмбриогенез (развитие) черепа и его аномалии
– Также рекомендуем “Рост мозгового черепа. Точки окостенения черепа”
Оглавление темы “Аномалии развития черепа детей”:
1. Развитие черепа. Этапы формирование черепа
2. Рост мозгового черепа. Точки окостенения черепа
3. Формирование черепных ямок черепа. Развитие верхней челюсти
4. Формирование височно-нижнечелюстного сустава. Ремоделирование височно-нижнечелюстного сустава
5. Тенденции роста черепа. Генетические нарушения роста черепа
6. Наследственные факторы аномалии черепа. Причины деформации лицевого черепа
7. Болезни вызывающие деформацию черепа. Гормональные влияния на череп
8. Влияние соматотропного гормона на череп. Череп при гипофизарной недостаточности
9. Череп при заболеваниях гипофиза. Влияние щитовидной железы на развитие черепа
10. Череп при патологии паращитовидной железы. Влияние половых гормонов на череп
Источник